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期刊信息/Journal information
中华检验医学杂志
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尚红

月刊

1009-9158

cjlm@cma.org.cn

010-85158273

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华检验医学杂志/Journal Chinese Journal of Laboratory MedicineCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1978年9月创刊，中华医学会主办。本刊主要读者群是广大中高级检验医学技术人员、医学实验室科研人员和临床各科医师。作为我国检验医学领域专业人员发表研究成果和进行学术交流的重要平台，深受广大读者喜爱。已经连续7次荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，入围“中国期刊方阵”期刊，并多次获得中华医学会优秀期刊奖。主要栏目包括：述评、综述、血液与体液学、临床化学、临床微生物学、临床免疫学、分子诊断、实验室质量管理、试剂与仪器评价、经验与技术交流、病例报告、读者来信、专题笔谈等。特色栏目有展望、对话、临床病例（理）研究、继续教育等，深受广大读者喜爱。
正式出版
收录年代

    DNA甲基化检测在肿瘤诊疗中的应用

    谢小兵刘禹利
    349-352页
    查看更多>>摘要：肿瘤靶基因甲基化检测技术在癌症早期筛查、治疗药物选择、疗效监测、预后预测等方面具有良好的应用前景和发展空间.大量研究表明,检测单个癌症靶基因甲基化水平在肿瘤早期诊断和治疗策略选择中具有巨大潜力.以肺癌、肝癌、鼻咽癌、妇科生殖道肿瘤的子宫颈癌与子宫内膜癌等DNA甲基化检测为切入点,可从癌靶基因筛选、基因甲基化的生物学和临床意义探索DNA甲基化临床转化可行性与价值.未来开展更多前瞻性大样本量临床研究,有望将其转化为临床诊断和治疗的重要生物标志物.

    DNA甲基化RNA甲基化恶性肿瘤

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    甲基化检测在妇科肿瘤中的应用

    陈晓静郎景和李雷
    353-358页
    查看更多>>摘要：肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变,DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式.甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关,基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展,多种来源的微创和无创样本中甲基化检测呈现出类似或优于传统方案和策略的可靠性.本文对甲基化检测在妇科肿瘤筛查、诊断和监测的相关进展作一综述,探讨其当下和未来在妇科肿瘤诊治中的价值和研究方向.

    DNA甲基化妇科肿瘤筛查诊断预后

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    RNA甲基化修饰作为肿瘤分子诊断新靶标的价值

    王成汪俊军
    359-370页
    查看更多>>摘要：恶性肿瘤已成为影响人类健康的主要原因,绝大多数尚缺乏高敏感度和特异度的诊断指标和治疗靶点.RNA甲基化修饰是近年来前沿研究热点,肿瘤组织、细胞和患者外周血中RNA甲基化修饰谱和修饰水平变化与肿瘤发生、发展、预后密切相关,具备作为肿瘤精准诊断和治疗的靶标潜能.尽管目前RNA甲基化修饰检测方法学、作用机制研究和基于RNA甲基化修饰治疗药物的研发仍面临诸多挑战,但其作为肿瘤液体活检指标研究的新方向,展现出良好的临床价值和转化潜能,可为肿瘤的精准诊断、治疗靶标和药物研发提供新的策略和方向.

    甲基化RNA修饰肿瘤分子诊断技术

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    DNA甲基化检测在肺癌早期诊断和预后判断中的应用

    张鑫雯彭诗璇杨清周佳婷...
    371-378页
    查看更多>>摘要：肺癌是癌症死亡的主要类型,大多数肺癌患者在诊断时就已为晚期,预后相当差.虽然低剂量计算机断层扫描已经进入临床作为肺癌筛查的工具,但是其假阳性率超过90％.作为研究热点的表观修饰之一,DNA甲基化在包括癌症在内的多种疾病中起着关键作用.抑癌基因的高甲基化和原癌基因的低甲基化是肿瘤发生发展中的重要事件.因此,DNA甲基化分析可以为肺癌的早筛、诊断、治疗和预后中提供一些有用的信息.尽管组织活检等侵入性方法仍然是肿瘤诊断和监测的金标准,但也存在取样不便等局限性.近年来,液体活检发展迅速,它可以检测原发性或转移性恶性肿瘤,并能反映肿瘤的异质性.此外,它可以微创或无创的形式进行样本收集,年老体弱患者也具有良好的耐受性.本文探讨了一些用于DNA甲基化分析的新兴技术并概述了 DNA甲基化在肺癌诊疗中的应用.

