摘要
目的 探讨Erdheim-Chester病(ECD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2020年9月上海中医药大学附属龙华医院收治的1例ECD患者的临床病理资料,并复习相关文献.结果 患者为52岁男性,以腋下肿块为首发症状,实验室检查红细胞沉降率及C反应蛋白升高.影像学检查示全身多处软组织肿块,双侧股骨及胫骨髓腔内、双侧胸膜、腹膜多发高密度灶,伴氟代脱氧葡萄糖代谢异常增高.腋下肿块病理显示皮下组织内泡沫样组织细胞弥漫增生,散在个别杜顿巨细胞,局部纤维组织增生及少量淋巴细胞、浆细胞浸润.免疫组织化学显示组织细胞表达CD68,不表达CD1α、S100,Ki-67阳性指数约20％.分子检测显示有BRAF V600E第15号外显子突变.最终病理诊断为ECD.予以分子靶向药物及激素治疗.术后随访39个月,患者状况良好.结论 ECD临床常累及多个系统,其病理形态特征为泡沫样组织细胞增生,易被误诊.需通过免疫组织化学与分子检测等方法进行鉴别诊断.
NETL
NSTL
万方数据