首页期刊导航|现代检验医学杂志
期刊信息/Journal information
现代检验医学杂志
陕西省临床检验中心；陕西省人民医院
现代检验医学杂志

陕西省临床检验中心；陕西省人民医院

陈学文

双月刊

1671-7414

xdjyyx@126.com

029-85216794，88466792

710068

西安市友谊西路256号陕西省人民医院内

现代检验医学杂志/Journal Journal of Modern Laboratory MedicineCSTPCD
查看更多>>本刊以报道生物科学、医学、卫生学、免疫学、血液学、微生物学、病毒学、生物化学、遗传学、分子生物学、医学实验室管理学等学科的基础研究和实验诊断方法学为重点，选登的文章包括医学各个方面的科研成果、工作经验和体会以及有关方面的国内外进展和发展趋势、新技术和新产品的研制等，包括论著、实验技术；综合报道；研究简报、经验交流； 仪器维护与排障；质量控制；综述、讲座、译文；检验与临床; 书评、书讯等。内容丰富，具有较强的专业性和实用性。 在广大专家、学者、作者、读者和广告厂商的热情支持下，通过长期不懈的努力，本刊已成为一个在检验医学领域具有重要影响的学术性刊物。 继本刊成为中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），且被中国科技论文与引文数据库等10多家国内大型检索系统收录以来，近年先后被美国化学文摘社《化学文摘》，美国《剑桥科学文摘（自然科学）》，波兰《哥白尼索引》，英国《农业与生物科学研究文摘》，美国《乌利希期刊指南》国际著名检索系统收录。近期又被英国《全球健康》大型数据库列为收录期刊。 通讯地址：西安市友谊西路256号 陕西省人民医院内 现代检验医学杂志编辑部 收 邮编：710068 杂志http;// E-mail: xdjyyx@126.com Tell: 029-85216794 88466792 国内发行：陕西省报刊发行局 国外发行：中国国际图书贸易总公司 广告许可证：陕工商广字6100004000018号 邮发代号：国内52-116/国外BM6452
正式出版
收录年代

    百日咳重现下MRBp感染的治疗、防控及面临的挑战

    薛达王增国蒋恺憧汤舒越...
    1-4,22页
    查看更多>>摘要：百日咳(whooping cough)是由百日咳鲍特菌(Bordetella pertussis,Bp)感染,通过空气传播的急性呼吸道传染病.大环内酯类抗生素(Macrolides antibiotics)一直是治疗百日咳的首选药物.但自从国内首次报道耐大环内酯类百日咳鲍特菌(Macrolide-resistant Bordetella pertussis,MRBp)后,近年来我国出现了MRBp的广泛流行.尤其近期全球百日咳重现,深入了解MRBp流性特征、诊疗、防控进展及面临的挑战尤为重要.

    百日咳百日咳鲍特菌耐大环内酯类百日咳鲍特菌诊疗防控

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    膀胱癌患者尿液外泌体中miR-494-3p,LncRNA MAGI2-AS3表达水平及临床价值研究

    梅竹任赛唐思恬胡礼仪...
    5-9,55页
    查看更多>>摘要：目的 探讨膀胱癌患者尿液外泌体中微小核糖核酸(microRNA,miR)-494-3p,长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)MAGI2-反义 RNA 3(MAGI2-antisense RNA 3,MAGI2-AS3)表达水平及临床应用价值.方法 选取重庆两江新区第一人民医院2021年7月～2023年6月收治的105例膀胱癌患者为癌变组,另选取同期膀胱良性疾病患者101例作为良性组.实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3水平.Kappa检验分析尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3与病理活检诊断膀胱癌的一致性;受试者工作特征(receiver op erating characteristic,ROC)曲线分析尿液外泌体 miR-494-3p 和 LncRNA MAGI2-AS3 水平对膀胱癌的诊断价值.结果 癌变组尿液外泌体miR-494-3p水平(1.41±0.32)高于良性组(1.02±0.24),LncRNA MAGI2-AS3 水平(0.79±0.19)低于良性组(1.05±0.22),差异具有统计学意义(t=9.866,9.089,均 P＜0.05).miR-494-3p高表达组肿瘤直径＞3 cm,T3～T4期以及淋巴结转移的占比显著高于miR-494-3p低表达组,差异具有统计学意义(x2=5.806,6.999,8.289,均P＜0.05).LncRNA MAGI2-AS3低表达组T3～T4期及发生淋巴结转移的比例明显高于LncRNA MAGI2-AS3高表达组,差异具有统计学意义(x2=9.244,7.795,均P＜0.05).尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3联合与病理活检诊断膀胱癌的一致性较高(Kappa值=0.718,P＜0.05).ROC曲线显示,尿液外泌体miR-494-3p和LncRNA MAGI2-AS3水平单独诊断膀胱癌的AUC(95％CI)分别为0.812(0.752～0.863)和0.779(0.716～0.833),尿液外泌体 miR-494-3p 和 LncRNA MAGI2-AS3 水平联合诊断膀胱癌的 AUC(95％CI)[0.877,(0.824～0.918)]显著高于两者分别单独诊断(Z=2.053,2.647,P=0.040,0.008).结论 膀胱癌患者尿液外泌体中miR-494-3p水平升高,LncRNAMAGI2-AS3水平下降,二者联合对膀胱癌的诊断价值较高.

