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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    支链氨基酸代谢在枫糖尿病中的作用

    胡莹莹Srivastava Vasundhara刘云霞
    221-227页
    查看更多>>摘要：枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病.MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸和支链酮酸(BCKA).MSUD患者主要临床表现为进行性神经功能恶化,伴有运动迟缓、共济失调、智力障碍和精神症状的病理生理学特征,其主要是由于氨基酸代谢失衡而导致脑中蛋白质和神经递质合成缺失.而高BCAA/BCKA水平大幅度加重神经系统症状,表明BCAA/BCKA具有神经毒性.目前大量来自人类和动物模型实验数据证实,BCAA/BCKA特别是亮氨酸和α-KIC在MSUD脑损伤的发病机制中起到非常重要的作用.这篇综述主要介绍BCAA/BCKA代谢紊乱在MSUD患者神经失调中起到的潜在病理机制.BCAA/BCKA代谢失调不仅影响其他中性氨基酸水平的显著下降从而减少蛋白质和神经递质合成,还导致线粒体中能量代谢失调从而影响脑的正常功能,这些病理机制可能导致MSUD患者的神经系统后遗症.我们希望通过了解MSUD具体的病理机制,为MSUD治疗提供新的治疗策略和药物靶点.

    枫糖尿病支链氨基酸支链酮酸支链α酮酸脱氢酶复合体中性氨基酸

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    miR-96-5p靶向HOXA9促进乳腺癌细胞增殖侵袭的机制研究

    吴丽华钟慕仪黄珂铭王西跃...
    228-236页
    查看更多>>摘要：目的 探究miR-96-5p靶向同源盒基因A9(HOXA9)促进乳腺癌细胞增殖侵袭的机制.方法 收集2022年9-12月经手术切除的60例乳腺癌、癌旁组织样本及患者完整临床资料,miRNA微阵列分析2对乳腺癌与癌旁组织中差异表达的miRNA.qRT-PCR检测乳腺癌、癌旁组织及乳腺癌细胞系miR-96-5p表达水平,分析miR-96-5p表达与临床病理特征的关系.通过MTT、克隆形成、EdU法、划痕、Transwell实验与体内异种移植实验检测miR-96-5p对乳腺癌细胞MDA-MB-231、MCF-7的影响,分析预测miR-96-5p与HOXA9的靶向作用关系.WB检测乳腺癌、癌旁组织、细胞HOXA9、Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路蛋白表达,统计裸鼠成瘤体积、质量、肝转移灶数量,免疫组化检测肿瘤HOXA9、β-catenin表达情况.结果 qRT-PCR检测结果显示,乳腺癌组织miR-96-5p水平升高(P＜0.05),HOXA9水平降低(P＜0.05).miR-96-5p高表达与肿瘤大小≥3cm、淋巴结转移阳性、TNM分期Ⅲ-Ⅳ期相关(P＜0.05).抑制miR-96-5p表达可降低MDA-MB-231、MCF-7细胞增殖、克隆形成、迁移、侵袭能力、Wnt-1、β-catenin、Cyclin D1表达水平、裸鼠肿瘤体积、质量、肝转移灶数量(P＜0.05),提高HOXA9表达水平(P＜0.05).miR-96-5p靶向调控HOXA9表达,过表达HOXA9可逆转miR-96-5p对乳腺癌细胞恶性生物学行为的促进效果.结论 miR-96-5p通过抑制HOXA9表达激活Wnt/β-catenin信号通路,促进乳腺癌发展.

    miR-96-5p同源盒基因A9乳腺癌增殖侵袭

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    新生儿G6PD缺乏症的风险预测模型的构建及验证

    刘佳欣刘荣秋李婷罗朝莲...
    237-246页
    查看更多>>摘要：目的 识别合并G6PD缺乏症的新生儿以完善筛查策略.方法 本研究为观察性类别、病例对照研究.自2022年1月1日—12月31日,连续性纳入四川省新生儿疾病筛查中心接受G6PD筛查的G6PD缺乏症新生儿为研究对象,通过PSM1∶4匹配对照人群,并将其拆分为训练集、验证集.通过训练集样本,应用单因素和多因素回归以最终确定模型,通过区分度、校准度、适用度、合理度,全面评价预测模型.将模型信息代入验证集样本,汇总判定预测模型的严谨性和稳定性,再使用Nomogram图可视化呈现模型.结果 共获得640例受试者,其中训练集448例、验证集192例.单因素-多因素Logistic回归显示:新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型包括母乳喂养、男性、Hb、既往贫血史(P＜0.05).经过4个维度评价训练集预测模型,具有良好的区分度、校准度、适用度、合理度.代入验证集样本予以内部验证,发现区分度、校准度均表现良好,而适用度、合理度则表现尚可.且验证集与训练集Nomogram图的赋值评分及趋势基本相同.结论 本研究构建了新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型,识别高危风险新生儿的能力可靠.

