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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
正式出版
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    编委推荐

    355-356页
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    RNome计划:又一个人类基因组计划

    岑萧萍周润王元梅杨焕明...
    357-359页
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    基于文献计量学BSA在作物育种领域的应用现状与展望

    张刚朱林聂豪杰包玉国...
    360-372页
    查看更多>>摘要：为了解国内外集群分离分析法(bulked segregant analysis，BSA)在作物育种领域的研究现状与前沿动态，客观反映各国家、机构及研究人员在该领域的影响力，本文基于文献计量学分析方法使用文献计量分析软件CiteSpace 对 WOS(Web of Science)数据库 2000～2023 年 2111 项和 CNKI(China National Knowledge Infrastructure)数据库2003～2023年446项研究成果进行关键词共现分析、突显词分析、关键词聚类分析、聚类时间线分析及作者共被引分析。结果表明:BSA在作物育种领域应用的研究成果在国内外的发文趋势相同，国内外期刊发文量均逐年上升;在发文量国家排序中，中国排名第一、美国第二、印度第三。在CNKI数据库中华中农业大学的发文量最多，而在WOS数据库中中国农业科学院的发文量最多。国外BSA在作物育种领域应用的文章主要集中在植物科学、农学、园艺学和遗传学等学科，而国内主要集中在作物学、植物保护学、园艺学、生物学等学科;Michlmore RW、Kosambi DD和Li H这3位作者在该领域的影响力最高，而Michlmore RW、Lander ES、Li H这3位作者与其他作者有更密切的联系。国内研究的热点作物和性状分别是水稻(Oryza sativa)、大豆(Glycine max)、玉米(Zea mays L。)和抗病性、株高;国外研究的热点作物和性状分别是水稻、拟南芥(Arabidopsis thaliana)、小麦(Triticum aestivum L。)和抗病性。目前，BSA在国内集中应用于作物目标性状候选基因及作物突变体突变基因的定位和功能验证，而国外则集中应用于作物目标性状基因的精细定位和功能验证及遗传机制的解析。此外，BSA在作物育种领域应用的研究前沿分析表明，未来在该领域热点研究的对象为水稻、花生(Arachis hypogaea L。)、陆地棉(Gossypium hirsutum L。)、作物突变体和作物代谢产物。

    BSA作物育种文献计量分析法CiteSpace

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    心源性卒中的遗传学研究进展

    唐恒磊郑树涛李友钟望涛...
    373-386页
    查看更多>>摘要：心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一，表现出病情重、预后差和复发率高的特点。在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定，这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘。本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因组测序研究等方面综述了心源性卒中遗传学研究的相关进展，并介绍了其遗传数据集在多基因风险评分、孟德尔随机化的应用，旨在为将来深入研究心源性卒中的遗传发生机制提供借鉴和参考。

    脑卒中心源性卒中全基因组关联研究多基因风险评分孟德尔随机化

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    七鳃鳗——铁代谢研究的极佳模型

    孙明洁卢佳丽逄越
    387-397页
    查看更多>>摘要：七鳃鳗历经5亿年的进化历程，所处的自然环境具有低温及铁含量较高等特点，且在变态发育过程中组织结构和生命机制已经发展出其独特的适应性的进化方式，这为人们进一步研究生命起源和进化提供了新的方向。铁是人体必需的营养素之一，在代谢过程中发挥重要的作用，但当过量时可能导致铁中毒。七鳃鳗体内游离铁含量很高，如变态前幼体的血清铁浓度是人类正常男性的149倍，幼体肝中的铁含量约是人类正常含量的2～3倍。七鳃鳗具有完备的生物化学系统耐受体内高浓度的游离铁，铁稳态的重要基因如转铁蛋白、铁蛋白重链、超氧化物歧化酶等基因高表达，提升了铁转运、铁储存及抗氧化能力。七鳃鳗具有IRE/IRP调控系统，是适应组织内高铁环境的重要保护机制。此外，七鳃鳗在变态发育过程中逐渐形成口腔腺，成为独特的铁代谢器官。本文主要介绍了七鳃鳗各组织铁的分布及适应体内高铁含量的潜在机制，为后续寻找调控铁代谢分子机制提供理论基础。

