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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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收录年代

    基于LASSO回归建立妊娠高血压疾病发生的ADAM10、PLGF、RDW-CV相关风险列线图模型

    杜伯钰于亚莉胥霞喻红彪...
    1497-1502页
    查看更多>>摘要：目的 建立基于LASSO 回归的妊娠高血压疾病发生的解整合素样金属蛋白酶10(ADAM10)、胎盘生长因子(PLGF)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)相关风险预测模型.方法 采取前瞻性研究,选择2022年3月至2023年3月于南充市中心医院接受产检的55例合并妊娠高血压(GH)产妇作为研究对象,另选取同期55例未发生GH产妇作为研究对象.产妇均接受血清ADAM10、PLGF及RDW-CV水平检测,统计并比较两组基线资料;采用LASSO回归筛选可能影响产妇GH发生的因素并进行二元Logistic回归分析,根据回归分析结果构建列线图模型并进行内部验证;采用受试者操作特征(ROC)曲线分析列线图模型预测产妇GH发生的价值.结果 GH组体质量指数≥24 kg/m2、有高血压家族史患者占比高于非GH组,血清ADAM 10及RDW-CV高于非GH组,血清PLGF低于非GH组(P＜0.05);LASSO回归模型,最终筛选出5个潜在的相关因素,分别为体质量指数、高血压家族史及ADAM10、PLGF、RDW-CV水平;行二元Logistic回归分析结果显示,有高血压家族史、血清ADAM 10及RDWCV高表达是产妇发生GH的危险因素(OR＞1,P＜0.05);血清PLGF高表达是产妇发生GH的保护因素(OR＜1,P＜0.05);使用Bootstrap内部验证法对列线图模型,C-index值0.971,表明模型具有良好的区分度,绘制受试者操作特征(ROC)曲线对列线图模型进行内部验证,结果显示,列线图模型预测孕妇发生GH的AUC 0.971(P＜0.05)有一定预测价值.结论 高血压家族及血清ADAM10、PLGF、RDW-CV水平与产妇GH的发生关系密切,以此构建模型对于产妇GH的发生预测性能较好.

    妊娠高血压疾病解整合素样金属蛋白酶10胎盘生长因子红细胞分布宽度变异系数列线图

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    "新医科"背景下探究式导向结合CBL应用于地中海贫血检验实习教学

    葛艳芬赵越罗燕飞崔文浩...
    1503-1506页
    查看更多>>摘要：根据医学检验本科生教学大纲培养要求和地中海贫血(简称地贫)课程的特点,在"新医科"理念的指导下,通过修订课程教学大纲文件,推行以"学生"为中心、采用"案例+问题"导向的混合式教学模式,以更好地适应当今医学教育的需求.这不仅使得"地贫"这一章节的教学更贴合现实,同时为血液学遗传课程的教学改革提供了有价值的参考经验.在教学中,注重引导学生采用探究式导向的方法,以思维导图的方式指导学生了解有关地贫检验方法及其预防等,引导其更深入地理解相关知识.其中重点分析地贫的发病风险,尤其群体中携带者及其配偶基因型涉及产前诊断的必要性.这种方法旨在培养学生的探索精神,提高科研素养,同时促进人文思维的发展.这对未来从事地贫遗传咨询工作,提高人口素质和生存质量具有重要意义.此外,有助于加强医学人才队伍的建设,提升医疗卫生服务水平,为整个医疗领域做出积极的贡献.

    地中海贫血新医科教学改革案例导向教学法实习教学

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    医学遗传学教学改革在本科教育中的实践思考

    周司钱源
    1507-1510页
    查看更多>>摘要：本文探讨了医学遗传学教学改革的重要性和挑战,提出了针对本科医学教育体系的改革建议,以培养能够有效应对遗传学挑战的新一代医学人才.通过对教学方法的改革,学生的理论知识掌握和实践能力得到显著提升,为未来专业实践打下坚实基础.本文强调了医学遗传学在临床医学中的重要性,以及医学遗传学面对的困难及挑战、未来的就业方向,对教育体系进行综合性改革的迫切性进行了论证.

    医学遗传学教学改革本科教育临床医学

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    基于ARIMA和TOPSIS模型预测与评价我国妇幼保健机构综合效益

    张彬张龙秀唐智国
    1511-1515页
    查看更多>>摘要：目的 探索我国妇幼保健机构综合效益水平的变化趋势及关键影响因素.方法 从《中国统计年鉴》和《中国卫生健康统计年鉴》选取妇幼保健机构2008-2022年基础配置、服务数量和服务效率3个维度指标数据,采用差分自回归移动平均模型(ARIMA)和优劣解距离法模型(TOPSIS)对2008-2027年度我国妇幼保健机构综合效益进行预测与评价,并应用逐步回归分析探索关键影响因素.结果 2008-2022年度和预测的2023-2027年度相对接近度C值逐年升高,人员数、卫生技术人员、病床周转次数3个指标解释相对接近度C值的99.9％变化原因.结论 人员数、卫生技术人员和病床周转次数是妇幼保健机构综合效益水平影响的关键因素,"十四五"期间妇幼保健机构必须加强人才培养和服务效率建设.

