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罕见病研究
罕见病研究
罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases
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    罕见病用药保障现状与挑战

    左玮张波张抒扬
    155-163页
    查看更多>>摘要：近年来,国家和政府的高度重视有效推动了中国罕见病诊疗和保障工作.但全球范围内,仅5％的罕见病存在有效治疗方法.罕见病药物可及性差仍是中国罕见病领域存在的主要困境之一,是导致患者"治疗难"和"用药难"主要原因.罕见病药物保障覆盖罕见病药物研发、生产、流通、使用、支付保障、技术创新等多个环节,涉及供给、需求、政策决策等多个主体,其复杂性不同于普通药物.本文总结国内外罕见病药物保障政策,以及目前罕见病药物治疗的技术和方法,提出存在的问题和挑战,以期对未来罕见病药物保障和技术的创新和发展做出展望.

    罕见病孤儿药用药保障药品支付审评审批

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    北京协和医院罕见病医学科建科初探

    沈敏张抒扬
    164-167页
    查看更多>>摘要：北京协和医院成立罕见病医学科是罕见病学科发展的重要事件.罕见病医学科的建立将进一步发挥北京协和医院在罕见病领域的突出影响力和"诊-疗-研"领先优势,助力医院高质量发展,更好地造福罕见病患者和助力罕见病专科人才培养,推进中国罕见病防治事业发展.本文对北京协和医院罕见病医学科建科的工作基础、意义及学科发展规划进行初步探讨.

    罕见病罕见病医学科多学科团队

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    对"以患者为中心"的罕见疾病药物研发的审评考虑

    唐凌艾星赵田杨志敏...
    168-174页
    查看更多>>摘要：罕见病患者的临床需求远未被满足,目前仍有许多罕见病缺乏有效的治疗药物,同时罕见病的药物研发又面临着比常见多发疾病更大的挑战.近年来,"以患者为中心"的药物研发理念已被广泛采纳.国家药品监督管理局药品审评中心陆续发布了《以患者为中心的临床试验实施技术指导原则》等多项相关指导原则,以推进"以患者为中心"的药物研发模式.在罕见病药物研发领域,落实"以患者为中心"的药物研发理念,关注患者视角,倾听患者声音,将是帮助药物研发企业、研究者、监管机构深入了解罕见病和患者需求,提高罕见病药物研发精准度与研发效率的有效途径.未来,国家药品监督管理局药品审评中心将持续关注"以患者为中心"的理念融入罕见病药物研发领域,切实提高罕见病患者在药物研发过程中的参与度,发挥患者观点对药物研发的指导作用.

    罕见病以患者为中心药物临床研发审评审批

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    《罕见病研究》被国际权威开放获取数据库DOAJ收录

    174页
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    在罕见病药物临床研发中应用去中心化临床试验的考虑

    崔欢欢唐凌崔灿姚珠星...
    175-180页
    查看更多>>摘要：罕见病药物临床试验面临患者人数少、招募困难、试验周期长、试验期间访视频次多等特殊挑战.在罕见病药物临床研发中,实施"以患者为中心"为研发理念的去中心化临床试验(DCT)模式,借助去中心化元素和数字健康技术,可打破地域限制,受试者可不局限于传统临床试验实施现场(医院/研究中心),能够显著减轻受试者负担、增加受试者的代表性、获得更加广泛科学的研究数据.为指导行业在罕见病药物研发中科学规范的应用DCT,国家药品监督管理局药品审评中心组织起草了《在罕见疾病药物研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》.指导原则为罕见病药物研发实施DCT提供了科学建议,旨在解决罕见病药物研发难点痛点、提高研发效率、优化患者体验.本文将结合该指导原则中的研发理念,阐述当前在罕见病药物研发中应用DCT的研发思考,以期为业界提供参考.

