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期刊信息/Journal information
中国眼耳鼻喉科杂志
中国眼耳鼻喉科杂志

王孙兴怀 迟放鲁

双月刊

1671-2420

eentm@sina.com

021-64377134-211，221

200031

上海市汾阳路83号

中国眼耳鼻喉科杂志/Journal Chinese Journal of Ophthalmology and otorhinolaryngologyCSTPCD
查看更多>>本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者，宗旨在于促进国内外眼、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流，加快技术与信息的传播，为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。
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    一个遗传性耳聋家系LHFPL5基因突变的鉴定及遗传性分析

    白雪晶吴孟娜骆贝贝张秀琴...
    451-454页
    查看更多>>摘要：目的 对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析.方法 选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象.采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S rRNA)进行检测.选取芯片结果阴性但是有家族史的一个家系先证者行227个已知的人类耳聋基因测序,并对先证者家庭成员的突变位点进行Sanger测序验证.结果 本次研究筛选出一个LHFPL5基因新突变引起的非综合征性耳聋家系.该耳聋家系可追踪的4代人中,耳聋患者4人,现存患者4人,遗传方式为常染色体隐性遗传.基因检测结果发现LHFPL5基因新突变位点c.187G>C(p.Gly63Arg).结论 这个非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋家系可能的致病原因是LHFPL5基因c.187G>C(p.Gly63Arg)的纯合突变,其临床主要表现是先天性耳聋.LHFPL5基因在非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋中属于罕见突变基因.

    LHFPL5基因非综合征性聋二代测序

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    眼肌型重症肌无力临床特征及转归分析——单中心研究

    孙平冯超逸陈倩孙兴怀...
    455-460页
    查看更多>>摘要：目的 分析眼肌型重症肌无力患者的临床特征、治疗及其转归.方法 单中心回顾性分析2022年5月—2023年5月期间就诊于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科门诊并诊断为眼肌型重症肌无力患者的临床资料,对其人口学特征、发病特征、临床表现、治疗及转归进行分析.结果 共收集40例确诊为眼肌型重症肌无力患者,其中男性27例、女性13例.平均年龄为(50.45±18.03)岁(4～89岁),平均病程为(6.72±17.35)个月(0.25～72个月),平均随访时间为(14.00±2.63)个月(12～20个月).单眼患者25例、双眼患者15例.单纯表现为眼睑下垂患者8例(20.00％)、单纯表现为眼肌麻痹患者5例(12.50％)、二者均有者27例(67.50％).疲劳试验、冰试验、血清肌无力相关抗体阳性率分别为88.46％、82.35％及46.15％.甲状腺功能异常者为73.68％.34例患者进行了胸部CT检查,2例(5.88％)患者确诊胸腺瘤,并进行了手术切除,3例(8.82％)患者胸腺增生,未行手术.39例患者分别行如下4种治疗,单用溴吡斯的明、单用泼尼松、联合应用溴吡斯的明与泼尼松、联合应用泼尼松与非糖皮质激素类免疫抑制剂的患者各为1例、14例、12例及12例,平均用药时间为(13.00±7.63)个月(1～20个月),用药后达缓解或最轻临床表现状态的时间平均为(4.14±3.66)个月(0.25～12个月).至随访结束,症状缓解或最轻临床表现状态者27例(67.50％),13例(32.50％)患者部分好转,症状轻微且维持稳定,未有患者转化为全身型重症肌无力.随访期间,29例(72.50％)患者仅发作1次,11例(27.50％)患者发生1次及以上复发.各治疗组间症状改善及复发状况差异无统计学意义.结论 眼肌型重症肌无力为导致上睑下垂及复视的重要原因,疲劳试验、冰试验对于眼肌型重症肌无力的确诊具有重要意义,其阳性率明显高于血清肌无力抗体阳性率.经过免疫抑制治疗,患者总体复发率较低,并且未观察到向全身型重症肌无力的转化趋势.

    眼肌型重症肌无力上睑下垂眼外肌麻痹免疫抑制

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    环境因素对Leber遗传性视神经病变发病和视力预后的影响

    徐日徐歆桐刘泽徐全刚...
    461-464页
    查看更多>>摘要：目的 分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用.方法 回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视力预后的相关环境因素.根据末次随访时的最佳矫正视力(BCVA),将患者分为低视力组和非低视力组,比较2组患者的一般临床特征、发病诱因并采用logistic回归模型分析影响患者视力预后的相关环境因素.结果 研究共纳入76例患者,平均年龄为(22.07±11.25)岁,其中男性66例(86.8％)、女性10例(13.2％),男︰女=6.6︰1;55例(71.2％)患者无明显诱因出现视力下降,10例(13.2％)因熬夜、6例(7.9％)因心理上存在较大学业压力、5例(6.6％)因过度用眼后发病.多因素分析结果显示,过度用眼(OR=0.06,P=0.04)是影响LHON患者视力预后的危险因素.结论 环境因素可能通过影响线粒体功能而导致LHON发生以及影响患者的视力预后.熬夜、过度用眼和心理上存在较大学业压力是诱发LHON发病的相关因素;另外,过度用眼是LHON患者视力预后较差的危险因素.