    优劣解距离法模型妇幼保健综合效益差分自回归移动平均模型预测分析

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    2018-2021年北京市西城区0～12月龄散居儿童先天性心脏病筛查情况分析

    张伯昕何舒青
    1516-1520页
    查看更多>>摘要：目的 了解北京市西城区2018-2021年0～12月龄散居儿童先天性心脏病发生情况.方法 用纵向和横向比较法对西城区2018-2021年0～12月龄散居儿童保健年报资料及新发先心病个案进行回顾性分析.结果 2018-2021年北京市西城区散居0～12月龄儿童先心病的总检出率为1.01％.先心病类型以房间隔缺损、室间隔缺损为主,占70.83％.有早产(x2=41.850,P＜0.001)、低出生体质量(x2=51.147,P＜0.001)、窒息缺氧(x2=12.413,P＜0.001)、高胆红素血症(x2=36.62,P＜0.001)、母亲高龄(x2=3.915,P=0.048)高危因素的儿童先心病的检出率高于无这些高危因素的儿童.将130例体检信息完整的儿童分成正常出生体质量组和低出生体质量组,正常出生体质量组先心病儿童在12月龄时的平均体质量、平均身长、平均头围,参考WHO评价标准,均在中等水平(M±1SD);低出生体质量组男孩各项均在中等以下水平(M-2SD～M-1SD),女孩平均体质量在中等水平(M±1SD),平均身长及平均头围中等以下水平(M-2SD～M-1SD).结论 应加强先心病儿童管理,特别关注早产、低出生体质量、窒息缺氧、高胆红素血症、母亲高龄儿童的发育状况,对于低出生体质量的先心病儿童需加强生长发育监测及营养指导.

    散居儿童先心病筛查

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    宝鸡地区2014-2022年7岁以下儿童保健和健康情况分析

    付咪徐俊彦李雨欣卫旭鹏...
    1521-1524页
    查看更多>>摘要：目的 了解2014-2022年宝鸡地区7岁以下儿童保健和健康情况,为今后儿童健康管理提供理论依据.方法 基于全国妇幼卫生年报系统收集2014-2022年宝鸡地区7岁以下儿童保健相关数据,分析其儿童保健和健康情况变化趋势.结果 2014-2022年宝鸡地区6个月内纯母乳喂养率、新生儿访视率、3岁以下儿童系统管理率、7岁以下儿童健康管理率、5岁以下儿童超重率及肥胖率总体均呈上升趋势(均P＜0.001).5岁以下儿童的生长迟缓率、低体质量率及中重度贫血患病率总体均呈下降趋势(均P＜0.001).结论 宝鸡地区儿童健康状况有所改善,儿童保健服务指标总体呈上升趋势,但儿童超重率和肥胖率总体呈上升趋势,提示需持续提升儿童保健服务质量,同时应关注营养均衡,控制儿童超重和肥胖的上升趋势.

    7岁以下儿童儿童保健趋势分析

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    移动健康在妊娠糖尿病患者中的应用

    李梦格郝雪涵刘梦绮宗义君...
    1525-1528页
    查看更多>>摘要：介绍移动健康的概念,分析并总结移动健康在妊娠糖尿病患者中的应用形式及应用效果,以期为移动健康在妊娠糖尿病患者中的干预研究提供参考.

    移动健康妊娠糖尿病远程医疗血糖控制移动技术

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    MECP2突变导致Rett综合征的发病机制及临床治疗研究进展

    王慧敏崔向荣胡先明
    1529-1533页
    查看更多>>摘要：位于Xq28上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变可导致多种严重的呈X连锁遗传的神经系统疾病.其中,MECP2突变主要与Rett综合征(RTT)相关.目前尚无治愈Rett综合征的方法,现有的主要治疗手段仍停留于对症治疗,以缓解症状,延长寿命.通过逐渐深入的研究及小鼠模型的应用,Rett综合征的发病机制更加明确,针对Rett综合征的治疗思路不断更新.Rett综合征不是一种不可逆转的疾病,这一突破性的想法推动了对先进基因和RNA疗法有益效果的研究.基因替代、基因编辑、失活的X染色体再激活及IGF-1的内源性神经肽合成类似物等开始应用于Rett综合征的治疗.本文将回顾Rett综合征相关的发病机制及治疗手段,为Rett综合征的治疗提供更多思路.

    Rett综合征MECP2基因编辑曲非奈肽

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    母源效应基因变异相关的多基因座印记紊乱及分子机制研究进展

    姚亦翠郑君
    1534-1539页
    查看更多>>摘要：多基因座印记紊乱(MLID)是一种严重的出生缺陷,其与遗传因素的关系尚不明确.近年来研究发现母源效应基因PADI6、NLRP2和NLRP5变异与MLID发生密切相关.本综述首先总结了已报道的MLID患者PADI6、NLRP2和NLRP5基因变异谱,然后将基因型-MLID表型-表观基因型关系进行了分析,最后阐明了母源效应基因变异导致MLID的潜在分子机制,本综述对临床进一步挖掘MLID的遗传学病因和指导家系再生育具有重要意义.

    出生缺陷多基因座印记紊乱母源效应基因

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    遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关卵巢癌研究进展

    王佩晨宋文静王晶王晓慧...
    1540-1543页
    查看更多>>摘要：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险.HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是 HBOC常发生且预后相对好的癌症之一.随着基因检测的快速发展,早期筛查对患者及其一级亲属预防相关疾病的发生具有重大意义.本文对近年来HBOC-OC的遗传特点、筛查及治疗、预防等研究进展进行回顾与总结,以期为临床诊治提供参考.随着对肿瘤发病机制的深入研究,HBOC的诊治将转变向更加预测性、预防性的模式.

    遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征BRCA基因非BRC4基因同源重组修复缺陷筛查

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