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期刊信息/Journal information
基因组学与应用生物学
基因组学与应用生物学

李宁

双月刊

1674-568X

gab@gabcn.org

0771-3232621，3239102

530004

广西南宁市大学东路100号广西大学西校园榕江路《基因组学与应用生物学》编辑部111室

基因组学与应用生物学/Journal Genomics and Applied BiologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为基因组时代的理论与应用生物学提供服务的科学杂志,将面向基因组学、分子遗传学、生化与分子生物学等基础学科领域，着重刊登农林科学、医药科学、动物科学、环境、生态领域的研究成果。
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    玉米蚜线粒体基因组测序及蚜族系统发育分析

    林兴雨任凯杰宋凡宋南...
    675-684页
    查看更多>>摘要：为探究玉米蚜(Rhopalosiphum maidis)线粒体基因组结构特征及蚜族(Aphidini)的系统发育关系,本研究利用高通量测序技术测定了玉米蚜线粒体基因组全序列.选择已知的蚜族18个物种线粒体基因组作为内群,选择长管蚜族(Macrosiphi-ni)2个物种线粒体基因组作为外群,利用最大似然法(maximum likelihood method)和贝叶斯法(Bayesian inference method)重建蚜族的系统发育关系.玉米蚜的线粒体基因组全长为15 096 bp,呈环状,包括13个蛋白质编码基因(protein-coding genes)、22个tRNA基因和2个rRNA基因,还有一段非编码控制区.13个蛋白质编码基因的起始密码子全为ATN;3个蛋白质编码基因cox1、nad4和nad5具有不完整的终止密码子T或TA,其余10个蛋白质编码基因为完整的终止密码子TAA或TAG.本研究利用线粒体基因组数据重建了蚜族的系统发育关系,最大似然法和贝叶斯法构建的蚜族的系统发育关系是基本一致的.其中,色蚜属(Melanaphis)、桃粉蚜属(Hyalopterus)、蚜属(Aphis)为单系群,缢管蚜属(Rhopalosiphum)为非单系群.

    玉米蚜缢管蚜属蚜族线粒体基因组系统发育

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    藏猪Ⅱ型肺泡上皮细胞新转录本及其功能解析

    柳烜博杨雅楠袁浩楠柳思奇...
    685-696页
    查看更多>>摘要：利用已获得的藏猪(Tibetan pig)Ⅱ型肺泡上皮细胞(type Ⅱ alveolar epithelial cells,AT Ⅱ)的RNA-seq数据完善已注释的猪(Sus scrofa)基因组信息,鉴定并分析新转录本的功能.基于已发表的藏猪和长白猪(Landrace pig)AT Ⅱ的长读段测序数据,使用Stringtie重构转录本并鉴定新转录本.共对4 245个转录本的非翻译区(non-translational region,UTR)进行了延长,其中5'UTR和3'UTR延伸的转录本分别有1 646个和3 263个,5'和3'端共延伸的转录本有648个.发掘出54个新转录本,其经过滤后的平均长度为4 047 bp,且在NC_010448.4染色体上的分布最多.GO富集分析结果表明,藏猪AT Ⅱ的常氧(21％O2)组和低氧(2％O2)组的14个差异新转录本显著富集于细胞器膜、限制性脱氧核糖核酸内切酶活性和转座;KEGG分析结果表明,动物细胞因子-细胞因子受体交互作用、淀粉和蔗糖代谢以及丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)信号通路有大量差异新转录本显著富集.藏猪AT Ⅱ的新转录本可能通过淀粉和蔗糖代谢以及MAPK信号通路与已注释基因共同参与ATⅡ的低氧应答反应.研究结果较好地完善了现有的猪基因组注释,并为相关组学和分子生物学研究的深入开展提供了基础.

