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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    NAT10介导ac4C乙酰化修饰促进乳腺癌细胞的增殖和迁移能力

    农巧红余少康卢婵妃庄雪寒...
    1777-1790页
    查看更多>>摘要：目的 探究N-乙酰基转移酶10(NAT10)介导4-乙酰胞苷(ac4C)乙酰化修饰促进乳腺癌细胞的增殖和迁移能力的具体机制.方法 收集80例乳腺癌及对应癌旁组织,检测组织、细胞系NAT 10表达与ac4C修饰水平,分析NAT 10表达与乳腺癌临床病理特征的关系.通过体外细胞实验检测SKBR-3、BT474细胞增殖、迁移、侵袭能力与细胞周期变化,体内异种移植实验测定细胞成瘤能力,检测移植瘤Ki-67表达,观察肝、肺部肿瘤结节形成情况.分析NAT 10介导ac4C乙酰化修饰的基因表达谱,验证NAT 10通过ac4C修饰对KIF23表达的影响,检测NAT10/KIF23/GSK-3β轴、Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白表达.结果 乳腺癌组织、细胞系NAT 10表达水平、ac4C修饰水平均高于癌旁组织、MCF-10A(P＜0.05),NAT 10表达与肿瘤分期、淋巴结转移、远处转移、分化程度、Ki-67阳性率相关(P＜0.05).抑制NAT 10表达能够抑制SKBR-3细胞增殖、迁移、侵袭能力,阻滞细胞周期,降低体内成瘤与转移能力,过表达NAT 10则能促进BT474细胞的恶性生物学行为.KIF23为存在ac4C修饰的NAT 10的直接靶点,二者表达水平正相关(r=0.3624,P=0.0010).抑制或过表达NAT 10均会对NAT 10和KIF23之间的相互作用、KIF23 mRNA ac4C修饰造成影响(P＜0.05).抑制NAT 10同时过表达KIF23或过表达NAT 10同时抑制KIF23能够逆转NAT 10表达水平变化对SKBR-3、BT474细胞增殖、迁移、侵袭、周期以及Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白表达的影响.结论 NAT 10介导ac4C乙酰化修饰增强KIF23表达,NAT10/KIF23/GSK-3β轴通过调节Wnt/β-catenin信号通路促进乳腺癌发生发展.

    N-乙酰基转移酶104-乙酰胞苷乙酰化修饰乳腺癌驱动蛋白家族成员23

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    奥拉西坦调节AKT/GSK-3β信号通路对孤独症小鼠的改善作用

    李楠余永国
    1791-1795页
    查看更多>>摘要：目的 探讨奥拉西坦(ORC)调节蛋白激酶B(AKT)/糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)信号通路对孤独症小鼠的改善作用.方法 通过注射丙戊酸(VPA)建立孤独症孕鼠,取其产下的雄性幼鼠作为研究对象,将造模成功的幼鼠随机分为VPA组、ORC-L组、ORC-H组、ORC-H+LY294002组,每组10只,并以注射生理盐水的正常孕鼠产下的雄性幼鼠为空白组,随后评估社交交互与偏好能力;埋珠实验检测重复刻板行为;新物体实验评估学习与记忆能力;H-E染色观察海马组织病理损伤;试剂盒检测前额叶组织中氧化应激指标——超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、丙二醛(MDA)水平.Western blot检测AKT/GSK-3β信号通路相关蛋白及脑源性神经营养因子(BDNF)蛋白表达.结果 与空白组相比,VPA组小鼠社会交往指数、社会偏好指数、识别指数、SOD、CAT水平、BDNF、p-GSK-3β/GSK-3β、p-AKT/AKT表达明显降低,埋珠数量、MDA水平明显增加(P＜0.05);与VPA组相比,ORC-L组、ORC-H组的上述指标发生逆转,组间有差异(P＜0.05);LY294002逆转了 ORC-H对孤独症小鼠的改善作用.结论 ORC调节AKT/GSK-3β信号通路改善孤独症小鼠症状.

    AKT/GSK-3β信号通路孤独症智力障碍奥拉西坦

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    在HTR-8细胞中BCL6参与复发性流产的可变剪接调控

