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中国全科医学
中国全科医学

梁万年

旬刊

1007-9572

zgqkyx@126.com

010-63052088；83525550

100053

北京市宣武区广义街5号广益大厦A座907

中国全科医学/Journal Chinese General PracticeCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是经国家科委批准、由中华人民共和国卫生部主管的国内首家公开发行的中央级全科医学学术性刊物（刊号：CN13-1222/R，ISSN 1007-9572）。刊物的宗旨和任务是：宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策；研究探讨中国全科医学发展的现状、特点和趋势；交流全科医学临床研究和实践的工作经验；普及全科医学理论知识，全面提高广大基层医务人员的“全科意识”。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学工作的科研人员。
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    儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的表型特征及复发因素研究

    王欣赵瑞斌杨花芳刘崇...
    2244-2249页
    查看更多>>摘要：背景 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)在儿童中的比例明显高于成人.目前在儿童中MOGAD相关表型的特征及与复发风险的联系仍未明确.目的 观察儿童血清MOG免疫球蛋白G抗体(MOG-IgG)阳性的中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的表型特征及复发因素.方法 对河北省儿童医院2017年12月至2021年12月确诊的54例MOGAD的儿童进行随访研究,回顾性分析每次发作时的临床表型、实验室检查、影像学特点、血/脑脊液的MOG-IgG滴度变化、疗效及复发高危因素.采用细胞转染免疫荧光法(CBA)检测MOG-IgG.随访截至2022-03-31.结果 54例患儿发病年龄为6.0(4.0,8.0)岁,男女比例为1:1.07.血清MOG-IgG滴度为1:10～1:320.急性播散性脑脊髓炎(ADEM)为最常见的表型(44.4％,24/54),其次是视神经炎(ON)(25.9％,14/54)及非ADEM样脑膜/脑炎(20.4％,11/54).10例(18.5％)患儿血及脑脊液MOG-IgG均呈阳性,2例(3.7％)脑脊液N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)-IgG和血MOG-IgG为双阳性.在78次病程事件中,76.9％(60/78)事件的患儿脑MRI显示急性发作病灶,常见部位为皮质旁白质(66.7％,40/60)及视神经(35.0％,21/60).40例(74.1％)患儿为单次病程,主要的临床表型为ADEM(57.5％,23/40)及非ADEM样脑膜/脑炎(25.0％,10/40);14例患儿经历了2次及以上的复发病程(25.9％,14/54),主要的首发表型为ADEM-ON(57.1％,8/14)及单纯ON(21.4％,3/14).未复发患儿首发表型为单纯ON、ADEM-ON比例明显低于复发患儿(P<0.05).患儿首次发作均接受一线免疫调节治疗,14例复发患儿中2例(14.3％)经吗替麦考分酯治疗后好转,1例(7.1％)给予美罗华治疗后好转,11例(78.6％)经再次甲泼尼松冲击联合丙种球蛋白治疗后症状及影像学好转.复发患儿MOG-IgG滴度未见增加.经治疗28例(51.9％)患儿临床症状完全恢复,11例(20.4％)患儿有神经后遗症,视觉障碍(54.5％,6/11)是最常见的后遗症.结论 MOGAD的临床表型多样,儿童常见的表型为ADEM、ON及非ADEM样脑膜/脑炎.MRI损害部位广泛,以ADEM-ON及单纯ON为首发表型是复发的高危表型,大多患儿预后良好,部分可伴神经后遗症表现.

