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期刊信息/Journal information
国际儿科学杂志
国际儿科学杂志

李书琴

双月刊

1673-4408

ekfcbjb@yahoo.com.cn

024-23845727

110004

辽宁省沈阳市和平区三好街36号

国际儿科学杂志/Journal International Journal of Pediatrics北大核心CSTPCD
查看更多>>1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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    DUOX2基因突变与先天性甲状腺功能减退症患儿临床表型关系的研究进展

    雷喜峰苏雅洁贺金峰
    753-757页
    查看更多>>摘要：先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是新生儿常见的内分泌疾病之一,主要由甲状腺发育不良或甲状腺激素生成障碍引起.DUOX2基因突变是甲状腺激素生成障碍常见致病基因,主要影响甲状腺激素合成所必需的过氧化氢的生成.近年来研究表明DUOX2基因突变存在人群及地区分布差异且不同突变类型与临床表型之间的关系不明确.复合杂合或纯合突变可引起DUOX2蛋白严重失活,但临床表型均可能表现为暂时性CH.虽然CH被认为是单基因遗传病,但部分病例存在单杂合致病或寡基因共存的情况,且寡基因共存与临床表型的相关性尚不确定.该文就DUOX2基因的结构及功能、人群分布特点以及不同突变与CH临床表型关系的研究进展作一综述.

    DUOX2基因突变先天性甲状腺功能减退症

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    完全型雄激素不敏感综合征研究进展

    纪可佳张改秀
    758-762页
    查看更多>>摘要：完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起.CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型.患儿常以婴幼儿腹股沟肿块和青春期原发性闭经就诊,具有持续性雄激素抵抗的内分泌特征.CAIS患儿多以女性抚养,其临床管理的核心在于性腺切除的时机,目前仍存有争议.临床指南建议将性腺切除术推迟到青春期后,以保证青春期正常的生长发育.术后雌激素替代治疗及心理治疗也是多学科综合治疗的重要方面.该文就CAIS的发病机制、临床特征、诊断及治疗四个方面进行综述,以进一步提高临床医师对该疾病的认识.

    完全型雄激素不敏感综合征性发育异常AR基因性腺切除

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    极低出生体重儿的利尿引导容量替代策略研究

    石永言
    762页
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    膝关节影像学在青春期儿童生长潜力预测中的研究进展

    徐雪琼王秀敏
    763-766页
    查看更多>>摘要：青春期儿童生长潜力预测在儿童内分泌和运动医学领域具有重要意义.现有身高预测方法多基于左手腕骨龄,然而,当手腕部骨骺完全闭合时,儿童身高增长还未停止.膝关节骨骺完全闭合时间与身高停止增长时间相一致.在青春期儿童生长潜力预测方面,膝关节较左手腕关节更具临床预测价值.基于膝关节X线片片或MRI等影像学进行生长潜力预测的相关研究也逐渐由定性评估骨骼闭合程度分级向定量参数计算转变.尽管现有研究多局限于科学研究领域,但膝关节影像评估指标的出现为临床推广应用奠定了基础.该文就膝关节发育对青春期儿童身高的影响、膝关节X线片和MRI影像在青春期儿童身高潜力预测中的研究进展进行综述.

    青春期膝关节身高预测X线磁共振成像

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    肌肉骨骼超声和MRI检查在幼年特发性关节炎诊治中的应用进展

    李树李旭旭茹晋丽
    767-771页
    查看更多>>摘要：幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童期以慢性关节炎为主要表现的风湿病.随着达标治疗理念的推广以及生物制剂在临床中的广泛使用,JIA的预后已经得到明显改善.近年来,随着肌肉骨骼超声和MRI检查等影像学技术在JIA诊疗中的应用日益增多,越来越多的研究证实其为临床医师在JIA的诊疗中提供了更敏感、客观的方法,但对影像学检查更为全面科学的认识有待进一步提高.该文主要针对近年来肌肉骨骼超声与MRI检查在JIA早期诊断、疾病进展监测、复发预测及达标治疗中的应用价值和进展进行综述,为临床医生更好精准医疗、改善预后提供参考.

