摘要
目的 评估类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)与肺栓塞(pulmonary embolism,PE)的相关性.方法 从大规模全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)获取研究数据,选择相互独立且与RA和PE相关的遗传位点作为工具变量.从GWAS中获取361194例RA患者和9704049名对照者、361194例PE患者和10721750名对照者数据.利用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)、MR Egger、加权中位数法和加权模式进行两样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析,对RA与PE的相关性进行探讨.应用Cochran Q检验和孟德尔随机多态性残差和离群值(Mendelian randomization pleiotropy residual sum and outlier,MR-PRESSO)进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)异质性评估.应用MR Egger截距测试检验SNP的水平多效性.利用"留一法"敏感度分析对MR研究是否受单个SNP的影响进行评价.结果 IVW结果显示,RA可显著降低PE风险(β=-0.148,SE=0.063,P=0.018),且在加权中位数法及加权模式中被证实(β=-0.166,SE=0.051,P=0.001;β=-0.155,SE=0.054,P=0.045).MR-PRESSO检测和MR Egger截距测试显示工具变量之间不存在异质性及水平多效性;"留一法"敏感度分析亦证实,无单个SNP对整体结果有较大影响.结论 RA在遗传上与PE的风险降低有显著相关性.
基金项目
湖南省卫生健康委科研计划项目(202203105389)
常德市科学技术局科技创新发展专项资金项目(2020S182)
维普
万方数据