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期刊信息/Journal information
国际儿科学杂志
国际儿科学杂志

李书琴

双月刊

1673-4408

ekfcbjb@yahoo.com.cn

024-23845727

110004

辽宁省沈阳市和平区三好街36号

国际儿科学杂志/Journal International Journal of Pediatrics北大核心CSTPCD
查看更多>>1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
正式出版
收录年代

    儿童体位性心动过速综合征的发病机制研究进展

    肖要欧元香
    103-106页
    查看更多>>摘要：血容量不足与血流动力学障碍、自主神经功能障碍和高肾上腺素能状态是体位性心动过速综合征(postural tachycardia syndrome,POTS)较为公认的发病机制,依此可以将POTS分为低血容量型POTS、神经性POTS、高肾上腺素能POTS三类.自身免疫异常、激素水平变化、基因突变也可能诱发POTS.此外,部分患者合并有关节过度活动综合征、功能性胃肠疾病、埃莱尔-当洛综合征、肥大细胞活化障碍综合征等疾病.因此,POTS是一种复杂的临床综合征,其发生可能存在多种机制共同作用.该文将对儿童POTS的发病机制进行综述,有助于广大临床医师更好地了解该疾病.

    儿童体位性心动过速综合征发病机制

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    特纳综合征患儿心血管疾病研究进展

    胡斐涵王依柔王秀敏
    107-110页
    查看更多>>摘要：特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病,每10万例新生女婴中约有20～50例TS患儿.大约一半的TS患者存在先天性或获得性心血管疾病.其中,先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25％～50％;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见,是主动脉夹层的重要危险因素.另外,TS患者比一般女性更容易出现心律失常.在儿童和青少年TS患者中,高血压的患病率较高,应用24h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断.因此,积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要.

    特纳综合征主动脉瓣二瓣化畸形主动脉扩张主动脉夹层

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    21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展

    陈梦兰天姚辉
    111-114页
    查看更多>>摘要：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗.17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标.然而,17-OHP存在一些局限性:新生儿筛查假阳性率较高、波动较大以及受青春期及月经周期影响等.所以,需要更好的指标以协助临床诊疗.近年来,一些研究提出21-脱氧皮质醇(21-deoxycortisol,21-DF)可能是21-OHD更特异的标志物,其具有以下优点:21-DF在早产儿或其他形式的先天性肾上腺皮质增生症中不升高,且不受采血时间影响;21-DF是可靠的非经典21-OHD的诊断标志物;21-DF只来源于肾上腺.因此,该文对17-OHP的局限性及21-DF的相对优越性进行综述.

    21-羟化酶缺乏症21-脱氧皮质醇17-羟孕酮新生儿筛查随访监测

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    成骨不全症中骨骼肌肉病变及能量代谢异常的研究进展

    郑金鹏吴蔚
    115-118页
    查看更多>>摘要：成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种遗传性结缔组织病,约85％的患者是由Ⅰ型胶原蛋白的编码基因COL1A1和COL1A2杂合突变导致.最常见临床症状为骨密度降低、反复骨折和骨骼畸形,其他症状包括蓝巩膜、牙本质发育不全、关节韧带松弛、身材矮小以及听力障碍.部分患者会出现肌无力、肥胖等症状,而肥胖导致的全身低度炎症和骨微环境的改变可能会对OI骨骼产生更多负面影响.OI患者肥胖的发生可能与活动量减少、肌肉脂肪代谢异常、基因型多样等多因素导致的能量代谢异常相关.OI患者肥胖发生率目前缺少大样本数据,探讨骨骼肌肉的相互作用机制和能量代谢调节对于OI相关肥胖防治有重要意义.

    成骨不全症肌肉骨钙素脂肪能量代谢

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    脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

    黄文琛瞿宇晋
    119-123页
    查看更多>>摘要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩,可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统.未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死亡.近年来,SMA的治疗获得飞速发展,多种药物已获批上市,患者有望从中受益.然而,现有的任何一种治疗药物和方案都不能达到完全治愈的效果,因此不同治疗策略、不同作用机制药物的联合治疗以及潜在药物的研究开发成为未来SMA治疗的发展方向.该文就SMA的治疗药物及联合治疗最新研究进展进行综述,为SMA的治疗实践提供参考.