    膀胱癌微小RNA-494-3p长链非编码RNAMAGI2-反义RNA3外泌体

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血清miR-24-3p和MARK4水平表达与心功能的相关性研究

    严双杜娟曹露尹丽娟...
    10-15页
    查看更多>>摘要：目的 探讨动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CHD)患者血清中微小RNA(micro RNA,miR)-24-3p,微管亲和调节激酶 4(microtubule affinity-regulating kinase 4,MARK4)水平与心功能的相关性.方法 选取2021年8月～2023年4月间在四川省人民医院就诊的138例CHD患者为研究对象(CHD组),依据美国纽约心脏病学会(New York Heart Association,NYHA)分级,将 CHD 组患者分为 Ⅱ 级(n=39),Ⅲ级(n=68)和 Ⅳ级(n=31).另选取同期健康体检人员123例作为健康组.采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测miR-24-3p及MARK4表达水平.检测CHD组及健康组人员心功能指标.采用Pearson法分析血清miR-24-3p,MARK4及与心功能指标间的相关性.结果 与健康组比较,CHD组患者的MARK4(1.19±0.21 vs 1.0 0±0.20),左心室收缩末期内径(LVESd)、左心室舒张末期内径(LVEDd)、室间隔厚度(IVS)、左室舒张末期容积(LVEDv)、左室收缩末期容积(LVESv)及左心室质量(LV mass)水平升高(t=7.462,18.242,23.888,9.941,2.812,12.520,11.029),miR-24-3p[(0.62±0.11)vs(1.00±0.17)],LVEF及心输出量(CO)水平降低(t=20.821,10.212,18.188),差异具有统计学意义(均P＜0.05).随着心功能分级加重,MARK4 表达水平(1.09±0.19,1.18±0.17,1.32±0.22),LVESd,LVEDd,IVS,LVEDv,LVESv 及 LV mass 逐渐升高(F=13.025,10.606,11.920,57.956,29.680,21.253,12.954),miR-24-3p表达水平(0.84±0.15,0.61±0.11,0.37±0.08),LVEF,CO水平逐渐降低(F=139.227,9.720,13.411),差异具有统计学意义(均P＜0.05).Pearson相关性分析显示,CHD组患者血清中miR-24-3p与MARK4表达呈负相关(r=-0.540,P＜0.05).CHD组患者血清miR-24-3p相对表达量与LVESd,LVEDd,IVS,LVEDv,LVESv 及 LV mass 呈负相关(r=-0.656,-0.636,-0.617,-0.576,-0.492,-0.687,均P＜0.05),与 LVEF 及 CO 呈正相关(r=0.570,0.683,均 P＜0.05);MARK4 相对表达量与 LVESd,LVEDd,IVS,LVEDv,LVESv 及 LVmass 呈正相关(r=0.503,0.542,0.508,0.624,0.516,0.560,均 P＜0.05),与 LVEF 及 CO 呈负相关(r=-0.594,-0.525,均P＜0.05).结论 CHD患者血清中miR-24-3p表达降低,MARK4表达升高,且二者与心功能指标间存在显著相关性.

