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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
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    编委推荐

    671-672页
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    遗传病并不一定会遗传:遗传病概念的中文翻译与建议

    田盼辉许玥张永清王天云...
    673-676页
    查看更多>>摘要：从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用，医学遗传学取得了诸多进展，遗传病的概念也有了新的扩展。1972年，世界卫生组织(World Health Organization，WHO)专家组开始使用"Genetic Disease"来定义遗传病，而国内早期的遗传学教材使用"劣性遗传"来指代遗传病，后引入"Genetic Disease"和"Inherited Disease"等术语作为遗传病的英文翻译。在早期，人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现，遗传病并不一定会遗传，部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关，但并不是由祖辈遗传下来的，如果仍然使用"Inherited Disease"或"Hereditary Disease"来翻译是不够准确的。为进一步规范"遗传病"概念的翻译及使用，本文系统梳理了其在国内外的发展历程，探讨了不同英文翻译间的区别，以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议，促进医学遗传学领域的规范交流与合作。

    医学遗传学遗传病中文翻译新发突变遗传变异

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    SOX9及其增强子在哺乳动物性别决定中的研究进展

    杨敏林思远杨长淇陈瑶生...
    677-689页
    查看更多>>摘要：性别决定指的是胚胎发育早期，在转录因子的精确调控下，具有双重分化潜能的性腺向睾丸(雄性)或卵巢(雌性)方向转变的过程。SOX9(SRY-box transcription factor 9)是哺乳动物发育过程中的多功能转录因子，在性别决定及随后的雄性生殖器官发育中发挥关键作用。近年来相关研究表明，SOX9上游的多个增强子也在性别决定过程中扮演着重要的角色。本文主要对SOX9及其与性腺发育相关的增强子在性别决定中的研究进展进行了综述，以期加深人们对SOX9在性别决定中调控作用机制的认识，为加快动物性别控制技术研究提供理论参考。

    哺乳动物性别决定SOX9非编码区增强子

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    CRISPR-Cas基因编辑技术在羊生产应用中研究进展

    潘东霞王辉熊本海唐湘方...
    690-700页
    查看更多>>摘要：基因编辑是一种能够进行基因组修饰的基因工程技术。近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，成簇规则间隔短回文重复序列相关蛋白系统(clustered regularly interspaced short palindromic repeats associated protein，CRISPR-Cas)作为新发展起来的一种强大的基因编辑工具，因具有高效性、精确性和灵活性而被广泛应用。CRISPR-Cas系统通过在特定基因组位点引入插入、缺失或单碱基替换等方式实现位点的特异性修饰，在畜牧生产的诸多领域做出了重大贡献。在羊生产应用方面，通过建立改善生产经济性状和抗病性的绵山羊动物模型，可以对关键基因的功能进行研究，从而加速性状的改良。本文主要综述了 CRISPR-Cas系统的机制与功能及其在羊繁殖性状、肉用性状、产毛性状、泌乳性状和抗病性状生产应用与创建羊动物模型方面的研究进展。

    CRISPR-Cas系统基因编辑技术绵羊山羊生产研究

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    深度学习在基因组学中的研究进展

    鲍艳春石彩霞张传强谷明娟...
    701-715页
    查看更多>>摘要：随着高通量测序技术的迅猛发展，基因组学领域迎来了数据量的爆炸性增长，这对传统生物信息学处理复杂数据模式的能力构成了严峻挑战。在此技术革新的关键时刻，深度学习作为人工智能领域的前沿技术，以其强大的数据解析与模式识别能力，为基因组学研究注入了新的活力。本文聚焦于4种核心深度学习模型——卷积神经网络(convolution neural network，CNN)、循环神经网络(recurrent neural network，RNN)、长短期记忆网络(long short term memory，LSTM)及生成对抗网络(generative adversarial network，GAN)，系统阐述了它们的基础原理，重点回顾了这些模型近5年在DNA、RNA和蛋白质研究领域的广泛应用。此外，文章进一步探讨了深度学习在畜禽基因组学中的应用案例，揭示了其在遗传特征解析、疾病预防以及遗传改良等领域的潜在应用价值与面临的挑战。通过深入分析，本文旨在阐述深度学习技术在增强基因组数据分析的准确性和处理能力方面的作用，并构建一个概念性框架，以指导畜禽基因组学研究策略的发展及其在具体场景下的应用，进而推动精准农业和遗传改良技术的发展。

    深度学习基因组卷积神经网络循环神经网络长短期记忆网络生成对抗网络

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    基于小型化Cas蛋白的CRISPR/Gal4BD-Cas供体适配基因编辑系统研究

