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期刊信息/Journal information
山东大学学报（医学版）
山东大学学报（医学版）

龚瑶琴

月刊

1671-7554

xbyxb@sdu.edu.cn

0531-88395367

250061

济南市经十路17923号

山东大学学报（医学版）/Journal Journal of Shandong University (Health Science)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是由国家教育部主管、山东大学主办、向国内外公开发行的高级综合性医药卫生学术期刊。主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学、护理学及相关领域的新成果、新技术、新方法、新经验。
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    肺良性转移性平滑肌瘤病7例并文献复习

    吴霖石晨曦童星
    78-84页
    查看更多>>摘要：目的 探讨肺良性转移性平滑肌瘤(pulmonary benign metastasizing leiomyoma,PBML)的临床病理学特征、免疫表型、发病机制、疾病鉴别及诊疗.方法 选取 2015 年 8 月至 2022 年 1 月苏州大学附属第一医院病理科 7例PBML的病例和标本资料,均为女性,35～62 岁,中位年龄为 53 岁,均有子宫肌瘤手术史,采用胸部CT、组织病理学分析、免疫组化等方法确诊,分析其影像学、病理学特征、免疫表型,并检索文献对此疾病的发生机制、诊断、疾病鉴别和治疗进行总结分析.结果 影像学资料示肺部单发或多发大小不一的类圆形高密度结节.镜下同子宫平滑肌瘤形态.免疫组化指标Desmin、SMA为弥漫的强阳性,ER均为阳性,4 例PR阳性,除 1 例Ki-67 增殖指数 10%左右,其他 1%～5%.S-100、CD117、CD34、HMB45 均为阴性.该疾病确诊需结合病史、影像学、病理学及免疫组化,且需要与平滑肌肉瘤、肺纤维平滑肌瘤性错构瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、孤立性纤维性肿瘤等鉴别.PBML预后一般良好.结论 如果患者胸部CT示多发类圆形结节,且患者有子宫肌瘤病史或手术史,则应考虑PBML可能.治疗首选手术切除.

    良性转移性平滑肌瘤罕见肺部疾病病理特征免疫组织化学楔形肺切除

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    CUL7复合杂合变异致3-M综合征两个家系的遗传学分析

    彭海英刘爱玲季相妹王言言...
    85-91页
    查看更多>>摘要：目的 探讨2 个3-M(Miller-Mukusick-Malvaux)综合征家系的临床特征和遗传学病因.方法 选取2022 年9 月和 2023 年 6 月就诊于临沂市人民医院的 2 个 3-M综合征家系为研究对象,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)对先证者进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序和致病性评估,并对 2 个家系中高危胎儿进行产前诊断.结果 家系 1 先证者孕 18 周,身材矮小、有异常面容,出生时有先天性髋关节脱位现象;WES检出CUL7 基因的复合杂合变异:c.4333C>T(p.R1445∗)、c.3291_3294del(p.H1098Cfs∗42),分别遗传自父亲和母亲,先证者弟弟携带相同的变异,依据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南,2 个变异位点均评级为致病性变异;先证者胎儿为c.4333C>T变异位点携带者.家系2 先证者表现为身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯、翼状肩胛骨、双侧斜指、第五指短等,检测到 CUL7 基因携带遗传自母亲的 c.3823del(p.R1275Vfs∗34)和遗传自父亲的c.758del(p.L253Rfs∗2)复合杂合变异,经评判,上述变异位点分别为致病性变异和疑似致病性变异;胎儿为c.758del变异位点携带者.结论 本研究在 2 个家系中确诊了 3 例 3-M 综合征患者,CUL7 基因:c.4333C>T、c.3291_3294del和c.3823del、c.758del分别是家系 1 和家系 2 的遗传学病因,进一步扩展了CUL7 基因变异谱,为遗传咨询和产前诊断提供了依据.

    3-M综合征全外显子测序CUL7基因复合杂合变异

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    1例脊髓延髓肌萎缩症运动神经元分化及分子病理分析

    刘文竹刘付臣
    92-100页
    查看更多>>摘要：目的 运用脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者诱导多潜能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)来源的运动神经元探究本病的分子病理表型.方法 提取1 例SBMA患者及1 例健康对照者的皮肤成纤维细胞并重编程为 iPSCs;将 iPSCs 诱导为运动神经前体细胞(motor neurons progenitor,MNP)并分化为成熟的运动神经元(mature motor neurons,mMN);免疫荧光染色研究细胞的增殖与凋亡,检测细胞核内包涵体的形成.结果 患者,35 岁,男性,主要表现为四肢近端无力、手抖以及性功能减退.骨骼肌活检显示神经源性损害病理改变.外周血毛细管电泳检测显示雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第 1 外显子CAG重复次数为 44 次.iPSCs均表达干性标记物,细胞核型正常,并能随机分化为三胚层细胞类型.患者iPSCs及MNP未见细胞核内包涵体,但mMN中的核内包涵体较为典型.与健康对照相比,患者MNP增殖比例下降,凋亡比例增加.结论 SBMA患者iPSCs携带致病变异,其分化的mMN含有典型的细胞核内包涵体,精准地模拟本病的分子病理特征,为后续机制研究和药物靶标发现提供理想的模型.

    脊髓延髓肌萎缩症肯尼迪病雄激素受体基因诱导多潜能干细胞运动神经元

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    应用引导组织再生术及植骨术治疗种植体周围炎1例

    杨浩然刘青徐力群张盼盼...
    101-107页

    种植体周围炎引导组织再生激光治疗植骨术游离龈移植术

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    NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析

    周立飞郑琳璐王文艺李建磊...
    108-111页

    肾消耗病肾囊蛋白NPHP1基因

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    巨大去分化脂肪肉瘤化学消融1例

    梁瑾瞿家权谢兵韩明勇...
    112-115页

    去分化脂肪肉瘤化学消融伴瘤综合征

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    残角子宫侧输卵管妊娠1例并文献分析

    林欣仪黄艳茜邱嫔邓高丕...
    116-119页

    残角侧输卵管妊娠残角子宫单角子宫

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    NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

    王一丹杜润璇石雪冬赵兵依...
    120-124页

    Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因移码突变全外显子组测序遗传咨询

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    《山东大学学报(医学版)》编辑部
    124页
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    《山东大学学报(医学版)》稿约

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