目的 通过对遵义市汇川区特殊教育学校耳聋学生进行基因突变检测,初步掌握该特殊教育学校耳聋患者常见的耳聋基因突变情况,为进一步在本地区深入研究遗传性耳聋奠定基础.方法 收集遵义市汇川区特殊教育学校192例、平均年龄(14.80 ±7.22)岁的非综合性耳聋学生全血标本,应用微阵列芯片法进行常见耳聋基因检测.结果 192例耳聋学生中共检出32例基因突变阳性,检出率为16.67％.GJB2基因突变20例(10.24％),其中235del C纯合突变13例、235del C杂合突变3例、299del AT杂合突变2例、176del16纯合突变1例、35delG纯合突变1例.SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变1例、杂合突变1例.线粒体12Sr RNA 1494C ＞T突变4例及1555A＞G突变6例,未发现GJB3基因突变.结论 遵义市汇川区特殊教育学校学生以GJB2基因235del C突变、线粒体1555A＞G突变为主,尚需进一步研究遗传性耳聋在本地区的未知基因突变情况,扩大基因检测范围,建立遗传性耳聋家系资料库,切实减少本地区遗传性耳聋的发生、为治疗和康复服务.
NETL
NSTL
万方数据
