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KCNQ2基因变异相关癫痫的研究进展

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KCNQ2 基因编码电压门控钾离子通道亚基 Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用.KCNQ2 基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作.KCNQ2 基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生儿期或婴儿早期,且临床表现具有多样性.本文对KCNQ2 基因变异相关癫痫的发病机制、临床表现、变异特点及临床治疗等研究进展进行综述,以便早期发现此类癫痫患儿,指导临床诊疗工作.

付彬、闫露露、李海波、叶启东

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宁波大学医学部,浙江宁波 315211

宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室,浙江宁波 315012

宁波大学附属第一医院儿科,浙江宁波 315010

KCNQ2基因 基因变异 癫痫 电压门控钾离子通道

浙江省宁波市科技计划

202002N3150

2024

10.3969/j.issn.1673-9701.2024.08.027

中国现代医生
中国医学科学院

中国现代医生

影响因子：1.571
ISSN：1673-9701
年,卷(期)：2024.62(8)
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