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期刊信息/Journal information
生殖医学杂志
北京协和医院 国家人口计生委科学技术研究所
生殖医学杂志

北京协和医院 国家人口计生委科学技术研究所

郎景和

月刊

1004-3845

SZYX@chinajournal.net.cn，SZYXZZ@periodicals.net.cn

010-69155669 69155670

100730

北京市帅府园1号

生殖医学杂志/Journal Journal of Reproductive MedicineCSTPCD
查看更多>>本刊为适应我国计划生育事业发展的需要,受国家计划生育委员会的委托,由北京协和医院与国家计划生育委员会科学技术研究所联合主办, 并经国家科委批准,国内外公开发行的国家级学术性刊物。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
正式出版
收录年代

    脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

    单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组周希亚戚庆炜...
    563-568页
    查看更多>>摘要：脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，以X连锁不完全显性方式遗传。大约99％的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致，CGG扩增达到前突变或全突变时，可能出现相应的表型。近年来，脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来，遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导，单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论，对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

    脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

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    女性盆底功能障碍性疾病诊治流程及物理治疗康复临床应用——康复流程、原则及智能诊疗

    刘晓芳蒋玉梅黄怀彬徐涛...
    569-576页
    查看更多>>摘要：女性盆底功能障碍性疾病(FPFD)发生机制复杂，专科的临床医师往往无法覆盖妇产、泌尿、肛肠、影像等各专科全面的医学专业信息，限制了对于该疾病的系统、全面诊治。FPFD的治疗需要遵循康复流程，制定个性化物理治疗干预措施，同时结合其他方式制定综合性治疗策略。人工智能在盆底领域的应用，不仅可以提高医生诊断效率，还可以为综合治疗方案的制定提供参考和依据，实现智能诊疗与精准医疗。本文从FPFD康复流程出发，分析康复原则及内容，探究人工智能在FPFD诊疗中的应用现状，旨在为实现盆底疾病智能诊疗提供参考。

    女性盆底功能障碍性疾病康复流程康复原则智能诊疗

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    GnRH拮抗剂应用天数对IVF/ICSI-ET临床结局的影响

    杨婧杰郝翠芳徐仰英李端...
    577-584页
    查看更多>>摘要：目的 探讨促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂灵活方案中拮抗剂应用天数对新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)临床结局的影响。方法 回顾性分析2019年10月至2022年10月于青岛大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF/ICSI-ET治疗的不孕症患者的临床资料，共1 632个周期。按照拮抗剂应用天数不同分为4组:A组(拮抗剂应用≤3 d)151个周期，B组(拮抗剂应用4 d)592个周期，C组(拮抗剂应用5 d)672个周期，D组(拮抗剂应用≥6 d)217个周期。比较4组患者的基础资料、促排卵情况、临床结局，应用单因素和多因素Logistic回归、多重线性回归分析临床结局的影响因素。结果 4组患者中，除A组的体质量指数(BMI)显著高于其他3组(P＜0。05)外，其余各组间基础资料比较均无显著性差异(P＞0。05)。促排卵情况比较发现，D组的Gn总用量、Gn总天数、扳机日P和E2水平、子宫内膜厚度均显著高于其他3组(P＜0。05)，而扳机日LH水平显著低于其他3组(P＜0。05)。4组的临床结局比较发现，移植胚胎类型中，A组移植卵裂期胚胎占比最大，C组移植囊胚占比最大，与其他组比较有显著性差异(P＜0。05);D组患者正常受精率和优胚率均显著大于其他3组(P＜0。05);C组患者囊胚形成率显著大于其他3组(P＜0。05);而4组患者的种植率、临床妊娠率、早期流产率、活产率均无显著性差异(P＞0。05)。Logistic回归分析显示，拮抗剂应用天数不是临床妊娠率的显著影响因素(P＞0。05)，HCG日LH水平、子宫内膜厚度、移植胚胎数均与临床妊娠率呈正相关(OR＞1，P＜0。05);多重线性回归分析显示，拮抗剂应用天数与HCG日LH水平呈负相关(P＜0。05，B＜0)，与子宫内膜厚度呈正相关(P＜0。05，B＞0)。结论 GnRH拮抗剂应用天数不明显影响新鲜周期IVF/ICSI-ET的临床妊娠率及活产率，但拮抗剂应用天数与促排卵过程中激素水平、子宫内膜厚度和获卵数等临床指标的关系值得关注。