    杨丽杨静韩锐腊晓琳...
    1796-1802页
    查看更多>>摘要：目的 构建慢病毒过表达B细胞淋巴瘤6(BCL6)的HTR-8稳定细胞模型进行高通量测序,分析其下游的可变剪接基因及其通路.方法 BCL6过表达的慢病毒感染HTR-8细胞1～2周获得稳定细胞系后采用Illumina Novaseq 6000高通量测序平台执行双端测序,并借助分层索引(HISAT2)工具对各实验样本的转录本剪接事件进行了比对分析.采用学生t检验(t-test)方法比较每个基因的同一剪接类型在不同细胞样本中的可变剪接水平变化,筛选出差异表达的可变剪接的基因(DASG)和差异表达基因(DEG)进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析富集分析.结果 测序结果显示过表达BCL6的HTR-8细胞在可变剪接事件的比例均高于对照组,其中内含子保留发生频率明显增加.测序共筛选出880个DASG基因,670个DEG基因,其中共表达32个基因.GO富集显示生物功能富集结果为蛋白质结合,主要存在于细胞溶质中,KEGG通路富集在淀粉和蔗糖代谢.结论 过表达BCL6基因作用于单纯疱疹病毒Ⅰ型感染和淀粉蔗糖代谢通路增加可变剪接的位点数目进一步引起复发性流产的发生,BCL6可能是复发性流产的潜在生物学标志物.

    人绒毛膜滋养层细胞复发性流产高通量测序B细胞淋巴瘤6

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    LINC00662调节miR-424-5p/YAP1轴对卵巢癌细胞恶性生物学行为的影响

    肖献花张丽高翔郭丽娜...
    1803-1811页
    查看更多>>摘要：目的 探究长链非编码RNA LINC00662(LINC00662)调节微小RNA-424-5p(miR-424-5p)/Yes相关蛋白1(YAP1)轴对卵巢癌(OC)细胞恶性生物学行为的影响.方法 用qRT-PCR法检测卵巢癌组织与细胞中LINC00662、miR-424-5p、YAP1 mRNA水平;双荧光素酶实验用来检测LINC00662与miR-424-5p及YAP1与miR-424-5p的靶向关系;将 SKOV3 细胞分为 Control 组、sh-NC、sh-LINC00662、sh-LINC00662+anti-NC、sh-LINC00662+anti-miR-424-5p,检测SKOV3细胞增殖、凋亡、迁移、侵袭能力;免疫印迹实验用来检测Ki67、caspase-3、YAP1及蛋白表达;裸鼠移植瘤用来检测LINC00662对卵巢移植瘤生长的影响.结果 在卵巢组织及细胞中LINC00662、YAP1表达上调,miR-424-5p表达下调(P＜0.05);通过生物信息学、双荧光素酶实验结果分析显示LINC00662与miR-424-5p及YAP1与miR-424-5p存在靶向结合位点;与sh-NC组相比,sh-LINC00662组细胞Edu阳性率、划痕愈合率、侵袭细胞数目、LINC00662、YAP1、Ki67表达水平降低,肿瘤体积和质量减小,细胞凋亡率、miR-424-5p、caspase-3表达水平升高(P＜0.05);miR-424-5p低表达减弱了沉默LINC00662抑制SKOV3细胞恶性生物行为的作用.sh-LINC00662组肿瘤体积和质量比sh-NC组小,LINC00662、YAP1表达水平比sh-NC组低,miR-424-5p水平比sh-NC组高(P＜0.05).结论 LINC00662在OC细胞和组织中显著上调,沉默LINC00662表达可能通过调节miR-424-5p/YAP1轴,抑制OC细胞增殖、迁移、侵袭,促进细胞凋亡.

    卵巢癌长链非编码RNALINC00662微小RNA-424-5p/Yes相关蛋白1轴恶性生物学行为

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    RAD51AP1通过CDK1/PI3K/AKT通路影响卵巢癌细胞增殖、细胞周期和凋亡

    林丽丽莫新宇刘莉莫芳...
    1812-1819页
    查看更多>>摘要：目的 探讨RAD51相关蛋白1(RAD51AP1)通过调控细胞周期蛋白依赖性激酶1(CDK1)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)通路对卵巢癌细胞(OVCAR3)增殖、细胞周期和凋亡的影响及其分子机制.方法 通过生信数据库筛选差异表达基因,及对RAD51AP1在卵巢癌患者中的表达和总生存期进行分析,qRT-PCR和Western blot检测卵巢癌细胞系中RAD51AP1表达;体外培养OVCAR3细胞,分为Ctrl组、NC组、RAD51AP1-KD组、RAD51AP1-KD+CDK1组,qRT-PCR和Western blot检测RAD51AP1、CDK1和PI3K/AKT通路相关蛋白表达,CCK8和平板克隆形成实验检测细胞增殖,细胞周期和凋亡由流式细胞术测定.结果 差异表达基因RAD51AP1在卵巢癌组织和细胞系中显著上调(P＜0.05),且其高表达患者的总生存期时间短(P＜0.05);敲低RAD51AP1显著降低了 OVCAR3细胞活力和克隆形成能力,阻滞细胞在G0/G1期,促进凋亡,下调CDK1、PI3K和P-AKT的表达(P＜0.05),过表达CDK1则部分逆转上述指标(P＜0.05).结论 RAD51AP1在卵巢癌细胞中高表达,敲低RAD51AP1可通过调节CDK1/PI3K/AKT通路抑制卵巢癌细胞增殖,诱导细胞周期阻滞和凋亡.

