首页期刊导航|山西医科大学学报
期刊信息/Journal information
山西医科大学学报
山西医科大学
山西医科大学学报

山西医科大学

段志光

月刊

1007-6611

sxyxxb@yahoo.com.cn

0351-4135432

030001

太原市新建南路56号

山西医科大学学报/Journal Journal of Shanxi Medical UniversityCSTPCD
查看更多>>本刊是医学综合类学术期刊，逢双月26日出版，主要刊登我校科技人员及校友在基础医学、预防医学、药学、临床医学等方面的科研成果及经验报告和综述等。
正式出版
收录年代

    阿尔茨海默病双硫死亡诊断模型的构建与评估

    侯传东贺培凤耿杰陈浩然...
    1032-1041页
    查看更多>>摘要：目的 通过机器学习建立并验证阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病机制中双硫死亡相关基因的表达模式和诊断性生物标志物.方法 从GEO数据库下载GSE33000作为训练数据集,提取双硫死亡相关基因进行分析.通过免疫浸润和GSVA富集分析,比较AD患者和健康对照之间的差异表达基因在不同免疫细胞中的表达情况及其生物学功能.利用共识聚类方法将AD患者分为两个亚组,并对AD组与健康对照组及AD分型亚组进行加权基因共表达网络分析(WGCNA),将两个结果的交集基因作为AD特征基因.通过随机森林模型(RF)和支持向量机模型(SVM)、极限梯度提升算法(XGB)模型和广义线性模型(GLM)构建训练模型,筛选出最相关的5个基因作为诊断性标志物,并在GSE122063数据集中进行验证.结果 在文献中已证实的24个双硫死亡相关基因中,有22个基因在AD发病过程中显著差异表达.免疫浸润分析发现浆细胞、CD8+T细胞、单核细胞可能在双硫死亡调控AD中发挥重要作用.GSVA富集分析结果表明:对比于C1亚组,C2亚组中双硫死亡相关差异表达基因在亨廷顿病、帕金森病和阿尔茨海默病中上调.通过共识聚类方法将AD基因分为两个亚组(C1和C2),通过WGCNA识别显著模块并将结果取交集后获得63个AD特征性基因.训练模型结果显示,SVM模型的残差分布最低,ROC曲线下面积(AUC)值最高(0.946).SVM模型筛选的前5个AD特征基因为PARP10、MAP2K1、PTBP1、PAK1和NMS,并基于此建立AD诊断风险评估列线图.决策曲线和校正曲线分析结果显示该模型预测准确度良好.在GSE122063外部数据集中验证模型准确性,ROC结果显示AUC值为0.788,模型构建成功.结论 双硫死亡在AD的发生和诊断中起重要作用,未来可根据双硫死亡相关基因预测并筛选具有潜在治疗AD作用的药物.

    阿尔茨海默病双硫死亡机器学习免疫细胞诊断性生物标志物生物信息学

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    阿尔茨海默病患者肠道菌群改变与认知功能损伤的相关性

    杨庚林白布加甫·高娃居西昆·阿合买提哈米萨木·艾合买提江...
    1042-1049页
    查看更多>>摘要：目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者肠道菌群改变及其与认知功能损伤相关性.方法 根据临床痴呆评定量表(CDR),将35例AD患者分为轻中度组(n=15)和重度组(n=20),收集两组患者的粪便样本,对粪便标本进行16S rRNA高通量测序分析粪便中微生物群的组成和肠道菌群β多样性.采用调查问卷及量表调查AD患者的一般情况、抑郁状态及认知损伤程度.通过血液检测AD患者白细胞、甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白E(ApoE)、脂蛋白a(Lpa)、血糖(Glu)、糖化血红蛋白(HbA1c),采用R软件进行粪便菌群与上述指标的相关性分析.结果 AD重度组简易精神状态检查量表(MMSE)、重复性成套神经心理状态测验(RBANS)分值均低于AD轻中度组(P＜0.01).肠道菌群β多样性分析结果提示两组间菌群多样性差异有统计学意义(P＜0.05).重度组和轻中度组肠道菌门相对丰度及属相对丰度差异都有统计学意义(P＜0.05).AD患者大肠杆菌、志贺菌与Lpa呈正相关(P＜0.01),与LDL呈负相关(P＜0.05);双歧杆菌与RBANS、高脂血症呈正相关(P＜0.05),与Lpa呈负相关(P＜0.01);克雷伯杆菌与病程、CDR呈正相关(P＜0.01);阿克曼菌与HLP呈负相关(P＜0.05);肠球菌与CDR呈正相关(P＜0.05);乳酸杆菌与年龄呈正相关(P＜0.05);粪杆菌与CDR、病程、年龄和MMSE负相关(P＜0.05).结论 AD患者伴随肠道菌群的改变,AD患者认知功能的损伤及其严重程度与肠道菌群多样性和相对丰度有关.