    冠状动脉粥样硬化性心脏病微小核糖核酸-24-3p微管亲和调节激酶4心功能

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    子宫内膜癌组织中IGF2BP1mRNA,PEG10mRNA表达及与增殖基因表达的相关性和预后研究

    伍雯莹黄娅芬梅巧
    16-22页
    查看更多>>摘要：目的 研究子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)组织中胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白1(insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 1,IGF2BP1)mRNA,父系表达遗传印记基因 10(patrilineal expression of genetic imprinting gene 10,PEG 10)mRNA表达及与增殖基因表达的相关性及预后.方法 选取2017年1月～2019年1月湖北理工学院附属妇幼保健院诊治的100例EC患者.实时荧光定量PCR检测EC癌组织和癌旁组织中IGF2BP1 mRNA,PEG 10 mRNA 及增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)mRNA,细胞周期素 Dl(cyclin D1)mRNA,细胞周期蛋白依赖激酶4(cyclin dependent kinase 4,CDK4)mRNA表达.免疫组织化学检测IGF2BP1,PEG 10蛋白表达.相关性采用Pearson相关分析.Kaplan-Meier曲线分析不同IGF2BP1,PEG 10表达组EC患者的预后差异.COX回归分析EC患者的预后影响因素.结果 EC癌组织中IGF2BP1 mRNA(1.84±0.33),PEG 10 mRNA(2.12±0.40),PCNA mRNA(3.14±0.42),cyclinD1 mRNA(2.81±0.36),CDK4 mRNA(2.37±0.34)高于癌旁组织(0.78±0.21,0.91±0.25,0.74±0.13,0.67±0.21,0.59±0.18),差异具有统计学意义(t=25.652～54.588,均P＜0.05).癌组织中IGF2BP1(70.00％),PEG10(72.00％)蛋白阳性率高于癌旁组织(100％,9.00％),差异具有统计学意义(x2=75.000,82.363,均P＜0.05).EC 中 IGF2BP1 mRNA,PEG 10 mRNA 表达与 PCNA mRNA,cyclinD1 mRNA,CDK4 mRNA 表达呈 正相关(r=0.562～0.625,均P＜0.05).EC 中 IGF2BP1 mRNA 与 PEG 10 mRNA表达呈显著正相关(r=0.663,P＜0.05).FIGO分期Ⅲ期、并发淋巴结转移EC癌组织中IGF2BP1(86.49％,87.50％),PEG 10(89.19％,90.63％)阳性率高于 FIGO 分期 Ⅰ～Ⅱ 期(60.32％,61.90％)、无淋巴结转移(61.77％,63.24％),差异具有统计学意义(x2=6.863～8.608,均P＜0.05).IGF2BP1阳性组患者三年总体生存率70.00％(49/70)低于阴性组的90.00％(27/30);PEG 10阳性组患者三年总体生存率为69.44％(50/72),低于阴性组的92.86％(26/28),差异具有统计学意义(Log-rank x2=4.133,5.491,P=0.042,0.019).FIGO 分期Ⅲ期(OR=1.449,95％CI:1.148～1.830)、并发淋巴结转移(OR=1.442,95％CI:1.124～1.850),IGF2BP1 阳性(OR=1.637,95％CI:1.239～2.163)及 PEG 10 阳性(OR=1.576,95％CI:1.136～1.187)是影响EC患者生存预后的独立危险因素(均P＜0.05).结论 EC中IGF2BP1,PEG10表达升高,两者与增殖基因表达呈正相关,是EC预后评估的肿瘤标志物.