    DNA甲基化后成说,遗传肺肿瘤液体活检

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    血清(浆)类固醇激素液相色谱-串联质谱检测质量保证专家共识

    中国质谱学会临床质谱专家委员会蒋黎潘柏申王成彬...
    379-390页
    查看更多>>摘要：液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)在人体血清(浆)类固醇激素检测中展现出优于传统免疫学方法的特异性高、分析测量范围宽、多标志物同时检测等特点,已成为国际内分泌学领域相关疾病实验室诊断的首选方法.目前,国内医学实验室开展血清(浆)类固醇激素LC-MS/MS检测多参考已发表学术论文和仪器厂家说明书提供的通用操作和检测程序.然而,血清(浆)类固醇激素LC-MS/MS检测的技术难度大,临床实验室检验人员大多数缺少质谱领域专业培训和实践经验,而通用程序缺乏针对性和实操性,尤其我国尚无针对该检测程序和质量保证的系统性文件,导致实验室间检测结果存在较大差异,阻碍了该技术的临床应用.为规范我国血清(浆)类固醇激素LC-MS/MS检测,共识从检验前、中、后程序及其质量保证进行详细说明,并提出针对性建议,为实验室开展该检测项目提供参考,以推动我国血清(浆)类固醇激素LC-MS/MS检测的临床应用和结果一致性.

    液相色谱-质谱法类固醇激素标准化质量保证

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    基于二维PCR技术的高危型人乳头瘤病毒及相关肿瘤抑制基因p53和RB1的分型检测方法

    张俊姚霜于洋喻妙梅...
    391-400页
    查看更多>>摘要：目的 应用高通量二维PCR技术(2D-PCR),建立一种单管一步法检测和鉴定宫颈细胞中 16 种高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)亚型(HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68、73、82)、p53(rs 1042522)和RB1(rs3092905)基因型的方法.方法 根据16种不同亚型HR-HPV、p53及RB1基因DNA序列设计特异性引物,同时将待测靶基因p53及RB1基因作为评判标本取样及PCR扩增成功与否的内参基因.在3个荧光检测通道中,采用相应标签标记不同亚型HR-HPV、p53及RB1的上游引物,并构建完善的2D-PCR检测体系.应用该方法检测804份来源于常州市第一人民医院2022年12月至2023年8月妇科门诊的宫颈刷样本,将检测结果与PCR-反向点杂交法、流式荧光杂交法、单重实时荧光定量PCR法分别进行一致性比较;同时采用Sanger测序法检测p53和RB1的基因型.采用Kappa检验评价2D-PCR法和其他方法间的一致性.结果2D-PCR可通过FAM、HEX和Alexa Fluor568通道的特征性熔解谷对16种HR-HPV型别和p53、RB1的基因型进行准确区分和鉴定.2D-PCR法与PCR-反向点杂交法具有较高的一致性(Kappa=0.699),与流式荧光杂交法具有更高的一致性(Kappa=0.793),和单重荧光定量PCR法的一致性Kappa=0.880(95％CI0.862～0.907).以Sanger测序法为金标准,2D-PCR法检测p53、RB1基因型的准确度为100％.p53rs 1042522位点3种基因型(G/G型、G/C型和C/C型)的分布频率为32.09％(258/804)、49.88％(401/804)和18.03％(145/804),RB1 rs3092905位点检出基因型均为A/A型.结论 成功开发了一种2D-PCR方法,用于高危型HR-HPV型别鉴定与宫颈癌相关肿瘤抑制基因p53和RB1的基因分型.

