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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    lncRNA MEG3调控AMPK-mTOR自噬通路对H2O2诱导的人卵巢颗粒细胞氧化应激损伤的影响

    杨芳陈玉兰邹娅
    1327-1335页
    查看更多>>摘要：目的 探究lncRNAMEG3对H2O2诱导的人卵巢颗粒细胞氧化应激损伤的影响及潜在机制.方法 体外培养人卵巢颗粒细胞KGN,不同浓度H2O2处理诱导细胞氧化应激损伤.将KGN细胞分为对照组、H2O2组、si-NC组、si-lncRNA MEG3组、AMPK激活剂组和si-lncRNA MEG3+AMPK激活剂组,除对照组外,其余组均使用200 μmol/L H2O2处理.qRT-PCR测量lncRNA MEG3表达;CCK-8评价细胞活力;流式细胞术分析细胞凋亡;荧光探针DCFH-DA检测细胞内ROS含量;商品化试剂盒检测细胞MDA、SOD、GSH水平;单丹磺酰尸胺(MDC)染色检测细胞自噬;Western blot测定AMPK-mTOR通路和自噬相关蛋白表达.结果 50、100、200、400 μmol/L H2O2均可诱导KGN细胞氧化应激损伤和lncRNA MEG3表达水平上调.与对照组比较,H2O2组KGN细胞活力、SOD、GSH水平以及mTOR蛋白磷酸化水平显著降低,lncRNA MEG3表达水平、凋亡率、ROS含量、MDA水平、MDC阳性细胞率、Beclin 1、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白水平以及AMPK蛋白磷酸化水平显著升高(P＜0.05).与si-NC组比较,si-lncRNA MEG3组KGN细胞活力、SOD、GSH水平以及mTOR蛋白磷酸化水平显著升高,lncRNAMEG3表达水平、凋亡率、ROS含量、MDA水平、MDC阳性细胞率、Beclin 1、LC3 Ⅱ/Ⅰ蛋白水平以及AMPK蛋白磷酸化水平显著降低(P＜0.05).si-lncRNA MEG3+AMPK激活剂组KGN细胞凋亡率、ROS含量、MDA水平、MDC阳性细胞率、Beclin 1、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白水平以及AMPK蛋白磷酸化水平显著高于si-lncRNA MEG3组,而显著低于AMPK激活剂组(P＜0.05);细胞活力、SOD、GSH水平以及mTOR蛋白磷酸化水平显著低于si-lncRNA MEG3组,而显著高于AMPK激活剂组(P＜0.05).结论 lncRNA MEG3可能通过调控AMPK-mTOR通路抑制自噬,减轻H2O2诱导的人卵巢颗粒细胞氧化应激损伤.

    lncRNAMEG3人卵巢颗粒细胞氧化应激损伤AMPK-mTOR通路自噬

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    精子鞭毛多发形态异常患者KLHL10基因突变分析

    张慧黄吴键陈国勇梅晓妍...
    1336-1342页
    查看更多>>摘要：目的 探寻精子鞭毛多发形态异常患者的致病基因.方法 通过全外显子组测序(WES)对患者样本进行检测,分析可能的致病基因;运用扫描电镜和透射电镜观察患者精子超微结构;通过定量聚合酶链反应(qPCR)分析精子中目的基因mRNA表达水平;通过PubMed、中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库检索目的基因突变相关临床病例.结果 在本研究征集的患者中检测到一个KLHL10基因杂合突变:c.317C＞T(p.Pro106Leu),透射电镜结果表明患者精子鞭毛结构缺失或紊乱,未能找见轴丝中典型"9+2"结构.qPCR结果提示患者精子KLHL10 mRNA表达水平降低,只有正常对照组的一半,而与KLHL10相互结合的泛素连接酶CUL3(Cullin-3)的mRNA表达量却较正常对照升高2.5倍.结论 本研究报道了精子鞭毛多发形态异常患者KLHL10基因C.317C＞T突变,该突变位点首次报道可能通过单倍体剂量不足引起精子形态异常.

