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疑难病杂志
中国医师协会
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中国医师协会

马智

月刊

1671-6450

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0311-85901735

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石家庄市天山大街238号

疑难病杂志/Journal Chinese Journal of Difficult and Complicated CasesCSTPCD
查看更多>>《疑难病杂志》是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由中华人民共和国卫生部主管，中国医师协会主办。本刊为“中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”、“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”、“中国生物医学核心 期刊” ，并被美国《化学文摘(CA)》、俄罗斯《文摘杂志（AJ）》、波兰《哥白尼索引(IC)》、“中国期刊全文数据库”、“中国生物医学文献数据库”、“中文生物医学期刊 文献数据库”、“中文科技期刊数据库” 等国内、外重要检索期刊和数据库收录。中国标准连续出版物号：CN 13-1316/R，ISSN 1671-6450。 本刊由著名医学家吴阶平院士担任名誉总编辑，吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄等院士担任顾问，吴以岭教授担任编委会总编辑，包括2位美籍专家在内的46名知名医学家担任编委。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，开展开放式、多方位的学术交流，加速医学科技进步和发展；坚持“三个”结合，即理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路；坚持“创新”、“实用”的办刊宗旨，着力报道中医、西医、中西医结合在诊疗各种疑难病、罕少见病及各种难诊难治病症的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本辟有专家笔谈、论著、临床研究、络病论坛、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育等特色栏目，本刊面向全国各级医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。欢迎赐稿，欢迎征订。
正式出版
收录年代

    影像学在卵圆孔未闭临床诊断和介入封堵中的应用

    马晓海吴文辉张臣鹿冠玉...
    129-131页
    查看更多>>摘要：卵圆孔未闭(PFO)近年来已经逐渐成为临床热点之一,其引起的反常栓塞、不明原因头痛、头晕等神经系统症状逐渐受到广泛的重视,特别是PFO的诊断和介入封堵治疗涉及神经科、影像科、介入科等多学科医生团队的配合,国内近年来也有多项相关的指南发布.文章就近年来包括超声、心脏计算机断层扫描、数字减影血管造影等多种影像技术在PFO诊断和介入封堵中的应用进行述评.

    卵圆孔未闭介入封堵术影像学

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    "诊疗指南、专家共识解读"专栏征稿

    131页
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    血清copeptin、adropin与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者睡眠结构和颈动脉粥样硬化的关系分析

    陈杰刘涛范艳锋裴俊芳...
    132-137页
    查看更多>>摘要：目的 探讨血清和肽素(copeptin)、能量平衡相关蛋白(adropin)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者睡眠结构和颈动脉粥样硬化(AS)的关系.方法 收集2021 年5 月—2023 年5 月山西医科大学第二医院呼吸科诊治OSAHS患者178 例.根据不同病情程度分为轻度组(n =52)、中度组(n =80)、重度组(n =46),比较不同病情程度OSAHS患者血清copeptin、adropin及睡眠结构情况;Pearson检验分析血清copeptin、adropin与OSAHS患者睡眠结构的相关性;多因素Logistic回归模型分析OSAHS患者发生AS的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清copeptin、adropin对OSAHS患者发生AS的预测价值.结果 轻度组、中度组、重度组血清copeptin、睡眠潜伏期、觉醒次数均依次升高,血清adropin、总睡眠时间、快速眼动睡眠占总睡眠时间百分比(REM%)均依次降低(F = 25.130、52.510、100.580、218.980、45.310、59.140,P均<0.001).OSAHS患者血清copeptin与睡眠潜伏期、觉醒次数呈正相关,与总睡眠时间、REM%呈负相关(r = 0.675、0.570、-0.685、-0.590,P 均<0.001);OSAHS 患者血清adropin与总睡眠时间、REM%呈正相关,与睡眠潜伏期、觉醒次数呈负相关(r =0.539、0.683、-0.568、-0.631,P均<0.001);多因素分析显示,血清 copeptin 升高、睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)升高、合并高血压、吸烟史是OSAHS患者发生AS的危险因素,血清adropin升高则为保护因素[OR(95%CI)=1.905(1.226～2.808)、1.585(1.093～2.076)、1.881(1.280～2.730)、1.696(1.195～2.553)、0.552(0.396～0.770),均P<0.01];血清copeptin、adropin及二者联合预测OSAHS患者发生AS的曲线下面积(AUC)分别为0.745、0.780、0.877,二者联合的AUC大于单独检测(Z/P =4.234/0.006、3.861/0.011).结论 血清copeptin升高、adropin降低可导致OSAHS患者睡眠结构紊乱,并促进颈AS形成,且两项指标联合检测对于OSAHS患者颈AS形成有较高的预测价值.

    阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征和肽素能量平衡相关蛋白睡眠结构颈动脉粥样硬化

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    血清C1q水平对脓毒症并发ARDS病情评估及预后预测的作用

    张烨蔡馨王历汤冬玲...
    138-142页
    查看更多>>摘要：目的 探讨血清C1q在脓毒症合并不同严重程度急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者中的表达和临床价值.方法 收集2022 年 1 月—2023 年 7 月武汉大学人民医院重症医学科、呼吸重症科及传染科的脓毒症合并ARDS患者109 例的临床资料,检测患者入院24h内实验室指标.根据入院28d内的生存情况将患者分为存活组63例和死亡组46 例,根据ARDS严重程度分为轻度组32 例、中度组 38 例、重度组 39 例.比较死亡组和存活组的临床资料及实验室检测指标,不同严重程度患者血清C1q水平,并利用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清C1q水平对脓毒症合并ARDS患者预后预测的价值.结果 死亡组年龄、SOFA评分、降钙素原(PCT)、N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、尿素(UREA)、血尿酸(UA)及肌酐(SCr)均明显高于存活组[Z(t)/P =2.280/0.025、4.241/<0.001、2.031/0.042、2.945/0.003、2.896/0.004、2.068/0.039、2.218/0.027],前白蛋白(PA)、总蛋白(TP)、白蛋白(Alb)、PaO2 及氧合指数(OI)均明显低于存活组[Z(t)/P = 2.279/0.023、2.341/0.019、2.700/0.007、4.048/<0.001、6.182/<0.001],且死亡组较存活组脓毒性休克占比大,差异均有统计学意义(χ2/P =4.718/0.030);血清C1q水平死亡组低于生存组(t/P =4.065/<0.001),重度组<中度组<轻度组(F/P =43.494/<0.001);相关性分析血清C1q与OI呈正相关,与SOFA评分呈负相关(r/P =0.658/<0.001、-0.393/<0.001);多因素Logistic回归分析Alb、C1q及OI水平低,年龄大是脓毒症并发ARDS患者死亡的独立危险因素[OR(95%CI)=1.112(1.018～1.213)、1.029(1.003～1.055)、1.020(1.004～1.036)、1.004(0.997～1.010)].血清C1q预测脓毒症合并ARDS患者预后的AUC为0.776,95%CI为0.689～0.862,Cut-off值为152.25 mg/L,敏感度、特异度和约登指数分别为为0.804、0.619 和0.423.结论血清C1q水平与脓毒症并发ARDS患者病情严重程度具有密切关系,血清C1q水平低是脓毒症并发ARDS患者死亡的独立危险因素,且其检测对脓毒症并发ARDS诊断有一定价值.