    G6PD新生儿筛查病例对照诊断预测模型

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    积雪草苷调节cAMP/PKA信号通路对妊娠高血压大鼠的改善作用研究

    牛佳马琦巨霞
    247-254页
    查看更多>>摘要：目的 探讨积雪草苷(AS)通过调节环磷酸腺苷/蛋白激酶A(cAMP/PKA)信号通路对妊娠高血压(PIH)大鼠的作用机制.方法 建立PIH大鼠模型,分为对照组(Control组)、模型组(PIH组)、积雪草苷低、中、高剂量组[AS-L、AS-M、AS-H 组,10、30、50 mg/(kg·d)AS]和积雪草苷高剂量+H89 组[AS-H+H89 组,50 mg/(kg·d)AS+1 mg/kg H89].检测大鼠 SBP、DBP、MAP 和 24 h 尿蛋白(24UTP)含量;ELISA 检测 TNF-α、IL-6、IL-10、β-HCG、PLGF、sFlt-1、ET-1、VEGF和cAMP水平;测定NOx血浆水平;记录胎儿和胎盘质量及产子数;免疫组化检测VEGF、GATA-3 表达;RT-PCR 检测 NLRP3 mRNA 表达;Western blotting 检测 PKA、p-PKA 和 NLRP3 表达.结果 与 Control组相比,PIH 组 SBP、DBP、MAP、24 UTP、TNF-α、IL-6、β-HCG、ET-1 和 sFlt-1 水平、NLRP3 mRNA 和蛋白表达显著增加(P＜0.05),胎儿和胎盘质量、产子数、IL-10、PLGF、VEGF、NOx和cAMP水平、VEGF和GATA-3表达和PKA磷酸化水平显著降低(P＜0.05);与PIH组相比,AS-L组、AS-M组和AS-H组SBP、DBP、MAP和24 UTP、TNF-α、IL-6、β-HCG、ET-1和sFlt-1水平、NLRP3 mRNA和蛋白表达显著降低(P＜0.05),胎儿和胎盘质量、产子数、IL-10、PLGF、VEGF、NOx和cAMP水平、VEGF和GATA-3表达和PKA磷酸化水平显著增加(P＜0.05),且呈剂量依赖性;H89逆转了积雪草苷对妊娠高血压大鼠的保护作用(P＜0.05).结论 积雪草苷可能通过激活cAMP/PKA信号通路改善大鼠妊娠高血压症状.

    积雪草苷环磷酸腺苷/蛋白激酶A信号通路妊娠高血压

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    不同乳腺癌亚型中EB病毒感染相关分析及免疫微环境探索

    杨春蓉陈路刘宇飞宋子华...
    255-260页
    查看更多>>摘要：目的 分析不同乳腺癌亚型中EB(Epstein-Barr)病毒感染相关性,并探索EB病毒感染与免疫微环境关系.方法 共收集188例乳腺癌根治术后组织样本,采用免疫原位杂交(ISH)法检测乳腺标本组织中EB病毒编码的小RNA(EBER),利用TIMER 2.0数据库下载癌症基因组图谱(TCGA)中的乳腺癌样本的6类免疫细胞亚群分布,并进行不同乳腺癌亚型间免疫细胞分布差异比较;利用免疫组化进行HER-2阳性乳腺癌患者中LMP1和CD8表达观察,并利用Fisher's确切概率进行相关性检验.结果 HER-2阳性乳腺癌患者ERBR阳性比率最高为42.9％,高于LuminalB型、Luminal A型和三阴性乳腺癌的22.6％、17.0％和14.3％(x2检验,P=0.011).免疫微环境分析显示:三阴性乳腺癌患者中髓系树突状细胞(DC)、中性粒细胞和CD4阳性T细胞丰度均高于其他3型乳腺癌患者;HER-2阳性乳腺癌患者CD8阳性T细胞显著高于其他3型乳腺癌;Luminal A型和Luminal B型乳腺癌具有相对低的免疫细胞浸润丰度(Mann-Whitney U检验,P＜0.05).HER-2阳性乳腺癌患者进行LMP1和CD8免疫组化染色相关性检验显示:LMP1表达与CD8阳性T细胞浸润显著相关(x2=5.809;P=0.033).结论 不同乳腺癌亚型中EB病毒感染存在差异,且对应不同的免疫微环境.HER-2阳性乳腺癌患者中EB病毒感染比率高,LMP1表达与CD8阳性细胞浸润相关,提示潜在免疫治疗获益可能.