    精子鞭毛多发形态异常全外显子组测序KLHL10基因男性不育

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    lncRNA VPS9D1-AS1调节miR-331-3p/SERP1轴对宫颈癌细胞增殖、凋亡和侵袭的影响

    师媛张赞陈璐周满红...
    1343-1350页
    查看更多>>摘要：目的 探讨lncRNA VPS9D1-AS1对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响及作用机制.方法 分析宫颈癌细胞和宫颈癌组织中lncRNA VPS9D1-AS1表达情况;将SiHa细胞分为si-NC组、si-VPS9D1-AS1组、si-VPS9D1-AS1+inhibitor-NC 组、si-VPS9D1-AS1+miR-331-3p inhibitor 组和 control 组,qRT-PCR 检测转染效率;通过集落形成实验、流式细胞术、Transwell实验、宫颈癌细胞肿瘤异种移植生长等一系列功能实验研究lncRNA VPS9D1-AS1对宫颈癌的影响.采用荧光素酶报告基因法、蛋白质印迹法验证lncRNA VPS9D1-AS1与miR-331-3p、miR-331-3p与SERP1的靶向关系.结果 VPS9D1-AS1在宫颈癌组织和细胞中上调表达(P＜0.05);与si-NC组比较,si-VPS9D1-AS1组SiHa细胞集落形成数、PCNA、SERP1表达、迁移与侵袭细胞数、MMP-2、MMP-9表达降低,细胞凋亡率、Cleaved Caspase-3表达升高(P＜0.05);下调miR-331-3p可逆转VPS9D1-AS1敲低对SiHa细胞恶性行为的抑制作用(P＜0.05);双荧光素酶报告基因实验证实miR-331-3p与lncRNA VPS9D1-AS1、miR-331-3p与SERP1存在靶向调控关系(P＜0.05);裸鼠实验表明,体内抑制VPS9D1-AS1表达可显著降低移植瘤质量、体积、SERP1表达,升高miR-331-3p表达(P＜0.05).结论 lncRNA VPS9D1-AS1在宫颈癌组织和细胞中上调表达,敲低VPS9D1-AS1通过调节miR-331-3p/SERP1轴,抑制宫颈癌细胞的恶性进展.

    lncRNAVPS9D1-AS1/miR-331-3p/SERP1轴宫颈癌增殖凋亡侵袭

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    舒芬太尼调节Notch-1/Hes信号通路对卵巢癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响

    王晓燕田丽杨洁颜如玉...
    1351-1356页
    查看更多>>摘要：目的 探讨舒芬太尼(SUF)对卵巢癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响,分析其机制是否与Notch-1/Hes信号通路有关.方法 将SKOV3细胞分为对照组(未处理)、低剂量SUF组(L-SUF组,0.01μmol/L)、中剂量SUF组(M-SUF组,0.1 μmol/L)、高剂量 SUF 组(H-SUF 组,1 μmol/L),DAPT 组(5 μmol/L Notch-1/Hes 信号通路阻断剂 DAPT)、H-SUF+Jagged1组(1 μmol/L SUF和400 μg/L Notch-1/Hes信号通路激动剂Jagged1).CCK-8试剂盒检测细胞活性;流式细胞仪检测细胞凋亡;划痕实验检测细胞迁移;Transwell法检测细胞侵袭;Western blot检测Notch 1、Notch 2、Notch 3、E-cadherin、N-cadherin、Snail、Hes-1、Hes-5蛋白表达.结果 与对照组比较,L-SUF、M-SUF组、H-SUF组、DAPT组OD值、侵袭细胞数、划痕愈合率、Snail、N-cadherin、Hes、Notch-1水平下降(P＜0.05);凋亡率、E-cadherin水平增加;与H-SUF组比较,H-SUF+Jagged1组OD值、侵袭细胞数、划痕愈合率、Snail、N-cadherin、Hes、Notch-1水平增加(P＜0.05);凋亡率、E-cadherin水平下降.结论 SUF可能通过抑制Notch-1/Hes信号通路,进而抑制卵巢癌细胞增殖、迁移和侵袭,促进卵巢癌细胞凋亡.