    脱髓鞘自身免疫疾病,中枢神经髓鞘少突胶质细胞糖蛋白儿童临床表型复发

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    紫癜性肾炎患儿肠道菌群变化及临床意义研究

    张莉张建江窦文杰曾慧勤...
    2250-2255页
    查看更多>>摘要：背景 目前国内外关于过敏性紫癜(HSP)患儿肠道菌群变化的研究数量有限,且尚未见关于紫癜性肾炎(HSPN)患儿疾病早期肠道菌群变化的相关报道.目的 探讨HSPN患儿肠道菌群的变化及其在疾病发生、发展中的作用.方法 于2019年7—9月选取郑州大学第一附属医院儿科收治的37例HSP初治患儿作为试验组,另外同时选取12例健康志愿儿童作为对照组;并对HSPN患儿随访6个月,根据有无肾损伤进一步分为无肾损伤试验亚组13例和肾损伤试验亚组24例.收集HSP患儿与健康儿童的一般资料及粪便标本,应用高通量测序技术对所有研究对象的肠道菌群进行测序及分析,采用Alpha多样性(Shannon指数、Chao1指数、ACE指数)分析探讨样本内的微生物群落的丰度和多样性,通过主坐标分析(PCoA)来探究不同组别间群落结构的差异,利用线性判别分析及影响因子(LEfSe)分析找到组间差异显著的物种.结果 Alpha多样性分析显示,三组研究对象Shannon指数、Chao1指数、ACE指数比较,差异均无统计学意义(P>0.05).PCoA显示,三组研究对象肠道菌群群落结构均有差异(P<0.05);Adonis分析结果显示,无肾损伤试验亚组与对照组肠道菌群群落结构比较,差异有统计学意义(t=2.172,P=0.006);肾损伤试验亚组与对照组肠道菌群群落结构比较,差异有统计学意义(t=2.217,P=0.006);无肾损伤试验亚组与肾损伤试验亚组肠道菌群群落结构比较,差异有统计学意义(t=1.590,P=0.045).LEfSe分析显示,与对照组相比,试验组布劳特氏菌属(Blautia)、金黄杆菌属(Chryseobacterium)、Agathobacter和罗斯伯里氏菌属(Roseburia)丰度显著降低(P<0.05),巨单胞菌属(Megamonas)和肠球菌属(Enterococcus)丰度显著增加(P<0.05);与无肾损伤试验亚组相比,肾损伤试验亚组纺锤状细菌属(Christensenella)和拟杆菌属(Bacteroides)丰度显著降低(P<0.05),乳杆菌属(Lactobacillus)和罗斯氏菌属(Rothia)丰度显著增加(P<0.05).结论 HSP患儿存在肠道菌群紊乱,HSPN患儿在疾病早期时的肠道菌群已经与HSP无肾损伤患儿出现差异,疾病早期时的肠道菌群紊乱可能与HSPN的发生有密切联系.

    紫癜过敏性紫癜肠道菌群菌群结构菌群多样性儿童紫癜性肾炎高通量测序技术前瞻性研究

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    以达雷妥尤单抗为基础的化疗方案对多发性骨髓瘤疗效和预后影响的真实世界研究

    王珺吴佳霏王依景郑博月...
    2256-2262页
    查看更多>>摘要：背景 多发性骨髓瘤(MM)是一种常见的血液系统肿瘤,随着各种新药出现,患者生存率升高,但如何使患者更大程度达到缓解,减少复发,还需要进一步探讨.目的 探讨达雷妥尤单抗治疗MM的疗效与安全性.方法 纳入2020年1月至2022年7月四川省人民医院接受达雷妥尤单抗治疗的73例MM患者为研究对象,通过电子病历系统收集患者的基线资料,所有患者采用以达雷妥尤单抗为基础的方案进行治疗,通过门诊、住院复查或使用电话对患者进行随访,每月随访1次,以观察对象自2020-01-01起首次使用达雷妥尤单抗的时间为随访起点,以死亡、疾病复发或随访结束为随访终点.随访截至2022-07-31,中位随访时间6.5(0.5,26.5)个月,以总缓解率(ORR)、完全缓解率评估患者疗效.绘制不同用药情况、不同初诊肾功能情况、不同给药情况、细胞遗传学不同危险度分层、不同M蛋白类型的Kaplan-Meier曲线,生存曲线的比较采用Log-rank检验.结果 患者中位年龄为64(30,86)岁,其中男38例,女35例.28例MM患者一线使用达雷妥尤单抗,13例因不良反应从其他方案换用达雷妥尤单抗,32例患者为复发难治性多发性骨髓瘤(RRMM).随访过程中18例患者失访,可进行疗效评估的患者共55例.使用达雷妥尤单抗为基础的联合用药方案治疗1个疗程后,ORR 72.7％,完全缓解率30.9％,其中3.6％(2/55)达到严格意义的完全缓解(sCR),27.3％(15/55)达到完全缓解(CR),10.9％(6/55)达到非常好的部分缓解(VGPR),30.9％(17/55)达到部分缓解(PR),9.1％(5/55)达到微小缓解(MR),12.7％(7/55)达到疾病稳定(SD),5.5％(3/55)达到疾病进展(PD).患者中位无进展生存期(PFS)为6.0(0.5,26.5)个月,中位总生存期为16(3,103)个月.一线使用达雷妥尤单抗患者与RRMM患者PFS的生存曲线比较,差异无统计学意义(χ2=3.676,P=0.055);肾功能正常与肾功能受损患者PFS生存曲线比较,差异有统计学意义(χ2=12.51,P=0.004);采用达雷妥尤单抗+硼替佐米+地塞米松方案与采用达雷妥尤单抗+地塞米松方案患者PFS生存曲线比较,差异有统计学意义(χ2=6.691,P=0.009);细胞遗传学分级非高危与高危患者PFS生存曲线比较,差异无统计学意义(χ2=0.328,P=0.567);M蛋白类型IgA型、IgG型、IgD型、轻链型、双克隆型、未分泌型患者的PFS生存曲线比较,差异均无统计学意义(P>0.05).患者主要不良反应为输注反应及骨髓抑制,其中21例患者在第一次输注时出现输注不良反应,21例患者出现白细胞减少,40例患者出现贫血,16例患者出现血小板减少.结论 达雷妥尤单抗在MM患者中疗效较好,可作为初诊患者的一线治疗方案,也可改善RRMM患者的临床预后,可延长患者的生存时间.

