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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的家系分析

    罗婷婷胡波迟佳妮孙维杰...
    1901-1904页
    查看更多>>摘要：目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家族进行表型和基因型分析,并探讨其分子发病机制.方法 用凝固法对先证者及其家系成员进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ活性检测,用酶联免疫吸附法检测凝血因子Ⅺ抗原.我们使用Sanger测序技术对F11基因的外显子和侧翼序列进行了分析,使用Clustalx-2.1-win软件进行同源保守性分析,运用Mutation Taster在线工具预测突变位点的危害性,并通过PyMOLWin对突变蛋白结构进行模拟构建.结果 先证者APTT延长至76.8 s,同时,凝血因子Ⅺ活性和抗原分别下降为2％和4％.基因型分析显示先证者携带F11基因第7号外显子c.738G＞A(p.Trp228stop)和第13号外显子c.1556G＞A(p.Trp501stop)两个杂合无义突变.保守性分析显示Trp228和Trp501在7种同源物种中高度保守.在线生物信息学分析提示两种突变均被认为是有害的.蛋白模型分析显示,这两种突变导致了截短蛋白的产生,进而使蛋白质丧失结构完整性.结论 p.Trp228stop和p.Trp501stop无义突变可能是凝血因子Ⅺ缺乏症在先证者和家族成员中的分子发病机制.

    凝血因子Ⅺ复合杂合突变截短蛋白F11基因

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    2例糖原贮积病Ⅻ型患儿的基因突变分析

    王力倪金龙李存宇姜宝安...
    1905-1909页
    查看更多>>摘要：目的 探讨糖原贮积病Ⅻ型(GSD Ⅻ)患者的临床表现和基因突变特征.方法 对滕州市妇幼保健院收治的2例GSD Ⅻ型病患的临床资料进行回顾性研究,通过靶向测序技术进行基因检测,并结合文献复习,归纳GSD Ⅻ型病患的临床症状和基因特性.结果 2例病患为兄弟关系,均有新生儿窒息史,患者肌肉张力降低,肌酶水平反复升高,新生儿期即出现溶血性贫血,且贫血治疗效果不佳.病例1随访到5岁,表现为肌肉耐力差,语言发育滞后,并且发热时贫血加重伴肌酶升高显著.病例2随访到8个月,未发现运动发育滞后现象.患者的基因检测结果为ALDOA基因突变,c.619G＞A(p.Glu206Lys),双亲均为野生杂合子.结论 GSD Ⅻ型病患表现出一系列相对一致的症状,如肌病和横纹肌溶解症,通常在新生儿或幼儿期就已显现,可能伴随溶血或发育障碍.

    糖原贮积病Ⅻ型神经肌肉疾病醛缩酶A基因突变新生儿

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    不同地中海贫血筛查方案的效果分析

    裴元元朱雁媚欧德标冉健...
    1910-1913页
    查看更多>>摘要：目的 研究不同地中海贫血筛查方案对筛查结果的影响,为优化本地方案提供参考依据.方法 以2020年1月至2023年6月在深圳市龙岗区进行地贫筛查的14843对孕妇夫妇为研究对象.回顾性分析各血液学指标,评价4种筛查方案的优劣.孕妇夫妇同时行血常规检查,若一方MCV或MCH出现异常时,双方将共同进行血红蛋白电泳检测,若双方(方案1)/一方(方案2)血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基因的检测.孕妇夫妇同时进行血常规及血红蛋白电泳检查,若双方(方案3)/一方(方案4)MCV或MCH或血红蛋白电泳异常,则双方均进行地中海贫血基的检测.结果 14843对孕妇夫妇中共检出647对同型地贫孕妇夫妇,其中293对有生育中重型地贫儿风险需产前诊断.4个方案筛查地中海贫血的特异度排序为:方案1＞方案3＞方案2＞方案4,且差异有统计学意义,成本由高到低分别为:方案4＞方案2＞方案3＞方案1.结论 考虑到深圳地区的地中海贫血携带率及经济形势,方案2和方案3可供选择.

