中国现代医生2024,Vol.62Issue(34) :138-140.DOI:10.3969/j.issn.1673-9701.2024.34.031

以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习

徐文波 张国华
中国现代医生2024,Vol.62Issue(34) :138-140.DOI:10.3969/j.issn.1673-9701.2024.34.031

以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习

徐文波 1张国华1
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作者信息

  • 1. 华南理工大学附属第六医院神经内科,广东佛山 5282001
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摘要

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊.跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对症处理延缓疾病进展.本文报道1例68岁老年男性NIID患者,并复习相关文献,以期为临床医生诊治本病提供参考.

关键词

神经元核内包涵体病/NOTCH2NLC基因/皮肤活检

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出版年

2024
中国现代医生
中国医学科学院

中国现代医生

影响因子:1.571
ISSN:1673-9701
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