    杨森马宝霞钱泓润崔婕妤...
    716-726页
    查看更多>>摘要：在哺乳动物细胞中，利用同源引导修复(homology-directed repair，HDR)机制的基因编辑策略能够实现精准的点编辑和敲入，但是HDR的低效性严重制约了该策略在精准医疗和分子设计育种中的应用。鉴于HDR机制所需的供体DNA模板不能自主募集到基因组双链断裂(double-stranded break，DSB)处，本课题组提出了供体适配系统(donor adapting system，DAS)的概念并开发出CRISPR/SpCas9-Gal4BD供体适配基因编辑系统。由于SpCas9蛋白分子较大，与Gal4BD适配器结合不利于表达、病毒载体包装及活体递送等过程，因此本研究进一步采用两种小型化Cas蛋白——路邓葡萄球菌(Staphylococcus lugdunensis)源SlugCas9变体SlugCas9-HF与 氨基酸球菌(Acidaminococcus sp。)源 AsCasl2a，开发了新型的 CRISPR/Gal4BD-SlugCas9 和CRISPR/Gal4BD-AsCas12a供体适配基因编辑系统。通过SSA活性报告实验初步证明了 Gal4BD与SlugCas9、AsCasl2aN-端融合对其打靶活性影响较小。通过HDR效率报告实验进行功能验证并优化供体设计方案，结果表明:对于 CRISPR/Gal4BD-AsCasl2a DAS，适配器结合序列(binding sequence，BS)与供体 5'-端融合(BS-dsDNA)效果较好;对于CRISPR/Gal4BD-SlugCas9 DAS，则 BS与供体3'-端融合(dsDNA-BS)较佳。最终，利用CRISPR/Gal4BD-SlugCas9 DAS 对 HEK293T 细胞中的 EMX1、NUDT5、AAVS1 三个基因位点分别实现了 24％、37％、31％的精准编辑，相比对照组得到了显著提高。本研究为供体适配基因编辑系统的进一步优化提供了参考和借鉴，为后续动物分子设计育种应用研究提供了新的基因编辑工具。

    基因编辑同源引导修复供体适配小型化Cas蛋白适配器

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    欧洲千里光SvAPETALA1-5基因对花器官发育的影响

    张玉娜郝燕敏崔敏龙朴春兰...
    727-736页
    查看更多>>摘要：菊科(Asteraceae)是真双子叶植物的一大类，具有复杂的头状花序，目前对其花发育的分子调控机制还知之甚少。APETALA1(AP1)属于MADS-box基因家族，在植物成花诱导和花器官发育中具有关键作用。本研究对欧洲千里光(Senecio vulgaris)AP1同源基因SvAP1-5进行了生物信息学及组织特异性表达分析，并基于VIGS技术创建了 SvAP1-5基因沉默植株，并在龙葵(Solanum nigrum)中过表达SvAP1-5，对其功能进行了初步探讨。生物信息学分析结果表明，SvAP1-5基因具有典型的MADS-box和K-box结构，C末端含有FUL基序和paleo AP1基序，属于euFUL分支的AP1类基因。qRT-PCR结果表明，SvAP1-5在苞片、花瓣和心皮中均有表达，其中在心皮内较高表达。与对照相比，SvAP1-5基因沉默导致花瓣不规则裂开，柱头分裂增加，心皮发育不良。而SvAP1-5过表达龙葵植株的果实发育异常，出现类似果实细胞的增生组织。综上所述，在欧洲千里光花发育过程中，SvAP1-5基因可能参与花瓣和心皮的发育，并发挥着重要作用。

    欧洲千里光SvAPETALA1-5花发育功能研究

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    甘蓝型油菜转录因子BnaABI5表达特征分析及互作蛋白鉴定

    奥倩倩陆方筱杨柳卿李春...
    737-749页
    查看更多>>摘要：甘蓝型油菜(Brassica napus L。)是重要的油料作物之一，但是其种植效益在西北地区经常受到干旱等环境逆境的影响。脱落酸(abscisic acid，ABA)信号通路在植物对非生物胁迫的响应与耐受中具有重要作用，而ABFs/AREBs(ABA-responsive element binding factors/ABA-responsive element binding proteins)是调控 ABA 响应基因表达的核心转录因子。为了解析油菜响应逆境的关键转录因子，本研究首先对甘蓝型油菜转录因子BnaABI5(abscisic acid insensitive 5)进行了亚细胞定位、逆境响应及组织器官表达的检测、转录活性分析以及与激酶BnaMPKs(mitogen-activated protein kinases)的互作筛选。结果显示:BnaABI5-GFP融合蛋白定位于细胞核，该基因响应干旱逆境且主要在油菜的根中表达，并且在酵母体系中呈现出一定的转录激活活性;随后利用烟草瞬时表达体系发现BnaABI5能够激活靶标基因EM6(early methionine-labeled 6)的启动子活性。通过双分子荧光互补(bimolecular fluorescence complementation，BiFC)及酵母双杂交(yeast two-hybrid，Y2H)实验，发现 BnaABI5与BnaMPK6及BnaMPK13互作。本研究初步探索了转录因子BnaABI5的表达特征及与BnaMPKs的互作，对于深入理解BnaABI5的功能具有一定的指导意义。

    甘蓝型油菜ABI5MPK互作蛋白

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    一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

    梅利斌张译元黄娴静纪红...
    750-756页
    查看更多>>摘要：手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation，SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形，主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿，利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点，并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c。786G＞A(p。Trp262*)纯合变异，其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中，1枚基因型为突变杂合子，1枚基因型为突变纯合子，所有胚胎染色体均为二倍体，移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因，对于单基因病家系，在明确其致病突变后，通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。

    手足裂畸形6型WNT10B基因基因突变胚胎植入前遗传学检测囊胚

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