    拮抗剂灵活方案临床妊娠体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植

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    月经周期规律性对超重/肥胖患者常规体外受精中卵巢反应性及早期胚胎发育的影响

    柳青韩璐肖卓妮
    585-591页
    查看更多>>摘要：目的 探讨月经周期规律性对超重/肥胖患者常规体外受精(IVF)中卵巢反应性及早期胚胎发育的影响。方法 回顾性分析2021年1月至2023年8月期间于武汉大学人民医院生殖医学中心行第1周期IVF助孕夫妇的临床资料，共1 397个周期。根据女方体质量指数(BMI)分为正常BM1组(A组，18。5 kg/m2≤BMI≤23。9 kg/m2，n=975)和超重及肥胖组(B组，BMI≥24 kg/m2，n=422);再根据患者月经周期是否规律，将B组进一步分为规律组(B1组，21 d≤月经周期≤35 d，n=251)和不规律组(B2组，月经周期＜21 d和/或月经周期＞35 d，n=171)。分析各组间促排卵过程中卵巢反应性和早期胚胎发育结局的差异。结果 (1)A组和B组间年龄、不孕类型、抗苗勒管激素(AMH)水平比较均无统计学差异(P＞0。05)，B组患者不孕年限、月经周期天数、窦卵泡数(AFC)均显著高于A组(P＜0。05)，而基础性激素水平[雌二醇(E2)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)]显著低于A组(P＜0。05)，两组患者间不孕原因整体比较有统计学差异(P＜0。05)。相较于A组，B组促性腺激素(Gn)启动剂量和总剂量显著增加、Gn总天数显著增长(P＜0。05);而两组患者间促排卵方案、获卵数和早期胚胎发育指标比较均无统计学差异(P＞0。05)。(2)与B1组患者比较，B2组患者年龄显著减少，BMI、不孕年限及月经周期天数显著增加(P＜0。05);两组患者间AFC、AMH水平、基础性激素水平(LH、FSH、P)及不孕原因整体比较均有统计学差异(P＜0。05)。两组患者间促排卵方案整体比较有统计学差异(P＜0。05)，B2组采用拮抗剂方案促排卵比例较高;B2组Gn启动剂量和总剂量显著减少，获卵总数显著增多(P＜0。05)。B2组D3优质胚胎率显著低于B1组(P＜0。05)，其余早期胚胎发育指标两组间比较均无统计学差异(P＞0。05)。结论 超重/肥胖女性卵巢反应性降低，但对IVF早期胚胎发育没有显著影响;月经周期不规律的超重/肥胖患者卵巢反应性相对升高，可对IVF周期D3优质胚胎的发育产生不利影响。

    体质量指数月经周期卵巢反应性体外受精胚胎发育

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    胚胎冷冻保存时间对首次冻融胚胎移植临床结局和出生子代的影响

    吴兴武夏雷震黄志辉辛才林...
    592-598页
    查看更多>>摘要：目的 探讨胚胎冷冻保存时间对首次冻融胚胎移植(FET)妊娠结局和出生子代的影响。方法 回顾性分析2014年1月至2022年6月期间在江西省妇幼保健院辅助生殖中心行首次FET的4 075例妇女的临床资料。根据胚胎冻存时间分为4组:A组(胚胎冻存≤3个月，n=993)、B组(胚胎冻存4～6个月，n=1 757)、C组(胚胎冻存7～12个月，n=880)和D组(胚胎冻存13～24个月，n=445)，比较各组患者的一般资料、胚胎移植情况、妊娠结局和新生儿结局，采用多元Logistic回归分析胚胎冻存时间对妊娠结局和新生儿结局的影响。结果 4组患者的胚胎冻存时间、女方取卵年龄、体质量指数(BMI)、原发不孕占比等一般资料有显著性差异(P＜0。05)。4组患者间获卵数、可利用胚胎数、冷冻年份、内膜准备方案和单胚胎移植率比较有显著性差异(P＜0。01)，囊胚移植率无显著性差异(P＞0。05)。4组患者FET后的临床妊娠率、多胎率、流产率等均无显著性差异(P＞0。05);A～D组的活产率分别为50。86％、53。27％、49。55％和51。01％，组间无显著性差异(P＞0。05)。单胎活产婴儿的出生结局比较，4组新生儿的早产率、极早产率、低出生体重率、极低出生体重率、巨大儿率、男女性别比和出生缺陷发生率等均无显著性差异(P＞0。05)。多元Logistic回归分析结果显示，胚胎冻存时间对活产率、β-HCG阳性率、临床妊娠率、种植率、流产率和早产率等均无显著影响(P＞0。05)。结论 胚胎玻璃化冻存2年内，胚胎冻存时间不影响首次FET的活产率，也不增加早产、低出生体重和出生缺陷发生风险。