    多发性骨髓瘤抗肿瘤联合化疗方案预后干预效果真实世界研究

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    程序性死亡受体1抑制剂联合呋喹替尼后线治疗转移性结直肠癌的临床疗效和安全性研究

    陈璐璐张利苹李静文董文杰...
    2262-2267页
    查看更多>>摘要：背景 结直肠癌发病率较高,转移性结直肠癌(mCRC)已进入靶向免疫治疗新时代,由于mCRC有效的后线治疗选择十分有限,而且经历三线以上治疗的患者因长时间治疗身体素质较前大幅度下降,因此,选用毒副作用小且疗效佳的后线治疗方式有待进一步探索.目的 观察呋喹替尼与程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂联用治疗三线及以上mCRC的临床疗效和安全性.方法 收集2020年6月至2022年3月郑州大学第一附属医院收治的75例mCRC患者的临床资料进行回顾性分析,根据不同的治疗方案分为呋喹替尼单药组(n=28)和PD-1抑制剂联合呋喹替尼组(n=47).治疗方案为呋喹替尼单药组:口服呋喹替尼胶囊,1次/d,5 mg/次,连服3周,停1周,每28 d为1个治疗周期;PD-1抑制剂联合呋喹替尼组:呋喹替尼使用方法与单药组一致,PD-1抑制剂用药剂量及时间为第1天静脉滴注卡瑞利珠单抗/信迪利单抗/帕博利珠单抗200 mg、特瑞普利单抗240 mg,每21 d为1个治疗周期.主要观察指标为两组患者客观有效率(ORR)、疾病控制率(DCR)、无进展生存期(PFS)和不良反应发生率.结果 截至末次随访(2022-05-31),呋喹替尼单药组患者ORR为7.1％,DCR为67.9％;PD-1抑制剂联合呋喹替尼组患者ORR为14.9％,DCR为89.4％;PD-1抑制剂联合呋喹替尼组患者DCR明显高于呋喹替尼单药组(χ2=5.345,P=0.021).PD-1抑制剂联合呋喹替尼组和呋喹替尼单药组患者中位PFS分别为6.4(4.0,13.1)个月、4.5(2.9,8.2)个月;两组患者PFS比较,差异有统计学意义(χ2=5.504,P=0.019).两组患者治疗过程中的不良反应多为1～2级.PD-1抑制剂联合呋喹替尼组患者甲状腺功能减退发生率高于呋喹替尼单药组(P<0.05);两组患者其余不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PD-1抑制剂联合呋喹替尼与呋喹替尼单药治疗相比,mCRC患者的生存期延长,严重的不良反应发生率较低,是一种疗效更好的治疗方案.

    结直肠肿瘤免疫检查点抑制剂转移性结直肠癌呋喹替尼PD-1抑制剂临床疗效安全性

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    肠易激综合征患者报告结局与生命质量测定特异性量表研究进展

    巫小玉万崇华陈莹阮艳琴...
    2268-2276页
    查看更多>>摘要：肠易激综合征患者相关量表测评已经广泛应用于临床实践,如何选择合适的测评工具至关重要.基于此,本文采用文献检索方法搜索与肠易激综合征有关的特异性量表,总结其主要内容和测量学特性并提出量表选择建议.共计检索到37个肠易激综合征患者常用的生命质量测定相关特异性量表,目前已证实现有的肠易激综合征特异性量表具有较好的信度、效度和反应度,能较好地运用于临床实践中,建议医学及相关科研人员应根据不同研究目的和内容选择相应的量表.

