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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
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    编委推荐

    263-265页
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    植物RNA沉默抗病机制与应用研究进展

    田文谌婷刘清艳张博森...
    266-278页
    查看更多>>摘要：RNA沉默是真核生物基因表达调控的保守机制，在植物生长发育以及响应生物和非生物胁迫过程中发挥着非常重要的作用。跨界RNA沉默与种间RNA沉默为开发基于RNA沉默的作物病害防控体系提供了理论基础。本文概括了植物RNA沉默保守途径，归纳了 RNA沉默在植物-病原互作研究中的代表性研究，阐述了基于RNA沉默开发的宿主诱导基因沉默、喷施诱导基因沉默和微生物诱导基因沉默技术的原理，以及应用研究现状，以期为开发基于RNA沉默的新型作物病害防控技术提供参考。

    RNA沉默跨界RNA沉默种间RNA沉默宿主诱导的基因沉默喷施诱导的基因沉默微生物诱导的基因沉默

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    组蛋白变体H2A.Z的转录调控功能与动态作用机制

    孙朝冉吴旭东
    279-289页
    查看更多>>摘要：H2A。Z是组蛋白H2A常见的组蛋白变体。近年来，人们通过多学科手段探究了 H2A。Z对于基因转录的激活或抑制作用。本文在概述组蛋白变体和H2A。Z发展史的基础上，重点阐述了 H2A。Z不同亚型、不同翻译后修饰和基因组分布在转录调控过程中的作用，明确了其生物学意义和在肿瘤发生发展、神经系统分化发育过程中的病理生理学意义，并总结了 H2A。Z在染色质沉积或者移除的动态调控机制方面的研究进展，以期为深入了解组蛋白变体的多样性，并为寻找相关疾病诊疗的新靶点提供参考。

    表观遗传调控核小体基因转录组蛋白变体H2A.Z

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    肿瘤抑制蛋白PDCD4结构特性与疾病关系解析及研究进展

    李卉吴光明
    290-305页
    查看更多>>摘要：程序性细胞死亡蛋白PDCD4(programmed cell death 4)是一种肿瘤抑制蛋白，在多种肿瘤组织中下调并提示不良预后，是第一种被发现通过抑制翻译抵抗肿瘤转化、侵袭和转移的蛋白质。PDCD4自身结构与功能关系密切，并受细胞外信号影响，其蛋白表达水平和功能与人体两大信号通路PI3K-Akt-mTOR和MAPK密切相关，通过多种机制调节与肿瘤相关的其他蛋白质。本文通过解析PDCD4结构、功能与疾病的关系，总结了近年来PDCD4在凋亡、自噬、肿瘤、炎症等生理过程和疾病中的作用，为PDCD4及相关蛋白的信号传导路径研究和以它们为靶标的疾病治疗提供启发和思路。

    PDCD4翻译抑制肿瘤结构元件功能

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    适用于降解样本的201个遗传标记检测体系的构建和验证

    韩伟张庆珍杨静周喆...
    306-318页
    查看更多>>摘要：近年来，法医实践中复杂案件数量逐渐增多，需要联合使用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)、插入缺失多态性(insertion/deletion polymorphism，InDel)、微单倍型(microhaplotype，MH)等不同类型的遗传标记，为案件提供更多的参考信息。本研究筛选了 24个常染色体 STR(autosomes STR，A-STR)、24 个 Y 染色体 STR(Y-STR)、110 个 A-SNP、24 个 Y-SNP、9 个 A-InDel、1个Y-InDel、8个MH和Amelogenin共201个遗传标记，建立二代测序检测体系HID_AM Panel v1。0。根据DNA 分析方法科学工作组(Scientific Working Group on DNA Analysis Methods，SWGDAM)的验证指南，对该体系的重复性、准确性、灵敏度、对降解样本的适用性、物种特异性、抗抑制性等指标进行评估。本体系分型结果与基于毛细管电泳方法检测的48个STR和Amelogenin结果完全一致，与ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit重合的79个SNP分型结果完全一致;当DNA加入量不低于200 pg时可获得全部等位基因分型结果;当检测降解指数大于15。87的模拟降解样本时，检出成功率明显高于GlobalFiler™ PCR扩增试剂盒;当体系内血红素浓度不高于40 μmol/L、靛蓝浓度不高于2 mmol/L、或腐殖酸浓度不高于15 ng/μL时，扩增无明显抑制;鸭、鼠、牛、兔、鸡的DNA特异性扩增较少;常规样本中STR检出率达99。74％，SNP、InDel、MH全部检出。综上所述，本研究建立的检测体系具有较高的准确性、灵敏度、物种特异性和抗抑制性，适用于降解样本的个体识别。