    子宫内膜癌胰岛素样生长因子2mRNA结合蛋白1父系表达遗传印记基因10增殖临床病理特征

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    子宫内膜异位症不同r-AFS分期患者血清Furin,TGF-β,VEGF,netrin-1水平表达及Furin基因P1启动区r2071410 C/T位点多态性分析

    鲁鹏李甜甜龙诗芬张燕...
    23-27,82页
    查看更多>>摘要：目的 了解子宫内膜异位症(endometriosis,EMT)不同r-AFS分期患者血清弗林蛋白酶(Furin)、肿瘤生长因子-β(tumor growth factor-β,TGF-β)、血管生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)及神经轴突导向因子-1(neuron towards axon guidance factor-1,netrin-1)水平表达及 Furin 基因 P1 启动区 r2071410 C/T 位点多态性,探讨其与深圳地区EMT发病的相关性.方法 选取2021年5月～2023年1月深圳市龙华区人民医院确诊的EMT患者102例为EMT组,并根据r-AFs分期法将EMT组分为Ⅰ～Ⅱ期和Ⅲ～Ⅳ期.同时收集同期非EMT患者78例为对照组.采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清 Furin,TGF-β,VEGF 及 netrin-1 水平,并采用反转录-实时荧光定量聚合酶链反应法(reverse transcription-real time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)分析Furin基因P1启动区r2071410 C/T位点多态性.结果 EMT组患者血清Furin(140.84±47.02pg/ml),TGF-β(376.46±82.36ng/L)和 VEGF 水平(167.67±53.02ng/L)明显高于对照组(55.49±13.67pg/ml,216.37±15.04ng/L,102.27±8.45ng/L),而 netrin-1 水平(48.37±15.20pg/ml)明显低于对照组(165.85±15.63pg/ml),差异具有统计学意义(t=28.409,20.347,16.915,36.653,均 P＜0.05).Ⅲ～Ⅳ 期患者血清 Furin(192.41±20.62pg/ml),TGF-β(452.61±72.03ng/L)和 VEGF 水平(201.84±28.01ng/L)明显高于 Ⅰ～Ⅱ 期(78.05±16.54pg/ml,283.75±56.92ng/L,126.07±19.35ng/L),而 netrin-1 水平(37.95±11.34pg/ml)明显低于 Ⅰ～Ⅱ 期(61.05±9.52pg/ml),差异有统计学意义(t=31.071,18.054,19.183,21.625,均 P＜0.05).经 Pearson/Spearman 相关性分析结果显示,Furin 与 TGF-β,VEGF水平及临床分期呈正相关(r=0.614 9,0.752 6,0.790 5,均P＜0.05),而与netrin-1水平呈负相关(r=-0.670 1,均P＜0.05).EMT组患者Furin基因P1启动区r2071410 C/T位点TT基因型和T等位基因频率(42.16％,55.39％)明显高于对照组(7.69％,19.87％),且Ⅲ～Ⅳ期TT基因型和T等位基因频率(51.79％,65.18％)比Ⅰ～Ⅱ期(30.43％,43.48％)明显升高,差异具有统计学意义(x2=26.500,46.472,4.721,9.626,均P＜0.05).EMT组不同基因型患者血清Furin水平差异具有统计学意义(F=51.286,P＜0.001),其中TT基因型患者血清Furin水平(216.29±68.53pg/ml)明显高于CC(83.04±21.37pg/ml)和CT基因型(89.18±20.95pg/ml),差异具有统计学意义(t=27.146,25.719,均P＜0.01),但CC与CT基因型之间差异无统计学意义(t=1.326,P＞0.05).结论 EMT患者血清Furin水平明显升高,且与TGF-β,VEGF,netrin-1水平及临床分期呈一定相关性;同时Furin基因P1启动区r2071410 C/T位点呈多态性分布,其中TT基因型患者血清Furin水平升高更为明显,可能与深圳地区EMT发病有关.

    子宫内膜异位症弗林蛋白酶肿瘤生长因子-β血管生长因子神经轴突导向因子-1Furin基因P1启动区单核苷酸多态性

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    25-OH维生素D通过调控TGF-β介导的YAP/TAZ核转位机制对新生儿感染性肺炎的抗炎作用研究