    RAD51相关蛋白1(AP1)细胞周期蛋白依赖性激酶1(CDK1)磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)信号通路卵巢癌细胞周期

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    连翘脂素调节HIF-1α/VEGF信号通路对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响

    申红梅王丽霞冯绪强亓军波...
    1820-1825页
    查看更多>>摘要：目的 探究连翘脂素(PHI)是否通过调节低氧诱导因子-1α(HIF-1α)/血管内皮生长因子(VEGF)信号通路进而影响宫颈癌细胞的恶性生物学行为.方法 MTT检测不同浓度PHI处理HeLa细胞24 h的增殖情况和IC50,将HeLa细胞分为4组,常规培养的HeLa细胞记为Control组,50 μmol/mL PHI处理记为50PHI组,100 μmol/mL PHI处理记为 100PHI 组,100μmol/mLPHI+10μmol/LDMOG(HIF-1α/VEGF 通路激活剂)处理记为 100PHI+DMOG 组.细胞克隆检测细胞增殖和集落形成能力;Transwell实验和细胞流式实验检测HeLa细胞的迁移、侵袭和凋亡率;蛋白质印迹(Western blot)实验检测信号通路相关蛋白HIF-1α、VEGF、COX-2、E-cadherin、N-cadherin的表达情况;HeLa细胞构建宫颈癌SD大鼠模型,记录宫颈癌肿瘤质量和体积大小,免疫组化检测HIF-1α、VEGF蛋白表达.结果 与Control组相比,50PHI组和100PHI组细胞增殖、迁移、集落形成能力、侵袭,HIF-1α、VEGF、COX-2、N-cadherin蛋白表达显著降低(P＜0.05),细胞凋亡和E-cadherin的蛋白表达显著升高(P＜0.05);与100PHI组相比,100PHI+DMOG组细胞增殖、迁移、集落形成能力、侵袭,HIF-1α、VEGF、COX-2、N-cadherin蛋白表达显著升高(P＜0.05),细胞凋亡和E-cadherin的蛋白表达显著降低(P＜0.05).与对照组相比,PHI组肿瘤质量、体积、HIF-1α阳性率、VEGF阳性率均显著降低(P＜0.05).结论 PHI可以抑制宫颈癌细胞恶性生物学行为,其机制可能是通过调节HIF-1α/VEGF信号通路实现的.

    连翘脂素宫颈癌低氧诱导因子-1α/血管内皮生长因子恶性生物学行为

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    积雪草酸抑制TLR4/MyD88/NF-κB信号通路对高糖诱导的滋养层细胞焦亡的影响

    姚姝张丽杰
    1826-1832页
    查看更多>>摘要：目的 分析积雪草酸(AA)抑制Toll样受体4(TLR4)/髓样分化因子88(MyD88)/核转录因子kappa B(NF-κB)信号通路对高糖诱导的滋养层细胞焦亡的影响.方法 用25 mmol/L葡萄糖处理细胞,构建高糖HTR8/SVneo细胞模型.用脂多糖(LPS)、TAK242和不同浓度的AA分别处理HTR8/SVne o细胞.MTT法测定细胞活力,Transwell小室测定细胞侵袭,划痕实验测定细胞迁移,流式细胞仪测定凋亡,扫描电镜测定焦亡,免疫印迹法(Western blot)测定TLR4/MyD88/NF-κB通路及焦亡蛋白表达.结果 HG处理后HTR8/SVneo细胞凋亡率,IL-18、IL-1β水平,以及TLR4、MyD88、p-NF-κB、NLRP3、IL-1β、caspase 1表达增加,细胞活力、侵袭数、迁移率减少(P＜0.05);AA处理后细胞活力、侵袭数、迁移率增加,凋亡率,IL-18、IL-1β水平,以及TLR4、MyD88、p-NF-κB、NLRP3、IL-1β、caspase 1表达减少(P＜0.05);LPS 处理后凋亡率,IL-18、IL-1β 水平,以及 TLR4、MyD88、p-NF-κB、NLRP3、IL-1β、caspase 1表达增加,细胞活力、侵袭数、迁移率减少(P＜0.05);TAK242处理后细胞活力、侵袭数、迁移率增加,凋亡率,IL-18、IL-1β 水平,以及 TLR4、MyD88、p-NF-κB、NLRP3、IL-1β、caspase 1 表达减少(P＜0.05).HTR8/SVneo 组、TAK242组细胞形状和边界规则,HG组、LPS组细胞体积增大,微绒毛脱落,细胞膜肿胀形成多个泡状突起.结论 AA可能抑制TLR4/MyD88/NF-κB通路,从而减弱高糖诱导的滋养层细胞焦亡.

