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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    1例ACT41基因突变导致先天性肌病胎儿的超声检查及遗传学分析

    王颖章静慧范丽红楼小花...
    1673-1676页
    查看更多>>摘要:目的 探讨1例四肢姿势异常胎儿的遗传学病因,并进行遗传咨询以及再生育指导.方法 选取1个初次妊娠胎儿超声提示四肢姿势异常的家系作为研究对象,收集临床信息,行羊膜腔穿刺,对该家系进行全外显子组测序分析以及Sanger测序验证,用在线生物信息软件对变异位点进行致病性预测以及对应氨基酸的保守性分析.结果 超声提示胎儿胸腔积液伴颈背部皮肤软组织增厚,胎儿上下肢姿势较固定;家系全外显子组测序发现胎儿存在ACTA1基因新发杂合变异c.355G>A(p.Glu119Lys),功能预测软件对该变异的预测结果偏向于致病性变异,且该变异在多个数据库中均未见收录,既往研究显示ACTA1突变可导致先天性肌病.根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,该变异为可能致病性变异(PP3_Strong+PP2+PS2_Supporting+PM2_Supporting+PM5_Supporting).结论 家系全外显子组测序为该异常胎儿找到了遗传学病因,为该家庭的遗传咨询提供了依据.另外,该研究通过发现新的变异位点拓展了ACTA1的突变谱,并且很好地描述了 ACTA1相关肌病的宫内表型.

    姿势异常ACTA1基因先天性肌病遗传咨询

    COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病1例

    郭涤凡丁书雅张秋雯赵书营...
    1677-1680页
    查看更多>>摘要:目的 探讨COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病(LCPD)患儿的临床表型及基因型特点.方法 回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习.结果 患儿男性,于10岁10月龄就诊,以身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯及股骨头坏死为主要临床表现.基因分析证实COL2A1基因存在c.1699G>A(p.G567S)杂合突变.结论 COL2A1杂合性变异可导致一系列严重程度不同的Ⅱ型胶原蛋白病(COLⅡ),其中,表型相对较轻的LCPD以反复的骨折塌陷、骨骼修复和重塑为特征,在东亚人群中最为罕见.该案例探讨了 1个COL2A1变异所导致的罕见LCPD案例,有助于进一步了解COL2A1基因型-表型关联.

    COL2A1矮小症Legg-Calvé-Perthes病

    ANK1基因突变导致遗传性球形红细胞增多症1例报告

    王红艳陈锡龙王鑫王卫凯...
    1681-1685页
    查看更多>>摘要:目的 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等.方法 回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关文献.结果 经Sanger测序验证,患儿所携带的c.3179C>T(p.Pro1060Leu)变异为ANK1基因编码区错义突变.染色体位置为:chr8:41552258,合子类型为杂合,该变异遗传自其父亲.本例患儿的各项临床表现符合HS,该位点变异为新发现的突变,目前尚未在人类基因组突变数据库(HGMD)查询到报道.结论 本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,这对于解释HS的发病机制及补充ANK1的突变谱起着重要作用,基因检测可协助诊断HS.

    遗传性球形红细胞增多症基因突变ANK1

    腓骨肌萎缩症4K型1例

    孙丽周露露郭虎
    1686-1689页
    查看更多>>摘要:目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料.结果 患儿,男,1岁7月龄.运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓鞘性多发周围神经源性损害肌电改变,基因测序提示细胞色素C氧化酶组装因子(SURF1)基因有2个杂合突变,先证者之父在位点c.314_317delTGCC(p.L105Qfs*7)出现杂合变异,受检人之母在位点c.588+1_588+3delGTA(splicing)出现杂合变异,从而确诊CMT4K.结论 CMT4K为一种由SURF1突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,表型呈临床异质性,本研究发现的杂合突变c.314_317delTGCC和c.588+1_588+3delGTA扩大了 SURF1基因突变谱.