    刘阳石芸钟林平秦膏阳...
    28-33,39页
    查看更多>>摘要：目的 探讨25-OH维生素D(25-OH vitamin D,25-OH-VD)对新生儿感染性肺炎(neonatal infectious pneumonia,NIP)的抗炎作用及其作用机制.方法 选取2022年1月～2023年1月成都市妇女儿童中心医院收治的65例NIP患儿,根据病情严重程度,分为轻症组(n=34)和重症组(n=31),另选取同期60例健康新生儿为对照组.通过酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清25-OH-VD,白细胞介素-2(inteleukin-2,IL-2)、γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和IL-1β水平;蛋白免疫印迹法检测外周血单个核细胞中维生素 D 受体(vitamin D receptor,VDR)、细胞核转化生长因子 β(transforming growth factor β,TGF-β)/Yes相关蛋白(nucleus-Yes-associated protein,n-YAP)和细胞核转录共激活因子 PDZ 结合基序(nucleus-transcriptional co-activator with PDZ-binding motif,n-TAZ)通路相关蛋白表达.脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)刺激人肺上皮细胞构建NIP体外模型,分为Control组、LPS组和LPS+VD组;CCK-8检测细胞活力;qRT-PCR检测各组细胞中细胞色素P450家族成员28B1(recombinant cytochrome P450 27B1,CYP27B1)和VDR的mRNA表达;免疫细胞化学法检测各组细胞YAP阳性细胞核数;免疫荧光检测各组细胞YAP/TAZ复合物核转位;蛋白免疫印迹法检测各组细胞炎性因子相关蛋白表达.结果 与对照组相比,轻症组和重症组患儿血清中IL-2(1.91±0.18 μg/L,2.63±0.27 μg/Lvs 1.05±0.12 μg/L),IFN-γ(1.73±0.13 μg/L,2.18±0.19 µg/Lvs 1.03±0.07 μg/L),TNF-α(1.79±0.08 μg/L,2.38±0.13 μg/L vs 0.97±0.04μg/L)和 IL-1β(2.18±0.07 μg/L,2.59±0.11 μg/L vs 0.96±0.02 µg/L)含量以及 TGF-β(1.67±0.21,2.43±0.42 vs 1.02±0.04),n-YAP(2.08±0.11,4.23±0.37 vs 0.99±0.02)和 n-TAZ(2.47±0.42,4.21±0.58 vs 1.03±0.05)蛋白表达逐渐升高,25-OH-VD(12.57±2.21 μg/L,7.85±2.03µg/L vs 16.76±1.02 μg/L)含量和 VDR(0.73±0.09,0.51±0.06 vs 1.03±0.08)蛋白表达逐渐降低,差异具有统计学意义(F=18.983～56.782,均P＜0.001).细胞实验结果显示,与 Control 组相比,LPS 组细胞存活率在 12h(76.23％±0.73％vs 116.72％±2.14％),24 h(57.23％±0.94％vs 125.76％±1.67％)和 48 h(41.23％±0.56％vs 138.56％±1.35％)时显著降低(t=10.342,26.562,37.821);YAP 阳性细胞数(47.35±3.47 个 vs 12.46±1.34 个)和 YAP/TAZ 复合物核转位率(2.56％±0.32％vs 1.01％±0.06％)升高(t=46.362,26.921);IL-2(2.03±0.09 vs 1.03±0.08),IFN-γ(2.07±0.21 vs 1.02±0.04),TNF-α(2.18±0.11 vs 0.99±0.02)和 IL-1β(3.17±0.42 vs 1.03±0.05)的蛋白表达水平升高(t=28.341,26.713,31.235,47.823),差异具有统计学意义(均P＜0.001),而两组间CYP27B1和VDRmRNA表达差异无统计学意义(t=0.872,0.786,均P＞0.05).与 LPS 组比较,LPS+VD 组在 12 h(85.23％±0.36％),24 h(79.82％±0.63％),48 h(76.28％±0.72％)的细胞存活率和CYP27B1(4.42±0.14),VDRmRNA(5.13±0.56)表达升高,YAP阳性细胞核数(24.41±3.23个)和 YAP/TAZ 复合物核转位率(1.47％±0.26％)降 低,IL-2(1.21±0.06),IFN-γ(1.13±0.42),TNF-α(1.03±0.37)和 IL-1β(1.61±0.58)蛋白表达降低,差异具有统计学意义(t=7.263,19.892,23.145,27.872,26.982,14.762,13.623,18.273,25.314,27.873,22.134,均 P＜0.01).结论 血清 25-OH-VD 水平与 NIP 严重程度相关,外源性给予VD补充可通过调控TGF-β介导的YAP/TAZ核转位机制发挥抗炎作用,减轻NIP损伤.