    积雪草酸Toll样受体4/髓样分化因子88/核转录因子kappaB通路滋养层细胞焦亡妊娠糖尿病

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    miR-214-3p在乳腺癌中的表达模式对铁死亡的影响及其与临床病理特征的关联性研究

    胡双洁章勇薄维波刘宜翔...
    1833-1840页
    查看更多>>摘要：目的 探讨miR-214-3p在乳腺癌中的表达模式对铁死亡的影响及其与临床病理特征的关联性研究.方法 选择2020年2月至2023年3月于南京医科大学康达学院附属连云港东方医院收治的144例乳腺癌患者为研究对象,分析miR-214-3p表达水平与临床特征的关系;采用分层回归模型分析不同临床特征与miR-214-3p表达的关系;另根据患者预后分为死亡组(n=50)和生存组(n=94),比较两组患者的一般资料及铁死亡相关指标,通过Logistic回归分析并构建校正模型,分析miR-214-3p表达与铁死亡相关蛋白的关系;应用非条件Logistic回归和限制性立方样条模型分析miR-214-3p表达与死亡的关联及剂量-反应关系;依据中位数切点对miR-214-3p表达水平与预后的相关性进行亚组分析.采用Kaplan-Meier生存曲线验证miR-214-3p表达对患者生存的影响.结果 分层回归分析结果表明,组织学级别、TNM分期、肿瘤大小、分子分型、肿瘤分化程度、远处转移对miR-214-3p表达产生显著影响(P＜0.05);不同预后的乳腺癌患者亚铁离子(Fe2+)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽(GSH)差异及转铁蛋白、转铁蛋白受体1(TfR1)、铁转运蛋白(FPN)、铁蛋白重链1(FTH1)均具有统计学意义(P＜0.05);通过Logistic回归分析可知,校正混杂因素后,转铁蛋白、TfR1、FPN、FTH1与miR-214-3p表达密切相关(P＜0.05).限制性立方样条模型结果显示,miR-214-3p表达水平与死亡的关联强度呈负相关(P＜0.05),存在非线性剂量-反应关系(P＜0.05);亚组分析结果显示,miR-214-3p表达与预后的关系稳定存在,且亚组间不存在交互作用(P交互＞0.05);miR-214-3p低表达患者与miR-214-3p高表达患者生存率均存在统计学差异(P＜0.05).结论 miR-214-3p低表达与乳腺癌进展密切相关,且通过调控与铁死亡相关的蛋白通路来影响乳腺癌细胞的铁死亡.

    miR-214-3p乳腺癌铁死亡预后

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    环状染色体遗传学效应及临床表型分析

    李显筝胡晶晶许玲蔡婵慧...
    1841-1846页
    查看更多>>摘要：目的 探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2012-2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色体核型分析.结果 产前样本中共检出环状染色体20例,发生率约为4.24/10000,其中r(X)占比最多约37％,其次是r(18)、r(Y)、r(4)、r(13)等.产后外周血样本中发现36例环状染色体,发生率约为4.16/10000,其中r(X)占比74％,其次是r(Y)以及r(21).结论 环状染色体会导致成人不孕不育、儿童生长发育及智力异常等,其临床表型复杂多样,产前诊断缺乏特异性指标,增加了临床诊断的难度.G显带核型分析技术和染色体微阵列比较基因组杂交检测(CMA)技术在环状染色体诊断上各有优势,联合应用才能明确诊断环状染色体.

    环状染色体临床表型产前诊断环状染色体综合征染色体微阵列比较基因组杂交检测

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    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性缺乏及基因突变与自然流产的关联研究

    樊祖茜黄国盛黄永霞孙雷...
    1847-1850页
    查看更多>>摘要：目的 通过比较自然流产患者和正常妊娠人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性差异,以及流产物和正常成年人的G6PD基因突变情况,探讨G6PD活性缺乏及基因突变与自然流产的关系.方法 回顾性分析2020年1月至2023年6月,本单位共3594例先兆流产、早孕、中晚孕及401例流产患者的G6PD活性数据,进行统计学差异分析;采用60例流产组织和87例正常对照个体的全外显子组测序数据,进行G6PD基因变异的差异分析.结果 自然流产组与早孕组、中晚孕组和先兆流产组的G6PD活性差异均无统计学意义;流产物与正常成年人的G6PD基因变异差异也无统计学意义.结论 自然流产患者自身G6PD活性缺乏以及流产胎儿的G6PD基因突变并非是导致自然流产的直接原因,相关研究有助于临床排除自然流产的遗传学病因.

    G6PD基因突变流产全外显子组测序

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