    CMT4KSURF1基因临床表型

    全基因组测序在胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能分析

    张玉鑫薛江阳刘颖文闫露露...
    1690-1696页
    查看更多>>摘要:目的 探讨全基因组测序(WGS)技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能.方法 回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本,行染色体微阵列分析(CMA)、染色体核型(KT)和(或)全外显子组测序(WES)后检出21例结果异常,对这些样本进行WGS.通过对比分析不同技术的检测结果评估WGS在染色体结构变异(SVs)和单核苷酸变异(SNVs)的应用效能.结果 在21例样本中WGS共检出4个染色体片段杂合性丢失(LOH)、6个拷贝数变异(CNVs)、4个SNVs、4个平衡性结构变异和1个嵌合型染色体非整倍体,片段大小和断裂位置与KT、CMA和WES基本一致,另有4个KT检出的染色体臂间/臂内倒位和1个染色体插入WGS未检出.结论 WGS能够准确诊断LOH、CNVs和SNVs相关遗传性疾病,对染色体SVs检测存在一定的局限性,在产前遗传病诊断推广应用仍需进一步研究评估.

    全基因组测序结构变异单核苷酸变异拷贝数变异

    基于便携式近红外光谱仪的测定新生儿足底血精氨酸实验研究

    孙岱周玉侠沈峰孙茂...
    1697-1701页
    查看更多>>摘要:目的 应用便携式近红外光谱仪对新生儿足底血精氨酸含量进行定量研究.方法 利用近红外漫反射光谱技术收集115例足底血精氨酸的光谱数据,利用偏最小二乘法(PLS)、多元散射校正(MSC)+二阶导数(SD)等预处理技术,构建了足底血精氨酸的定量分析模型.结果 通过配对t检验和误差分析,发现精氨酸的近红外预测值与参照值之间没有明显的差别,且具有较好的预报效果;其定量模型校正集相关系数R=0.9835,均方根误差RMSEC=4.5761,内部交叉验证决定系数R2=0.9670.结论 定量分析模型能够快速的检测出足底血精氨酸的含量,结果准确可靠;近红外技术可以用于精氨酸定量分析模型的建立,为足底血精氨酸测定提供新的分析方法.

    近红外光谱技术精氨酸偏最小二乘法交叉验证均方差定量分析模型

    2018-2022年临汾市围生儿出生缺陷变化趋势分析

    潘淑娟武芸秦福丽边艳霞...
    1702-1706页
    查看更多>>摘要:目的 分析临汾市2018-2022年围生儿出生缺陷例数及发生率变化趋势,为有针对性地制定出生缺陷预防措施提供依据.方法 通过临汾市妇幼保健综合管理平台,收集2018年1月至2022年12月覆盖临汾市17个县市的51家医疗监测机构中178235例围生儿信息,回顾性分析围生儿出生缺陷例数及发生率变化趋势.结果 2018-2022年围生儿出生缺陷例数从276例/年下降到199例/年,平均增长速度为-7.82%,发生率波动在(56.8/万)~(69.5/万).列前5位的缺陷类型为多指(趾)、先天性心脏病、外耳畸形、并指和唇裂/腭裂.城镇/乡村、男婴/女婴围生儿出生缺陷例数平均增长速度分别为-3.31%、-10.18%、-6.64%、-8.69%.2018-2022年城镇围生儿出生缺陷发生率存在线性变化趋势(x2trend=5.870,P=0.015).男婴出生缺陷发生率(73.57/万)高于女婴(54.08/万),差异有统计学意义(x2=26.649,RR=1.36,P<0.001).结论 临汾市2018-2022年围生儿出生缺陷人数呈下降趋势,其中乡村出生缺陷人数下降速度快于城镇,但总体发生率仍略高于城镇;城镇围生儿出生缺陷率呈明显上升趋势.需进一步关注农村出生缺陷防控,并加强城镇出生缺陷变化趋势的监测.

