查看更多>>摘要:目的 探讨无明显原发灶神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)的临床特征、诊断方法及预后特点.方法 收集复旦大学附属儿科医院2012年6月至2020年2月收治的11例无原发灶神经母细胞瘤患儿的临床资料,其中男4例,女7例.NB分期采用国际神经母细胞瘤分期系统(International Neuroblastoma Staging System,INSS),危险分度依据美国儿童肿瘤协作组(Children's Oncology Group,COG)危险度分组标准,所有患儿在确诊NB并确定临床分期后,根据COG危险度分组并进行分层治疗.患儿在治疗完成后采取门诊随访及电话随访,随访时间截至2022年4月21日.结果 11例临床诊断为NB,但颈部、纵隔、后腹膜、盆腔及颅内均未发现原发灶.中位发病年龄为18.5(11.8,27.3)个月.首发症状表现为发热(4例),腹胀(2例),下肢疼痛(2例),乏力纳差(1例),皮肤黄染(1例),发现体表肿物(1例),眼眶青紫(1例).转移情况为多发骨转移伴骨髓转移(7例),肝转移(3例),背部肌肉转移(1例).11例均完成神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)检测,升高者占9例;9例完成乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)检测,升高者占8例;7例完成24 h尿香草扁桃酸(vanillylmandelic acid,VMA)检测,升高者占5例.根据INSS分期,Ⅳ期9例,Ⅳs期2例.3例未接受肿瘤相关治疗患儿均死亡,接受治疗的患儿中1例死亡,7例存活至今.总体5年累积生存率为62.3%,其中接受肿瘤相关治疗患儿5年累积生存率为85.7%,中位生存时间为88个月.结论 无明显原发灶NB早期诊断困难,容易漏诊、误诊,主要依赖肿瘤转移灶或骨髓转移的病理学检测来确诊,经过规范化治疗能够取得较好的治疗效果.