查看更多>>摘要:肌纤维母细胞瘤(myofibroblastoma,MFB)伴黏液样变性是一种少见的间叶源性良性肿瘤.1例42岁女性MFB患者,发现右侧腹股沟无痛性肿块1年,肿块表面光滑,切面灰褐、实性、质中,呈结节状.镜下见肿瘤背景黏液丰富,瘤细胞圆形或短梭形排列成不规则条束状,胞质丰富、嗜酸性,部分细胞核空泡明显.免疫组织化学染色示:肿瘤细胞白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、结蛋白(desmin)呈弥漫阳性,平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)、白细胞分化抗原56(cluster of differentiation 56,CD56)、成红细胞转化特异性相关基因(erythroblast transformation-specific related gene,ERG)部分阳性,细胞核相关抗原Ki-67增殖指数约为5%.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测示:视网膜母细胞瘤蛋白1(retinoblastoma protein 1,RB1)基因缺失阳性,核受体亚家族4成员3(nuclear receptor subfamily 4 group a member 3,NR4A3)基因和尤文肉瘤断裂区域1(Ewing sarcoma breakpoint region 1,EWSR1)基因阴性.手术切除后随访3~24个月,患者无肿瘤局部复发和远处转移.MFB伴黏液样变性的诊断及鉴别诊断主要依靠临床病理特征、免疫组织化学及基因检测,治疗以单纯手术切除为主,预后好,无明显的复发风险.