    保存时间妊娠结局出生子代冻融胚胎移植

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    卵泡期与黄体期长方案鲜胚移植周期活产率和累积活产率比较

    郑娟胡巨伟周黎明
    599-604页
    查看更多>>摘要：目的 比较卵泡期长方案与黄体期长效长方案促排卵后鲜胚移植周期的活产率和每取卵周期累积活产率，探讨两种垂体降调节方案的优劣势。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月间于宁波大学附属妇女儿童医院生殖中心行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗、采用卵泡期长方案或黄体期长效长方案促排、卵巢储备功能正常患者的临床资料(共1 969个周期)，并根据促排卵方案不同分为卵泡期组(使用卵泡期长方案促排卵，461个周期)和黄体期组(使用黄体期长效长方案促排卵，1 508个周期)。比较两组患者的一般情况及临床结局。结果 两组患者的女性年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)、抗苗勒管激素(AMH)水平、不孕原因等一般资料比较均无显著性差异(P＞0。05)。卵泡期组的Gn天数显著高于黄体期组[(11。0±3。3)d vs。(10。6±3。1)d](P＜0。01)，Gn 总剂量显著低于黄体期组[(2 390。9±331。3)U vs。[(2 645。5± 308。1)U](P＜0。01)。两组患者的优势卵泡数、获卵数及可利用胚胎数比较均无显著性差异(P＞0。05)。卵泡期组HCG日E2、LH及P水平均显著低于黄体期组(P＜0。01)。两组患者的移植日内膜厚度、移植胚胎数比较均无显著性差异(P＞0。05)。卵泡期组鲜胚移植周期活产率略低于黄体期组(44。81％vs。49。34％)，差异尚无统计学意义(P=0。26)。卵泡期组的中重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率(0。87％vs。1。59％)及每取卵周期累计活产率(68。11％vs。70。76％)均略低于黄体期组，但差异尚无统计学意义(P＞0。05)。结论 对于卵巢储备功能正常的女性，使用卵泡期长方案促排卵可获得与黄体期长方案相似的临床结局。

    控制性促排卵体外受精-胚胎移植活产率累积活产率

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    76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析

    牛宏艳刘维强陈晓杭周飞...
    605-611页
    查看更多>>摘要：目的 探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法 选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5 652例患者，以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究对象，分析性染色体异常与临床表型的相关程度。结果 5 652例患者中有76例(1。3％)性染色体异常核型，其中性染色体数目异常25例(32。9％，25/76)，主要包括47，XXY、47，XXX、45，X、48，XXYY，其临床主要表现为相应的综合征表型，47，XXY和45，X患者生殖器与第二性征发育异常明显。性染色体结构异常13例(17。1％，13/76)，主要包括X或Y长臂或短臂缺失、等臂X染色体、衍生X染色体等，X长臂末端缺失表现为卵巢早衰、月经异常，X短臂末端缺失表现为身材矮小，Y长臂缺失表现为无精子症。性染色体异常核型嵌合34例(44。7％，34/76)，其中性染色体数目异常嵌合的有23例，性染色体结构异常嵌合的有11例;异常核型嵌合的类型及比例不同，临床表型差异比较大。性反转4例(5。3％，4/76)，2例46，XY的社会性别为女性，2例46，XX的社会性别为男性，临床表现为不孕不育、无精子症。雄激素受体(AR)基因的突变导致核型为46，XY的患者表现为女性社会性别。结论 性染色体核型异常与临床表型，如不孕不育、原发性闭经、卵巢早衰、身材矮小、无精子症、少精子症等密切相关。对外周血性染色体异常患者进行早期诊断和临床分析，可为患者的治疗干预和进一步的孕育计划提供理论建议。