    新生儿感染性肺炎25-OH维生素D转化生长因子βYes相关蛋白/细胞核转录共激活因子PDZ结合基序核转位

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    老年膝关节骨性关节炎患者血清LncRNA BLACAT1和LncRNA-H19水平表达与病情严重程度的相关性研究

    李继恩张静付大清张洋...
    34-39页
    查看更多>>摘要：目的 探究老年膝关节骨性关节炎(knee osteoarthritis,KOA)患者血清长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)膀胱癌相关转录因子 1(bladder cancer associated transcript 1,BLACAT1)和长链非编码 RNA(long non-coding RNA,LncRNA)-H19水平表达与病情严重程度的相关性.方法 收集2021年11月～2023年2月在荆门市中医医院进行诊治的120例老年KOA患者作为研究对象(KOA组).根据凯尔格伦-劳伦斯(Kellgren-Lawrence,K-L)分级将KOA组患者分为轻度组(n=41)、中度组(n=45)和重度组(n=34),另以同期行健康检查者为对照组(n=120).实时荧光定量PCR法测定血清LncRNA BLACAT1和LncRNA-H19水平,比较KOA组患者与对照组血清LncRNA BLACAT1和LncRNA-H19水平,分析不同病情程度KOA组患者血清LncRNA BLACAT1和LncRNA-H19水平.Spearman相关性分析KOA患者血清LncRNA BLACAT1和LncRNA-H19水平与病情程度间的关系,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血清 LncRNA BLACAT1 和 LncRNA-H19 水平对 KOA 的诊断价值.结果 KOA组患者血清LncRNA BLACAT1(1.31±0.31),LncRNA-H19(1.41±0.37)水平均显著高于健康对照组(0.99±0.24,1.03±0.25),差异具有统计学意义(t=8.941,9.322,均P＜0.05);重度组KOA患者血清LncRNA BLACAT1(1.53±0.36),LncRNA-H19(1.71±0.44)水平均显著高于轻度组(1.13±0.27,1.18±0.29)和中度组(1.32±0.31,1.40±0.38)(q=7.806,4.183;8.709,5.200,均 P＜0.05),且中度组高于轻度组(q=3.983,3.884,均 P＜0.05),差异具有统计学意义.Spearman相关性分析结果显示,血清LncRNA BLACAT1,LncRNA-H19水平与病情程度均呈显著正相关(r=0.552,0.414,均 P＜0.05).ROC 曲线结果显示,LncRNA BLACAT1,LncRNA-H19 单独诊断 KOA 的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.860,0.869,特异度分别为74.2％,80.8％,敏感度分别为66.7％,69.1％,两者联合诊断KOA的AUC为0.966,敏感度和特异度分别为90.0％,81.7％.结论 KOA患者血清LncRNA BLACAT1和LncRNA-H19水平均显著升高,且与KOA患者病情程度呈显著正相关,两者联合检测可有效预测KOA的发生.

    长链非编码RNA膀胱癌相关转录因子1长链非编码RNA-H19老年膝关节骨性关节炎

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析

    伍欣覃婷龙喜贵张红燕...
    40-44,62页
    查看更多>>摘要：目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析.结果 SCA共检出101例,检出率为1.29％.其中克氏综合征占比33.66％,超雌综合征占比17.82％,超雄综合征占比12.87％,特纳综合征占比10.89％,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80％]/68,XXY,-22[20％]1例)占比1.98％,嵌合体占比22.77％.101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47％(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95％(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82％(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比 51.49％(52/101),不良孕产史占比 12.87％(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95％(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征.23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠.结论 产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率.而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据.

    性染色体非整倍体异常核型妊娠结局拷贝数变异测序

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    TWIST1通过激活自噬促进肺动脉高压大鼠模型肺血管重塑作用及机制的实验研究

