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期刊信息/Journal information
中国产前诊断杂志（电子版）
中国产前诊断杂志（电子版）

段涛

季刊

1674-7399

cjpd2008@gmail.com

021-54030916

200040

上海市长乐路536号

中国产前诊断杂志（电子版）/Journal Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
正式出版
收录年代

    国际妇产超声学会2024版孕晚期超声检查指南解读

    荆春丽周乔沙恩波丁千...
    1-12页
    查看更多>>摘要：孕晚期是胎儿生长发育趋于成熟,体重增加显著,各器官功能逐渐完善的重要阶段.为了确保母胎安全、最大限度地降低潜在的医疗风险、合理选择医疗干预及分娩方式,国际妇产超声学会(ISUOG)于2024年1月发布了孕晚期超声检查指南,旨在对孕晚期超声检查的技术路径、技术规范、检查的内容及目标给予了规范性的指导方案,是继孕中期、孕早期超声检查指南出台后的进一步补充,为孕晚期规范化超声检查指明了方向.

    孕晚期超声检查胎儿畸形胎盘植入谱系胎儿生长发育异常

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    中国西南地区10339例不孕不育患者外周血染色体核型分析

    龙艳喜徐丽杨琴莫晖...
    13-18页
    查看更多>>摘要：目的 全球约8％～12％的育龄人口面临不孕不育问题,而染色体多态性与不孕不育的相关性目前仍存在一定的争议.本文分析不孕不育患者外周血染色体异常核型的异常变化规律,为临床诊疗方案制定提供参考.方法 回顾性分析2021年1月至2023年12月到昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科就诊的10339例不孕不育患者的外周血染色体G显带核型.结果 10339例样本中,染色体异常检出224例,异常率为2.17％.其中男性4881例,检出117例染色体异常,异常率为2.40％;女性5458例,检出107例染色体异常,异常率为1.96％;主要包括平衡易位73例(32.59％,73/224),罗氏易位 29 例(12.95％,29/224),克氏综合征 51 例(22.77％,51/224),唐氏综合征 6 例(2.68％,6/224),特纳综合征24例(10.71％,24/224),性反转13例(5.80％,13/224),结构多态性改变655例(6.34％,655/10339)等.常染色体结构异常比例偏高,男性多态性改变高于女性.结论 不孕不育患者中染色体多态性的发生率高于染色体异常率,且平衡易位在染色体异常中占比最高,提示染色体异常与染色体多态性都可能是导致不孕不育的重要遗传因素,对不孕不育患者开展染色体核型分析,可提高患者的诊断、有助于选择最佳治疗方案、降低后代染色体异常风险,有助于实现优生优育和提高我国出生人口素质.

    不孕不育染色体异常辅助生殖

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    染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值

    曾丹范舒舒徐静黄笑英...
    19-24页
    查看更多>>摘要：目的 探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值.方法 收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析.结果 547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9％(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8％(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs.染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体.染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主.超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例.结论 染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性.对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测.

    染色体微阵列分析染色体核型分析超声胎儿异常

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    Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习

    唐斌王继成秦丹卿姚翠泽...
    25-30页
    查看更多>>摘要：目的 报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考.方法 采集外周血进行血液学分析.采用全自动毛细管电泳系统检测血红蛋白组分.应用PCR-流式荧光杂交法对常见的α-珠蛋白基因3种缺失、3种突变、β-珠蛋白基因17种突变进行检测.应用DNA测序分析HBB突变类型.结果 该患者血液学表型为HGB:136 g/L、RBC:5.8× 1012/L、MCV:71.4 fL、MCH:23.4 pg.毛细管电泳结果显示:Hb A:84.7％;Hb A2:2.3％;Hb F:2.9％;Hb D:10.1％.DNA测序结果显示为Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失.结论 该病例为β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合,不等交换重组位点发生在δ-基因87位与β-基因IVS-Ⅱ nt 8之间.该类型突变在中国人群中属于罕见型,确诊需要依赖基因诊断.在地中海贫血(地贫)高危人群中,尤其是当其配偶疑似为β-地贫携带者时,要警惕此类地贫基因突变的筛查和检测,避免重型 β-地贫患儿的出生.

