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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

    陈佩纯杨茹莱钱古柃董敖...
    734-740页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析.结果 在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好.而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高.对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份.对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63).结论 在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益.

    先天性肾上腺皮质增生症(CAH)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查成本效益分析

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    宫颈癌组织中MAPK6基因表达及其临床意义

    朱丽霞李海萍任卫平
    741-744页
    查看更多>>摘要：目的 探究宫颈癌组织中丝裂原活化蛋白激酶-6(MAPK6)基因表达及其临床意义.方法 选取河北省张家口市妇幼保健院2017年4月至2020年1月经病理学检查并确诊的136例宫颈癌组织及癌旁组织(与肿瘤边缘距离≥2 cm)标本为研究对象.免疫组化法、Westernblot法、实时荧光定量PCR法检测宫颈癌患者癌组织和癌旁组织中MAPK6表达情况;Kaplan-Meier法分析MAPK6表达与宫颈癌患者预后的关系;COX回归分析法探讨影响患者预后的因素.结果 宫颈癌组织中MAPK6的阳性表达率[73.53％(100/136)]、蛋白表达量(1.36±0.31)及mRNA表达水平(1.83±0.49)均显著高于癌旁组织[38.24％(52/136)、0.41±0.11、1.03±0.28](P＜0.05);不同FIGO分期、分化程度、淋巴结转移、浸润深度宫颈癌患者癌组织中MAPK6阳性表达差异显著(P＜0.05);生存曲线结果表明,MAPK6阳性表达患者3年生存率显著低于MAPK6阴性表达;FIGO分期Ⅱ期、低分化、淋巴结转移、肌层浸润深度超1/2及MAPK6阳性表达均为影响宫颈癌患者预后的危险因素.结论 MAPK6在宫颈癌组织中呈高表达,其表达与病理特征及预后联系紧密.

    宫颈癌丝裂原活化蛋白激酶-6早期诊断临床意义

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    孕产妇围生期抑郁动态特征与新生儿生长发育异常的相关性分析

    王鲁宁翟露露章春燕王海莲...
    745-749页
    查看更多>>摘要：目的 了解孕产妇围生期抑郁动态变化特征,分析其与新生儿生长发育异常的相关性.方法 采用巢氏病例对照研究设计对2021年5月至2023年5月在临平区建卡和分娩的母婴于孕早期、孕中期、孕晚期和产后42天进行4次随访,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)和发育进程问卷系统调查母亲抑郁转归和子代生长发育状况,分析孕产期抑郁动态变化与新生儿生长发育情况的关联性.结果 共招募210对母婴,孕早期、孕中期、孕晚期和产后抑郁检出率分别为39.52％、21.90％、15.71％、25.24％.异常组的孕产妇孕中期抑郁检出率高于正常组,差异有统计学意义(x2=4.29,P=0.04);孕中期EPDS量表评分高于正常组,差异有统计学意义(P=0.03).广义估计方程分析结果显示,孕早期、孕中期、孕晚期和产后EPDS量表得分均与婴儿生长发育呈负相关(P=0.04).结论 孕早期、孕中期、孕晚期和产后抑郁症状对新生儿生长发育有负面影响,应在孕期及产后积极开展健康指导,降低母亲抑郁症状发生.

    围生期抑郁抑郁动态特征抑郁动态变化生长发育异常妇幼保健

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    IL-35、Beclin-1和LDH在乳腺癌患者中表达水平研究

    宦宇齐结华吴静娟金剑...
    750-753页
    查看更多>>摘要：目的 探讨白细胞介素35(IL-35)、Beclin-1和乳酸脱氢酶(LDH)在乳腺癌患者外周血和组织中的表达情况及相关性.方法 选取2022年4-9月在上海市嘉定区妇幼保健院诊治的原发性乳腺癌的女性患者共44例,对照组46例,ELISA测定外周血血浆中IL-35和Beclin-1水平;全自动生化分析仪上分析血清LDH水平;免疫组化分析EBI3、Beclin-1和LDHA蛋白抗体在组织中的表达水平.结果 与对照组相比,外周血中IL-35[(19.30±3.63)μg/mL]和 LDH[(191.50±43.07)U/L]水平高表达(P＜0.05),Beclin-1[(2.39±0.517)ng/mL]低表达(P＜0.05);相关性分析显示IL-35、LDH与Beclin-1分别都呈负相关,而IL-35与LDH之间呈正相关.ROC曲线分析显示,各项外周血指标联合检测诊断的 AUC 值为 0.861,高于 IL-35(0.768)、Beclin-1(0.733)及 LDH(0.657)单一诊断 AUC 值(P＜0.05).EBI3特异性抗体间接表示的IL-35,LDHA间接表示的LDH以及Beclin-1蛋白抗体的免疫组化结果显示,与癌旁组织相比,乳腺癌组织中IL-35和LDH蛋白水平高表达,Beclin-1低表达.结论 乳腺癌患者外周血和组织中IL-35和LDH高表达,Beclin-1低表达,IL-35可能与自噬水平呈负相关,与糖代谢水平呈正相关.