    先天畸形变化趋势围生期

    妊娠期肝内胆汁淤积症不良围生儿结局预测模型的建立与应用研究

    盛佳施锦金郑敏珠蔡锋成...
    1707-1713页
    查看更多>>摘要:目的 对妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者对不良围生儿结局的影响展开探讨和分析,研究ICP与不良围生儿结局的关联性及构建预测模型.方法 回顾性分析杭州市妇产科医院2018年1月至2023年 1 月收治的200例ICP患者资料进行调查,根据严重程度进行区分,分别为轻度组(n=110)和重度组(n=90),将110例轻度ICP患者设为A组,90例重度ICP患者设为B组,另选取100例无ICP的健康孕产妇作为对照组.比较3组不良围生儿结局的发生率,另外,根据ICP患者不良围生儿结局的实际发生情况,将其划分为良好组(n=120)和不良组(n=80).在此基础上,对良好组与不良组的临床特征差异进行仔细观察,并借助多因素Logistic回归分析模型进行进一步的分析研究ICP不良围生儿结局的发生情况和危险因素并构建其预测模型.结果 通过对三组胎儿生长受限及不良围生儿结局的总发生率进行比较,我们发现其呈现出这样的规律:对照组的总发生率低于轻度组,而轻度组又低于重度组(P<0.05).进一步分析发现,在不良组中,年龄≥36岁、处于重度ICP状态、合并妊娠糖尿病或高血压、存在胎盘病理异常、ICP发生时间<34周、为双胎妊娠的产妇所占比例明显高于良好组(P<0.05);经多因素Logistic回归性分析证实重度ICP、年龄≥36岁、合并妊娠糖尿病、胎盘病理异常、合并妊娠高血压、ICP发生时间<34周、双胎妊娠是引起围生儿发生不良结局的危险因素;绘制ROC曲线结果显示AUC值均>0.500,说明上述指标对于围生儿发生不良结局具有良好的预测价值;于以上影响因素建立列线图风险模型,校准曲线C-index值为0.934,ROC曲线的AUC值分别为0.930.结论 ICP是严重并发症,是围生期儿童死亡率上升的关键因素之一,病情越严重、出现越早,不良围生儿结局概率越高.产妇年龄(≥36岁)、合并妊娠糖尿病、合并妊娠高血压、胎盘病理异常、双胎妊娠等都被视为发生不良围生儿结局的危险因素.建立预测模型可预测ICP患者不良围生儿结局可能,临床应及早介入,减少围生儿不良结局风险.

    妊娠期肝内胆汁淤积症不良围生儿结局预测模型

    通过PDCA循环提高产前超声估测胎儿的体重阳性预测值

    张燕孙小平范晓伟王艳丽...
    1714-1717页
    查看更多>>摘要:目的 通过PDCA循环提高产前超声估测胎儿体重阳性预测值.方法 随机调取保定市妇幼保健院2022年9-12月期间足月出生的486例病例资料,定义分娩前72h超声评估胎儿体重与新生儿实际出生体重误差的绝对值≥250 g为阳性.阳性预测值指产前超声预测的阳性例数中,真正"偏大或偏小"的例数,即真阳性所占的比例.本组病例产前72 h超声预测阳性52例,其中真阳性22例,阳性预测值42%.选取2023年1月1日至4月30日作为PDCA循环期间.结果 PDCA循环实施后,超声估测胎儿体重阳性预测值提升至52%,提高了 10%.结论 本次PDCA循环有效提高了产前超声预测胎儿体重的阳性预测值.

    PDCA超声阳性预测值胎儿胎儿体重

    11460例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值分析

    刘奕平周艳彬陈晓芳
    1718-1721页
    查看更多>>摘要:目的 探讨不同产前诊断指征下胎儿羊水染色体核型的异常情况,以便为孕妇提供精准化、高效化、个性化的产前筛查及诊断方案.方法 选取羊水培养成功的11460例孕妇,分析各高危因素下胎儿羊水染色体的异常情况.结果 11460例羊水样本中,检出染色体异常735例,异常检出率6.41%(735/11460);其中染色体数目异常533例,占72.52%(533/735);结构异常202例,占27.48%(202/735).以无创产前筛查(NIPT)高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率最高,达47.45%(260/548),明显高于血清学筛查高风险、高龄、超声异常等产前诊断指征(P<0.05);年龄≥40岁的高龄孕妇,胎儿染色体异常发生率高于35~39岁的高龄孕妇(P<0.05).结论 NIPT作为一种高效率的产前筛查技术,可应用于普通孕妇的产前筛查.但NIPT高风险、胎儿超声异常、不良孕史、≥40岁的高龄孕妇,建议进行介入性产前诊断,并进行染色体微阵列分析.

    出生缺陷羊水染色体异常高龄孕妇无创产前筛查