    幼年特发性关节炎诊断达标治疗影像学检查

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    关于杜绝和抵制第三方机构代写代投稿件的通知

    中华医学会杂志社
    771页
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    早发性抗核抗体阳性幼年特发性关节炎诊治进展

    李会珍屠志强曹兰芳
    772-775页
    查看更多>>摘要：早发性抗核抗体阳性幼年特发性关节炎被作为一种单独类型进行分类,见于2018年儿科风湿病国际试验组织提出的新分类标准,该标准明显有别于2001年国际风湿病协会联盟的经典分类方法.早发性抗核抗体阳性幼年特发性关节炎被定义为6岁以前起病、不对称关节炎、高发慢性虹膜睫状体炎、抗核抗体阳性、与HLA-B27相关的疾病,好发于女童.早发性抗核抗体阳性幼年特发性关节炎的临床管理仍具有挑战性,而且对该病的临床认知度也有待提高.该文从早发性抗核抗体阳性幼年特发性关节炎的流行病学、病因与发病机制、临床表现及诊断标准、鉴别诊断、治疗、转归及预后等方面阐述相关进展,旨在提高临床医生的认识,同时提高早发性抗核抗体阳性幼年特发性关节炎的诊疗水平,有利于早期诊断与早期治疗,从而有助于改善预后.

    抗核抗体幼年特发性关节炎诊断治疗

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    高迁移率族蛋白B1和中性粒细胞弹性蛋白酶在川崎病及其冠状动脉病变诊断与预测中的价值研究

    原丽霞王飞徐慧薛莹...
    776-780页
    查看更多>>摘要：目的 探讨高迁移率族蛋白B1(high mobility group box-1,HMGB1)、中性粒细胞弹性蛋白酶(neutrophil elastase,NE)在早期识别川崎病(Kawasaki disease,KD)及预测冠状动脉病变(coronary artery lesions,CAL)中的临床价值.方法 采用病例对照研究方法,选取2022年9月至2023年10月于徐州医科大学附属徐州儿童医院心血管内科住院治疗的80例KD患儿作为KD组,并依据心脏彩色超声冠状动脉检查结果将KD组分为CAL组和非CAL(NCAL)组.另外,纳入同期入院的诊断为呼吸道感染性疾病的发热患儿和健康体检儿童各40例作为普通发热对照组和健康对照组.采用单因素方差分析、最小显著差异法及Bonferroni校正比较KD组、普通发热对照组、健康对照组血清HMGB 1、NE水平,同时比较KD组急性期、亚急性期、恢复期血清HMGB1、NE水平变化.应用独立样本t检验比较CAL组、NCAL组在急性期、亚急性期、恢复期的水平差异.绘制受试者工作特征曲线分析血清HMGB1、NE对早期识别KD及预测KD合并CAL的价值.结果KD组急性期患儿血清HMGB1、NE水平显著高于对照组,差异有统计学意义(F=60.962、45.805,均P＜0.05).KD组患儿血清HMGB1、NE水平急性期高于亚急性期和恢复期,差异有统计学意义(F=14.369、26.641,均P＜0.05).CAL组患儿急性期、亚急性期及恢复期血清HMGB1、NE水平均高于 NCAL 组,差异有统计学意义(t=-3.086、-3.055、-3.321、-5.212、-2.647、-2.345,均P＜0.05).HMGB 1、NE对早期识别KD的最佳临界值分别为2.04 μg/L和241.00 μg/L.HMGB 1、NE及联合检测用于早期识别KD的曲线下面积分别为0.89、0.85、0.90,所对应的灵敏度分别为87.50％、71.30％、75.00％,特异度分别为81.20％、90.00％、92.50％.KD组急性期血清HMGB 1、NE对预测CAL的最佳临界值分别为2.60 μg/L和261.00 μg/L,HMGB1、NE及联合检测预测CAL的曲线下面积分别为0.70、0.80、0.81,所对应的灵敏度分别为63.60％、86.40％、72.70％,特异度分别为70.70％、67.20％、77.60％.结论KD患儿急性期血清HMGB1、NE水平升高,对KD诊断有一定的参考价值;HMGB1、NE对KD合并CAL具有一定预测作用,二者联合检测时价值更大.