    舒芬太尼Notch-1/Hes信号通路卵巢癌增殖迁移和侵袭

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    miR-195-5p靶向CLDN6调控多囊卵巢综合征大鼠卵巢颗粒细胞的增殖、凋亡

    余慧王静杜丹杨帆...
    1357-1363页
    查看更多>>摘要：目的 探讨微小RNA-195-5p(miR-195-5p)/紧密连接蛋白6(CLDN6)对多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢颗粒细胞增殖、凋亡的调控作用机制研究.方法 取10只SD大鼠,分为正常组(5只)和PCOS组(5只),构建PCOS模型.分离培养PCOS大鼠卵巢颗粒细胞,分为Con组、miR-NC组、miR-195-5p组、si-NC组、si-CLDN6组、miR-195-5p+pcDNA 组、miR-195-5p+pcDNA-CLDN6 组.采用实时定量 PCR(qRT-PCR)检测 miR-195-5p 和 CLDN6 mRNA在正常大鼠及各组PCOS大鼠卵巢颗粒细胞中的表达水平.双荧光素酶报告实验验证miR-195-5p、CLDN6靶向关系;甲基噻唑基四唑法(MTT)检测PCOS大鼠卵巢颗粒细胞增殖活性、平板克隆实验检测PCOS大鼠卵巢颗粒细胞克隆形成能力、流式细胞术测定细胞凋亡率、Western blot检测细胞CLDN6、活化型半胱氨酸蛋白酶9(cleaved-caspase 9)、活化型半胱氨酸蛋白酶3(cleaved-caspase 3)、B淋巴细胞瘤2(Bcl-2)相关X蛋白(Bax)表达水平.结果 miR-195-5p在PCOS大鼠中表达水平较正常大鼠低,CLDN6蛋白表达水平较正常大鼠高(P＜0.05).miR-195-5p靶向调控CLDN6蛋白表达水平.过表达miR-195-5p或干扰CLDN6蛋白表达抑制PCOS大鼠卵巢颗粒细胞的增殖,促进细胞凋亡(P＜0.05).上调CLDN6蛋白表达水平可部分逆转过表达miR-195-5p对PCOS大鼠卵巢颗粒细胞增殖、凋亡的作用(P＜0.05).结论 miR-195-5p可能通过靶向CLDN6调控PCOS大鼠卵巢颗粒细胞的增殖和凋亡.

    多囊卵巢综合征卵巢颗粒细胞微小RNA-195-5p紧密连接蛋白6

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    右美托咪定通过HIPK2/AKT/mTOR信号通路改善七氟醚麻醉诱导的发育海马神经毒性

    黄松毕明壮黄振华张洁...
    1364-1370页
    查看更多>>摘要：目的 探讨右美托咪定(DEX)对七氟醚诱导的学习和认知障碍的保护作用,并探讨其潜在机制.方法 Sprague-Dawley大鼠幼鼠暴露于0.85％七氟醚6 h,并注射不同剂量的DEX.采用Morris水迷宫实验评价大鼠的学习记忆功能.采用蛋白质免疫印迹法检测HIPK2/AKT/mTOR信号通路相关蛋白的蛋白质水平.TUNEL染色和流式细胞术检测细胞凋亡.结果 水迷宫结果表明,七氟醚治疗增加了大鼠的逃避潜伏期,但减少了在原始象限的时间.DEX治疗以剂量方式逆转了七氟醚对原象限逃避潜伏期和时间的影响.DEX给药减轻了七氟醚引起的神经损伤和神经元毒性.此外,七氟醚诱导HIPK2、p-AKT和p-mTOR的蛋白水平显著增加,而DEX给药降低了这些蛋白的表达水平.HIPK2抑制剂A64给药减轻了七氟醚引起的神经损伤和神经元毒性.结论 DEX可能通过调节HIPK2/AKT/mTOR信号通路来保护发育中的大鼠大脑免受七氟醚诱导的神经功能障碍.