    白细胞介素35Beclin-1乳酸脱氢酶乳腺癌免疫组化

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    121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析

    马庆庆王燕宋旺生许鸿羽...
    754-759页
    查看更多>>摘要：目的 探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据.方法 收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室切值(10μmol/L)的121例患儿作为研究对象,采用二代测序(NGS)进行基因检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者关系.结果 共检测出SLC22A5基因变异29种118个,大多集中于外显子1、4、8,占所有突变位点的75.42％(89/118).最常见突变前三位的分别是c.1400C＞G、c.51C＞G及c.760C＞T.121例游离肉碱降低的新生儿中,确诊为PCD的有40例,PCD母亲所生的新生儿有20例,单纯PCD基因携带有19例,42例未检出SLC22A5基因突变.PCD母亲所生新生儿初筛C0值比PCD患儿低,差异有统计学意义(P＜0.05).单纯PCD携带组和未检出突变组初筛和复筛C0值均较PCD患儿组高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 c.1400C＞G、c.51C＞G和c.760C＞T可能为合肥地区新生儿SLC22A5基因的热点突变.对于PCD的诊断需要结合基因检测与生化指标综合判断,并排除母源性肉碱缺乏症的可能.

    原发性肉碱缺乏症母源性肉碱缺乏症串联质谱基因突变

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    胎儿超声心动图标准切面在胎儿单纯室间隔缺损孕期诊断中的作用

    庞海苏朱晓丹戚夏近周林玉...
    760-768页
    查看更多>>摘要：目的 探讨胎儿超声心动图标准切面在胎儿单纯室间隔缺损(i-VSD)孕期诊断中的作用.方法 选择2021年11月至2023年3月于浙江大学医学院附属第一医院进行孕期检查的孕妇122例,根据产前检查任何时间的超声心动图诊断和产后随访一年内诊断结果分为i-VSD组(n=50)和正常对照组(n=72),比较两组患者的一般资料、血流动力学参数及超声标准切面相关参数.采用受试者操作特征(ROC)曲线评估胎儿超声心动图标准切面参数联合对孕期胎儿i-VSD中的诊断价值.Logistic回归分析胎儿超声心动图标准切面参数与胎儿i-VSD的关系.采用非条件Logistic回归模型分析主动脉肺动脉峰值流速之比(AO/PA)和室间隔缺损大小(VSD)对孕期胎儿i-VSD的相乘交互作用.多因素Logistic分析孕期胎儿发生i-VSD的独立危险因素.建立结构方程预测模型并进行验证.结果 i-VSD组糖尿病、合并结缔病、不良妊娠史、家族病史、孕期接触致畸物质患者比例以及胎儿早期NT值相较于正常对照组患者更高;与正常对照组患者相比,i-VSD组患者脐动脉搏动指数(UA-PI)、脐动脉阻力指数(UA-RI)水平更高,而大脑中动脉搏动指数(MCA-PI)、脑/脐血管搏动指数比值(MCA/UA-PI)、脑/脐血管阻力指数比值(MCA/UA-RI)水平更低(P＜0.05);i-VSD组与正常对照组患者AO/PA及V SD等指标间的差异具有统计学意义(P＜0.05);胎儿超声心动图标准切面参数对孕期胎儿i-VSD的诊断效能良好.其中AO/PA及VSD两个参数联合诊断i-VSD,诊断效能更高;校正混杂因素后,AO/PA及VSD与孕期胎儿i-VSD呈负相关;交互作用分析结果显示,AO/PA和V SD存在相乘及相加交互作用;多因素Logistic回归分析显示糖尿病、合并结缔病、不良妊娠史、家族病史、孕期接触致畸物质、胎儿早期 NT 值、UA-PI、UA-RI 升高,MCA-PI、MCA/UA-PI、MCA/UA-RI、AO/PA、V SD 降低均为孕期胎儿 i-VSD 的危险因素(P＜0.05);结构方程模型整体适配情况较优,能很好地反映各影响因素与孕期胎儿i-VSD发生的关系.预测模型区分度、独立性较好.结论 胎儿超声心动图标准切面能够有效诊断孕期胎儿i-VSD的发生,且胎儿超声心动图标准切面相关参数中AO/PA、VSD联合对i-VSD具有良好的诊断效能.

