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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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收录年代

    1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症家系的遗传学诊断

    张晓黄铭燕颜俊何韵杰...
    1276-1278页
    查看更多>>摘要：目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)进行全基因组拷贝数变异分析,通过全外显子组测序(WES)分析技术对先证者进行致病基因突变分析,并用Sanger测序对患儿及其家系成员样本的突变位点进行验证.结果 染色体核型分析及SNP-array均未发现异常;WES结果提示先证者的DDC基因存在IVS 6+4A＞T纯合突变,Sanger测序结果显示先证者胞兄存在相同的纯合突变,其父母均为DDC基因IVS 6+4A＞T杂合突变携带者.结论 在1个AADCD家系中发现了 1个DDC基因突变,即IVS6+4A＞T,这为该家系成员提供了明确的分子遗传学诊断,为临床治疗和下次生育策略提供依据.

    芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症神经递质代谢疾病多巴胺脱羧酶全外显子组测序

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    Schaaf-Yang综合征1例

    王成竹孙文强许书旸朱雪萍...
    1279-1282页
    查看更多>>摘要：目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行讨论.结果 患儿,男孩,1岁4月龄时因"不会四爬伴发音少"就诊,全外显子组测序提示MAGEL2基因存在1个杂合变异,结合其临床表型确诊为Schaaf-Yang综合征,经康复治疗后,患儿运动及语言功能提高.结论 对于运动及语言发育迟缓的患儿,排除常见病因后,需警惕基因突变导致,完善基因检测确诊后可采取积极对症治疗及康复训练,提高此类患儿的社会适应能力并改善预后.

    Schaaf-Yang综合征发育迟滞黑色素瘤抗原样基因2康复训练

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    基因芯片技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用

    李妤李慧君苏比努尔·买买提古丽娜孜·米吉提...
    1283-1288页
    查看更多>>摘要：目的 讨论基因芯片技术在检测早期自然流产组织染色体的临床应用价值.方法 应用基因芯片技术对236例早期自然流产物进行染色体检查,用软件ChAS 4.2进行解读分析,参考OMIM、DGV、DECIPHER、UCSC等人类染色体异常数据库,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的染色体拷贝数变异(CNV)诊断专业指南得出最终结果,同时对比既往文献分析CNV的致病性.结果 236例早期自然流产物均获得芯片结果,检出152例(64.41％)染色体异常:141例(92.76％)为染色体数目异常,其中116例染色体非整倍体异常(93例三体、20例单体、3例多条染色体非整倍体),19例三倍体,6例嵌合体;11例(7.24％)为染色体结构异常,其中包括1例染色体微缺失和1例微重复,1例部分缺失和1例部分重复,4例部分重复加微缺失,1例部分缺失加部分重复,以及2例杂合性缺失.5例染色体缺失加重复病例中有3例行夫妻染色体检查,均提示夫妻一方为染色体易位携带者.结论 导致流产的首要原因就是胚胎染色体的异常.而基因芯片技术的优势在于通量高和灵敏度高,能够有效地协助临床医生寻找流产的原因并提供有关遗传学的建议,同时也能对再次怀孕的风险做出评估,对流产患者具有重要的应用价值,可作为自然流产主要的遗传学检查手段.

    基因芯片自然流产染色体遗传学诊断

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    内蒙古地区不同妊娠期孕妇血清维生素A、D、E水平的检测分析

    张美玲侯东霞朱博王虹...
    1289-1292页
    查看更多>>摘要：目的 检测内蒙古地区孕妇不同妊娠期维生素A、D、E水平,尤其是异常率的分析,以便临床上有针对性地为内蒙古地区孕妇合理补充维生素提供理论支持.方法 选取2022年8月至10月在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前保健的1292例孕妇为研究对象.采用HPLC-MS/MS检测不同妊娠期孕妇血清维生素A、D、E水平,进行统计分析,计算其异常率.结果 本研究孕妇血清维生素A、D、E的分布范围(95％CI)分别为(355.03～367.77)ng/mL、(14.2～14.85)ng/mL、(7089.97～7375.39)ng/mL,相应缺乏率分别为 30.42％、98.30％、16.64％,维生素 A、E 过量的孕妇占比仅为0.77％和0.15％,维生素D无过量者.其中:妊娠早期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为30.77％、98.82％、19.34％;妊娠中期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为28.84％、97.18％、11.29％;妊娠晚期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为62.16％、94.59％、0％.经分析,不同妊娠时期的孕妇血清维生素A、D、E的含量及异常率有统计学意义(P＜0.05).结论 内蒙古地区孕妇维生素A、D、E缺乏严重,异常率偏高.

    内蒙古孕妇维生素A维生素D维生素E

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    钦州地区1013例不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体结果分析

    宋传路苏景玉
    1293-1297页
    查看更多>>摘要：目的 探究钦州地区不同产前诊断指征在胎儿染色体异常中的应用价值.方法 选取2021年2月至2023年3月在钦州市妇幼保健院具备产前诊断指征行产前诊断的1013例孕妇为研究对象,对不同产前诊断指征、胎儿染色体核型分析及CNV-seq检测结果进行回顾性分析.结果 1013例样本中检出胎儿染色体异常78例,包括64例染色体异常核型,10例致病性及4例可能致病性的CNVs.额外检出93例临床意义未明的CNVs.产前诊断指征占比前3分别为:超声异常(35.54％)、高龄(19.84％)、血清学筛查高风险(13.52％).胎儿检出染色体异常指征中占比前3分别为:夫妻双方之一染色体异常(33.33％)、NIPT异常(25.00％)、血清学筛查高风险(8.03％).胎儿检出临床意义未明的CNVs指征中最高是NT增厚(22.00％),其次是超声异常(10.56％).结论 钦州地区胎儿染色体异常检出主要与夫妻之一染色体异常、NIPT异常、血清学筛查高风险指征相关,NT增厚及超声异常指征可以检出更多胎儿临床意义未明的CNVs,应结合临床信息做好遗传咨询及产前诊断工作,以提高产前诊断效率.

