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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
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    编委推荐

    181-182页
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    • 万方数据

    大豆泛基因组研究进展

    刘羽诚申妍婷田志喜
    183-198页
    查看更多>>摘要：人工驯化为农业发展提供了原始驱动力，也深刻地改变了许多动植物的遗传背景。伴随组学大数据理论和技术体系的发展，作物基因组研究已迈入泛基因组时代。借助泛基因组的研究思路，通过多基因组间的比较和整合，能够评估物种遗传信息上界和下界，认知物种的遗传多样性全貌。此外，将泛基因组与染色体大尺度结构变异、群体高通量测序及多层次组学数据相结合，可以进行更为深入的性状-遗传机制解析。大豆(Glycine max(L。)Merr。)是重要的粮油经济作物，大豆产能关乎国家粮食安全。对大豆遗传背景形成、重要农艺性状关键位点的解析，是实现更高效的大豆育种改良的前提。本文首先对泛基因组学的核心问题进行了阐述，解释了从头组装/比对组装、迭代式组装和图基因组等泛基因组研究策略的演变历程和各自特征;接着对作物泛基因组研究的热点问题进行了概括，并且以大豆为例详细阐释了包括类群选择、泛基因组构建、数据挖掘等方面在内的泛基因组研究的开展思路，着重说明染色体结构变异在大豆演化/驯化历程中的贡献及其在农艺性状遗传基础挖掘上的价值;最后讨论了图泛基因组在数据整合、结构变异计算方面的应用前景。本文对作物泛基因组未来的发展趋势进行了展望，以期为作物基因组学及数据科学研究提供参考。

    大豆泛基因组结构变异演化驯化

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    早期胚胎极性建立及对谱系分化的影响

    朱奕陈雪沁冷丽智林戈...
    199-208页
    查看更多>>摘要：极性建立是影响早期胚胎发育的关键因素之一。极性建立起始于 8 细胞胚胎的肌球蛋白磷酸化，磷酸化激活肌动蛋白导致其启动收缩力。随后，肌动蛋白发生重组在每个卵裂球的非接触表面形成富含微绒毛的顶端结构域，并在极性蛋白复合物等的共同作用下形成标志着顶端结构域成熟的肌动球蛋白环。从极性建立的过程可知，顶端结构域的形成受到肌动蛋白相关蛋白以及极性蛋白复合物的影响，并且部分合子基因组激活(zygote genome activation，ZGA)和谱系分化特异性基因也会调控极性建立。在早期胚胎发育过程中，极性建立是第一次细胞谱系分化的基础。它通过影响不对称细胞分裂、谱系分化因子的不对称定位以及Hippo信号通路的活性来调控谱系分离和形态发生。本文对哺乳动物早期胚胎极性建立及对谱系分化影响的相关研究进行了梳理和总结，并讨论了目前已有研究在调控机制和物种方面的不足，以期为阐明早期胚胎极性建立提供线索与系统性视角。

    早期胚胎发育胚胎极性建立谱系分化

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    N6-腺苷甲基化修饰及其对LINE-1的调控机制

    张傲岑山李晓宇
    209-218页
    查看更多>>摘要：长散布元件-1(long interspersed elements-1，LINE-1)是现今在人类基因组中唯一具有自主转座能力的转座子，其转座会引起细胞基因组结构和功能的改变，是导致多种严重疾病的重要因素。在转座过程中，LINE-1 mRNA是转座中间体的核心，宿主细胞对其进行相关修饰直接影响转座。N6-腺苷甲基化修饰(m6A)是真核细胞RNA上最丰富且动态可逆的表观遗传修饰。目前发现m6A修饰也存在于LINE-1 mRNA上，参与LINE-1 整个生命周期的调控，影响其转座和基因组中 LINE-1 相邻基因的表达，进而影响基因组稳定性、细胞自我更新与分化潜能，在人类发育和疾病中具有重要作用。本文介绍了LINE-1 m6A修饰的位置、功能以及相关机制，并总结了LINE-1 的m6A修饰对其转座调控的研究进展，以期为相关疾病发生发展的机制研究和治疗提供新的思路。

    m6A修饰逆转录转座子LINE-1基因组基因组稳定性

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    CRISPR/Cas9系统在畜禽遗传改良中研究进展

