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期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析

    王超杰李东晓张耀东孔京慧...
    604-608页
    查看更多>>摘要：目的 明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源，分析其与表型的相关性。 方法 选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。 结果 G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为：46，XX，dup(7)(q34q36.3)，其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复，具体为arr[hg19]7q34q36.3(138335828_158923941)×3，其父母均未查见染色体拷贝数异常。 结论 患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异，其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。 Objective To define the nature and origin of a chromosomal aberration in a child with unexplained growth and development retardation, and to analyze its genotype-phenotype correlation. Methods A child who had presented at the Affiliated Children′s Hospital of Zhengzhou University on July 9, 2019 was selected as the study subject. Chromosomal karyotypes of the child and her parents were determined with routine G-banding analysis. Their genomic DNA was also analyzed with single nucleotide polymorphism array (SNP array). Results Karyotyping analysis combined with SNP array suggested that the chromosomal karyotype of the child was 46, XX, dup(7)(q34q36.3), whilst no karyotypic abnormality was found in either of her parents. SNP array has identified a de novo 20.6 Mb duplication at 7q34q36.3 [arr[hg19]7q34q36.3(138335828_158923941)×3] in the child. Conclusion The partial trisomy 7q carried by the child was rated as a de novo pathogenic variant. SNP array can clarify the nature and origin of chromosomal aberrations. Analysis of the correlation between genotype and phenotype can facilitate the clinical diagnosis and genetic counseling.

    7q部分重复发育迟缓单核苷酸微阵列芯片

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    • 万方数据

    济宁地区无偿献血人群Jk(a-b-)表型的频率及分子遗传学分析

    张娜高欢欢高宏军李岭...
    609-613页
    查看更多>>摘要：目的 筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型，并分析其分子遗传学基础，完善本地的稀有血型库。 方法 选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型，用经典血清学方法确认结果，并对SLC14A1基因第3 ~ 10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。 结果 在95 500份无偿献血者的样本中，尿素溶血实验共3例未发生溶血现象，经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0 031%(3/95 500)。经基因测序和单体型分析，确认3例样本的基因型分别为JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及JK*02N.20/JK-02-230A。 结论 SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647_648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点，与国内其他地区有所不同，其中c.230G>A变异既往未见报道。 Objective To screen for Jk(a-b-) phenotype among blood donors from Jining area and explore its molecular basis to enrich the rare blood group bank for the region. Methods The population who donated blood gratuitously at Jining Blood Center from July 2019 to January 2021 were selected as the study subjects. The Jk(a-b-) phenotype was screened with the 2 mol/L urea lysis method, and the result was confirmed by using classical serological methods. Exons 3 to 10 of the SLC14A1 gene and its flanking regions were subjected to Sanger sequencing. Results Among 95 500 donors, urea hemolysis test has identified three without hemolysis, which was verified by serological method as the Jk(a-b-) phenotype and demonstrated no anti-Jk3 antibody. The frequency of the Jk(a-b-) phenotype in Jining area is therefore 0.0031%. Gene sequencing and haplotype analysis showed that the genotypes of the three samples were JK*02N.01/JK*02N.01, JK*02N.01/JK-02-230A and JK*02N.20/JK-02-230A, respectively. Conclusion The splicing variant of c. 342-1G>A in intron 4, missense variants of c. 230G>A in exon 4, and c. 647_ 648delAC in exon 6 probably underlay the Jk(a-b-) phenotype in the local population, which is different from other regions in China. The c. 230G>A variant was unreported previously.

    Kidd血型Jk(a-b-)表型尿素溶血试验基因测序

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    Atoh1基因在哺乳动物听觉毛细胞再生中的作用的研究进展

    崔荣洁周诗玉李云龙梁程红...
    614-617页
    查看更多>>摘要：Atoh1基因编码一种碱性螺旋-环-螺旋型(bHLH)转录因子，参与哺乳动物听觉毛细胞和支持细胞的产生与分化、调节耳蜗上皮细胞增殖，在感音神经性耳聋发病和恢复中具有重要作用。本文拟就Atoh1基因在听觉毛细胞再生中的最新研究进展进行阐述，以期为感音神经性耳聋的毛细胞再生基因疗法研究提供参考。 Atoh1 gene encodes a helix-loop-helix transcription factor which is involved in the generation and differentiation of mammalian auditory hair cells and supporting cells, and regulation of the proliferation of cochlear cells, therefore plays an important role in the pathogenesis and recovery of sensorineural deafness. This study reviews the progress of the Atoh1 gene in hair cell regeneration, with the aim of providing a reference for the study of hair cell regeneration gene therapy for sensorineural deafness.