    性染色体核型分析性反转临床表型

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    孕期应激致卵巢恢复功能减弱及氧化应激水平增加

    吴文星高力健李晓晓白云飞...
    612-617页
    查看更多>>摘要：目的 利用孕期束缚应激诱导的产后抑郁大鼠模型，探索孕期应激对卵巢生殖激素分泌水平及氧化应激反应等的影响。方法 孕鼠随机分为两组，每组6只。对照组不做处理，实验组(PPD组)在孕8～21 d进行为期两周、每天2h的束缚应激，产后1周内进行抑郁行为的检测。分娩后采用酶联免疫吸附法检测血浆卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平;蛋白免疫印迹方法检测卵巢ERa、ERβ、ERK1/2、Nrf2、HO-1以及炎症因子IL-6的表达水平;HE染色观察卵泡发育情况。结果 孕期束缚后，与对照组大鼠比较，PPD组的糖水偏好率显著降低(P＜0。01)且强迫游泳不动时间显著延长(P＜0。001)，血浆FSH水平显著降低(P＜0。001)、LH水平显著升高(P＜0。01)。与对照组大鼠比较，PPD组的卵巢组织中ERβ、p-ERK1/2、Nrf2、HO-1蛋白相对表达量显著降低(P＜0。05)，而炎症因子IL-6蛋白相对表达量显著升高(P＜0。05)。HE染色结果显示，PPD组大鼠卵巢组织中闭锁卵泡增多。结论 孕期束缚应激可导致大鼠卵巢组织中氧化应激及炎性因子水平增加，闭锁卵泡增多，提示孕期束缚应激可致产后卵巢的恢复能力减弱。

    产后抑郁卵巢氧化应激炎性因子

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    表皮生长因子通过间隙连接蛋白调控小鼠卵母细胞成熟的研究

    张桢田霄峰陈杰温碧超...
    618-626页
    查看更多>>摘要：目的 探讨表皮生长因子(EGF)促进卵母细胞成熟的作用机制。方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术，检测性未成熟昆明白实验小鼠未成熟卵母细胞复合体(COCs)和成熟COCs中11种间隙连接蛋白(Cx)基因的表达情况;采用细胞免疫荧光实验，确定Cx43在未成熟/成熟COCs及卵母细胞中的表达部位;将未成熟COCs培养于0 μg/L、1 μg/L、10 μg/L、50 μg/L EGF培养基中观察其成熟率;将未成熟COCs培养于10 μg/L EGF培养基中，观察0 h、4 h、8 h、12 h、16 h、20 h和24 h时间点的成熟率;将未成熟COCs和去颗粒细胞未成熟COCs分别培养于10 μg/L EGF培养基中24 h，观察其成熟率;将未成熟COCs培养于10 μg/L EGF培养基并分别加入0 μg/L、0。1 μg/L、1 μg/L、10 μg/L EGF受体(EGFR)抑制剂(AG)，培养22～24 h后观察EGFR对EGF的作用;采用Western blot法检测未成熟COCs培养于10 μg/L EGF培养基10 min、30 min、1 h和2h后Cx43的磷酸化水平。结果 RT-PCR结果显示，在小鼠未成熟/成熟COCs中Cx43和Cx45高表达。细胞免疫荧光实验结果显示，Cx43在未成熟COCs中表达于颗粒细胞的细胞膜上，在未成熟卵母细胞的细胞膜和透明带上也有高表达，且呈簇状分布;在成熟的COCs中Cx43在颗粒细胞膜上的表达量降低，在成熟卵母细胞中Cx43的表达量减少，且为均匀分布于细胞膜上，在透明带上不表达。培养于10 μg/L EGF中的小鼠未成熟COCs的卵母细胞成熟率最高，达86。9％，显著高于其他不同浓度组(P＜0。05)。在10 μg/L EGF中培养24 h对小鼠未成熟COCs促进成熟的作用最显著，卵母细胞成熟率达86。2％，显著高于其他不同时长组(P＜0。05)。将未成熟COCs去颗粒细胞后，培养于10 μg/L EGF培养基中24 h后，未成熟COCs的卵母细胞成熟率没有显著变化(P＞0。05)。EGFR特异性抑制剂AG能有效逆转EGF促进小鼠卵母细胞减数分裂恢复的作用，即抑制卵母细胞成熟，且1 μg/L AG对EGF作用的逆转效果最显著(P＜0。05)。Western blot结果显示，在未成熟COCs中，Cx43以非磷酸化形式为主;添加10 μg/L EGF，培养10 min后，Cx43以磷酸化形式为主，持续至2 h时，Cx43又以磷酸化和非磷酸化两种形式存在。结论 在小鼠未成熟COCs中，EGF可能通过与颗粒细胞上的EGFR结合，使Cx43快速磷酸化，促进卵母细胞减数分裂恢复和卵母细胞成熟。