    川崎病冠状动脉病变高迁移率族蛋白B1中性粒细胞弹性蛋白酶

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    SCN1A基因变异相关Dravet综合征临床表型及遗传特点分析

    陈舒瑶夏桂枝刘倩莹
    781-785页
    查看更多>>摘要：目的 探讨SCN1A基因变异相关Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)临床表型及遗传特点.方法 回顾性分析2016年1月至2021年11月在福建医科大学福总临床医学院儿科门诊就诊及病房收治的20例SCN1A基因变异相关DS患儿的临床资料、辅助检查及基因检测结果.结果20例患儿中,19例起病年龄＜1岁,1例在2岁时起病,起病中位年龄为6.5月龄.所有患儿癫痫发作均有热敏感性,12例出现癫痫持续状态,其中1例出现急性脑病,遗留重度智力落后、痉挛性瘫痪.智力发育落后18例,6例出现共济失调,5例出现孤独症样表现.丙戊酸钠治疗有效率53.3％,奥卡西平和卡马西平治疗均无效或加重,拉莫三嗪治疗7例,1例有效.20例患儿均为SCN1A基因变异,4例合并修饰基因变异(CACNA1A2例、SCN9A 1例、POLG 1例),临床表现均较重;4例SCN1A基因变异为目前尚未报道的新发变异(c.1048A＞T、c.3454delT、c.32_c.36delCTGACinsA和c.5944A＞G).结论1岁以内起病、发热易诱发癫痫持续状态、钠离子通道阻滞剂治疗无效、预后不良是大部分SCN1A基因变异相关DS患儿的临床特点.少数患儿具有特殊的临床表现及基因变异特点:起病年龄＞1岁,癫痫持续状态后发生急性脑病,拉莫三嗪治疗有效,合并CACNA1A、SCN9A、POLG基因变异可加重病情.c.1048A＞T、c.3454delT、c.32 c.36delCTGACinsA和c.5944A＞G为Dravet综合征SCN1A基因的新发变异.

    Dravet综合征SCN1A基因临床表型治疗

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    IKBKG基因变异致NEMO-5号外显子缺失的自身炎症综合征一例并文献复习

    陈维清李晓忠沈芸妍朱赟...
    786-789页
    查看更多>>摘要：目的 分析NEMO-5号外显子缺失的自身炎症综合征(NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome,NEMO-NDAS)的临床特征、遗传学特点及治疗效果.方法 回顾分析1例确诊为NEMO-NDAS患儿的临床资料,并复习相关文献.该患儿,女,就诊年龄为1岁10月龄,多次因"反复发热"就诊于苏州大学附属儿童医院感染科、神经内科及肾脏免疫科,主要表现为反复发热,皮肤存在多发红色硬结样脂膜炎,触摸时哭闹明显,肝脏、脾脏肿大.结果 全外显子测序提示IKBKG基因exon5:c.671+2T＞G,为新生突变.目前患儿经静脉输注英夫利昔单抗联合口服芦可替尼治疗后症状改善.文献检索未见中文文献报道,英文文献报道8例.其中7例3岁以内起病,1例大于3岁起病;5例有脂膜炎表现;6例有低丙种球蛋白血症;6例有肝脾肿大;4例眼部受累;4例使用阿达木单抗治疗可达到部分缓解.结论NEMO-NDAS为自身炎症性疾病,该病临床表现缺乏特异性,基因检测有助于确定诊断.

    儿童自身炎症性疾病IKBKG基因

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