    感音神经性耳聋Atoh1基因毛细胞基因变异

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    染色体嵌合型胚胎的研究进展

    胡志鑫陈柯新李永刚晏家骢...
    618-623页
    查看更多>>摘要：染色体嵌合型(CM)是胚胎植入前遗传检测(PGT)中可观察到的普遍现象。CM胚胎中滋养外胚层(TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(ICM)相同。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿，但是其具有较高流产率等妊娠风险。为了对CM胚胎有更加全面的认识，本文拟就CM胚胎的定义、发生机制、分类、PGT技术、自我纠正机制、移植结局及处理原则等最新研究进展进行系统性阐述。 Chromosomal mosaicism (CM) is a common phenomenon in preimplantation genetic testing (PGT). In embryos with CM, genetic contents of trophoblastic ectodermal (TE) cells may be different from that of the inner cell mass (ICM) which will develop into the fetus. Embryos with low mosaic proportion could give rise to healthy live births after transplantation, but are accompanied with high pregnancy risks such as high abortion rate. In order to provide a more comprehensive understanding for CM embryos, this article has systematically summarized the recent progress of research on the definition, mechanism, classification, PGT techniques, self-correction mechanism, transplantation outcome and treatment principles for CM embryos.

    染色体嵌合型胚胎植入前遗传学检测胚胎移植自我纠正妊娠结局女(雌)性

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    9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用

    朱若男胡爽时盼来段会坤...
    624-628页
    查看更多>>摘要：目的 探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。 方法 回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料，对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进行分析。 结果 共检出71例单基因病致病变异携带者，携带率为20.58%。携带率较高的病种依次为苯丙酮尿症(5.80%)、OCA2型白化病(4.35%)、脊髓性肌萎缩(4.35%)和GJB2型耳聋(4.06%)。 结论 针对检出率较高且患儿有明显表现的9种ARD设计基因检测包，进行高效的携带者筛查，有利于减少单基因遗传病患儿的出生。

    常染色体隐性遗传病携带者筛查基因变异一级预防

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    产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例

    王玉格岳发贵刘睿智何晶...
    628页
    查看更多>>摘要：28岁，G2P0。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常，自述月经规则，孕期无出血及其他不适，否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号)，夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。
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    46，XY，inv(7)(q21.2q32) 1例

    伍仙蒋晶文娟许芯...
    629-630页
    查看更多>>摘要：男，51岁，2020年5月30日因"妻子孕11周自然流产"就诊。其妻32岁，双方外观及智力均无明显异常，否认近亲结婚以及放射或有毒有害物质接触史。双方肝肾功能、血脂、血常规、尿常规、凝血功能以及女方妇科检查均未发现明显异常。先证者家族中有头发早白者，曾与前妻生育1个健康女儿。本研究通过了本院伦理委员会的审查(KY-2020052501)，双方均签署了临床研究知情同意书。
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    CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例

    时盼来赵军红朱若男孔祥东...
    630-631页
    查看更多>>摘要：女，25岁，G2P1。夫妇系非近亲结婚，平素体健，否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后，于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47，XN，+mar[36]/47，XN，t(2；7)(p13；p15)，+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分，收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，结果为seq[hg19] 9p24.3p24.1(200000_4900000)×3, 14q11.2q13.3 (19460000_ 37440000)×3 ,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源，对夫妻双方进行外周血染色体核型分析，孕妇结果为46，XX，t(9；14)(p23；q11.2)，其丈夫未见异常(图1C、1D)。
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    46，XX，der(1)t(1；5)(q42；q23.2)致胚胎停育1例

    王晓琳王玉娇蓝信强梁程红...
    632页
    查看更多>>摘要：女，31岁，G2P0，两次怀孕均于8周左右发生自然流产，孕期无患病及服药史，否认有毒物质及放射物质接触史。否认近亲婚配以及家族遗传病史。体格检查：身高161 cm，体质量65 kg，外观及智力均无明显异常。辅助检查：性激素检查未见明显异常。妇科超声：子宫大小25 mm × 24 mm × 17 mm，右卵巢30 mm × 15 mm，左卵巢27 mm × 13 mm。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022012)，患者及其配偶均签署了知情同意书。
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    产前诊断46，XN，der(6)t(6；15)(p25；q25)患儿1例

    钟银环许芳梅李显筝梁程红...
    633-634页
    查看更多>>摘要：33岁，G4P0A3，前2次妊娠均于孕2+月胚胎停育，第3次妊娠于孕2+月自然流产。因"多次不良妊娠史"于2020年9月11日就诊我院。此次妊娠12+周，超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(4.8 mm)，胎儿颈部囊性包块，淋巴管水囊瘤声像。G显带核型分析提示胎儿羊水染色体核型为：46，XN，der(6)t(6；15)(p25；q25)(图1)，孕妇外周血染色体为46，XX，t(6；15)(p25；q25)(图2)，丈夫外周血染色体未见明显异常。胎儿羊水细胞单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)结果为arr[GRCh37]6p25.3p25.2(156975_2879637)×1，15q25.5q26.3(85053134_102429040)×3(图3)。妊娠18+周超声表现为Blake’s pouch囊肿声像、淋巴管水囊瘤声像和右手姿势异常。经临床遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。本研究通过了广东省妇幼保健院伦理委员会的审查(202101339)，夫妻双方均签署了知情同意书。
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