    脊髓性肌萎缩症药物治疗联合治疗

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    胎龄小于33～35周早产儿数学学习困难的风险增加

    石永言
    123页
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    与附着点炎相关关节炎研究进展

    郭艳利俞海国
    124-127页
    查看更多>>摘要：与附着点炎相关关节炎(enthesitis related arthritis,ERA)是幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)的亚型之一,是一组以关节炎、炎症、中轴关节受累和人类白细胞抗原-B27阳性为特征的疾病总称.在既往的分类标准中,由于其定义不能包括所有幼年脊柱关节病的类型,2019年儿童风湿病国际试验组织基于循证的方法重新定义JIA并进行了新的分类,将ERA命名为与附着点炎/脊柱关节炎相关的JIA.新的定义增加了脊柱关节炎一词,纳入了影像学的标准,并采用了背痛的新定义.该文阐述了 ERA的发病机制、分类标准的演变及预后,以加强临床医生认识,提高对中轴关节受累患儿的诊疗水平,从而改善预后.

    儿童幼年特发性关节炎与附着点炎相关关节炎

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    TNFAIP3基因多态性与自身免疫性疾病研究进展

    姚美琪孙利
    128-131页
    查看更多>>摘要：TNFAIP3是核因子κB信号通路的负向调节基因.TNFAIP3编码的蛋白A20具有强大的抗炎功能,在炎症和免疫的调节中发挥着重要作用.近年来TNFAIP3作为多种自身免疫性疾病的易感基因备受关注,包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、银屑病等.此外,TNFAIP3高外显率杂合突变导致A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20,HA20).HA20是一种单基因自身炎症性疾病,但是部分HA20患者具有自身免疫性疾病相关的临床表型,包括不同程度的自身抗体阳性、狼疮样表型、自身免疫性甲状腺疾病等.该文聚焦于TNFAIP3的单核苷酸多态性及相关的自身免疫性疾病,旨在强调TNFAIP3在相关疾病发生发展以及治疗中的意义,为自身免疫性疾病提供新的研究思路以及可能的药物治疗靶点.

    TNFAIP3自身免疫性疾病系统性红斑狼疮类风湿关节炎

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    沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的疗效分析

    陈新房军臣郭敬肖葛兰兰...
    132-137页
    查看更多>>摘要：目的 分析并总结沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的有效性及安全性.方法 回顾性分析2015年1月至2022年3月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的10例难治性全身型幼年特发性关节炎患儿的病例资料,分析沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的临床表现、疗效及安全性.采用全身型幼年关节炎疾病活动度评分评价治疗效果.采用一般线性模型重复测量进行统计分析.结果10例难治性全身型幼年特发性关节炎患儿中,男4例,女6例,发病年龄(7.5±3.3)岁.7例患儿病初合并巨噬细胞活化综合征.10例患儿平均病程(4.4±1.7)年,最长病程8.3年.10例患儿在应用沙利度胺前均有复发(2～10次不等).10例患儿应用沙利度胺治疗第6、12个月与治疗前相比,外周血白细胞[(10.19±3.67)×109/L、(8.53±2.83)×109/L 比(16.11±7.81)×109/L,F=7.918、11.084,P=0.020、0.009]、C反应蛋白[19.13(0.38,35.21)mg/L、8.05(0.10,18.00)mg/L 比 59.34(24.20,131.90)mg/L,F=7.030、12.731,P=0.026、0.006]、全身型幼年关节炎疾病活动度评分显著下降[6.00(1.50,12.50)分、3.00(0,12.50)分比20.00(11.50,28.00)分,F=14.710、17.870,P=0.004、0.002];泼尼松剂量明显减少[0.13(0,0.45)mg/(kg·d)、0.02(0,0.06)mg/(kg·d)比0.42(0.16,1.47)mg/(kg·d),F=5.890、7.632,P=0.041、0.022],差异均有统计学意义.7例成功停用泼尼松,3例逐渐脱离托珠单抗,1例可延长托珠单抗给药间隔时间.10例患儿均未发生严重不良反应.结论 沙利度胺治疗难治性全身型幼年特发性关节炎临床有效,可以减少泼尼松所需剂量及延长托珠单抗给药间隔时间.

    儿童全身型幼年特发性关节炎沙利度胺

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    关于杜绝和抵制第三方机构代写代投稿件的通知

    中华医学会杂志社
    137页
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