首页期刊导航|中国妇幼健康研究
期刊信息/Journal information
中国妇幼健康研究
西安交通大学;中国疾病控制中心妇幼保健中心
中国妇幼健康研究

西安交通大学;中国疾病控制中心妇幼保健中心

李旭

双月刊

1673-5293

bjbllm@mail.xjtu.edu.cn

029-88546568

710061

西安市雁塔西路76号西安交通大学医学院009信箱

中国妇幼健康研究/Journal Chinese Journal of Woman and Child Health ResearchCSTPCD
查看更多>>本刊从妇女儿童出发,主要报道国外有关妇幼卫生保健的新理论、新进展、新成就、新技术、新动向,为妇幼卫生教学、科研、临床提供国外信息。
正式出版
收录年代

    NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

    张衡汤蓓朱书瑶韩彦青...
    64-69页
    查看更多>>摘要:目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果 我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100。0%(41/41)、肢体畸形100。0%(41/41)、智力障碍100。0%(21/21)、矮小症97。1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6。1%(2/33),新生儿期诊断30。3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26。8%(11/41)、剪切突变24。4%(10/41)、错义突变22。0%(9/41)、无义突变22。0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3。005,P=0。391)。结论 本研究CdLS1型患者中,经典型80。5%,非经典型14。6%,疑似4。9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。

    德朗热综合征NIPBL基因突变家系人类外显子组高通量测序技术

    基于MRI研究血清GH、8-OHdG、HMGB1与新生儿缺氧缺血性脑病临床分度的相关性

    王裕萍王洪志姚文秀
    70-74页
    查看更多>>摘要:目的 研究血清生长素(GH)、8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)、高迁移率族蛋白(HMG)B1与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)临床分度的相关性。方法 选取2019年1月至2022年12月在秦皇岛市第一医院进行诊断并治疗的120例HIE患儿作为研究组,另选取同期健康新生儿120例作为对照组,比较研究组及对照组、不同临床分度及不同磁共振成像(MRI)评分的血清GH、8-OHdG、HMGB1的差异。采用Spearman相关性分析研究对象临床分度、MRI评分与血清GH、8-OHdG、HMGB1水平的相关性。结果 研究组血清GH低于对照组,8-OHdG、HMGB1高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为22。828、48。563、98。440,P<0。05);不同病情患儿的血清GH、8-OHdG、HMGB1水平及MRI评分差异存在统计学意义,进一步两两比较,患儿的血清GH、HMGB1水平从高到低依次为轻度组、中度组及重度组,8-OHdG及 MRI评分从高到低依次为重度组、中度组及轻度组(F值分别为13。055、13。150、12。710、14。205,P<0。05);不同MRI评分患儿血清GH、8-OHdG、HMGB1水平差异存在统计学意义,进一步两两比较,患儿的血清GH、HMGB1水平从高到低依次为0~3分组、4~7分及8~10分组,8-OHdG从高到低依次为8~10分组、4~7分组及0~3分组(F值分别为15。432、13。674、19。076,P<0。05);相关性分析结果显示,患儿的临床分度、MRI评分与GH、HMGB1呈负相关性(r值分别为-0。738、-0。666,-0。579、-0。671,P<0。05),与8-OHdG呈正相关性(r值分别为0。617、0。690,P<0。05)。结论 血清GH、8-OHdG、HMGB1与新生儿缺氧缺血性脑病临床分度呈现显著相关性,可作为临床诊断的重要依据。

    生长素8-羟基脱氧鸟苷高迁移率族蛋白B1新生儿缺氧缺血性脑病相关性

    脓毒症患儿血SAA、sTREM-1、NLR、PGRN的变化及预后因素分析

    廉稳温慧敏
    75-80页
    查看更多>>摘要:目的 分析脓毒症患儿淀粉样蛋白A(SAA)、可溶性髓样细胞触发受体-1(sTREM-1)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、颗粒体上皮蛋白前体(PGRN)变化,分析相关预后影响因素。方法 选取2019年1月至2022年12月河北中石油中心医院收入的脓毒血症患儿120例为观察组,另匹配同时间段非脓毒症健康新生儿46例为健康组。根据观察组患儿28d存活、死亡情况分为存活组(94例)、死亡或放弃治疗组(26例),比较脓毒症患儿、健康新生儿SAA、sTREM-1、NLR、PGRN水平。采用二元Logistic回归分析影响脓毒症患儿预后的因素,建立受试者工作特征(ROC)曲线,评估SAA、sTREM-1、NLR、PGRN预测发展结局的价值。结果 与健康组相比,观察组患儿SAA、sTREM-1、NLR水平更高,PGRN水平更低,差异有统计学意义(t值分别为44。598、7。137、7。141、-16。695,P<0。05);与存活组相比,死亡或放弃治疗组患儿入院心率、入院呼吸频率、胎龄≤28周占比、SAA、sTREM-1、NLR水平更高,PGRN水平、入院氧饱和度更低,差异有统计学意义(x2/t值介于-5。388~9。038之间,P<0。05);多因素Logistic回归分析结果显示入院心率、SAA、sTREM-1、NLR是影响脓毒症患儿预后的危险因素,其OR值及95%CI 分别为 1。534(1。203~1。955)、1。037(1。017~1。058)、1。255(1。052~1。496)、1。755(1。228~2。507),氧饱和度、PGRN 是影响脓毒症患儿预后的保护因素,其OR 值及95%CI分别为0。282(0。142~0。560)、0。926(0。884~0。970);SAA、sTREM-1、NLR、PGRN预测脓毒症患儿发展结局的曲线下面积(AUC)分别为0。804、0。718、0。873、0。780,联合预测的曲线下面积为0。928。结论 脓毒症患儿血SAA、sTREM-1、NLR较健康新生儿异常升高,是影响患儿预后的危险因素;PGRN水平异常降低,是影响患儿预后的保护因素。