    阿尔茨海默病严重程度肠道菌群认知功能16S核糖体RNA测序技术菌群多样性

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    MALDI-TOF-MS在耐碳青霉烯肠杆菌多黏菌素B快速药敏试验中的应用

    王林刘赛王维
    1050-1054页
    查看更多>>摘要：目的 构建一种耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)多黏菌素B的快速药敏试验方法,为临床抗生素的选择和精准调整提供依据.方法 采用WHONET 5.6软件对分离自西安市第一医院2023年3月至2024年3月的108株CRE菌株信息进行筛选,以肉汤稀释法为参比方法,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱仪(MALDI-TOF-MS)进行多黏菌素B快速药敏测定.结果 108株CRE分离株以肺炎克雷伯菌为主(48.14％),其次是产气肠杆菌和奇异变形杆菌(各占13.89％).标本来源以痰液为主(65.74％),其次尿液(18.52％)和血液(8.33％).临床科室分布以神经外科为主(48.15％),其次为重症医学科(18.52％)和呼吸内科(14.81％).CRE分离株对大部分药物呈现高度耐药,对常见β内酰胺类、喹诺酮类、氨基糖苷类、β内酰胺复合药物耐药率分别超过70％,80％,50％和75％.与肉汤稀释法相比,MALDI-TOF-MS法测定CRE对多黏菌素B药敏结果的分类一致率(CA)为98.1％,重大误差(ME)为1.85％,未出现非常重大误差(VME),均在可允许范围之内.结论 本院分离的CRE对多种抗菌药物广泛耐药,基于MALDI-TOF-MS的快速药敏试验方法准确可靠,可用来评价CRE对多黏菌素B的敏感性,便于临床及时调整泛耐药细菌治疗方案.

    MALDI-TOF-MS耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌细菌感染多黏菌素B药敏试验肉汤稀释法

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    人体成分与跟骨骨密度因果关联:一项孟德尔随机化研究

    宋继东刘暾张心毅赵家鑫...
    1055-1061页
    查看更多>>摘要：目的 采用孟德尔随机化方法研究人体成分与跟骨骨密度的因果关系.方法 利用全基因关联分析数据,暴露因素为全身脂肪量、全身水分量和去脂体质量,结局变量为跟骨骨密度.采用IVW法、MR-Egger法、加权中位数法、简单模式法、加权模式法进行孟德尔随机化分析,并行异质性、敏感性、多效性分析以检验结果可靠性.结果 IVW法显示全身脂肪量与跟骨骨密度存在正向因果关系(β=1.10,95％CI 1.05～1.15,P＜0.001),MR-Egger法、加权中位数法、加权模式法与IVW法结果一致,敏感性分析显示单核苷酸多态性无异质性和水平多效性;IVW法显示全身水分量与跟骨骨密度因果关系无统计学意义(β=0.96,95％CI 0.91～1.02,P＞0.05);IVW法显示去脂体质量与跟骨骨密度之间因果关系无统计学意义(β=0.97,95％CI 0.91～1.03,P＞0.05).结论 人体全身脂肪量与跟骨骨密度存在正向因果关系.

    人体成分骨质疏松全身脂肪量跟骨骨密度孟德尔随机化全基因组关联分析

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析

    邓璐瑶叶超群代青梅王昶...
    1062-1066页
    查看更多>>摘要：目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果.结果 研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5％),周围性肌张力低下12例(37.5％).经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有 14 种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1).对所有患儿进行随访,死亡20例.结论 先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型—基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询.

    先天性肌张力低下新生儿基因检测遗传性疾病早期诊断

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    基于潜在类别分析的差异化临床路径管理对策研究

    张瑛张岩波罗雨婷朱骄锋...
    1067-1071页
    查看更多>>摘要：目的 通过对某医院临床路径病种进行类别划分,制定差异性临床路径管理对策,使得临床路径管理更精细,改善临床路径实施效果.方法 以某医院2021年1月1日至2023年8月30日306个临床路径病种入径率、完成率、死亡率、治愈率、好转率、再入院率、变异率、平均住院日、平均住院费用为资料,采用潜在类别分析(LCA)进行临床路径病种分类,根据分类结果制定管理对策.结果 306个临床路径病种最终划分为3个潜在类别,分别命名为"慢性疾病-待改善病组"(152种)、"可治愈疾病-运行良好病组"(108种)和"可治愈疾病-管理不良病组"(46种).对待改善病组优化路径阶段项目,管理不良病组给予"临床路径+疾病诊断相关分组(DRG)"联合管理模式,从而改善某医院临床路径实施效果.结论 潜在类别分析能够综合分析多个评价指标将临床路径科学分类,按照类别精准施策,提升临床路径的管理效率.

    临床路径潜在类别分析疾病诊断相关分组精细化差异化管理对策

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    长链非编码RNA在炎症性肠病中的作用机制和临床应用研究进展

    李雨王颖逸张怡苏婷...
    1072-1081页

    长链非编码RNA炎症性肠病肠道黏膜屏障线粒体氧化应激肠道微生态平衡溃疡性结肠炎克罗恩病

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    特应性皮炎瘙痒的神经免疫机制及治疗研究进展

    杨晓宇姜姗姗孙丹赵一丁...
    1082-1088页

    特应性皮炎瘙痒信号传递通路皮肤屏障功能障碍神经免疫机制综述

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    GRIN1基因突变导致发育全面落后1例报告并文献复习

    孔凡超袁博杨眷娣曹宁...
    1089-1092页

    GRIN1基因基因突变发育迟缓神经递质障碍癫痫运动障碍儿童

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习

    张义兰林翔朱英武吴珊...
    1093-1096页

    神经元核内包涵体病头晕肢体无力意识障碍皮肤活检基因检测核磁共振

      原文链接:
    • 国家科技期刊平台
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据