    罕见病去中心化临床试验药物临床研发

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    罕见病药物临床试验的伦理审查要点

    白桦
    181-186页
    查看更多>>摘要：近10年来,随着促进罕见病药物研发的政策落地,罕见病药物临床试验数量增加,给伦理审查带来新的挑战.罕见病药物临床试验涉及弱势人群,患者数量少、居住分散、相对集中于部分疾病领域,试验以早期为主,往往需要采用小样本、单臂设计,并且更多采用细胞、基因治疗等新技术手段.伦理审查除了满足常见病临床试验的一般要求外,还应当在风险获益评估、研究设计、知情同意、组织实施等方面根据罕见病的特殊性给予特殊的关注,切实促进罕见病新药研发和保护受试者的权益.本文通过分析罕见病药物临床试验的特点,提出伦理审查委员会在审查时需要特别关注的审查要点,旨在提高罕见病相关药物临床试验的伦理审查水平.

    罕见病孤儿药临床试验伦理审查

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    库欣综合征的诊疗进展

    刘岑赵紫楠陈頔胡欣...
    187-194页
    查看更多>>摘要：库欣综合征(CS)是一种由肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素引起的内分泌疾病,其诊断与治疗均具挑战性.诊断过程需结合实验室和影像学检查,进行筛查、定性及定位.治疗方式以手术为主,但药物治疗同样也占据重要地位.随着对CS发病机制的深入了解,发现了更多孤儿药研发的潜在靶点.本文总结了 CS的诊疗现状,并对未来的研究方向做出了展望.

    库欣综合征诊断个体化治疗孤儿药奥唑司他帕瑞肽米非司酮

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    本刊文稿中可直接使用的缩略语

    194页
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    基于《第二批罕见病目录》的罕见病药物目录和药物可及性研究

    刘清扬刘鑫左玮王少红...
    195-201页
    查看更多>>摘要：目的 本研究将梳理《第二批罕见病目录》的罕见病药物,为罕见病药物治疗的管理提供参考.方法 基于中国《第二批罕见病目录》,以中国药品说明书、美国食品药品监督管理局(FDA)、欧洲药品管理局(EMA)批准用于治疗上述疾病的药物为标准,梳理形成中国第二批罕见病药物目录,并对药物的可及性、国产化情况及国家医保目录覆盖情况等进行分析.结果 截至2023年12月31日,从疾病角度分析,《第二批罕见病目录》共37种疾病在国内有说明书适应证批准的药物,另有10种疾病有美国FDA或EMA上市并在国内获得批准文号的药物,但在国内为超说明书用药.从药物角度分析,国内有55种药物的说明书适应证批准用于治疗《第二批罕见病目录》疾病,另有22种药物在美国FDA或EMA上市并在国内获得批准文号,但在国内为超说明书用药.上述国内已获批罕见病适应证或已获得批准文号的药物,39种药物至少1种剂型有国产批准文号,覆盖30种罕见病;37种药物用于至少1种罕见病纳入国家医保目录并在报销范围内,覆盖29种罕见病.结论 本研究总结了《第二批罕见病目录》的罕见病药物.中国上市的罕见病药物数量及罕见病药物覆盖的疾病种类快速增加,罕见病药物国产化比例及纳入医保目录报销的比例不断提高.

    罕见病孤儿药可及性第二批罕见病目录

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    2023年度中国、美国、欧盟、日本批准上市罕见病用药概览与分析

    王少红刘鑫刘清扬唐彦...
    202-213页
    查看更多>>摘要：目的 汇总并分析2023年中国、美国、欧盟及日本的罕见病用药上市概况,为中国医药企业、医药管理和新药研发部门提供实证参考.方法 通过中国、美国、欧盟、日本的药品监督管理官方机构发布的2023年药品上市数据,梳理罕见病用药上市概况,对其适应证、上市日期、在中国研发状态、治疗领域、特殊审评审批途径等进行分析.结果 2023年美国上市28种孤儿药,抗肿瘤领域占比最高,为32.1％(9/28);欧盟上市17种孤儿药,抗肿瘤领域占比最高,为47.0％(8/17);日本上市22种孤儿药;中国上市45种罕见病用药.2023年欧盟及日本上市的孤儿药已在中国进入临床试验/上市申请中/批准临床/临床申请中的比例均已超过70％(日本86.4％,欧盟70.6％).结论 中国目前尚无孤儿药资格认定体系,但2023年中国在4个国家和国际组织中上市罕见病用药数量最多,体现了中国罕见病目录对药物研发充分的引导作用;同时中国药品审批审评改革和罕见病目录发布时间尚短,罕见病用药审批和研发仍处于追赶阶段.

    罕见病孤儿药已批准药品

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