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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    分析Constant Spring基因携带者血液学表型与不同基因型的关系

    冉健胡亮朱绪杰朱雁媚...
    508-511页
    查看更多>>摘要：目的 分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征.方法 回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关指标的结果,共507例.计算不同基因型携带者Hb、MCV、MCH等指标的中位数或均值,并与缺失型α-地贫患者相应指标进行比较,统计各组患者的血液学表型是否具有统计学差异.结果 通过毛细管血红蛋白电泳技术,在69.0％(350/507)的HbCS基因携带者中检测到HbCS带.HbCS基因携带者与缺失型α-地贫基因携带者的血液学表型有统计学差异.结论 不同HbCS基因型携带者血液学表型的部分指标有显著差异,通过毛细管电泳检测HbCS组分,可帮助判断表型差异,为临床咨询提供参考依据.

    血红蛋白ConstantSpringα-地中海贫血β-地中海贫血HbA2血红蛋白电泳

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    多囊卵巢综合征患者肠道菌群微生态与脂质代谢的关系

    靳进韦晓晴张丽华
    512-517页
    查看更多>>摘要：目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者肠道菌群微生态与脂质代谢的关系.方法 在2020年1月至2021年6月期间纳入绝经前妇女,包括47例PCOS患者(PCOS组)及41例健康妇女(对照组).应用酶试剂盒测量血清脂质谱.采用16S rRNA基因扩增子测序及数据处理分析粪便样本的肠道菌群.结果 PCOS组患者的低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、载脂蛋白B水平更高,而高密度脂蛋白胆固醇更低(P＜0.05).PCOS组患者的OTU总数更低[(137.15± 33.47)个 vs.(159.32±36.31)个,t=2.979,P=0.004]及 Shannon 指数均低于对照组(5.46±0.50 vs.5.69±0.49,t=2.173,P=0.033).25种肠道菌群在PCOS组及对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).经Spearman相关性分析,阿克曼氏菌科、颤螺旋菌科、norank-Clostridia-UCG-014、克里斯滕森菌科和UCG-010与脂类代谢指标相关性最显著(P＜0.05).结论 PCOS存在脂质代谢异常情况,并且其肠道菌群也发生失调.肠道菌群的失调可能会加剧PCOS患者脂质代谢紊乱.

    多囊卵巢综合征肠道菌群脂质代谢肠道菌群失调

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    组织lncRNA SNHG7在卵巢癌患者中表达水平及其与临床病理特征、预后的关系分析

    蔡亚兰何利芳
    518-522页
    查看更多>>摘要：目的 探讨卵巢癌患者癌组织长链非编码RNA核仁小RNA宿主基因7(lncRNA SNHG7)表达情况,并分析卵巢癌组织lncRNA SNHG7与患者临床病理特征、预后的关系.方法 选取2017年7月至2020年7月仙桃市第一人民医院收治的135例卵巢癌患者(卵巢癌组)以及133例良性上皮性卵巢肿瘤患者(对照组)作为研究对象.实时荧光定量PCR(qRT-PCR)测定卵巢组织lncRNA SNHG7表达情况;采用Kaplan-Meier法分析癌组织lncRNA SNHG7与患者3年期总生存期(OS)率、无进展生存期(PFS)率的关系;Cox分析影响卵巢癌患者预后的危险因素.结果 与对照组相比,卵巢癌组癌组织lncRNA SNHG7表达升高(P＜0.05);lncRNA SNHG7高表达卵巢癌患者3年内OS(44.4％)低于lncRNA SNHG7低表达卵巢癌患者(61.1％);lncRNA SNHG7高表达卵巢癌患者3年内PFS(46.0％)低于lncRNA SNHG7低表达卵巢癌患者(59.7％)(Log-Rank x2=6.359,P=0.012);FIGO分期、淋巴结转移、残余瘤大小、lncRNA SNHG7水平是影响卵巢癌预后的危险因素(P＜0.05).结论 卵巢癌患者癌组织lncRNASNHG7高表达,与患者的临床病理以及预后相关,有望成为卵巢癌患者预后的评判因子.

