以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习

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中文摘要：神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊.跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对症处理延缓疾病进展.本文报道1例68岁老年男性NIID患者,并复习相关文献,以期为临床医生诊治本病提供参考.

作者：

徐文波、张国华

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作者单位：

华南理工大学附属第六医院神经内科,广东佛山 5282001

关键词：

神经元核内包涵体病 NOTCH2NLC基因皮肤活检

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1673-9701.2024.34.031

中国现代医生

中国医学科学院

中国现代医生

影响因子：1.571

ISSN：1673-9701

年,卷(期)：2024.62(34)