    急性呼吸窘迫综合征脓毒症补体C1q预后

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    血清CX3 CL1、CCL17与类风湿关节炎相关间质性肺疾病患者肺功能及预后的关系研究

    朱竹菁苏励曲环汝田雨...
    143-148页
    查看更多>>摘要：目的 分析血清C-X3-C基序趋化因子配体1(CX3CL1)、C-C基序趋化因子配体17(CCL17)与类风湿关节炎相关间质性肺疾病(RA-ILD)患者肺功能及预后的关系.方法 选取2017 年1 月—2018 年1 月上海中医药大学附属龙华医院风湿科收治RA患者295 例,根据是否合并ILD分为ILD组115 例和非ILD组180 例,根据预后情况将RA-ILD患者分为预后不良亚组和预后良好亚组.检测血清CX3CL1、CCL17 水平及肺功能指标[第 1 秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC和肺一氧化碳弥散量(DLCO)].采用Pearson相关性分析RA-ILD患者血清CX3CL1、CCL17 水平与肺功能指标的相关性,多因素Logistic回归分析RA-ILD患者预后不良的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血清CX3CL1、CCL17 水平预测RA-ILD患者预后不良的价值.结果 与非ILD组比较,ILD组血清CX3CL1、CCL17 水平升高,FEV1、FVC、FEV1/FVC、DLCO降低(t/P =14.359/<0.001、13.855/<0.001、12.015/<0.001、2.732/0.007、14.749/<0.001、14.010/<0.001).Pearson 相关性分析显示,RA-ILD 患者血清CX3CL1、CCL17 水平与FEV1、FVC、FEV1/FVC、DLCO呈负相关(r =-0.762、-0.711、-0.577、-0.534、-0.707、-0.692、-0.735、-0.672,P均<0.001).随访5 年,115 例RA-ILD患者预后不良发生率为46.96%.多因素Logistic回归分析显示,普通型间质性肺炎和高分辨率电子计算机断层扫描(HRCT)评分、CX3CL1、CCL17 升高为RA-ILD患者预后不良的独立危险因素[OR(95%CI)=3.745(1.245～11.264)、1.051(1.008～1.095)、1.008(1.003～1.012)、1.037(1.012～1.062)],FEV1、FEV1/FVC、DLCO升高为独立保护因素[OR(95%CI)=0.952(0.896～0.988)、0.892(0.867～0.981)、0.857(0.789～0.949)].ROC曲线分析显示,血清CX3CL1、CCL17 水平联合预测RA-ILD患者预后不良的曲线下面积为0.875,大于CX3CL1、CCL17 单独预测的0.783、0.788(Z =2.807、2.698,P =0.005、0.007).结论 RA-ILD患者血清CX3CL1、CCL17 水平升高,与肺功能降低和预后不良有关,血清CX3CL1、CCL17 水平联合检测对RA-ILD患者预后具有较高的预测价值.

    类风湿关节炎间质性肺疾病C-X3-C基序趋化因子配体1C-C基序趋化因子配体17肺功能预后

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    支气管肺泡灌洗联合抗生素降阶梯疗法对重症肺炎患者细胞免疫、炎性反应及肺功能的影响

    朱浩姜剑松顾维立王颖...
    149-153,159页
    查看更多>>摘要：目的 探讨支气管肺泡灌洗联合抗生素降阶梯疗法治疗重症肺炎(SP)患者临床疗效及对细胞免疫、炎性反应及肺功能的影响.方法 选择2021 年7 月—2022 年12 月江苏省南通市第一人民医院呼吸科收治的SP患者66 例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组33 例和对照组33 例.对照组给予抗生素降阶梯疗法治疗,观察组给予支气管肺泡灌洗联合抗生素降阶梯疗法.治疗2 周后,比较2 组临床疗效、不良反应及治疗前后细胞免疫、炎性因子、肺功能指标变化.结果 观察组总有效率为87.88%,明显高于对照组66.67%(χ2/P =4.228/0.040).治疗2 周后,观察组细胞免疫指标CD3+、CD4+、CD4+/CD8+均高于对照组,CD8+低于对照组(t/P =3.007/0.004,2.457/0.017,2.943/0.005,2.106/0.039);血清炎性因子C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)均低于对照组(t/P =3.027/0.004,3.636/0.001,4.829/<0.001,6.248/<0.001);肺功能最大呼气流量(PEF)、第1 秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1 占用力肺活量(FVC)比值(FEV1/FVC)高于对照组(t/P =7.631/<0.001,4.887/<0.001,5.406/<0.001).2 组治疗期间不良反应比较差异无统计学意义(21.21%vs.12.12%,χ2/P = 0.098/0.322).结论 支气管肺泡灌洗联合抗生素降阶梯疗法能够提高SP患者临床疗效,可能与改善细胞免疫功能、拮抗炎性反应、促进肺功能恢复等因素有关.