    孕妇夫妇地中海贫血筛查全血细胞计数血红蛋白电泳分析地中海贫血基因检测

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    杭州市儿童群体地中海贫血基因突变类型分析

    魏丹丹洪书迟赵昕峰
    1914-1917页
    查看更多>>摘要：目的 分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义.方法 利用荧光PCR对常见的α-珠蛋白和β-珠蛋白基因缺失和突变进行检测.结果 共检出277例地中海贫血,α-地中海贫血 141 例,其中--SEA/αα 基因型 85.11％(120/141)、-α3.7/αα 基因型 7.80％(11/141)、-α3.7/--SEA基因型 4.26％(6/141).β-地中海贫血 132 例,其中 CD41-42(-TTCT)突变基因型 36.36％(48/132)、IVS-Ⅱ-654(C＞T)突变基因型31.82％(42/132)、CD17(A＞T)突变基因型17.42％(23/132),且检出α-及β-珠蛋白基因双突变4例.结论 本地区地中海贫血患儿基因突变类型多样,本文对指导未来优生优育具有参考意义.

    儿童地中海贫血常见基因突变型α-地中海贫血β-地中海贫血

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    2017-2023年连云港市海州区围生儿出生缺陷监测结果分析

    徐娟刘月芳宋云云吴启秀...
    1918-1922页
    查看更多>>摘要：目的 分析连云港市海州区2017-2023年围生儿出生缺陷发生情况及分布特征,为完善本地区出生缺陷预防策略和干预效果评价提供参考依据.方法 收集2017年1月至2023年10月连云港市海州区所有助产机构分娩的全部缺陷儿监测记录数据进行统计分析.结果 近7年间,连云港市海州区共分娩围生儿95317例,出生缺陷儿1171例,围生儿出生缺陷发生率为122.85/万;在不同特征别中,城镇人口的发生率为130.77/万,显著高于农村的(112.75/万);男婴发生率为131.42/万,显著高于女婴的(112.91/万);＜20岁年龄组出生缺陷发生率最高(167.77/万),其次为≥35岁年龄组(164.39/万).先天性心脏病在所有年份中均为第一顺位出生缺陷,发生率呈波动性上升趋势,在2019年达到最高(82.63/万).结论 2017-2023年连云港市海州区围生儿出生缺陷的发生率低于全国水平,发生率呈波动上升趋势,以先天性心脏病发生率升高为主,建议重点加强对常见出生缺陷尤其是先天性心脏病的产前筛查和诊断水平.同时低龄产妇及高龄产妇的出生缺陷发生率较高,应针对这两个年龄组加强健康宣教和孕期优生检查.

    围生儿出生缺陷监测分析发生率

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    新生儿OAE、ABR听力筛查与耳聋基因筛查结果相关性及联合筛查效果分析

    吕倩金学坤崔敬红朱苾丹...
    1923-1927页
    查看更多>>摘要：目的 探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能.方法 研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生儿SLC26A4(位点:IVS7-2A＞G、c.2168 A＞G、c.1975 G＞C、c.1174 A＞T、c.1226 G＞A、c.2027 T＞A、IVS15+5 G＞A、c.1229 C＞T)、GJB2(位点:c.235delC、c.299-300del AT、c.176-191del16、c.35delG)、GJB3(位点:c.538 C＞T)、12SrRNA(位点:m.1555 A＞G、m.1494C＞T)基因检测及 OAE、ABR 听力筛查结果,并比较不同OAE、ABR听力筛查结果新生儿SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变率,分析SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变与新生儿OAE、ABR听力筛查结果相关性及OAE、ABR听力筛查结果差异对应突变基因,采用Logistic多因素联合模型,分析OAE、ABR听力筛查联合耳聋基因筛查对新生儿听力障碍预测结果.结果 本研究合计纳入24835例新生儿就进行研究,其中OAE最终筛查未通过62例,未通过率0.25％;ABR最终筛查未通过69例,未通过率14.81％;OAE、ABR听力筛查未通过新生儿SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变率显著高于OAE、ABR听力筛查通过新生儿(P＜0.05);OAE未通过新生儿GJB2突变检出率高于ABR未通过者,SLC26A4突变检出率低于ABR未通过者(P＜0.05),GJB3、12S rRNA突变检出率差异无统计学意义(P＞0.05);SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变与新生儿OAE、ABR听力筛查结果未通过呈正相关(P＜0.05).Logistic多因素回归分析显示,OAE、ABR及SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变均是新生儿耳聋独立危险因素(P＜0.05),根据Logistic多因素回归结果建立联合模型预测效能高于单独使用基因筛查或OAE、ABR筛查.结论 OAE、ABR听力筛查未通过新生儿中,SLC26A4、GJB2基因突变发生率较高,以GJB2为主,ABR未通过者则主要携带SLC26A4基因,SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变与新生儿OAE、ABR听力筛查结果具有相关性,采用OAE、ABR联合耳聋基因筛查有助于提高新生儿耳聋预测效能.