    七鳃鳗铁代谢适应进化变态发育

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    LRRC15影响A549细胞自噬的作用研究

    王棋文贾燕玲李盼余国营...
    398-407页
    查看更多>>摘要：特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis，IPF)是一种致病原因不明、进行性、慢性不可逆的间质性肺疾病。为探讨富含亮氨酸重复蛋白15(leucine-rich repeat-containing protein 15，LRRC15)在IPF的作用及调节机制，本研究构建了博来霉素(bleomycin，BLM)诱导的小鼠肺纤维化和A549细胞损伤模型，检测了 LRRC 15的表达变化。转染siLRRC15后分别采用MTT、GFP-RFP-LC3双荧光标记系统和免疫印迹等方法检测了细胞活性和自噬的变化。结果表明:BLM处理后，小鼠肺组织和A549细胞中LRRC 15表达显著上调;将设计和合成的siLRRC15转入A549细胞，LRRC 15的表达极显著降低，可以部分恢复BLM引起的细胞损伤;BLM处理A549细胞后，LC3-Ⅱ和P62蛋白呈现上升的趋势;GFP-RFP-LC3双荧光标记检测发现，BLM处理后自噬体数量明显增多;进一步用siLRRC15处理A549细胞后发现，自噬关键蛋白LC3-Ⅱ、ATG5、ATG7的表达增加，P62蛋白表达下调，自噬流的强度增加。以上研究结果说明LRRC 15是IPF中上皮细胞损伤的指示剂，可能通过调节自噬参与纤维化过程中的调节，本研究为进一步阐明IPF的机制提供了必要的理论依据。

    LRRC15特发性肺纤维化博来霉素A549细胞自噬

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    Lesch-Nyhan综合征家兔模型的建立及其表型分析

    资崯郑淑文宁丽蔺紫怡...
    408-420页
    查看更多>>摘要：Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)是一种先天性的嘌呤代谢缺陷病，次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine phosphoribosyltransferase，HPRT)是其主要致病基因，临床特征表现为尿酸分泌过多、痛风、肾结石及肾脏损伤等，目前致病机制尚未被完全阐明且无有效治愈手段。动物模型在疾病致病机理研究和治疗方式探索中发挥着重要功能。本研究采用高效的CRISPR/Cas9基因编辑技术和显微注射的方式敲除家兔(Oryctolagus cuniculus)HPRT基因建立了 LNS家兔模型，以期能更好的模拟该疾病的表型。首先针对兔HPRT基因第3外显子设计一条sgRNA，将体外转录的sgRNA和Cas9mRNA共注射到兔受精卵中，注射后的胚胎移植到代孕母兔子宫中，待仔兔出生后对其基因型及表型进行鉴定与分析。共出生4只仔兔(分别编号为Rl、R2、R3和R4)，测序结果显示4只仔兔都产生了不同程度的基因修饰，基因编辑效率达100％，其中R4仔兔T载体测序结果在基因编辑靶点未检测到野生型序列。通过6-硫代鸟嘌呤(6-Thioguanine，6-TG)药物测试，证明R4仔兔HPRT酶活性缺失;肾组织HE染色发现4只仔兔表现出肾小球炎细胞浸润、集合管脱落等肾脏损失。本研究成功设计了 1条能够敲除家兔HPRT基因的sgRNA，并采用CRISPR/Cas9基因编辑技术和显微注射方式成功构建了HPRT基因修饰家兔，为研究LNS综合征致病机制和治疗方式提供了新的非啮齿类动物模型。

    Lesch-Nyhan综合征HPRT家兔

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    基于多性状模型内蒙古绒山羊早期生长性状基因组预测准确性研究

    高林豫许琦何钰霄习海娇...
    421-430页
    查看更多>>摘要：内蒙古绒山羊是经过长期自然选择和人工选育后形成的优良家畜品种，是目前世界一流的绒肉兼用山羊。多性状动物模型被认为可以显著提高畜禽遗传评估的准确性，实现性状间的间接选择。本文基于内蒙古绒山羊个体的系谱、基因型、环境以及早期生长性状的表型记录，建立多性状动物模型，利用ABLUP、GBLUP、ssGBLUP三种方法进行早期生长性状(初生重、断乳重、断乳前平均日增重、周岁重)遗传参数及基因组育种值的估计，进一步利用五倍交叉验证方法评价基因组育种值估计准确性和可靠性。结果显示，3种方法估计的初生重遗传力为0。13～0。15，断乳重遗传力为0。13～0。20，日增重遗传力为0。11～0。14，周岁重遗传力为0。09～0。14，均属于中等偏低遗传力;断乳重和日增重、日增重和周岁重之间存在强的正遗传相关，相关系数分别为0。77～0。79和0。56～0。67，表型相关发现同样的规律;ABLUP、GBLUP和ssGBLUP法估计的初生重育种值准确性分别为0。5047、0。6694、0。7156，断乳重分别为 0。6207、0。6456、0。7254;日增重分别为 0。6110、0。6855、0。7357，周岁重分别为0。6209、0。7155、0。7756。综上所述，内蒙古绒山羊早期生长性状属于中等偏低遗传力，对其进行遗传选育改良速度相对较慢;通过对断乳重的选择可以实现其他生长性状的遗传改良;ssGBLUP方法估计内蒙古绒山羊早期生长性状基因组育种值的准确性和可靠性均最高，且显著高于ABLUP法，说明该方法是内蒙古绒山羊早期性状基因组选育的最佳方法。

    内蒙古绒山羊早期生长性状多性状动物模型基因组育种值估计准确性

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    2024《遗传》编委会议暨"遗传与健康"学术报告会在江西南昌召开

    431-432页
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