    重症肺炎抗生素降阶梯疗法支气管肺泡灌洗细胞免疫功能炎性因子肺功能

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    益生菌、维生素D辅助孟鲁司特钠治疗肥胖型哮喘患儿的效果及其对Th17/Treg、T-bet/GATA-3表达、瘦素的影响

    臧春辉李矢云张温修林英...
    154-159页
    查看更多>>摘要：目的 探讨益生菌、维生素D辅助孟鲁司特钠治疗肥胖型哮喘患儿的效果及机制.方法 选取2020年9 月—2023 年4 月中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科收治肥胖型哮喘患儿90 例,按随机数字表法分为3 组,每组30 例,均采取孟鲁司特钠常规治疗,于此基础上对照1 组加用益生菌,对照2 组加用维生素D,观察组加用益生菌、维生素D.观察患儿疗效、安全性及治疗前后肺功能[第 1 秒用力呼气容积占预测值百分比(FEV1%pred)、呼出气一氧化氮(FeNO)、呼气流速峰值占预测值百分比(PEF%pred)]、Th17/Treg细胞因子[白介素-10(IL-10)、白介素-6(IL-6)、白介素-17(IL-17)]、T细胞中T-box(T-bet)/GATA结合蛋白 3(GATA-3)表达、Th1/Th2 细胞因子[白介素-4(IL-4)、γ干扰素(IFN-γ)、IFN-γ/IL-4]、脂肪细胞因子[瘦素、脂联素、丝氨酸蛋白酶抑制剂(vaspin)]变化.结果 观察组总有效率(100.00%)与对照1 组(90.00%)、对照2 组(86.67%)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组PEF%pred、FEV1%pred显著高于对照 1 组、对照 2 组,FeNO低于对照 1 组、对照 2 组(F/P = 19.134/<0.001、9.613/<0.001、14.069/<0.001),血清IL-6、IL-17 水平低于对照 1 组、对照 2 组(F/P =27.374/<0.001、45.591/<0.001),IL-10 水平高于对照1 组、对照2 组(F/P =58.689/<0.001);T-bet、T-bet/GATA-3 高于对照1 组、对照2 组,GATA-3 低于对照 1 组、对照 2 组(F/P =14.137/<0.001、92.423/<0.001、13.984/<0.001);血清IFN-γ、IFN-γ/IL-4 水平高于对照 1 组、对照 2 组(F/P =103.381/<0.001、749.586/<0.001),IL-4 水平低于对照 1组、对照2 组(F/P =114.110/<0.001),而对照1 组、对照 2 组上述指标比较差异均无统计学意义(P均>0.05);治疗后血清瘦素、vaspin水平观察组<对照1 组<对照2 组(F/P =69.470/<0.001、17.835/<0.001),脂联素水平观察组>对照1 组>对照2 组(F/P =47.148/<0.001).结论 益生菌、维生素D辅助孟鲁司特钠治疗可改善肥胖型哮喘患儿肺功能,对脂肪细胞因子、T-bet/GATA-3 表达、Th1/Th2 及Th17/Treg细胞产生调控作用,疗效确切.

