首页期刊导航|中国优生与遗传杂志
期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    痉挛性截瘫4型的产前诊断及遗传咨询

    杨亚亚王一丹高健
    559-562页
    查看更多>>摘要：目的 对一例孕26周双下肢瘫痪的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇宫内胎儿的遗传信息和发育情况.方法 对孕妇采用芯片捕获高通量测序,其家系其他成员进行Sanger测序验证,随后通过羊膜腔穿刺和Sanger测序验证进一步对胎儿进行产前诊断.结果 全外显子组测序检测结果提示孕妇SPAST基因杂合突变,孕妇为常染色体显性痉挛性截瘫4型患者.该家系中3例患者均存在SPAST基因的同一位点致病性突变(c.1496G＞A,p.Arg499His),其余家系成员及胎儿均不存在该致病突变位点.结论 遗传病是导致流产、死胎等不良妊娠结局和影响出生胎儿今后生活质量的重要原因.应用全外显子组测序技术和Sanger测序验证对遗传性痉挛性截瘫家系进行确诊,明确相关致病位点,有助于该家系的优生指导.

    常染色体显性痉挛性截瘫全外显子组测序产前诊断遗传咨询

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    MYH9基因突变导致家系遗传性血小板减少的临床分析

    倪小梅王科
    563-567页
    查看更多>>摘要：目的 探讨引起就诊患者血小板减少的原因,明确家族遗传性血小板减少症的诊断.方法 采用血常规和血涂片镜检检测外周血血小板数量和形态以及中性粒细胞包涵体改变,生化分析仪检测就诊患者肝肾功能指标改变,外周血基因组DNA提取,高通量测序检测患者基因突变类型.结果 家系遗传性血小板减少患者肝肾功能正常,血小板显著减少,出现巨大血小板及中性粒细胞淡蓝色包涵体,所有患病者均出现典型血液系统"三联征",遗传性血小板减少患者发生MYH9基因错义突变c.5521G＞A(p.Glu1841Lys).结论 血常规检测联合高通量测序可明确MYH9基因突变导致家系遗传性血小板减少病因诊断,可防止临床因误诊特发性血小板减少性紫癜而过度治疗.

    MYH9基因MYH9-RD血小板减少症基因突变基因测序

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    FLNA基因突变导致新生儿耳-腭-指综合征1型1例报告

    朱如琴胡晓艳
    568-571页
    查看更多>>摘要：目的 探讨FLNA基因突变导致新生儿耳-腭-指综合征(OPDS)患儿的遗传学特征及临床特征,为临床诊治提供参考.方法 报告1例耳-腭-指综合征患儿的临床表现、实验室及影像学检查、基因突变检测,并进行相关文献复习.结果 患儿女,足月新生儿,生后发现腭裂(Ⅱ度),面容表现为眼距宽,下颌小,双足第2趾较长.基因检查提示患儿FLNA基因发现一处杂合变异:c.514C＞G(p.L172V),家系验证结果显示其父母此位点无变异.结论 该例患儿诊断为耳-腭-指综合征明确,出现明显指趾异常及特征面容,通过总结临床及实验室检查特点,加强临床医生对本病的认识,以及探讨如何在新生儿期甚至在产前诊断中提高对本病的早期诊断准确率,同时随访该病患儿的远期预后情况.

    耳-腭-指综合征新生儿腭裂FLNA基因

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征1例基因变异分析并文献复习

    黄礼萍王亮亮李方宁潘宁...
    572-576页
    查看更多>>摘要：目的 探讨伴癫痫发作的Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析 1例伴癫痫发作的SBCS患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,7岁,抽搐表现为局灶性发作,语言发育迟缓、构音障碍,伴特殊面容(前额稍突出,眼距宽,眼裂稍小,鼻梁宽,上唇薄,尖下巴).全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.1100C＞T(p.S367L),最终确诊为SBCS.文献检索具有癫痫发作的SBCS共9例,国内尚未有报道;癫痫发作的严重程度从仅出现脑电图异常到难治性癫痫不等;其余临床表型相似,均主要表现为全面发育迟缓、智力障碍、语言障碍及特殊面容.结论 发现与SBCS相关的CHD3基因新变异;伴癫痫发作的SBCS的变异类型及位点与临床表型无明显相关性.临床上具有癫痫发作且存在语言障碍伴特殊面容的患儿,需注意CHD3基因变异导致的SBCS,完善基因检测有助于尽早诊断.