    SLC26A4GJB2GJB312SrRNA听力筛查

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    沧州地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查现状分析

    李桃桃穆小荣孙悦马德军...
    1928-1931页
    查看更多>>摘要：目的 分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点.熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法 研究自2021年10月至2023年12月来沧州市妇幼保健院产前诊断中心进行产前筛查SMA的1941例孕妇,应用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术进行运动神经元存活基因1(SMN1)的第7、8号外显子拷贝数分析,筛选出SMA孕妇携带者,对携带者的丈夫应用相同方法检测,若夫妻双方同时为SMA携带者,需对家系进行多重连接依赖扩增探针技术(MLPA)验证,确证后对符合孕周的孕妇通过羊水穿刺对胎儿进行产前诊断.结果 1941例孕妇中,筛查出孕妇携带者共41名,携带率为2.1％,其中E7和E8双位点杂合缺失33例(携带率1.7％),E8位点杂合缺失8例(携带率0.4％).检测出配偶同时为携带者的夫妇一对,通过遗传咨询,未对胎儿进行产前诊断,后随访胎儿出生后SMA基因型为正常基因型.结论 本文首次报道沧州地区孕妇SMA的携带率,初步了解本地区携带者的基因分布频率,为疾病的遗传咨询及产前诊断提供一定支持,从而减少SMA患儿的出生.

    脊髓性肌萎缩症实时荧光定量聚合酶链反应运动神经元存活基因1孕妇携带者

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    儿童特发性矮小症rhGH治疗前后血清SMAD3、miR-189水平检测及对预后评估价值

    任静曾雅妮尚志容
    1932-1937页
    查看更多>>摘要：目的 探究儿童特发性矮小症(ISS)重组人生长激素(rhGH)治疗前后血清Smad同源物3(SMAD3)、微小RNA(miR)-189水平,并分析其对预后的评估价值,为临床治疗提供参考.方法 选取2021年2月至2022年5月收治的136例ISS患儿为观察组,均接受rhGH治疗,另选取同期136例健康儿童为对照组,比较两组血清SMAD3、miR-189水平,比较ISS患儿rhGH治疗前后血清SMAD3、miR-189水平、骨龄指标[骨龄指数(BAI)、骨龄年龄差(BAD)]及体格指标[身高、体质量、体质量指数(BMI)].根据治疗12个月后预后分为预后良好组、预后不良组,比较不同预后ISS患儿血清SMAD3、miR-189水平,分析对ISS患儿预后的评估价值.结果 观察组miR-189水平高于对照组,SMAD3水平低于对照组(P＜0.05);ISS患儿rhGH治疗3、6个月后血清SMAD3水平、BAI、BAD、身高、体质量、BMI较治疗前升高,血清miR-189水平较治疗前降低(P＜0.05);ISS患儿BAI、BAD、身高、体质量、BMI与血清SMAD3呈正相关,与miR-189呈负相关(P＜0.05);在ISS患儿预后不良中,SMAD3低表达与miR-189高表达呈正向交互作用,为次相乘模型;预后良好组治疗前、治疗3个月、治疗6个月血清SMAD3水平高于预后不良组,miR-189水平低于预后不良组(P＜0.05),治疗前、治疗3个月、治疗6个月SMAD3、miR-189联合评估的AUC分别为0.879、0.907、0.938(P＜0.05),评估效能较高.结论 ISS患儿血清SMAD3、miR-189水平存在异常改变,与骨龄、体格有关,miR-189高表达与SMAD3低表达在预后不良中有正向交互作用,早期检测血清SMAD3、miR-189可作为评估rhGH治疗预后的有效指标,为后续治疗提供参考依据.