    哮喘肥胖益生菌维生素D孟鲁司特钠

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    支气管哮喘患儿外周血suPAR、JAK/STAT信号通路与气道重构的相关性分析

    屈乐言罗建江张多兰郭欢...
    160-164页
    查看更多>>摘要：目的 探究支气管哮喘(BA)患儿外周血可溶性尿激酶型纤溶酶原激活物受体(suPAR)、酪氨酸激酶/信号传导及转录激活因子(JAK/STAT)信号通路与气道重构的相关性.方法 选取2021 年1 月—2023 年1 月吐鲁番市高昌区人民医院呼吸与危重症医学科收治的BA患儿106 例为研究对象(BA组),根据哮喘分级标准分为间歇状态亚组(n =58)、轻度亚组(n =29)和中重度亚组(n =19).另选取同期健康体检儿童106 例为健康对照组.酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清suPAR水平,实时荧光定量PCR方法测定血清JAK、STAT水平.比较不同组间患儿血清suPAR、JAK、STAT水平、肺功能及气道重构状况;分析血清suPAR水平、JAK/STAT与BA患儿肺功能及气道重构的关系.结果 与健康对照组比较,BA组患儿血清suPAR、JAK、STAT水平及气道壁厚度与气道腔外径比(T/D)、气道壁总面积占气道总面积百分比(WA%)均显著升高(t/P = 20.572/<0.001,16.640/<0.001,16.182/<0.001,14.414/<0.001,19.359/<0.001),第1 秒用力呼气容积(FEV1)占预计值百分比(FEV1%)、FEV1 占用力肺活量百分比(FEV1/FVC)均降低(t/P =22.796/<0.001,15.559/<0.001);间歇状态亚组、轻度亚组、中重度亚组BA患儿中,血清suPAR、JAK、STAT 水平及 T/D、WA%依次升高(F/P = 23.667/<0.001,52.475/<0.001,30.306/<0.001,76.897/<0.001,62.594/<0.001),FEV1%、FEV1/FVC依次降低(F/P =99.545/<0.001,91.936/<0.001);Pearson相关性分析显示,血清suPAR、JAK、STAT水平与FEV1%、FEV1/FVC均呈显著负相关(suPAR:r/P =-0.467/<0.001,-0.424/<0.001,JAK:r/P =-0.601/<0.001,-0.560/<0.001,STAT:r/P =-0.458/<0.001,-0.412/<0.001),与T/D、WA%均呈显著正相关(suPAR:r/P = 0.427/<0.001,0.411/<0.001,JAK:r/P = 0.541/<0.001,0.455/<0.001,STAT:r/P =0.477/<0.001,0.484/<0.001),且FEV1%、FEV1/FVC与T/D、WA%呈显著负相关(T/D:r/P =-0.627/<0.001,-0.546/<0.001,WA%:r/P =-0.590/<0.001,-0.504/<0.001).结论 suPAR高表达及JAK/STAT通路激活可能与BA的发生发展有关,且suPAR水平、JAK/STAT通路与BA患儿气道重构密切相关,有望成为BA诊治新靶点.

    支气管哮喘气道重构可溶性尿激酶型纤溶酶原激活物受体酪氨酸激酶/信号传导及转录激活因子相关性

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    缺血性脑卒中致血管性痴呆患者血清HOXA1及SMAD3基因表达与认知功能和预后的关系