    脓毒症可溶性髓样细胞触发受体-1淀粉样蛋白A中性粒细胞与淋巴细胞比值颗粒体上皮蛋白前体预后

    加强编辑部诚信建设的要求

    《中国妇幼健康研究》编辑部
    80页

    胎儿宫内及出生后生长轨迹研究进展

    王亚新马良坤孙崟高劲松...
    81-87页
    查看更多>>摘要:胎儿出生体重是妊娠结束时评估胎儿生长状况的最直观指标,但其作为一个单一的衡量指标并不能反映整个妊娠期胎儿生长的动态变化,相似的出生体重可能沿着不同的生长轨迹获得。目前胎儿生长受限或巨大儿等诊断是基于估计胎儿体重或腹围的横断面临界值判断的,而横断面测量可能会遗漏某些未能达到其潜能、但仍高于传统临界值的胎儿亚组,这些亚组的胎儿同样面临不良围产结局的风险。对胎儿生长进行纵向评估可能是解决这一临床问题的有效方法之一。本文从胎儿宫内及出生后生长轨迹的影响因素、不同轨迹下胎儿的远期健康结局等方面进行综述,以期为相关领域的进一步研究提供参考。

    胎儿生长轨迹宫内发育生命早期健康生长发育模型

    复发性流产风险基因的临床应用价值

    徐梦梦牛惠朱思静向婉婉...
    88-94页
    查看更多>>摘要:复发性流产(RSA)是1%~5%育龄妇女的常见不良妊娠结局,其病因复杂,发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明,RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响,其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因,包括与血栓形成相关的F5、F2、MTFHR等基因、与免疫反应相关的HLA-G、CTLA4、IL-6等基因、与着床和胎盘形成相关的VEGFA、NOS3、MMP2等基因,以及与激素及其他相关的ESR1、ESR2、CYP1A1等基因,探讨基因多态性与RSA发生风险的关联。通过总结与RSA发生风险相关的易感基因,探索遗传因素在RAS风险预测的临床价值,有助于评估RSA的影响因素和发病机制,为建立精准多基因遗传风险评分(PRS)模型提供基础,并从遗传学的角度指导RSA高危人群的筛查及防控。

    复发性流产风险基因遗传多态性临床应用价值

    成都市妇幼保健机构新生儿病室配奶间院感管理现状研究

    李巧巧查梅丁小玲冉莎莎...
    95-100页
    查看更多>>摘要:目的 了解成都市各妇幼保健机构新生儿病室配奶间医院感染管理现状及存在的主要问题,为今后规范新生儿病室配奶间管理提供数据支持。方法 本研究于2022年10月至12月选取成都市全部妇幼保健机构共21家进行调查,其中三甲4家(19。05%)、三乙14家(66。67%)、二甲3家(14。28%),收集并分析成都市妇幼保健机构新生儿病室配奶间布局流程、建筑布局、操作环境、人物管理、质量控制等。结果 21家保健机构均在新生儿病室的独立配奶间内配奶,并制定了配奶室管理制度及配奶相关流程,其中有3家(17。29%)未将相关流程粘贴上墙,1家(4。76%)未对患者开展母乳质量管理的宣教;16家(76。20%)机构用水浴箱或温奶器加热母乳,加热用水多为自来水(62。50%);12家(57。14%)机构配备了专用奶具清洁工具,其中50。00%的机构未每次使用后对专用奶具清洁工具进行清洁消毒;只有15家(71。43%)医疗机构设置了专人对配奶室进行管理;18家(85。71%)机构在配奶间内设置了流动水洗手设施,其中9家洗手设施与配奶操作台面距离≤1m;14家(66。67%)机构取用配方奶的勺子后放入配方奶罐内保存,1家(4。76%)医疗机构将剩余奶液留存待用;2家(9。52%)机构未对消毒后奶具开展卫生学监测,5家(23。80%)机构未针对配奶间建立院感督导标准。结论 本调查中成都市各妇幼保健机构新生儿病室配奶间院感管理情况差别较大,且有一部分不够规范,应参照现有指南,加强配奶间院感管理,并完善我国配奶间院感管理相关法律法规及循证指南。

    新生儿配奶间院感管理现状