    指征产前诊断核型分析拷贝数变异

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    基于CiteSpace的癌症患者生育决策研究热点的可视化分析

    韩露李金花肖羽乔付屹鸥...
    1298-1302页
    查看更多>>摘要：目的 通过检索Web of Science数据库对癌症患者生育决策研究热点进行可视化分析,以期为乳腺癌患者做出合理的生育决策提供参考.方法 检索Web of Science核心集数据库建库至2023年12月20日有关癌症患者生育决策的相关文献,使用CiteSpace 6.1.R6软件从作者、国家、发文量、关键词等方面进行分析.结果 共纳入400篇文献.研究结果显示,近20年国外总体发文量呈现逐年上升的趋势.最多产的学者是Quinn(10篇),美国是发文量最多的国家.高频关键词包括生育力保护、女性、乳腺癌、决策等.结论 癌症生育决策的研究已受到越来越多的关注,并形成了多个研究热点,我国护理研究者应对生育决策问题给予足够的重视,并展开深入探讨,加大对癌症患者的支持.

    癌症生育决策研究热点可视化

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    产褥期护理研究热点及趋势的文献计量学分析

    李彬霞郑芳莉康百慧戎惠娟...
    1303-1308页
    查看更多>>摘要：目的 分析国内外产褥期护理领域的研究热点和趋势,为我国产褥期护理提供研究思路.方法 以"产褥期护理"为主题,系统检索Web of Science核心合集数据库和中国知网(CNKI)建库至今收录的产褥期护理相关文章.借助CiteSpace 6.2.R2对纳入文献进行文献计量、共词聚类及突现分析,并以可视化方式呈现.结果 共筛选出1459篇英文文献和1480篇中文文献,英文研究文献发文量呈现持续上升趋势,中文相关文献呈现先升高后下降趋势,研究机构及作者较分散.英文文献聚焦在提升产褥期妇女自我效能及其生活质量的干预研究,中文文献近年来的研究内容则以产褥期妇女生活质量及其影响因素的研究为主.结论 产褥期护理尚未受到研究者的广泛关注,目前该领域尚未形成多产作者群及核心力量.国内在该领域的研究深度及广度有待进一步拓展.

    产褥期护理CiteSpace聚类分析可视化分析

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    miRNA在子宫内膜异位症相关不孕中的研究进展

    张佟叶红
    1309-1313页
    查看更多>>摘要：子宫内膜异位症(EMS)是一种常见的妇科疾病,好发于育龄期女性,以痛经、慢性盆腔痛及不孕为主要特征.EMS与不孕症关系密切,是导致不孕发生的重要原因.患者可能发生卵巢功能、胚胎发育、盆腔环境及免疫方面的多种异常,其具体机制尚在探索之中.近年来的研究表明,微RNA(miRNA)参与细胞增殖、凋亡、分化与迁移等多种生命过程,在EMS相关不孕中扮演重要角色.本文就miRNA在EMS相关不孕中的新进研究进展作一综述.

    微RNA子宫内膜异位症不孕子宫内膜容受性

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    中晚期早产后长期发育不良结局的研究进展

    张小妮易彬
    1314-1320页
    查看更多>>摘要：中晚期早产(MLPT)应避免出现常见的围生期问题.与足月新生儿相比,MLPT容易出现呼吸系统并发症、喂养困难、低血糖、低体温、高胆红素血症和神经发育迟缓,远期出现营养发育迟缓、学习和长期教育、注意力缺陷多动障碍(ADHD)及孤独症谱系障碍(ASD)等问题.MLPT出生的婴儿面临着较高的发病率和死亡率、较长住院时间、较高再入院率和巨大公共卫生负担,MLPT后可能存在长期不同程度的发育不良结局.因此,应该更加关注随访护理,定期重新评估,制定更全面的干预措施和治疗对策.

    中晚期早产长期影响发育结局

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    精子表观遗传学在复发性流产中的研究进展

    赵萍萍李得春吴涤
    1321-1325页
    查看更多>>摘要：复发性流产病因复杂,大部分发病机制尚不明确,逐渐影响许多育龄期妇女的生育问题.随着遗传学因素的深入研究,除了已知的女性因素外,精子DNA和非编码RNA携带的表观遗传信息被发现也会影响早期胚胎发育,导致复发性流产发病率增加.精子表观遗传修饰逐渐成为影响胚胎发育和妊娠结局的研究焦点.本综述回顾了男性精子表观遗传学在女性复发性流产中的研究进展,从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等方面探讨精子发生、受精失败、早期胚胎发育异常与复发性流产发生的相关性.父亲高龄和叶酸剂量及精子MTHFR甲基化也被证实可增加复发性流产发生风险.

    复发性流产DNA甲基化组蛋白修饰非编码RNA精子

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