    二代测序多类型遗传标记降解样本

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    Pu.1和cMyb在斑马鱼中性粒细胞发育中的相互作用

    洪佳馨徐颂恩张文清刘伟...
    319-332页
    查看更多>>摘要：中性粒细胞发生是一个高度有序且被精密调控的过程，造血相关转录因子在其中起着关键作用。造血相关转录因子通过与其辅因子相互作用或转录因子之间相互作用形成复杂的调控网络，调控网络的异常可导致白血病的发生。目前参与该过程的转录因子有几十种，它们的结构与功能被广泛研究，但对转录因子之间调控关系的研究则相对缺乏。人PU。1和cMYB参与中性粒细胞发生的多个阶段且它们的异常通常与血液疾病相关，但目前对于在体情况下两者之间是否存在调控关系以及如何相互作用尚不明确。本研究利用cMyb过表达(cmybhyper)和Pu。1缺陷(pu。1G242D/G242D)的斑马鱼模型，通过整体原位杂交、qRT-PCR、荧光报告系统以及拯救实验检测中性粒细胞发育过程中Pu。1和cMyb的相互作用关系。结果显示，在pu。1G242D/G242D突变体中，中性粒细胞的cmyb表达量显著升高，而在cmybhyper中，中性粒细胞的pu。1表达量则无明显变化。进一步在pu 1G242D/G242D突变体中注射MO(morpholino)来降低cmyb的表达，并使用SB以及BrdU染色检测中性粒细胞的数量和增殖情况，发现cmyb的敲低可以拯救突变体中中性粒细胞异常增生的表型。这些结果表明，在中性粒细胞发育过程中Pu。1可以负调控cMyb的表达量。最后，本研究通过构建多位点突变质粒和荧光报告系统，证实了 Pu。1能够直接结合在cmyb启动子+72 bp位点，从而负调控其表达。综上所述，本研究明确了 Pu。1可以通过调控cmyb的表达参与中性粒细胞的发育，为理解两者之间调控关系及其在疾病中的作用提供了新的线索。

    Pu.1cMyb转录因子相互作用斑马鱼中性粒细胞

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    大豆花药优势表达基因GmFLA22a调控雄性育性的功能研究

    曹振林李金红周铭辉张曼婷...
    333-345页
    查看更多>>摘要：我国大豆对外依赖度高，加速提高大豆产量是目前亟需解决的问题。利用杂种优势是大幅提高作物产量的有效途径之一，近年来基于隐性核不育基因开发的智能雄性不育系统，为快速利用大豆杂种优势提供了可能。但是，大豆雄性不育基因研究相对滞后。本研究基于课题组大豆花器官转录组数据，筛选到在大豆早期花药中优势表达基因GmFLA22a，编码含有FAS1结构域的成束状阿拉伯半乳糖蛋白，亚细胞定位表明其可能在内质网中发挥功能。利用基因编辑技术获得Gmfla22a突变体，突变体植株在营养生长阶段与对照组相比没有明显差异，但在生殖生长阶段表现为结实率显著降低。Gmfla22a突变体花粉活力和花粉萌发率均无明显异常，组织切片并染色观察发现，突变体植株花药室壁增厚，花粉粒释放延迟、不完全，这可能是导致Gmfla22a结实率降低的原因。综上，本研究初步揭示GmFLA22a可能参与调控大豆雄性育性，为深入揭示其分子功能提供重要遗传材料，同时为大豆杂种优势利用提供基因资源和理论依据。

    大豆杂种优势雄性不育基因编辑反向遗传学

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    基于色盲遗传学教学素材的挖掘及其在教学中应用

    毛春晓
    346-354页
    查看更多>>摘要：在遗传学课程教学中，红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型案例。然而红绿色盲只是比较常见的色觉障碍，还有其他临床分型。不同的色盲遗传方式可能不同，致病基因也不同。近年来，关于色盲的致病基因、分子机制、基因治疗等方面取得了很大进展，相关研究成果可以作为很好的素材在遗传学教学中进行使用。本文阐述了基于色盲的遗传学教学素材的挖掘及其在本校遗传学课程中"绪论""遗传的细胞和分子基础""伴性遗传""染色体畸变""基因突变""遗传学进展"等章节教学中的应用。通过课堂教授与问答，辅以课后文献检索与阅读，使学生在更好掌握遗传学基本内容的基础上，能拓宽遗传学学术视野，激发学习兴趣。

    色盲遗传学色觉伴性遗传全色盲

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