    右美托咪定HIPK2AKT/mTOR信号通路七氟醚海马神经毒性

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    基于可变剪切数据构建宫颈癌预后风险模型及验证

    卢婉文张婷
    1371-1378页
    查看更多>>摘要：目的 基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析宫颈癌可变剪切(AS)事件及其相关基因,探讨其与患者预后生存的关系,构建AS事件预后风险模型并加以验证.方法 通过TCGA SpliceSeq和TCGA数据库下载宫颈癌相关AS数据、RNA测序(RNA-Seq)数据和临床样本数据.通过R软件筛选并整理出94个有效样本进行分析,并对样本中7种类型AS事件进行研究.采用单因素Cox回归分析筛选与宫颈癌生存相关的AS事件;采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归分析构建基于AS的预后风险模型,并计算风险评分,将患者分为高风险组和低风险组;绘制生存曲线和受试者操作特征(ROC)曲线以评价模型效能,单/多因素Cox回归分析行预后独立分析;结合RNA-Seq数据,构建AS事件与剪切因子(SF)的调控网络.结果 在宫颈癌所有AS事件中,最常见的AS事件是外显子跳跃(ES)和可变启动子(AP).在所有与宫颈癌预后相关的AS事件中ES类型最常见,外显子互斥(ME)类型最少,大部分AS事件均与生存显著关联.LASSO回归分析和Cox回归分析显示,FCF1和细胞质连接蛋白1(CLIP1)可变供体位点,蛋白酶C1抑制物(SERPING1)和视神经萎缩蛋白3(OPA3)可变启动子,NADH氧化还原酶辅酶3(NDUFA3)、非霍奇金淋巴瘤重复蛋白3(NHLRC3)、甘露糖苷酶2A类成员2(MAN2A2)外显子跳跃均是与宫颈癌患者预后高度相关的AS事件.Kaplan-Meier生存分析显示,高风险组患者预后生存显著低于低风险组患者生存.ROC曲线提示宫颈癌预后风险模型具有良好的预测性,AUC值均＞0.9.预后模型的风险评分是宫颈癌的独立预后因素.AS事件与SF的调控网络表明,共有19个SF高度参与372个AS事件,其中多聚胞嘧啶结合蛋白(PCBP)、小核糖核蛋白35(SNRNP35)、环指蛋白40(RNF40)、小核糖核蛋白A(SNRPA)与多种AS事件相关.结论 AS事件与宫颈癌发生发展及预后关系密切,基于AS建立的预后风险模型能够有效预测宫颈癌患者的生存时间和生存状况,预测价值较高.与预后相关的AS基因及SF可作为宫颈癌治疗的潜在分子标志物.

    宫颈癌可变剪切剪切因子TCGA数据库预后风险模型

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    子痫前期和慢性肾病肾小球滤过率下降孕妇蛋白尿成分的差异性研究

    冯蜀欢林建华张羽徐维维...
    1379-1384页
    查看更多>>摘要：目的 探讨子痫前期(PE)和慢性肾病(CKD)肾小球滤过率(eGFR)下降孕妇蛋白尿成分的差异.方法 回顾性收集2016年7月至2022年12月328名孕妇的eGFR值和蛋白尿成分的资料进行分析.结果 当eGFR≥90 mL/(min·1.73 m2)时,CKD组患者血清白蛋白(sAlb)高于PE组,但PE组患者24h蛋白尿高于CKD组.而两组患者之间的尿微量白蛋白(uAlb)、尿转铁蛋白(uTRF)、尿α1-微球蛋白(uα1-MG)、尿β2-微球蛋白(uβ2-MG)和尿视黄醇结合蛋白(uRBP)比较,差异均无统计学意义.当eGFR＜90mL/(min·1.73 m2)时,CKD组患者的血清肌酐(sCr)显著高于PE组,而PE组的sAlb远低于CKD组.PE组患者的24 h蛋白尿仍高于CKD组.PE组患者的uAlb显著高于CKD组,而PE组的uβ2-MG和uRBP显著低于CKD组;以eGFR=90 mL/(min·1.73 m2)为标准,PE组内eGFR≥该标准的孕妇,其sAlb高于eGFR＜该标准的PE孕妇,但sCr、BUN、24 h蛋白尿、uAlb、uTRF和uα1-MG均低于eGFR＜该标准的PE孕妇.在CKD组内,eGFR≥该标准的CKD孕妇,其sAlb高于eGFR＜该标准的CKD孕妇,但sCr、BUN、24h蛋白尿、uAlb、uTRF、uα1-MG、uβ2-MG和uRBP均低于eGFR＜该标准的CKD孕妇.结论 随着eGFR水平的下降,PE和CKD孕妇的蛋白尿成分存在显著差异.PE中eGFR的下降与低蛋白血症有关.而uα1-MG、uβ2-MG和uRBP水平的升高与CKD孕妇eGFR下降和sCr升高有关.