    乳腺癌EB病毒免疫微环境LMP1

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    熊果苷调节Gas6/Axl信号通路对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠的神经保护作用

    王晓静敖雪张宏燕马兵...
    261-266页
    查看更多>>摘要：目的 研究熊果苷通过调节Gas6/Axl信号通路对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经保护的作用.方法 采用Rice-Vannucci法构建HIBD新生大鼠模型,并将造模成功的48只新生大鼠随机分为Model组、低剂量熊果苷组(50mg/kg)、高剂量熊果苷组(100mg/kg)、高剂量熊果苷+Anticancer agent 109组(100mg/kg+3.00mg/kgGas6/Axl抑制剂);再选12只新生大鼠作为NC组.平衡木法对各组大鼠进行行为学评估;苏木精-伊红(H-E)染色检测大鼠脑组织病理损伤;TTC染色法检测脑梗死面积;ELISA法检测大鼠血清中白细胞介素6(IL-6)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、脑源性神经营养因子(BDNF)的表达;Western blot检测大鼠海马组织中Gas6、磷酸化Axl(p-Axl)、Axl蛋白表达.结果 与Model组比较,低剂量熊果苷组和高剂量熊果苷组大鼠行为学评分降低,脑组织结构较正常,大鼠脑梗死面积减少,血清中IL-6、MDA表达减少,SOD、BDNF表达增加,Gas6、Axl蛋白表达增多,p-Axl蛋白表达减少(P＜0.05).高剂量熊果苷+Anticanceragent 109组与高剂量熊果苷组比较,结果相反,HIBD大鼠神经损伤加重(P＜0.05).结论 熊果苷可能通过激活Gas6/Axl信号通路对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠发挥神经保护作用.

    熊果苷Gas6/Axl信号通路缺氧缺血性脑损伤神经保护

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    不同邻苯二甲酸二乙基己基酯暴露时间、暴露剂量对新生鼠肺成熟的影响

    应燕芬陈丽华施玲玲
    267-272页
    查看更多>>摘要：目的 在探讨不同邻苯二甲酸二乙基己基酯(DEHP)暴露时间、暴露剂量对新生鼠肺成熟的影响.方法 初生SD大鼠120只,将其随机分成4组各30只,即对照组、低剂量组、中剂量组及高剂量组.低剂量组给予DEHP 10 mg/kg,中剂量给予DEHP 100 mg/kg,高剂量组给予DEHP 750 mg/kg;对照组给予与DEHP给药组等体积的玉米油.各组在第14天及第21天时各随机取15只处死,取材肺部组织,应用于后续试验.H-E染色法评估肺组织病理变化;免疫组化法评估肺成熟相关蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测MMP-9、TIMP-1及TGF-βmRNA的表达.结果 与对照组相比,DEHP暴露会导致新生鼠辐射状肺泡计数(RAC)减少、平均肺泡直径(MAD)和肺泡平均截距(MLI)增大.DEHP暴露2周导致肺泡损伤,延长暴露时间至3周肺泡损伤加重,且剂量越大肺泡损伤越严重.在mRNA水平和蛋白水平上,随着DEHP剂量的升高MMP-9和TIMP-1的表达逐渐上升,TGF-β的表达逐渐下降,此外,随着DEHP暴露时间的增加MMP-9和TIMP-1的表达逐渐上升,TGF-β的表达逐渐下降.结论 邻苯二甲酸二乙基己基酯暴露会影响新生鼠肺的发育,且暴露的剂量及时间增加会导致新生鼠肺发育迟缓加重.

    邻苯二甲酸二乙基己基酯新生鼠肺成熟

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    基于CiteSpace文献可视化分析辅助生殖技术相关伦理

    于雯静袁昊卫爱武
    273-280页
    查看更多>>摘要：目的 基于CiteSpace对人类辅助生殖技术相关伦理问题进行可视化分析,了解该领域研究热点、现状及未来发展趋势.方法 通过对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献系统、中华医学期刊全文数据库检索到1995-2022年间的1132篇辅助生殖技术相关伦理问题的文献,采用CiteSpace 5.5.R2进行合作网络、关键词及文献共被引可视化分析,绘制可视化图谱.结果 辅助生殖技术相关伦理问题的研究热点为代孕、冷冻胚胎归属、基因编辑等主题,国内高发文量作者及机构间合作较少.行政规章管理联合法律调控辅助生殖技术相关伦理问题是该领域未来发展的方向.