    人乳头瘤病毒聚合酶链反应基因,p53

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    血清中CDO1基因与HOXA9基因启动子甲基化高表达在卵巢癌诊断中的意义

    侯倩男袁宇李燕龚照林...
    401-406页
    查看更多>>摘要：目的 探讨应用血液游离DNA(cfDNA)甲基化[半胱氨酸双加氧酶1型(CDO 1)基因和同源盒蛋白A9(HOXA9)基因]检测卵巢癌的临床应用及分层管理价值.方法 收集2022年1月至2023年10月就诊于成都市妇女儿童中心医院妇科有卵巢肿块手术指征患者作为研究对象进行病例对照研究.术前采集血液进行血癌抗原125(CA125)、人附睾蛋白4(HE4)、卵巢恶性肿瘤风险算法(ROMA)指数评估及DNA甲基化检测.同时收集患者基本临床信息、生物标记物与经阴道超声(TVS)等信息.共收集151例研究对象,其中病理检查良性122例,卵巢癌29例.以腹腔镜下卵巢组织病理学诊断为金标准,采用多因素Logistic回归分析卵巢癌的高危因素,利用受试者工作特征曲线下面积(AUC)分析DNA甲基化检测对卵巢癌的临床检测效能.结果 卵巢癌患者组的年龄、绝经状态、CA125与HE4检测、ROMA指数、CDO1基因与HOXA9基因单独或联合检测的阳性率均高于良性组(P＜0.05).CDO 1与HOXA9双基因甲基化联合诊断卵巢癌的AUC最高为0.936(95％CI0.878～0.994),其敏感度、特异度分别为 89.7％(95％CI 73.6％～96.4％)和 97.5％(95％CI 93.0％～99.2％).早期卵巢癌国际妇产科联盟分期Ⅰ、Ⅱ中CDO1与HOXA9双基因甲基化阳性检出率为12/14.结论 在卵巢癌的风险评估和早期检测中,cfDNA的甲基化分析显示出了较高的准确性和检测效能.

    卵巢癌DNA甲基化筛查

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    铜死亡相关基因甲基化对宫颈癌预后的影响

    丁与彭嘉琪陈锦辉周志伟...
    407-412页
    查看更多>>摘要：目的 探讨宫颈癌组织铜死亡相关基因的甲基化水平差异及对临床预后的影响.方法 从公共数据库中获取310份宫颈组织标本的甲基化数据,通过UALCAN数据库对12个铜死亡相关基因进行甲基化水平差异分析,研究其在宫颈癌不同分期和分级中的差异,从中筛选差异有统计学意义的基因,并通过EWAS datahub数据库进行预后分析.最后,对筛选出的基因进行基因富集分析、通路分析、免疫浸润分析,并使用cBioportal数据库分析该基因在宫颈癌中的突变率和肿瘤突变负荷(TMB).对甲基化水平和免疫细胞浸润差异采用两独立样本秩和检验;采用KM生存曲线和Log-rank双侧检验对总生存期进行比较分析;在TMB分析中使用Wilcoxon Test进行统计学分析;在GSEA和通路分析中使用皮尔逊相关分析.结果 患者宫颈癌组织中的细胞周期依赖激酶抑制基因2A(CDKN2A基因)甲基化β值为0.075,高于正常人组织中的甲基化β值0.049(P=0.008),患者宫颈癌组织中的二氢脂酰胺S-乙酰基转移酶(DLAT基因)甲基化β值为0.102,高于正常人组织中的甲基化β值0.080(P=0.002),患者宫颈癌组织中的脂酰转移酶1(LIPT1基因)甲基化β值为0.060,低于正常人组织中的甲基化β值0.092(P=0.009).CDKN2A基因甲基化水平≥0.199的患者的总生存期为14.75年,低于甲基化水平＜0.199患者(17.56年)(P=0.034).基因富集分析结果提示主要涉及Ⅰ型干扰素的反应、DNA复制等生物过程;CDKN2A基因表达与肿瘤微环境中中性粒细胞和树突状细胞的数量呈正相关(P＜0.05),与巨噬细胞的数量呈负相关(P＜0.05).CDKN2A基因变异组的TMB高于未变异组(P=0.019).结论CDKN2A基因甲基化是宫颈癌预后的潜在生物标志物.