    卵巢癌长链非编码RNA核仁小RNA宿主基因7病理特征预后

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    泌尿系统异常胎儿的产前诊断及妊娠结局分析

    任菊霞徐盈黎昱郑娇...
    523-527页
    查看更多>>摘要：目的 探讨泌尿系统异常胎儿的产前诊断方案及妊娠结局,为孕妇临床遗传咨询及妊娠指导提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月于空军军医大学第一附属医院因胎儿泌尿系统异常接受介入性产前诊断的265例单胎病例的染色体微阵列分析(CMA)及常规G显带染色体核型分析结果,超声检查定期复查胎儿的发育情况,并电话随访妊娠结局,观察胎儿出生后的生长发育情况.结果 在265例泌尿系统异常胎儿中检出明确致病性染色体非整倍体及拷贝数异常11例(4.15％,11/265),非整倍体3例,其余致病性异常均为拷贝数变异;此外,检出可能致病性异常7例,意义不明确8例;超声提示肾实质回声增强胎儿中染色体异常检出率最高,为20.00％(4/20),肾囊肿胎儿中染色体异常检出率为9.09％(1/11),多囊性发育不良肾胎儿中染色体异常检出率为4.23％(3/71),肾积水胎儿中染色体异常检出率为2.86％(1/35);对265例泌尿系统异常胎儿进行电话随访,最终随访到229例,失访36例.结论 泌尿系统异常尤其是超声提示实质回声增强的胎儿染色体异常的风险增高,应用CMA对泌尿系统异常胎儿进行产前诊断能够提高致病性异常检出率,降低出生缺陷率.

    产前诊断染色体微阵列分析泌尿系统异常拷贝数变异

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    染色体微阵列分析在流产物检测中的应用与意义

    林孟思仇嘉颖卞文君徐小柠...
    528-534页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在通过染色体微阵列分析(CMA)探究流产绒毛或胚胎组织中染色体异常的分布,及其与孕周和孕妇年龄的相关性,以评估CMA在自然流产遗传学诊断中的应用价值.方法 研究收集了 2021年2月至2023年11月南通市妇幼保健院处理的891例流产女性样本,进行染色体微阵列分析和荧光定量PCR(QF-PCR)检测.样本根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和未见明显异常四类,比较不同年龄和孕周孕妇的CMA结果.结果 891例流产样本中,366例(41.08％)出现染色体数目异常,54例(6.06％)检出致病性CNV,67例(7.52％)为VOUS.孕早期(1～12周)样本中染色体数目异常比例为46.60％,孕中期(13～27周)降至38.35％,孕晚期(28周以上)的样本中未见染色体数目异常.非整倍体异常,尤其是常染色体三体或单体最多,以16号染色体三体较多见.致病性CNV中约75.93％为非平衡染色体异常.数据还显示孕妇年龄增长与遗传异常风险正相关,40岁以上孕妇遗传异常发生率显著增加.结论 CMA是胎儿流产遗传学诊断的重要工具,能检测染色体数量异常和基因组拷贝数变异,对评估再次怀孕风险提供重要指导.

    流产绒毛染色体异常孕周相关性孕妇年龄CMA检测

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    CREBBP基因突变致Rubinstein-Taybi综合征1例

    梁冬琳韦拔韦义军蒋永江...
    535-540页
    查看更多>>摘要：目的 研究Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例经基因检测最终确诊为RSTS患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿女,1月婴儿,具有头发浓密,额部、颈部毛细血管畸形、双眼异常(外观:弓拱形浓眉,眼距增宽,内眦赘皮,外下斜眼裂;眼部见视盘缺失,视神经囊状增粗)、拇指(趾)宽大畸形等疑似RSTS临床症状,经全外显子基因测序显示CREBBP(NM_004380)基因存在c.4735C＞T杂合突变,为无义变异,该突变经ACMG评定为致病,且该突变尚未见报道.结论 RSTS主要表现为特殊面部畸形、肢端宽大畸形等,易合并眼部视网膜功能障碍等并发症,且患肿瘤风险性增加等,CREBBP和EP300基因为常见致病基因,可借助外显子基因测序协助诊断.

