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期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    嵌合型18号环状染色体综合征1例

    李瑞许召杰王超杰张振华...
    634-635页
    查看更多>>摘要：男，3个月9日龄，因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2，足月剖宫产娩出，出生时有羊水污染和缺氧症状，黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视，可逗笑。入院体格检查：精神好，呼吸平稳，头围39.5 cm，咽无充血，肺音清，心音有力，腹软，肠鸣音正常。下肢肌张力稍低，俯卧位时支撑抬头好，坐位全前倾，立位双下肢支持体重差，屈髋，降落伞反射未建立，双膝及跟腱反射可引出，Vojta姿势反射见手握举，拇指内收，脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1)，脑白质发育符合0 ~ 2月龄，听力检查未见异常。入院遗传学检查：采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL，常规培养淋巴细胞72 h，制片，G显带核型分析，计数并分析47个中期分裂相，根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7](嵌合比例为85%)(图2)，其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置，进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)，结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013)，患儿监护人均签署了知情同意书。
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    B(A) 02基因型B抗原多态性2例报告

    赵媛李代红薄艳艾丽萍...
    636-638页
    查看更多>>摘要：男，27岁，尿毒症拟行肾移植。患者母亲，49岁，拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302)，受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型，其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体，经典试管法血型鉴定结果见表1。患者及其母亲不规则抗体筛查呈阴性。基于聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)人类红细胞ABO-cisAB与B(A)基因检测结果显示：患者为B(A)02/O型，患者母亲为A/B(A)02型。患者及其母亲ABO基因PCR-SSP结果，见表2。患者及其母亲ABO基因第1~7外显子Sanger测序结果显示：患者为ABO*BA.02/ABO*O.01.02[B(A)02/O02]杂合子，其母亲为ABO*A1.02/ABO*BA.02[A102/B(A)02]杂合子，第7外显子均发生700C>G变异(图1)，导致第234位脯氨酸替换为丙氨酸(Pro234Ala)，符合B(A)02分子生物学特征。
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    以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例

    陈嘉蕾刘平胡文广李思秀...
    639-640页
    查看更多>>摘要：男，8个月，因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院，病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3.8 kg，无窒息及外伤史，起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查：生命体征平稳，神清，反应可；体重7.5 kg(<-1s)，身长64 cm(-3 s)，头围49 cm(>+3s)；前囟平软(3 cm × 3 cm)，前额突出，鼻梁塌陷，四肢短小；肌力：右上肢Ⅱ级，右下肢Ⅲ级，左上肢Ⅲ级，左下肢Ⅳ级，四肢肌张力低，右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱，双侧巴氏征阳性，右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查：肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常；脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄，延髓受压，颈髓信号异常，胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A)；骨盆X射线摄片提示方形髂翼，坐骨切迹变小呈鸟嘴状，髋臼扁平，双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测：全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)结果显示，患儿携带FGFR3基因c.1138G>A(p.G380R)杂合变异；经Sanger测序验证，患儿父母均未携带该变异(图2)，提示为新发变异；根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》[1]，该变异被评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2_Supporting)。患儿确诊为软骨发育不全(achondroplasia，ACH)，其家属拒绝进行枕下减压术。患儿1岁4个月时从1米高处摔落，随后四肢肌力下降加重，复查脊柱+头颅MRI提示延髓-上位颈髓受压，颈髓异常信号较前扩大、脑积水(图3)，其家属仍拒绝进行手术治疗。本研究通过了成都市妇女儿童中心医院伦理委员会的审查[2022(71)]，患儿家属均签署了临床研究知情同意书。
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