    佟玲赵倩张淑艳孙蜀宁...
    165-169页
    查看更多>>摘要：目的 探讨缺血性脑卒中致血管性痴呆(VD)患者血清同源异性盒基因A1(HOXA1)、SMAD家族成员3(SMAD3)基因表达与认知功能和预后的关系研究.方法 选择 2021 年 1 月—2023 年 2 月辽宁省金秋医院神经内科收治的缺血性脑卒中患者241 例为研究对象,根据3 个月后是否发生VD分为痴呆组(n =117)和非痴呆组(n = 124).根据痴呆组患者出院3 个月后预后功能障碍分为Ⅰ级亚组(n =48)、Ⅱ级亚组(n =43)、Ⅲ级亚组(n =26).Spearman相关性分析缺血性脑卒中致VD患者血清HOXA1 和SMAD3 基因表达与简易精神状态量表(MMSE)评分的相关性;受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HOXA1 和SMAD3 基因表达对缺血性脑卒中致VD患者预后功能障碍为Ⅲ级的预测价值.结果 与非痴呆组比较,痴呆组血清 HOXA1 和 SMAD3 基因表达均明显升高(t = 30.176、16.855,P<0.001);缺血性脑卒中致VD患者轻度亚组、中度亚组、重度亚组血清HOXA1 和SMAD3 基因表达依次升高,且差异均有统计学意义(F =308.625、153.360,P<0.001);与预后功能障碍Ⅰ～Ⅱ级亚组比较,Ⅲ级亚组患者血清HOXA1 和SMAD3 基因表达均明显升高(t =8.274、9.396,P<0.01);Spearman相关性分析结果显示,缺血性脑卒中致VD患者血清HOXA1 和SMAD3 基因表达与MMSE评分均呈显著负相关(r =-0.564、-0.518,P<0.01);血清HOXA1、SMAD3 及二者联合预测缺血性脑卒中致VD患者Ⅲ级预后功能障碍的AUC分别为0.772、0.831、0.899,二者联合的AUC大于单项指标(Z/P =2.001/0.045、2.116/0.034).结论 HOXA1 和SMAD3 基因表达与缺血性脑卒中所致VD患者认知功能和预后密切相关,且血清HOXA1 和SMAD3 基因表达在缺血性脑卒中所致VD患者预后功能障碍的预测中具有较高的应用价值.

    缺血性脑卒中血管性痴呆认知功能同源异性盒基因A1SMAD家族成员3

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    血清生长相关蛋白-43、α-突触核蛋白对小儿癫痫诊断价值研究

    贾小慧秦雪莲刘青刘亚楠...
    170-174页
    查看更多>>摘要：目的 探讨癫痫患儿血清生长相关蛋白-43(GAP-43)、α-突触核蛋白(α-Syn)水平,分析两者对小儿癫痫的诊断价值.方法 纳入2019 年4 月—2022 年4 月临汾市人民医院儿科诊治小儿癫痫患者 80 例为癫痫组,晕厥患儿50 例为晕厥组,腹股沟斜疝患儿50 例为对照组.利用酶联免疫吸附试验检测血清GAP-43、α-Syn水平;比较3组患儿间及不同临床特征癫痫患儿血清GAP-43、α-Syn水平差异;Pearson相关分析血清GAP-43、α-Syn与癫痫发作严重程度量表评分(NHS3)的相关性;受试者工作特征曲线分析血清GAP-43、α-Syn对小儿癫痫的诊断价值.结果 血清GAP-43 水平比较,癫痫组<晕厥组<对照组(F/P =821.793/<0.001),血清α-Syn水平比较,癫痫组>晕厥组>对照组(F/P = 419.176/<0.001);癫痫患儿血清 GAP-43 在癫痫局灶性发作、无认知功能损害者中升高(t/P = 8.745/<0.001,10.070/<0.001),α-Syn水平在癫痫局灶性发作、无认知功能损害者中降低(t/P =4.236/<0.001,14.881/<0.001),二者在患儿性别、年龄、脑电图异常、头颅MR异常者中比较,差异无统计学意义(P均>0.05);血清GAP-43 水平与NHS3 评分呈显著负相关(r/P =-0.645/<0.001),血清α-Syn水平与NHS3 评分呈显著正相关(r/P =0.702/<0.001);血清GAP-43、α-Syn及两项联合预测小儿癫痫的AUC分别为0.740、0.738、0.835,二项联合的AUC高于单项预测(Z =4.482、4.391,P均<0.001).结论 癫痫患儿血清GAP-43 降低,α-Syn水平升高,两者与癫痫类型、认知功能损害有关,两项联合对小儿癫痫具有较高的诊断价值.

    小儿癫痫生长相关蛋白-43α-突触核蛋白诊断

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