    宫颈肿瘤生物标志物甲基化预后铜死亡相关基因

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    肝癌患者血浆BMPR1A和PLAC8基因甲基化水平在预测根治术后早期复发中的意义

    黄勇恒谢婵胡波王辉...
    413-418页
    查看更多>>摘要：目的 探究联合检测血浆中游离BMPR1A、PLAC8基因甲基化预测肝细胞癌术后复发的作用.方法 病例系列研究.选取2022年1月至2023年7月中山大学附属第三医院治疗的Ⅰ～Ⅳ期肝细胞癌患者,入组的所有患者在治疗后1、3、6、9和12个月进行甲胎蛋白(AFP)以及影像学评估检查;同时抽取患者外周血进行血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)甲基化检测,比较患者治疗后血浆中游离BMPR1A和PLAC8基因甲基化检测结果以及传统肿瘤标志物AFP检测的阳性率.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析该方法对肝细胞癌复发的预测效能,并根据游离DNA甲基化结果阳性和阴性,以及AFP是否大于7 μg/L,分别将肝细胞癌患者划分为甲基化高风险组(12例)、甲基化低风险组(21例)、AFP高风险组(15例)和AFP低风险组(18例),进行Kaplan-Meier生存分析.结果 联合检测血浆中游离BMPR1A、PLAC8基因甲基化对肝癌复发预测的敏感度为66.7％,特异度为88.9％,ROC曲线分析BMPR1A、PLAC8基因甲基化检测肝癌复发的曲线下面积为0.770和0.778,AFP为0.522;相比影像学检查,游离DNA甲基化检测平均可以提前58.3 d检测出肝细胞癌的复发(53.8 d比112.1d).基于游离DNA甲基化预测的高风险组400 d的无进展生存率为22.2％,低于低风险组(76.2％,P＜0.001).结论 相比于AFP,检测BMPR1A、PLAC8基因甲基化能更准确地预测肝细胞癌的复发,可成为一种实用的监测肝癌复发的方法.

    DNA甲基化循环肿瘤DNA肝肿瘤复发

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    女性阴道自采样本检测PAX1/JAM3双基因甲基化标志物作为子宫颈癌筛查的可行性评估

    余芙蓉马洁稚周希李根林...
    419-427页
    查看更多>>摘要：目的 探讨女性自采样本进行配对盒基因1(PAX1)/结合连接黏附分子3(JAM3)双基因甲基化检测在子宫颈癌筛查与绝经前后女性分层管理的应用价值.方法 单中心横断面研究.2023年1-11月在阴道镜门诊同时收集女性自采样本及医生采样样本,分别进行PAX1/JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)检测,以组织病理学为标准.总计招募301例接受阴道镜检查女性,并对272例有组织病理与检测信息的女性进行统计分析.通过Spearman相关性分析和x2检验比较两种采样方法PAX1m/JAM3m检测结果的一致性.通过计算受试者操作特征曲线(ROC)和曲线下面积(AUC)比较女性自采样本甲基化检测与现行临床检测及其组合方法在临床研究中用于子宫颈癌筛查的效益.结果 在所有招募的受试者中,正常子宫颈组织或慢性子宫颈炎102例(37.5％)、子宫颈上皮内瘤变 1 级(CIN1)72例(26.4％)、CIN2 43例(15.8％)、CIN3 29例(10.7％)、子宫颈癌26例(9.6％).按最低检出量公式计算区分成为81例一致性研究组和191例临床研究组.Spearman相关性分析表明,自采样本和医生采样样本进行PAX1和JAM3双基因甲基化检测结果的卡氏评分呈正相关(r=0.858、0.828,P均＜0.001);自采样本在临床研究中结果显示PAX1m/JAM3m检测诊断CIN2或更严重病变(CIN2+)的敏感度和特异度分别为 77.6％(95％CI 65.3％～86.4％)和 87.2％(95％CI 80.5％～91.9％),PAX1m/JAM3m联合人乳头瘤病毒16/18型(HPV16/18)检测的敏感度与高危人乳头瘤病毒(hrHPV)检测相同为 89.7％(95％CI 79.2％～95.2％);在 CIN3+时为 96.0％(95％CI 80.4％～99.3％),优于 hrHPV 的92.0％(95％CI 75.0％～97.8％)、细胞学的 82.6％(95％CI62.9％～93.0％)及 sPAX1m/JAM3m联合细胞学检测低度及以上鳞状上皮内病变(LBCLSIL+)[87.0％(95％CI67.9％～95.5％)].结论 女性自采样本进行PAX1与JAM3双基因甲基化检测作为子宫颈癌筛查具有操作与临床可行性.

    宫颈肿瘤宫颈上皮内瘤样病变DNA甲基化自采样

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