    肠易激综合征患者报告结局评价生活质量特异性量表测量学特征信度重测信度效度

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    中文版胃肠道症状评定量表对胃肠道疾病患者测量学特性研究

    秦宇宁赵天易刘凤斌王鑫...
    2277-2285页
    查看更多>>摘要：背景 胃肠道症状作为临床常见评价指标需要通用的评价工具,胃肠道症状评定量表(GSRS)在国内研究中被广泛应用,但所用版本均非规范汉化版,其测量学性能少见报道.目的 对中文版GSRS的测量学性能进行研究,为该量表扩大应用提供客观依据.方法 2021年10月至2022年3月,选取在吉林省人民医院、北京市昌平区城区社区卫生服务中心等45家医院/社区卫生服务中心脾胃科或消化内科门诊就诊的肠易激综合征(IBS)、慢性肠炎、慢性胃炎患者,于治疗第0、3、7、14天采用中文版GSRS评价胃肠道症状.对中文版GSRS进行信、效度分析,应用配对Wilcoxon符号秩和检验比较患者治疗前后得分变化,使用效应值(ES)、标准化反应均数(SRM)和得分变化率(CR)评估量表的反应度.结果 共纳入并随访了554例患者,其中IBS 127例(22.93％),慢性肠炎244例(44.04％),慢性胃炎183例(33.03％).中文版GSRS的Cronbach'sα系数为0.896,Guttman折半系数为0.920,Spearman-Brown系数为0.926,两次重测结果组内相关系数(ICC)为0.589,Spearman秩相关系数为0.662.各条目内容效度指数为0.78～1.00,量表水平的全体一致内容效度指数为0.73,平均内容效度指数为0.96.探索性因子分析提取到特征值>1的公因子共3个,累计方差贡献率为60.721％.验证性因子分析显示数据样本与初始模型M0拟合不理想,根据指标提示修正后得到模型M1的各拟合指标均在接受范围:χ2/df<3.000,近似误差均方根(RMSEA)<0.800,各项拟合指数均>0.900.患者治疗14 d后中文版GSRS总分低于治疗前(P<0.001),ES=1.03,SRM=1.01,CR=74.32％.结论 中文版GSRS具有较高的测量性能水平,其信效度、反应度良好,适用于对表现胃肠道症状的普遍人群进行测量及其治疗效果评估.

    胃肠疾病肠易激综合征胃炎肠炎胃肠道症状评定量表信度效度反应度测量学性能

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    膳食炎症指数与上消化道肿瘤风险关系的Meta分析

    翟蕾蕾赵书鹏姚萍
    2286-2292,2300页
    查看更多>>摘要：背景 食物成分可产生多种生物活性物质,维持人体内低度炎症状态,并参与肿瘤微环境形成.膳食炎症指数(DII)是量化膳食炎症潜力的新指标,高水平DII与结直肠癌发生密切相关,但与上消化道肿瘤(UGIC)的关系尚不明确.目的 评估DII与UGIC发生风险的关系,为膳食指导提供科学依据.方法 系统检索英文数据库PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library和中文数据库万方数据知识服务平台、中国知网、维普网,检索日期为建库至2022-10-10.由2位研究者分别独立提取文献数据,并进行文献质量评价.采用RevMan 5.4.1软件进行Meta分析,并进行亚组分析.结果 本研究共纳入11篇病例对照研究,包括9051名研究对象.Meta分析结果显示,高水平DII增加UGIC发生风险〔OR=1.81,95％CI(1.65,1.97),P<0.05〕.高水平DII增加食管癌、胃癌发生风险〔OR=2.20,95％CI(1.69,2.86);OR=1.79,95％CI(1.44,2.24),P<0.05〕.亚组分析结果显示,欧洲人群高水平DII增加131％UGIC发生风险〔OR=2.31,95％CI(1.78,3.00),P<0.05〕,亚洲人群高水平DII增加98％UGIC发生风险〔OR=1.98,95％CI(1.55,2.53),P<0.05〕;女性高水平DII增加161％UGIC发生风险〔OR=2.61,95％CI(1.79,3.79),P<0.05〕;幽门螺杆菌(Hp)阴性人群高水平DII增加47％UGIC发生风险〔OR=1.47,95％CI(1.08,1.99),P<0.05〕,Hp阳性人群高水平DII增加90％UGIC发生风险〔OR=1.90,95％CI(1.33,2.71),P<0.05〕;采用面试官管理的人群高水平DII增加195％UGIC发生风险〔OR=2.95,95％CI(1.96,4.43),P<0.05〕,采用自我管理食物频率问卷(FFQ)的人群高水平DII增加68％UGIC发生风险〔OR=1.68,95％CI(1.53,1.85),P<0.05〕;DII成分数量>30个人群高水平DII增加101％UGIC发生风险〔OR=2.01,95％CI(1.57,2.57),P<0.05〕;DII成分数量<30个人群高水平DII增加125％UGIC发生风险〔OR=2.25,95％CI(1.58,3.22),P<0.05〕;总能量摄入调整的人群高水平DII增加123％UGIC发生风险〔OR=2.23,95％CI(1.85,2.68),P<0.05〕,未进行总能量摄入调整人群高水平DII增加70％UGIC发生风险〔OR=1.70,95％CI(1.53,1.88),P<0.05〕.纳入文献漏斗图不对称,存在发表偏倚.