    SnijdersBlok-Campeau综合征CHD3基因局灶性发作构音障碍

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    扩展性NIPT胎儿染色体微缺失/微重复综合征的应用研究

    谢晓媛李阔韬吴芳谭桂兰...
    577-581页
    查看更多>>摘要：目的 探讨无创产前筛查(NIPT)应用于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征的检测效率及临床可行性.方法 对2020年1月至2021年6月在天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕期检查的2962例孕妇进行回顾性分析,在知情同意的原则下进行NIPT检测量达25M,对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征高风险孕妇进行产前诊断即羊水穿刺,然后进行染色体核型分析和CNV-seq检测,低风险者随访至产后.结果 扩展性NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值分别为93.33％和100.00％,复合阳性预测值达95.65％,对性染色体非整倍体的阳性预测值为77.78％,而其他常染色体非整倍体的阳性预测值为0.00％,对于致病性微缺失及微重复筛查的灵敏度和特异度为100.00％和99.86％,且复合阳性预测值为50.00％.结论 在孕期可通过扩展性NIPT筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征,减少产前诊断给孕妇带来的心理压力和风险,有效降低缺陷儿的出生率.

    染色体微缺失/微重复无创产前基因检测染色体拷贝数变异产前诊断

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    对Rh阴性孕妇进行Rh血型的无创产前检测

    闵晶沈国松张鑫丽
    582-586页
    查看更多>>摘要：目的 探讨建立一种可以对Rh阴性孕妇进行胎儿Rh血型的无创产前检测方法.方法 应用探针捕获和二代测序技术,对10例单胎中孕期的Rh阴性孕妇进行母血中胎儿游离DNA的RHD基因和RHCE基因的全部外显子进行高通量测序,并通过与人类基因组参考序列进行比对,判断其外显子缺失和突变情况,并将测得的Rh基因型与胎儿出生后的血清型表型对比分析,回顾性评价无创检测胎儿Rh血型的准确性.结果 10例样本全部成功构建文库并完成高通量测序,测序质量良好.其中2个病例在RHD基因上存在严重的外显子缺失,其余未发现外显子缺失和有害突变情况.并且,基因分型结果与血清学表型一致.结论 基于母血检测胎儿Rh血型的技术可行,可有效避免对RhD阴性孕妇的过度治疗和为预防胎儿与新生儿溶血症的发生提供可靠依据,同时也为无创单病技术的建立提供一定的参考.

    Rh-Hr血型系统产前检测基因诊断

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    微量梯度离心对精子形态、活动率、碎片及宫腔内人工授精妊娠结局的影响

    杨旭辉汪惠琴黄志承汪李虎...
    587-592页
    查看更多>>摘要：目的 评价微量梯度离心分离精子质量及对宫腔内人工授精(IUI)结局影响.方法 分别用0.5mL(微量法)和1 mL 90％/45％(常规法)双层梯度离心分离60份精液,分析处理前后及不同组精子密度、活动率、正常形态率、自发顶体反应(AR)率、DNA碎片指数(DFI)和精子DNA高染率(HDS).卡方检验统计两种方法对IUI结局影响.结果 微量法精子回收率高于常规法(P=0.000).微量法前向运动精子百分率低于常规法(P=0.047),高于处理前(P=0.000、0.000).微量法DFI、HDS与常规法比较无差异(P=0.217、0.417),与处理前相比也没有显著性差异(P=0.498、0.993、0.604、0.465).微量法正常形态率与常规法比较无差异(P=0.470),高于处理前(P=0.000).微量法自发AR率与常规法比较无差异(P=0.244).微量法回收精子行IU1显著提高IUI临床妊娠率(x2=6.192,P=0.022).结论 微量法提高回收率和IUI临床妊娠率.