    HbLepore-Boston-Washingtonδ珠蛋白β珠蛋白基因重组罕见型

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    中国如何做高质量多中心研究

    杨慧霞
    30页
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    皮质发育不良伴其他脑畸形—变异重评估与生育咨询案例实践

    黄演林丁红珂杜丽
    31-34页
    查看更多>>摘要：目的 孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导.方法 先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估.结果 家系全外显子组测序发现TUBB3(NM_006086.4)基因新发意义不明变异,即c.86G＞A(p.Gly29Asp),经变异致病性重评估后,该变异评级为疑似致病,该变异既往未见文献报道.结合临床表型、变异致病性、致病机制、遗传模式等并经多学科团队会诊,先证者考虑为皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型.结论 针对临床意义不明基因报告进行重新评估,可提高诊断效益,对再生育咨询与指导具有重要价值.

    皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型TUBB3基因

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    男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的研究

    张思范舒舒黄文波苗淑红...
    35-40页
    查看更多>>摘要：目的 探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型异常与男性精液质量的关系,为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术以及优生优育提供科学依据.方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月于汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中心就诊的男性不育患者210例,分为无精子症组、严重少精子症组、少精子症组.同期36例健康男性为对照组.所有患者均进行精液常规分析,采用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测和G显带技术进行染色体核型分析.结果 210例不育男性中检出11例Y染色体微缺失异常,29例染色体核型异常,染色体正常多态性3例,1例无精患者CFTR基因杂合突变.其中最常见的异常染色体核型为47,XXY,检出14例.36例健康对照组中有3例染色体正常多态性.男性不育组和健康对照组在Y染色体微缺失和染色体核型异常检出率存在显著差异.结论 Y染色体微缺失和染色体核型异常是男性不育的重要因素.孕前进行遗传学检查,有助于患者诊断治疗和选择合理的生殖辅助技术,为优生优育提供科学依据.

    男性不育Y染色体微缺失染色体核型优生优育

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    胎儿左无名静脉异常超声诊断线索及临床意义

    刘艳芳刘向娇李玲赵琴...
    41-44页
    查看更多>>摘要：目的 探讨胎儿左无名静脉异常的超声诊断线索及临床意义.方法 回顾性分析2012年1月至2023年4月于广东省妇幼保健院超声诊断胎儿左无名静脉异常的类型,总结超声诊断线索.结果 ①10例胎儿左无名静脉异常(left brachio-cephalic vein,LBCV)中3例(30％)主动脉弓下LBCV,2例(20％)食管后LBCV,1例(10％)胸腺内LBCV,4例(40％)左无名静脉增宽.②3例主动脉弓下LBCV中1例伴巨细胞病毒感染,引产;2例食管后LBCV中1例合并复杂畸形,引产;1例胸腺内LBCV未合并其他结构异常;4例无名静脉增宽中2例合并血管畸形,2例合并轻微异常.③8例胎儿出生,情况良好.结论 不同类型异常胎儿左无名静脉具有特征性的超声征象,产前区分无名静脉异常类型具有重要的临床意义.

    胎儿左无名静脉超声特征

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    母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

    李艳颜唐海燕张家怡许广霞...
    45-49,53页
    查看更多>>摘要：通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究.母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理.在母胎医学框架下对罕见病进行精细化管理,需要充分利用网络协作与转诊,优化"一站式"服务模式,应用数字化母胎专科系统进行标准化监测与随访,多维度分析遗传病表型与基因型的相关性,并推进多学科诊疗,从而达到母胎罕见病精准预防和诊治的目的.其中专科多源数据的智能化管理、母胎医学人员培训和良好的质量控制体系也起到了重要作用.

    母胎医学罕见病精准医学专科管理

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    镜像综合征的诊治进展

    卫星孙路明
    50-53页
    查看更多>>摘要：镜像综合征是胎儿水肿的少见母体并发症,表现为胎儿水肿、胎盘水肿及母体水肿"三联征".各种可能引起胎儿水肿的病因,均有可能导致母体镜像综合征,其临床表现以水肿、高血压、蛋白尿多见,因而临床上常误诊为子痫前期.当胎儿水肿经宫内治疗缓解或水肿胎儿终止妊娠娩出后,母体水肿可自然缓解.明确镜像综合征的发生机制对于有效管理这类妊娠至关重要.

    镜像综合征胎儿水肿子痫前期

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