    贺红艳晁满香翟翠张晴...
    45-49页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Twist相关蛋白1(Twist-related protein 1,TWIST1)对野百合碱(Monocrotaline,MCT)诱导的肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)大鼠肺血管重塑的影响及机制.方法 将50只健康雄性SD大鼠,随机分为5组,即对照组、模型组、二甲基亚砜(Dimethyl sulfoxide,DMSO)溶剂处理的模型组、TWIST 1抑制剂Harmine组、自噬抑制剂羟氯喹组.检测右心室收缩压(RVSP),右心室肥厚指数(RVHI)和内膜厚度百分比(MT％)以评估大鼠PAH的发展.采用免疫印迹法检测TWIST 1,自噬相关蛋白LC3B以及RND3的蛋白质水平.结果 与对照组比较,MCT诱导的PAH大鼠中TWIST1和LC3B表达增加,分别为对照组的2.32±0.22倍和0.87±0.19倍,差异具有统计学意义(t=15.812,11.227,均P＜0.001);同时RND3表达下调,为对照组的0.32±0.07倍,差异具有统计学意义(t=-13.003,P＜0.001).给与TWIST 1抑制剂Harmine或自噬抑制剂羟氯喹可显著抑制MCT诱导的自噬激活和RND3表达下调,同时降低了 MCT诱导的PAH大鼠的RVSP,RVHI和MT％,差异具有统计学意义(t=-24.277～16.636,均P＜0.001).结论 TWIST1通过诱导自噬激活促进肺血管重塑,促进PAH的发生发展.

    肺动脉高压血管重塑Twist相关蛋白1

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    DNER通过抑制线粒体自噬促进胃癌细胞恶性进展的机制研究

    付永生卢静芬赵昕王卫...
    50-55页
    查看更多>>摘要：目的 研究 Delta/Notch 样表皮生长因子相关受体(delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor,DNER)在胃癌中的作用及其调节机制.方法 通过实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白免疫印迹(Western blot)检测胃癌组织和细胞中DNER mRNA和蛋白表达水平.构建沉默DNER表达的胃癌细胞系SGC7901,用线粒体动力相关蛋白(dynamin-related protein 1,DRP1)抑制剂Mdivi-1处理细胞.CCK-8法、Transwell实验和流式细胞术分别检测细胞活力、侵袭能力和细胞凋亡.Western blot检测DNER蛋白、凋亡相关蛋白[半胱天冬氨酸蛋白酶3(cysteinyl aspartate-specific proteinase-3,Caspase-3)、Bcl-2 相关 X 蛋白(Bcl-2 associated X,Bax)]、自噬相关蛋白[微管相关蛋白 1 轻链 3-Ⅱ/Ⅰ(microtubule-associated protein 1 light chain 3-Ⅱ/Ⅰ,LC3 Ⅱ/Ⅰ)、p62,PTEN 诱导激酶 1(PTEN induced putative kinase 1,PINK1)和Parkin],以及线粒体裂变和融合蛋白[DRP1,线粒体分裂因子(mitochondrial fission factor,MFF)、线粒体分裂蛋白 1(fission mitochondrial 1,FIS1)、视神经萎缩蛋白 1(optic atrophy 1,OPA1)、线粒体融合蛋白1(mitofusin 1,MFN1)和MFN2]水平.结果 胃癌肿瘤组织和细胞中DNER mRNA,蛋白表达水平分别显著高于相邻正常组织(t=-52.485,-46.955)和人正常胃上皮细胞(F=60.551,60.652),差异具有统计学意义(均P＜0.001).沉默DNER显著抑制SGC7901细胞的增殖和侵袭、诱导细胞凋亡、增加细胞凋亡相关蛋白表达,差异具有统计学意义(t=8.026～25.903,均P＜0.05).沉默DNER显著升高LC3 Ⅱ/Ⅰ比率(t=18.086),降低p62蛋白水平(t=6.747),促进PINK1和Parkin蛋白在线粒体的聚集(t=15.630,18.171),抑制线粒体融合蛋白OPA1,MFN 1和MFN2表达(t=12.835,8.963,9.732),促进线粒体裂变蛋白DRP1,MFF和FIS1表达(t=16.034,16.939,15.971),差异具有统计学意义(均P＜0.05).Mdivi-1处理可抵消沉默DNER对胃癌细胞线粒体自噬及细胞增殖、侵袭和凋亡的影响.结论 DNER通过抑制线粒体动力学失衡减少线粒体自噬,促进细胞增殖和侵袭,抑制细胞凋亡,从而促进胃癌进展.

    胃癌自噬Delta/Notch样表皮生长因子相关受体线粒体融合线粒体裂变

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普