    特发性矮小症SMAD3微小RNA-189重组人生长激素

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    新都地区1141例妊娠期妇女HPV病毒感染分型及特点研究

    刘小花张莉张林艳余杨...
    1938-1942页
    查看更多>>摘要：目的 分析新都地区妊娠期妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染分型及特点,并指导妊娠期HPV感染的防治.方法 回顾性分析成都市新都区人民医院2022年1至2023年8月妊娠期妇女的病例资料,通过荧光PCR法检测所有病例的HPV分型,并对分型结果进行统计学分析.结果 1141例妊娠期妇女中,HPV感染174例,感染率15.25％,其中高危型感染主要为HPV52、58和53型,低危型为HPV44、81型.单基因型感染123例(10.78％),感染型别以HPV52、58和44为主,多基因型感染51例(4.47％),其中双基因型感染29例(2.54％),三重及以上基因型感染22例(1.93％).16～25岁、26～35岁和36～44岁感染率分别为5.35％、8.94％、0.96％,差异有统计学意义(P＜0.05).妊娠早期、中期、晚期HPV感染率分别为7.36％、7.71％、0.18％,妊娠早期、中期感染率明显高于妊娠晚期感染率.妊娠次数小于两次及大于或等于两次的HPV感染率分别为15.41％、15.11％,无显著差异(P＞0.05).结论 妊娠期妇女HPV感染以高危型及单基因型感染为主,常见亚型为HPV52、58、53、44型,年龄是影响妊娠妇女高危型HPV感染的因素.应加强妊娠期HPV的宣传与筛查工作.

    HPV感染妊娠期妇女HPV分型

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    基于宏基因组学研究早期肠内营养联合微生态制剂对急性胰腺炎患儿肠道菌群的影响

    史平府霞敏潘灵叶梦...
    1943-1951页
    查看更多>>摘要：目的 基于宏基因组学研究早期肠内营养联合微生态制剂对急性胰腺炎患儿肠道菌群的影响.方法 选取2021年1月至2023年12月期间苏州大学附属儿童医院收治的156例急性胰腺炎患儿作为研究对象.采用随机数字法将患者随机分为联合组(n=78)和对照组(n=78).两组均进行常规治疗,对照组进行早期肠内营养支持,联合组在对照组的基础上加用微生态制剂治疗.比较两组患者的临床资料,收集患者肠道粪便标本进行宏基因组检测,并进行生物信息学分析,比较两组患者肠道菌群的变化.结果 在治疗前,两组患者在临床资料、α多样性和β多样性、肠道菌群数量、物种组成与相对丰度等方面均未见显著差异(P＞0.05).在接受治疗后,两组患者在白细胞计数(WBC)、白蛋白(ALB)、脂肪酶(LIP)、淀粉酶(AMY)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、α多样性、β多样性、肠道菌群数量、物种组成与相对丰度等方面均具有显著的统计学差异(P＜0.05).利用Lefse法分析两组患者肠道优势菌属,结果表明,治疗前对照组和联合组的差异性优势菌属为拟杆菌属(Bacteroides)和大肠埃希菌属(Escherichia).治疗后,Bacteroides、乳酸杆菌属(Lactobacillus)、Prevotella 为对照组的差异性优势菌属;Bacteroides、Lactobacillus、Prevotella和双歧杆菌属(Bifidobacterium)为联合组的差异性优势菌属.KEGG功能富集分析的结果显示,治疗前,两组患者在各功能类别的基因表达无显著差异;经治疗后,对照组和联合组之间的差异基因显著富集在糖代谢、氨基酸代谢、碳水化合物代谢、脂代谢以及信号转导等关键通路上.结论 早期肠内营养与微生态制剂的结合应用,对于急性胰腺炎患儿改善其肠道菌群具有显著效果.

    宏基因组学早期肠内营养微生态制剂急性胰腺炎肠道菌群

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