    表皮生长因子间隙连接蛋白蛋白质磷酸化卵母细胞成熟

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    伊木萨克提取物调控NOD样受体蛋白3/半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1通路对勃起功能障碍大鼠的干预效果

    方茂霖邢益涛王之仕
    627-634页
    查看更多>>摘要：目的 分析伊木萨克提取物调控核苷酸寡聚化结构域(NOD)样受体蛋白3/半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1(NLRP3/Caspase-1)通路对勃起功能障碍大鼠的干预效果。方法 选取40只SPF级8周龄SD大鼠，随机选取10只作为对照组，另外30只建立勃起功能障碍模型，并将30只建模成功大鼠分为3组:用生理盐水灌胃大鼠为模型组，用西地那非灌胃大鼠为药物对照组，用伊木萨克提取物灌胃大鼠为伊木萨克提取物组，每组各10只。连续灌胃28 d后，采用HE染色法观察各组大鼠阴茎海绵体病理组织学特征;比较各组大鼠性功能指标;采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测大鼠外周血氮氧化物(NOX)、内皮素-1(ET-1)、一氧化氮(NO)、低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)等内皮功能指标，和超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)、丙二醛(MDA)等氧化应激指标;采用实时定量PCR法检测各组大鼠阴茎海绵体组织NLRP3、Caspase-1 mRNA相对表达量;采用蛋白免疫印迹(Western Blot)法检测各组大鼠海绵体组织NLRP3、Caspase-1蛋白表达情况。结果 各组大鼠海绵体形态学观察显示，对照组大鼠海绵体窦状隙中具有红细胞;模型组大鼠阴茎海绵体内血窦数量、小血管数量减少，内皮细胞密度下降;药物对照组、伊木萨克提取物组大鼠阴茎海绵体内小血管数量、血窦数量增加，且伊木萨克提取物组大鼠海绵体形态学特点的改善程度大于药物对照组。与对照组比较，其他3个建模组骑跨次数、插入次数、舔嗅次数、精子密度、精子存活率均显著下降，首次爬背时间显著增加(P＜0。05);伊木萨克提取物组骑跨次数、插入次数、舔嗅次数、精子密度、精子存活率显著高于模型组和药物对照组，首次爬背时间显著少于模型组和药物对照组(P＜0。05)。ELISA检测结果显示，与对照组比较，其他3个建模组血清NOX、ET-1、LOX-1、MDA水平显著升高，NO、SOD、GSH水平显著降低(P＜0。05);伊木萨克提取物组NOX、ET-1、LOX-1、MDA水平显著低于模型组和药物对照组，NO、SOD、GSH水平显著高于模型组和药物对照组(P＜0。05)。实时定量PCR结果显示，与对照组比较，其他3个建模组NLRP3、Caspase-1相对表达量显著升高(P＜0。05);伊木萨克提取物组NLRP3、Caspase-1相对表达量显著低于模型组和药物对照组(P＜0。05);Western Blot检测结果显示，与对照组比较，其他3个建模组NLRP3、Caspase-1蛋白表达量显著升高(P＜0。05);伊木萨克提取物组NLRP3、Caspase-1蛋白表达量显著低于模型组和药物对照组(P＜0。05)。结论 伊木萨克提取物可改善大鼠性功能，提高大鼠精子密度及精子存活率，其作用机制可能与抑制NLRP3/Caspase-1通路有关。

    勃起功能障碍伊木萨克提取物核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白3半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1

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