    鲍艳春戴伶俐刘在霞马凤英...
    219-231页
    查看更多>>摘要：CRISPR/Cas9基因编辑技术作为一种高效的基因组编辑方法，在畜牧业遗传改良领域得到了广泛的应用。该技术以高效、精准的特点，为畜牧业发展带来了一场革命。目前，基于 CRISPR/Cas9 的基因敲除、基因敲入和基因修饰等已被广泛应用，实现了对畜禽物种的重要生产性状进行精准改良。本文介绍了 CRISPR/Cas9技术的工作原理及发展历程，重点介绍了该技术在畜禽肌肉生长发育、绒毛纤维生长、乳品质成分、抗病育种以及动物福利中的研究进展，旨在为更深入地了解CRISPR/Cas9 技术在畜禽基因编辑上的应用提供参考。

    CRISPR/Cas9基因编辑畜禽遗传改良经济性状

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    TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析

    孙飘李颖刘帆王璐...
    232-241页
    查看更多>>摘要：磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency，TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病，通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染，患者多于起病 5 年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制，缺乏有效的临床治疗方法。本研究选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1E105D，构建了表达人源性TPI1E105D(hTPI1E105D)的转基因斑马鱼(Danio rerio)模型[Tg(Ubi:TPI1E105D-eGFP)]。功能分析表明，过表达 TPI1E105D 影响红系及髓系细胞发育、导致神经以及肌肉发育异常。综上所述，本研究构建了磷酸丙糖异构酶缺乏症的斑马鱼疾病模型，并能够复现TPI DF患者的大部分临床表型，该模型为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型。

    磷酸丙糖异构酶缺乏症TPI1E105D斑马鱼疾病模型

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    糜子GRF转录因子全基因组鉴定及在茎分生组织中的表达特征

    韦恒刘天鹏何继红董孔军...
    242-255页
    查看更多>>摘要：为了解糜子(Panicum miliaceum L。)GRF(growth-regulating factor)基因家族成员全基因组信息及其在营养生长阶段分生组织中的表达特征，本研究通过生物信息学和转录组测序相结合的方法，分析了糜子 GRF 基因家族成员的染色体分布、基因结构、系统进化关系、顺式作用元件及其在营养器官茎分生组织中的表达特征。结果表明:糜子GRF基因家族包含 21 个成员，家族成员含有 1～4 个内含子和 2～5 个外显子，编码蛋白长度为224～618 个氨基酸，等电点为 4。93～9。69;PmGRF基因不均等分布于 12 条染色体上，除PmGRF13定位于细胞核和叶绿体外，其余均定位于细胞核。系统进化分析显示，糜子 21 个GRF基因分为 4 个亚族(A、B、C和D)。顺式作用元件分析表明，在糜子GRF基因上游 2000 bp序列中，普遍存在数目不等、种类不同的参与光响应、激素响应、干旱诱导、低温和其他环境胁迫响应的顺式作用元件。对糜子高秆品种陇糜 12 号和矮秆品种张 778拔节期节间和节部分生组织分别取样进行转录组测序及qRT-PCR分析，结果发现:PmGRF3、PmGRF12在矮秆品种张 778 中表达量显著高于高秆品种陇糜 12 号，而PmGRF4、PmGRF16和PmGRF21的表达特征与之相反;PmGRF2和PmGRF5在张 778 节间分生组织中的表达量显著高于陇糜 12 号，其余GRF基因不表达或差异表达不显著，表明PmGRF2、PmGRF3、PmGRF4、PmGRF5、PmGRF12、PmGRF16和PmGRF21等 7 个基因与糜子株高的形成相关。

    糜子GRF基因转录组株高

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    转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响

    梁淑杰彭乙华雷佳红贾艾敏...
    256-262页
    查看更多>>摘要：肝细胞核因子 1α(hepatocyte nuclear factor 1α，HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young，MODY)3 型的致病原因，目前已报道的该基因的突变位点众多，如P291fsinsC、P112L等常见的突变位点，但其具体的分子机制尚不清楚。本研究对前期工作中发现的 1 例携带有 HNF1α 基因c。493T>C位点突变的MODY3 患者，通过应用Mutation Surveyor软件分析突变位点的致病性，构建HNF1α野生型和突变型真核表达质粒，采用Western blot检测两种质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性变化，结果发现Mutation Surveyor软件分析提示c。493T>C位点突变可能为致病性变异基因，Western blot显示突变型真核质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性均明显降低，差异均具有统计学意义(P<0。05)。上述结果表明c。493T>C(p。Trp165Arg)变异显著影响 HNF1α 的表达量及稳定性，可能为其导致疾病发生的原因，为后续深入探究MODY3 的分子致病机制提供了新的方向。

    MODYHNF1α基因突变

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