    胃肠肿瘤膳食炎症指数膳食食管肿瘤Meta分析病例对照研究

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    心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率的Meta分析

    刘露蒋运兰彭寒梅卢宇彤...
    2293-2300页
    查看更多>>摘要：背景 随着心脏外科中复杂手术及高龄患者增多,患者术后获得性吞咽障碍的发病率逐渐上升,成为心脏外科手术的严重并发症之一,影响患者的身体健康及术后恢复.目的 综合既往证据,分析心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率.方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、CINAHL、Web of Science、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普网,检索从建库至2022年5月经国内外公开发表的关于心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率的相关文献.由2名研究者独立进行文献筛选、质量评价和信息提取,采用Stata 15.0进行心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率的Meta分析.结果 共纳入15篇文献,包括7880例患者.Meta分析结果显示,心脏外科术后患者获得性吞咽障碍总体发病率为13.3％〔95％CI(10.1％,16.5％)〕.亚组分析结果显示,亚洲、北美洲、大洋洲心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率分别为16.6％〔95％CI(10.4％,22.8％)〕、10.0％〔95％CI(6.1％,13.8％)〕、17.4％〔95％CI(12.3％,23.5％)〕;男性和女性心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率分别为16.9％〔95％CI(11.8％,21.9％)〕、16.4％〔95％CI(11.1％,21.8％)〕;<70岁和≥70岁心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率分别为10.9％〔95％CI(8.6％,13.5％)〕、28.4％〔95％CI(19.7％,37.9％)〕;纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级为Ⅰ～Ⅱ级、Ⅲ～Ⅳ级的心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率分别为11.8％〔95％CI(7.4％,16.3％)〕、21.0％〔95％CI(11.0％,30.9％)〕;围术期气管插管时间<12 h、12～24 h、25～48 h和>48 h的心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率分别为1.0％〔95％CI(0.3％,1.8％)〕、6.4％〔95％CI(4.4％,8.3％)〕、16.8％〔95％CI(9.5％,24.1％)〕、55.0％〔95％CI(28.0％,82.0％)〕;另外,患有慢性肾脏疾病、慢性肺部疾病、术前有脑血管意外史、心房颤动史、心力衰竭史以及术中使用经食管超声心动图(TEE)、患有围术期脑卒中、败血症的患者,心脏外科术后获得性吞咽障碍发病率更高.敏感性分析结果显示Meta分析结果比较稳健.Begg's检验和Egger's检验均显示P<0.05,提示研究存在一定发表偏倚.结论 当前证据表明,心脏外科术后患者获得性吞咽障碍发病率较高(13.3％),需及时对术后患者进行早期筛查与有效处理.

    吞咽障碍心脏外科手术发病率Meta分析病例对照研究队列研究

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    胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关:一例报道及其遗传学分析

    任玉梅许敏叶梅蕾章秋...
    2301-2305页
    查看更多>>摘要：青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病.截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因.本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料.

    糖尿病青少年起病的成人型糖尿病胰岛素受体底物2过氧化物酶体增殖物激活受体基因突变基因诊断系谱分析

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    COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

    郭婷张建丁樱杨晓青...
    2306-2310页
    查看更多>>摘要：Alport综合征(AS)是慢性肾脏病和终末期肾脏病(ESRD)的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病.常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚.本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献.报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系(该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD)的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析.由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治.

    肾炎,遗传性Alport综合征常染色体显性遗传基因检测COL4A4终末期肾脏病病例报告

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