    Ⅱ型肺泡上皮细胞藏猪新转录本

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    失巢凋亡相关基因对子宫内膜癌患者预后状况的预测价值

    刘凯凤韦现鹏欧阳燕胡祖权...
    697-707页
    查看更多>>摘要：子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma,UCEC)是最常见的女性生殖系统肿瘤,肿瘤发生远端转移的患者预后极差.失巢凋亡(anoikis)是一种特殊的程序性细胞死亡形式,在肿瘤的侵袭和转移中起着关键作用,分析失巢凋亡相关基因与UCEC患者预后之间的关系将为临床治疗提供指导.本研究采用非监督一致性聚类算法对数据集进行分组,分析患者的肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)与临床特征的差异.同时,筛选预后相关的失巢凋亡基因,构建风险评分模型,评估UCEC患者的风险评分与临床特征、TME和药物治疗反应之间的关系.在分析失巢凋亡相关基因表达差异的基础上确定两个明确的聚类(A簇和B簇),与A簇UCEC患者相比,B簇UCEC患者的总生存期较短、免疫浸润水平较低.构建的风险评分模型可量化失巢凋亡相关基因的调控模式,高风险评分组表现为预后不良且免疫细胞浸润水平低,而低风险评分组则相反.药物敏感性分析结果表明,高风险评分的人群可能从靶向有丝分裂和DNA修复通路的药物中获得更佳疗效.本研究揭示了失巢凋亡相关基因与临床特征、TME和药物治疗反应之间的潜在关系,并阐明了其在UCEC治疗中的价值.

    子宫内膜癌肿瘤微环境失巢凋亡风险评分模型预后价值

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    基于改进U-Net和X线片的脊柱侧弯Cobb角自动测量算法研究

    禤浚波梁英豪梁淑慧张绿云...
    708-718页
    查看更多>>摘要：脊柱侧弯是影响人类健康的疾病之一,Cobb角的准确计算是临床上确定脊柱侧弯分型和制定诊疗方案的关键.针对人工测量Cobb角存在耗时长、不够准确、效率低下等问题,本文设计了一种基于改进U-Net的脊柱侧弯Cobb角 自动测量方法.由经验丰富的脊柱外科医生使用LabelMe工具对200例脊柱侧弯患者的X线片数据集进行标注.采用ResNet5 0作为主干网络改进基本的语义分割模型U-Net,并与另外2个语义分割模型DeeplabV3和PSPNet在脊柱侧弯X线片数据集上分别进行训练.实验结果表明,改进的U-Net模型的平均交并比(mean intersection over union,MIOU)值达到了94.72％,分别比PSPNet和DeeplabV3模型的MIOU值提升了5.36％和2.30％.最后,基于改进的U-Net模型设计了脊柱侧弯Cobb角的自动测量算法,并开发了可视化的自动测量软件.经过实际测试,发现在常规的电脑上输入一张患者的X线片,只需6.3 s即可自动计算Cobb角大小,其速度远快于医生手动测量,显著提高了医生的工作效率,表明本文设计的脊柱侧弯Cobb角 自动测量方法是有效的.

    脊柱侧弯X线图像Cobb角U-Net交并比

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    用于多重PCR甲基化靶向测序的比对软件性能评估

    林俊杰郑琳琳周宇荀李凯...
    719-728页
    查看更多>>摘要：多重PCR甲基化靶向测序数据尚缺乏针对性的比对软件.本研究评估了9种比对方案在处理多重PCR甲基化靶向测序数据时的性能,包括平均CPU运行时间、平均最大内存、平均比对率、F1分数、平均比对速率、比对未通过率和差异甲基化位点,以及比对率受亚硫酸氢盐转化率和测序错误率的影响.本研究建立了打分系统以综合评价比对方案的优劣,结果显示,排名前三的方案依次为Bismarkbwt2(8.098分)、BWA-meth(7.846分)和Bismarkbwt 1(7.840分).这三个方案的Fl分数均为1.000,且在不同亚硫酸氢盐转化率和测序错误率下的比对率表现最优.此外,Bismarkbwt2还对应最多的差异甲基化位点和最低的比对未通过率,并在平均最大内存和平均比对率两项指标上表现良好.因此,本研究推荐Bowtie2模式下的Bismark作为后续搭建多重PCR甲基化靶向测序生物信息学分析流程的比对软件.

    DNA甲基化多重PCR甲基化靶向测序比对方案序列比对软件性能

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