    精子微量密度梯度离心形态碎片IUI

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    温州地区2743例育龄女性MTHFR C677T基因多态性分析

    林煊吴昊徐雪琴李焕铮...
    593-596页
    查看更多>>摘要：目的 分析温州地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性及其地区遗传分布特征,为临床科学指导育龄女性补充叶酸提供遗传依据.方法 选取2021年8月至2023年11月到温州市中心医院产科门诊进行孕前及孕期检查的温州地区育龄女性2743例,采用实时荧光定量PCR技术测定MTHFRC677T基因位点多态性.统计出MTHFR C677T基因多态性的基因型频率与等位基因频率,将温州地区育龄女性与文献报道的其他地区数据进行比较分析.结果 2743例育龄女性检测到MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为41.2％、43.9％和14.8％,等位基因C和T分别为63.2％和36.8％.与已报道四川省、贵州省贵阳市、江西省及浙江省绍兴市等地育龄女性相比差异无统计学意义,与广西壮族自治区南宁市、安徽省、浙江省杭州市、福建省莆田市、上海市、河北省廊坊市、江苏省苏州市、河南省郑州市、西藏自治区昌都市、河北省张家口市及湖北省武汉市相比则差异有统计学意义(P＜0.05).结论 温州地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性分布具有地域特性.大约58.8％的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险(CT型和TT型).MTHFR基因突变检测可指导该地区育龄女性合理补充叶酸.

    温州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    中山市22万新生儿遗传代谢病筛查状况、基因及临床表型回顾性分析

    黄连红廖加洛严学勤陈小兰...
    597-602页
    查看更多>>摘要：目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟血干血滤纸片的氨基酸、酰基肉碱谱及琥珀酸丙酮浓度;阳性病例召回复查串联质谱,复查阳性者根据病种选择性完善尿有机酸分析、血尿常规、生化、血气分析、血氨及基因检测等,最终确诊氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化障碍3类遗传代谢病.结果 9年共筛查新生儿221731例,阳性2119例,筛查阳性率0.96％,最终确诊10种遗传代谢病37例,总体发病率1/5993,其中氨基酸代谢病18例(1/12318),有机酸代谢病7例(1/31676),脂肪酸氧化障碍12例(1/18478).发病最多的疾病为原发性肉碱缺乏症10例,其中母源性游离肉碱缺乏症2例,高苯丙氨酸血症9例,希特林蛋白缺乏症7例及甲基丙二酸血症6例.确诊患儿有2例新生儿期发病抢救无效死亡,分别为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症及肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,1例原发性肉碱缺乏症患儿未治疗,感染后猝死,存活患儿中有4例甲基丙二酸血症患儿出现神经发育落后(1例重度、3例轻度);其余患儿经积极治疗随访生长发育均正常.结论 新生儿遗传代谢病筛查,通过早发现、早诊断及早治疗,可明显改善患儿预后,提高人口素质.

    遗传代谢病串联质谱新生儿筛查

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据

    围生期孕妇血清淀粉样蛋白A与降钙素原表达与B族链球菌宫内感染及妊娠结局的相关性

    刘文姬叶柳英徐桂练刘容菊...
    603-608页
    查看更多>>摘要：目的 探究围生期孕妇血清淀粉样蛋白A(SAA)及降钙素原(PCT)表达与B族链球菌宫内感染及妊娠结局的相关性.方法 选取150例妊娠晚期B族溶血性链球菌(GBS)筛查阳性孕妇作为阳性组,另选取GBS阴性孕妇50例为对照组,阳性组再根据GBS感染状态分为GBS定植组、GBS亚临床感染组及GBS宫内感染组.比较阳性组与对照组入院时PCT及SAA水平.比较GBS定植组、GBS亚临床感染组、GBS宫内感染组三组SAA及PCT水平.ROC曲线分析SAA、PCT诊断围生期孕妇GBS感染程度的效能.比较阳性组与对照组的妊娠结局.比较GBS感染不同妊娠结局孕妇SAA及PCT水平.ROC曲线分析SAA、PCT诊断GBS感染孕妇不同妊娠结局的效能.结果 阳性组SAA及PCT水平均高于对照组(P＜0.05).3个亚组SAA及PCT水平差异有统计学意义(P＜0.05).SAA、PCT及两者联合诊断均对GBS感染程度有显著诊断价值(P＜0.05).阳性组胎膜早破及新生儿感染发生率显著高于对照组(P＜0.05).妊娠正常结局组SAA及PCT水平均显著低于妊娠不良结局组(P＜0.05).SAA、PCT及两者联合诊断对GBS感染患者妊娠结局有显著诊断价值(P＜0.05),其中联合诊断效果优于PCT单独诊断.结论 围生期孕妇SAA与PCT能有效预测B族链球菌宫内感染程度及妊娠结局.

    血清淀粉样蛋白A降钙素原B族链球菌宫内感染妊娠结局

      原文链接:
    • NETL
    • NSTL
    • 万方数据