    子痫前期妊娠合并慢性肾病肾小球滤过率蛋白尿成分

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    卵巢囊肿患者外周血T淋巴细胞亚群与卵巢储备功能下降发生风险的相关性研究

    周雨佳张越邹婧金香莲...
    1385-1393页
    查看更多>>摘要：目的 探讨卵巢囊肿患者外周血T淋巴细胞亚群与卵巢储备功能下降发生风险的相关性.方法 选取2021年4月至2023年3月江阴市中医院收治的120例卵巢囊肿患者为研究对象,根据超声诊断和性激素测定将患者分为功能下降组(n=53)和功能正常组(n=67),比较两组患者临床资料,并测定T淋巴细胞亚群水平和卵巢储备功能指标.采用Logistic回归分析外周血T淋巴细胞亚群对卵巢功能下降的影响;探讨外周血T淋巴细胞亚群与卵巢储备功能下降之间的相关性;采用样条函数与Logistic回归分析外周血T淋巴细胞亚群与卵巢储备功能下降的剂量反应关系.结果 比较两组患者外周血T淋巴细胞亚群和卵巢储备功能相关参数,功能下降组CD3+、CD8+、卵泡刺激素(FSH)、雌激素(E2)及黄体生成素(LH)水平高于功能正常组(P＜0.05),而CD4+、CD4+/CD8+、抗米勒管激素(AMH)、抑制素-A(INH-A)、抑制素-B(INH-B)、FSH/LH,睾酮(T)、孕酮(P)、催乳素(PRL)、窦卵泡计数(AFC)及卵巢体积(OV)均显著低于功能正常组(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示,CD3+和CD8+水平越高卵巢功能下降的风险性越大,CD4+和CD4+/CD8+水平越低风险性越大.CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+比值与FSH、AMH、LH、T及P之间存在显著的相关性.此外,卵巢囊肿患者的CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+与卵巢储备功能呈阈值剂量-反应关系.结论 卵巢囊肿患者外周血T淋巴细胞亚群与卵巢储备功能下降发生风险之间密切相关,其中CD3+和 CD8+水平增高、CD4+和CD4+/CD8+水平减小的患者更容易出现卵巢储备功能的下降.

    卵巢囊肿T淋巴细胞亚群卵巢储备功能相关性研究

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    新生儿遗传代谢性疾病振幅整合脑电图临床分析

    肖倬君彭小明张榕贺芬萍...
    1394-1398页
    查看更多>>摘要：目的 总结新生儿遗传代谢性疾病(IEM)患儿不同程度振幅整合脑电图(aEEG)的临床特点及预后.方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月在湖南省儿童医院新生儿科诊断IEM并行aEEG监测的患儿的围生期资料、不同程度振幅整合脑电图临床特点、头颅MRI表现及随访预后结局.结果 共纳入31例符合诊断IEM,共诊断15种IEM,aEEG结果重度异常23例,轻度异常7例,正常1例;振幅整合脑电图中重度患儿多见于氨基酸代谢障碍(4/4,100％)、尿素循环障碍(5/5,100％)、有机酸代谢(10/12,83.3％),多有肌张力异常、惊厥、呼吸衰竭的临床表现,不合并其他畸形,有血氨异常增高、头颅MRI异常.重度aEEG异常患儿死亡率高于轻度aEEG异常和正常之和,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IEM是以aEEG重度异常常见,常伴有惊厥、呼吸衰竭、高血氨为临床表现的一类疾病,aEEG重度异常者预后差,死亡率高.

    新生儿遗传代谢性疾病振幅整合脑电图新生儿

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