    辅助生殖技术伦理CiteSpace文献可视化

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    大黄素调节HMGB1/NF-κB信号通路对宫内炎症致早产大鼠脑损伤的保护作用

    喻龙凤洪海柳郎冰凝黄赞怡...
    281-289页
    查看更多>>摘要：目的 探讨大黄素调节高迁移率族蛋白B1(HMGB1)/核转录因子-κB(NF-κB)信号通路对宫内炎症致早产大鼠脑损伤的保护作用机制.方法 制备孕鼠后腹腔内注射脂多糖建立宫内炎症致早产大鼠模型,随机分为模型组、大黄素低剂量(25 mg/kg)组、大黄素高剂量(50 mg/kg)组、空载质粒组、大黄素高剂量(50 mg/kg)+HMGB1 过表达组,每组10只,另制备10只孕鼠腹腔内注射等剂量生理盐水作对照组,每组孕鼠所产的仔鼠随机选出10只,采用大黄素和质粒分组处理各组孕鼠和仔鼠后,检测各组孕鼠所生仔鼠活产数及出生体质量;H-E染色检测各组孕鼠子宫及胎盘病理形态变化;斜坡实验及圆筒实验检测各组仔鼠神经行为学能力;TUNEL染色检测各组仔鼠海马及脑皮质神经元凋亡;酶联免疫吸附法(ELISA)测定各组仔鼠脑组织与血清促炎因子环氧化酶-2(COX-2)、白细胞介素-6(IL-6)水平;蛋白免疫印迹法检测各组仔鼠脑组织HMGB1/NF-κB通路蛋白表达.结果 与对照组比较,模型组子宫及胎盘病理评分、转头所用时间、海马及脑皮质神经元凋亡率、脑组织与血清COX-2、IL-6水平、脑组织HMGB1蛋白表达及p-NF-κB p65/NF-KB p65升高(P＜0.05),仔鼠活产数及出生体质量、碰触桶壁次数降低(P＜0.05).与模型组比较,大黄素低剂量组、大黄素高剂量组子宫及胎盘病理评分、转头所用时间、海马及脑皮质神经元凋亡率、脑组织与血清COX-2、IL-6水平、脑组织HMGB1蛋白表达及p-NF-κB p65/NF-KB p65均降低(P＜0.05),仔鼠活产数及出生体质量、碰触桶壁次数均升高(P＜0.05);HMGB1过表达可减弱大黄素高剂量对宫内炎症致早产孕鼠子宫、胎盘损伤和早产症状的改善作用,拮抗其对仔鼠的脑保护作用.结论 大黄素可通过抑制HMGB1/NF-κB信号激活而减少促炎因子产生,减轻孕鼠子宫、胎盘损伤,提升仔鼠神经行为能力并缓解其脑损伤.

    大黄素HMGB1/NF-κB宫内炎症早产脑损伤

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    lncRNA SNHG6调控miR-1297表达对宫颈癌细胞生物学行为的影响

    陈倩伊碧霞邵婷
    290-296页
    查看更多>>摘要：目的 分析宫颈癌组织及细胞系中lncRNA SNHG6、miR-1297表达水平,探讨其与患者临床病理特征、宫颈癌细胞生物学行为的关系.方法 qRT-PCR检测90例宫颈癌组织、癌旁组织和人永生化宫颈上皮细胞(H8细胞)及宫颈癌细胞株中lncRNA SNHG6、miR-1297表达,分析宫颈癌组织中lncRNA SNHG6、miR-1297表达与临床病理指标的关系;将 HCC-94 细胞分为:control 组、si-NC 组、si-SNHG6 组、si-SNHG6+anti-miR-NC 组、si-SNHG6+anti-miR-1297组,qRT-PCR检测细胞中lncRNA SNHG6、miR-1297的表达;检测细胞增殖、迁移、侵袭和凋亡;Western blot方法检测增殖细胞核抗原(PCNA)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、细胞抗凋亡因子B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)蛋白的表达;双萤光素酶报告基因实验验证lncRNA SNHG6与miR-1297靶向调控关系.结果 在宫颈癌组织和细胞中,lncRNA SNHG6表达水平升高,miR-1297表达水平降低(P＜0.05);临床分期≥Ⅲ期、低分化、有淋巴结转移的宫颈癌患者组织中lncRNA SNHG6表达水平升高、miR-1297表达水平降低(P＜0.05);敲低lncRNA SNHG6表达可显著抑制HCC-94细胞增殖、迁移与侵袭,促进细胞凋亡(P＜0.05);抑制miR-1297表达可逆转敲低lncRNA SNHG6表达对HCC-94细胞增殖、迁移、侵袭的抑制作用及对细胞凋亡的促进作用(P＜0.05);双萤光素酶报告基因实验证实lncRNA SNHG6与miR-1297存在靶向调控关系.结论 在宫颈癌组织和细胞中lncRNA SNHG6上调表达,miR-1297下调表达,两者与肿瘤分期、组织分化程度和淋巴结转移密切相关,敲低lncRNA SNHG6可能通过上调miR-1297,抑制宫颈癌细胞增殖、迁移与侵袭,促进其凋亡.

    宫颈癌lncRNASNHG6/miR-1297增殖迁移与侵袭凋亡

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