    胎儿超声心动图标准切面单纯室间隔缺损孕期

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    RLIM基因突变致Tonne-Kalscheuer综合征的临床特点和遗传学分析

    贺海珊吴卫照李源斌
    769-772页
    查看更多>>摘要：目的 探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象.采集这名患儿包括检查数据在内的临床资料,对患儿及其生物学父母行全医学外显子测序,并通过文献检索,归纳总结国内外已报道的RLIM基因突变所致TOKAS病例的临床特点以及遗传学特征.结果 患儿男,5岁,临床以运动发育落后、特殊外貌为特征.全外显子组测序结果提示其携带RLIM基因c.1123G＞A位点突变,现国内尚未见以该位点突变致使TOKAS的文献报道.与4篇国外文献报道的42例RLIM基因突变致病患者一同进行总结,发现共存在10种不同的基因突变,男性患儿主要临床特征表现为包括整体运动言语发育迟缓(占比100％),智力障碍(占比100％),言语攻击(占比100％)、发脾气或暴怒(占比100％)、焦虑(占比93.3％)、重复的自闭症或强迫症行为(占比88.2％)和多动症(占比83.3％).结论 RLIM基因c.1123G＞A(p.Val375Met)是该患儿的病因.本研究丰富了国内RLIM相关的TOKAS基因突变报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据.

    E3泛素连接酶新突变Tonne-Kalscheuer综合征运动发育落后全外显子组测序

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    罕见母源性3q部分三体胎儿的遗传学分析

    罗婷婷曾艳张丽芳
    773-775页
    查看更多>>摘要：目的 报道一例单纯性3q部分三体胎儿的病例,讨论其发病机制,描述其临床表型,为临床遗传咨询提供参考.方法 联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行产前诊断,抽取胎儿父母外周血行染色体核型分析.结果 产前诊断胎儿染色体核型为46,XY,dup(3)(q11.2q13.1),CMA提示arr[GRCh38]3q 11.2q 13.13(94847215_109492713)x3,遗传自母亲.母亲外周血染色体核型同胎儿,父亲未见明显异常.结论 3q11.2q13.1区重复也会有临床表型,且在同一家系里表型不一致,可为遗传咨询提供参考.

    产前诊断染色体微阵列分析染色体核型3q部分三体遗传咨询

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    2例色素失调症患儿的临床特征及遗传学分析

    张鹏朱韶华王静程世斌...
    776-779页
    查看更多>>摘要：目的 分析讨论色素失调症患儿(IP)临床表现及遗传学特征,以期提高对该病的认识与诊断.方法 回顾性分析甘肃省妇幼保健院2例IP患儿的临床资料;利用Trio-全外显子测序(WES)和gap-PCR及Sanger测序,对患儿(先证者)IKBKG基因进行重排和点突变分析.结果 病例1患儿重排结果为阴性,后续以全外显子组测序(WES)检测加Sanger测序验证,证实为IKBKG基因存在杂合变异:[chrX:153788622-153788623,c.519_c.520insCAGG,p.A174fs*15]杂合突变;病例2患儿为IKBKG基因发生了重排.结论 IP主要是染色体重排造成IKBKG基因失活所致,但本研究中的一例患儿重排检测结果为阴性.因此,对于临床症状高度疑似IP的患者,若gap-PCR结果为阴性,应同时加做WES等检测手段,以避免漏筛其余突变类型,如点突变、微重复和缺失等.综上,临床指征与基因测序技术相结合才是确诊IP的最佳方式.

    色素失调症高通量测序遗传性分析

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    1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析

    裘娟卢建叶夏余艳红...
    780-785页
    查看更多>>摘要：目的 明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象.用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测,追溯患儿母亲孕期无创产前检测(NIPT)测序数据进行比对.结果 WES未检测到与临床相关的单基因明确致病性变异,拷贝数变异(CNV)分析提示患儿染色体 18q22.1q23 区存在 14.31 Mb 缺失,具体为 seq[GRCh37]del(18)(q22.1q23);chr18:g.63704349-78016748del.G 显带核型分析示患儿染色体核型为:46,XX,del(18)(q22.1q23),其父母核型均未见异常.追溯母亲孕期NIPT测序数据,胎儿18号染色体q22.1q23区域的Z值有较大偏移,考虑为片段缺失.结论 患儿为罕见的18q末端部分缺失,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询.

    18q缺失综合征发育迟缓全外显子组测序拷贝数变异

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