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期刊信息/Journal information
中华新生儿科杂志（中英文）
中华新生儿科杂志（中英文）

双月刊

1673-6710

xinshenger1122@126.com

010-66181701

100034

北京市西城区西安门大街1号北京大学第一医院妇儿医院

中华新生儿科杂志（中英文）/Journal Chinese Journal of NeonatologyCSTPCDCSCD
查看更多>>国家级医学专业学术类期刊。办刊宗旨是为广大围产新生儿医学工作者提供学术交流园地，提高广大儿科医师、特别是新生儿专业医师的学术水平，更好地进行新生儿保健、提高医疗质量，使新生儿茁壮成长。读者主要为儿科医护人员及新生儿专业医护人员。是目前全国唯一的全国性的新生儿专业的医学杂志。
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    新生儿枫糖尿症5例临床特征和基因分析

    魏家凯赵玉娟黄文娣张婕...
    423-427页
    查看更多>>摘要：目的 分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点.方法 选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析.结果 共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,女3例,起病日龄6～9d,1例有阳性家族史.5例首发症状均为喂养困难、反应差,病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍,5例均有枫糖样体味.5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常,血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高.5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿,以双侧基底节区改变为著.全基因组外显子测序共发现9个变异位点,其中BCKDHA基因变异位点2个,BCKDHB基因变异位点4个,DBT基因变异位点3个.入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗,4例病情进行性加重,放弃治疗后很快死亡;1例予饮食控制,补充维生素B,、左卡尼汀,病情好转,1岁行肝移植,现生长发育同正常同龄儿.结论 新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿,血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索,确诊依靠基因检测,早期干预可改善预后.

    枫糖尿症支链氨基酸代谢异常新生儿

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    早产儿Kidd溶血病伴极重度贫血1例

    李倩倩闫俊梅张纪华王增芹...
    428-429页
    查看更多>>摘要：本文报告1例早产儿Kidd溶血病伴极重度贫血患儿,经输血及光疗后治愈出院.Kidd溶血是由抗-JKb引起的溶血病,多数贫血较轻微,预后良好,但也有死亡病例.临床医生对不明原因的新生儿贫血需提高警惕,尽早送检以明确是否为罕见血型不合引起的溶血病.

    早产儿极重度贫血抗-JKbKidd血型系统

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    以胸腔占位起病的新生儿慢性肉芽肿1例

    李雪琪任力翁景文何乐健...
    429-430页
    查看更多>>摘要：本文报道1例因肺部感染起病后肺部影像学发现胸腔占位而转诊的危重新生儿,行肿物穿刺活检,并经呼吸爆发试验、基因检测确诊慢性肉芽肿,根据肿物病原微生物宏基因组二代测序结果调整急性期抗感染用药,病情好转后应用复方新诺明、伏立康唑及利奈唑胺长期口服.

    慢性肉芽肿穿刺活检宏基因复方新诺明新生儿

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    新生儿马凡综合征1例

    冯钰淑王合丽刘红孙学梅...
    431-432页
    查看更多>>摘要：马凡综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因变异导致,临床表现不一,新生儿期诊断的马凡综合征少见.本文报告1例存在特殊外观,以心血管系统为主要病变的新生儿马凡综合征,家长放弃治疗后患儿很快死亡.

    马凡综合征新生儿早发型FBN1基因

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    新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例

    李桂仙陈艳娟张旖航张学敏...
    433-434页
    查看更多>>摘要：钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病.本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿,提高临床医生的认识.

    钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病先天性甲状腺功能减退症高胆汁酸血症SLC10A1基因DUOXA2基因

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    特异性促炎症消退介质保护支气管肺发育不良的研究进展

    陈天雨陈筱青
    435-438页
    查看更多>>摘要：支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的慢性肺部疾病,目前尚无有效的治疗措施.特异性促炎症消退介质(specialized proresolving lipid mediators,SPMs)是由长链多不饱和脂肪酸衍生的内源性脂质,能够促进肺损伤的炎症消退.因此,SPMs可能作为炎症反应的"刹车信号"在BPD的预防与预后方面作出贡献.本文就SPMs的生物学功能及其对BPD的保护机制和作用进行综述,以期为BPD的防治探究新的方向.

    支气管肺发育不良不饱和脂肪酸特异性促炎症消退介质

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    脑功能超声成像在新生儿领域的研究进展

    赵绮文刘云峰
    439-442页
    查看更多>>摘要：新生儿脑损伤易表现为脑神经功能障碍,及时发现脑功能异常,可指导临床积极干预,改善预后.功能超声成像技术(functional ultrasound imaging,fUSI)是基于神经血管耦联机制,通过检测脑微血管血容量的变化反映脑功能活动的无创监测技术,具有床旁、时空分辨率高的优势,有望成为新生儿脑功能监测的有效工具.本文对fUSI在新生儿睡眠周期及脑神经网络连接的监测、惊厥辅助诊断和脑微血管发育监测等方面的应用状况进行综述.

    脑功能超声成像脑连接脑神经网络新生儿

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    新生儿重症监护病房照明管理研究进展

    池秀芳聂川
    442-445页
    查看更多>>摘要：照明是新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)的重要组成部分,但不合理的照明可导致早产儿住院时间延长、体重增加缓慢、心率波动等.目前我国缺乏NICU照明方面的指引,不同国家NICU照明方案也存在较大差异.本文就照明对NICU新生儿的影响、光源选择、循环照明、遮光保护等方面进行综述,旨在为我国NICU照明管理规范提供参考,创建更利于新生儿恢复的照明环境.

    新生儿重症监护病房新生儿照明

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    《中华新生儿科杂志》稿约

    中华医学会杂志社《中华新生儿科杂志》编辑部
    446-448页
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