    鲁宾斯坦-泰比综合征CREBBP宽拇指(趾)婴幼儿

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    NSRP1基因变异导致的神经发育障碍家系的遗传学分析

    李明李淑元王彦林
    541-544页
    查看更多>>摘要：目的 探究神经发育障碍患儿的分子遗传学病因,为家庭再生育提供优生指导.方法 对先证者男孩及其父母3人进行家系全外显子组测序(trio-WES)分析,利用Sanger测序对变异候选位点进行验证,并对再次妊娠胎儿产前羊水样本进行检测.结果 家系全外显子组测序(trio-WES)结果提示先证者携带NSRP1基因的纯合移码变异c.1272dup(p.Lys425GlufsTer5),父母均为杂合子携带者.无其他符合遗传模式并且可解释患者表型的可疑变异.产前诊断提示胎儿未携带上述变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南,该变异被归类为可能致病变异.NSRP1纯合变异导致的神经发育障碍伴痉挛、癫痫和大脑异常疾病,目前国际仅6例疾病患儿报道,国内尚未见病例报道.结论 该家系为国内首个NSRP1纯合致病变异导致的神经发育障碍家系.本研究明确了先证者男孩神经发育障碍分子学病因,有助于准确的遗传咨询和再发风险评估,为该家庭再生育提供了很好的生育指导.

    神经发育障碍癫痫全外显子组测序NSRP1基因

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    1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析

    刘双爱张晓燕娄季武赵颖...
    545-549页
    查看更多>>摘要：目的 鉴定1例新的Penta D基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成.方法 用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型.用Chelex-10 0法提取DNA,进行Penta D基因座的PCR扩增,纯化回收PCR扩增片段后进行测序.结果 AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检出Penta D基因座为单峰,相邻的D10S1248基因座检出三等位基因;华夏TM白金PCR扩增试剂盒检出Penta D和D10S1248基因座为双等位基因,Penta D基因座检出OL等位基因;测序结果显示该OL等位基因核心序列为[AAAGA]20AAAA,是一个新的微变异等位基因.根据法医学STR基因座命名规范,将该等位基因命名为20.4.结论 对于STR分型中出现的微变异等位基因或OL等位基因可进行测序鉴定,对于OL等位基因的精确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有重要意义.

    短串联重复序列分型标准外等位基因PentaDDNA测序

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    1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查

    张渊博张静钱菁菁朱融和...
    550-554页
    查看更多>>摘要：目的 对1例疑诊May-Hegglin异常(MHA)的患儿进行致病基因分析及家系调查.方法 提取家系成员的外周血基因组DNA,采用全外显子组捕获高通量测序技术,对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)进行测序,采用Sanger测序验证结果,并对致病基因进行家系分析.结果 本家系中MHA患者表现为典型的"血小板减少、巨大血小板、外周血白细胞Döhle样小体"三联征,无感音神经性耳聋、白内障和肾炎症状.先证者MYH9基因编码区存在c.5521G＞A(p.Glu1841Lys)错义变异.家系样本验证结果显示,受检者父亲、奶奶样本中也检测到该变异,考虑该变异为致病变异.结论 MYH9基因c.5521G＞A(p.Glu1841Lys)错义变异是该家系的遗传学病因.

    May-Hegglin异常MYH9基因高通量捕获测序Sanger测序

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    一个TAFAZZIN基因新变异引起的Barth综合征患儿家系的遗传学分析

    薛莹宋小艳赵国栋贺权泽...
    555-558页
    查看更多>>摘要：目的 对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据.方法 获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认.结果 患儿窦性心动过速、ST-T改变,全外显子组测序提示TAFAZZIN基因变异,Sanger测序结果显示胎儿携带TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)半合子变异,为未报道的新变异,其母为c.108del(p.Lys37Serfs*3)杂合变异携带者.尿有机酸分析显示3-甲基戊烯二酸指标轻度升高,3-甲基戊二酸指标升高,综合诊断为Barth综合征.结论 TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)变异是该患儿生长缓慢的致病原因,基因检测结果为该患儿后续治疗及该家系遗传咨询提供依据.

    全外显子组测序TAFAZZIN基因新变异位点Barth综合征

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