    Leber遗传性视神经病变环境因素预后影响因素分析

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    云南省文山州富宁县人民医院2023年1—6月眼科门诊构成分析

    唐世贵吴旭茵陈夏燕农晓玉...
    465-469页
    查看更多>>摘要：目的 分析总结云南省文山州富宁县人民医院眼科门诊疾病谱及年龄、性别构成比.方法 回顾性分析自2023年1月1日—6月30日在云南省富宁县人民医院就诊的全部眼科患者,所有病史信息通过医师工作站电于录入并检索,按照世界卫生组织编写的ICD-10中关于眼和附器疾病的分类及外伤分类.结果 本研究共纳入富宁县人民医院眼科上半年门诊患者5008例,其中男性2524例、女性2484例;具体疾病谱构成比:结膜疾患占比26.74％,眼睑、泪器系统及眼眶疾病占比22.12％,眼部外伤占比17.29％,巩膜、角膜、虹膜及睫状体疾病占比10.36％,眼肌、双眼运动、眼睛调节和屈光异常占比8.39％,晶状体疾病占比6.39％,脉络膜及视网膜疾病占比3.83％,青光眼占比2.32％,玻璃体和眼球疾病占比2.32％,视神经和视觉通路疾病占比0.24％.不同疾病具有不同的年龄及性别特征.结论 本院眼科门诊疾病谱及年龄、性别构成比具有较好的地区代表性,并具有其自身特点.本研究结论可以更好地指导今后该地区门诊诊疗,提高基层医院眼健康服务质量,具有重要的意义.

    眼科疾病门诊患者疾病谱构成比

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    耳内镜下保留及重建上鼓室功能中耳手术治疗慢性中耳炎的效果

    牟珊张勤修刘志庆李莎...
    470-474页
    查看更多>>摘要：目的 探讨耳内镜下保留及重建上鼓室功能中耳手术的经验和疗效.方法 2021年8月—2022年5月我科收治的慢性化脓性中耳炎患者106例(113耳),依据炎症程度及听力情况分为A、B、C 3组,分别在耳内镜下行不同范围开放上鼓室+保留/重建听骨链手术.术后随访6个月以上,观察鼓膜修补成功率、炎症复发率、干耳时间,比较手术前后的平均听阈低频(0.125、0.25 kHz)气导(AC)、语频AC及气骨导差(ABG).结果 所有患耳2个月内获得干耳,无复发感染或再次鼓膜穿孔.A组、B组所有患耳术后ABG<20 dB.C组除1耳听骨链移位未重建,术后听力无改善,其余病例听力都有明显提高.结论 耳内镜下施行上鼓室径路保留乳突的鼓室成形术,酌情进行有效的个体化选择,手术更加微创,术后复发率低,听力提高效果好.

    慢性中耳炎耳内镜上鼓室功能鼓室成形术

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    儿童鼻神经胶质异位8例临床分析

    宋丹丹僧东杰赵帅张可...
    475-478页
    查看更多>>摘要：目的 探讨儿童鼻神经胶质异位的临床特点和诊疗方法.方法 回顾分析2014年8月—2022年10月河南省儿童医院收治的8例鼻神经胶质异位患者的临床资料,其中男性7例、女性1例;月龄19 d～48个月.所有患儿术前均行鼻部CT、纤维电于鼻咽镜检查;均于全身麻醉下行手术治疗,其中鼻内型及混合型行鼻内镜入路,鼻外型行鼻背纵、梭形切口.术后定期随访.结果 8例患儿均为先天性,其中鼻内型4例、鼻外型3例、混合型1例.鼻内型、混合型患儿表现以鼻塞为主,鼻外型患儿表现为鼻背部肿块.所有患儿手术顺利,随访4～102个月,均未见复发.1例鼻内型患儿于术后40余天出现右侧鼻腔狭窄,余患儿均未出现鼻部畸形及功能障碍.结论 儿童鼻神经胶质异位较为罕见,术前影像学检查有助于明确病变部位及范围.手术切除为目前较为主要的治疗方式,手术径路可根据病变部位选择:鼻内型和混合型可行鼻内镜手术,鼻外型可行鼻外切口手术,必要时行鼻颅底手术.

    鼻神经胶质异位鼻儿童

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    鼻中隔后游离缘甲状腺样低级别乳头状腺癌1例

    王晨欣贺小玲
    479-480页
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    自身免疫胶质纤维酸性蛋白星形细胞病伴双眼视力下降1例

    李伦昊赵阳孙明明徐全刚...
    481-483页
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    伪装成脱髓鞘视神经炎的Leber遗传性视神经病变叠加综合征1例

    金思妍孙明明徐全刚
    484-486页
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    阻塞性睡眠呼吸暂停与新型冠状病毒关系的研究进展

    彭裕高怡青许华俊李馨仪...
    487-492页
    查看更多>>摘要：新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019,COVID-19)因其高传播性、高病死率引发全球的大流行,造成重大社会损失和医疗负担,引起广泛关注.已有多篇文章分析了COVID-19患者的临床特点,发现其不良预后与其同时罹患高血压、糖尿病、心血管疾病和肥胖等慢性疾病密切相关.阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)是最常见的睡眠呼吸障碍疾病之一,也与上述慢性疾病关系极其密切.同时,OSA在重症COVID-19患者中比例较高,且多项研究证实了OSA对COVID-19患者的预后存在不良影响.本综述主要探讨OSA与COVID-19的相互关系,及在COVID-19疫情流行的形势对OSA诊治的影响.

    阻塞性睡眠呼吸暂停新型冠状病毒感染病理生理诊断治疗

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