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期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    NR2F1基因变异致视神经萎缩并全面发育障碍患儿1例的遗传学分析

    田杨蔡佳濠李旭芳陈连凤...
    1301-1305页
    查看更多>>摘要：目的 分析1例表现为视神经萎缩和全面发育障碍患儿的遗传学病因。 方法 选取2022年1月因"视物障碍、发育迟缓"于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行检测，对检出变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。 结果 患儿为9月龄女性，主要表现为有视觉障碍，运动与认知全面发育落后。基因检测示患儿携带NR2F1基因c.425G>C(p.Arg142Pro)新发变异，与Bosch-Boonstra-Schaaf综合征密切相关。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判定其为致病性变异(PS2＋PM1＋PM2_Supporting＋PM5＋PP3＋PP4)。 结论 NR2F1基因c.425G>C(p.Arg142Pro)变异可能是本研究患儿的遗传学病因，进一步丰富了NR2F1基因的变异与表型谱。 Objective To explore the genetic basis for a child with optic atrophy and global developmental delay. Methods A child who had presented at the Guangzhou Women and Children′s Medical Center in January 2022 was selected as the study subject. Clinical data were collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out for the child. Candidate variant was validated by Sanger sequencing and bioinformatic analysis. Results The child, a nine-month-old female, had manifested dysopia and global developmental delay. Genetic testing revealed that she has harbored a de novo c. 425G>C (p.Arg142Pro) variant of theNR2F1 gene, which has been associated with Bosch-Boonstra-Schaaf syndrome. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the variant was classified as pathogenic (PS2+ PM1+ PM2_Supporting+ PM5+ PP3+ PP4). Conclusion The c. 425G>C (p.Arg142Pro) variant of theNR2F1 gene probably underlay the pathogenesis in this child. Above finding has enriched the genotypic and phenotypic spectrum of the NR2F1 gene.

    视神经萎缩发育障碍NR2F1基因Bosch-Boonstra-Schaaf综合征

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    • 万方数据

    4条染色体复杂易位伴反复流产1例

    刘晓丹朱斌臻杨莉鞠翠钰...
    1305页
    查看更多>>摘要：女，29岁，结婚5年，流产3次，均发生于孕45~63天，无明显诱因。体格检查：身高150 cm，体质量64 kg，平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常，否认近亲结婚与家族性遗传病史，否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检查：本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2019-(伦)-74]。经患者知情同意，抽取外周血常规进行淋巴细胞培养、染色体制片及G显带核型分析，计数50个中期分裂相，分析30个核型。参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)进行描述，患者染色体核型为46，XX，t(2；5；7；12)(2pter->2q33：：7q21->7qter；12qter->12q21：：5p14->5qter；5pter->5p14：：7p12->7q21：：2q33->2qter；12pter->12q21：：7p12->7pter)(图1)，其丈夫染色体核型未见异常，其父母未接受染色体检查。
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    • 万方数据

    侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用

    刘天盛黄红倩苏景玉覃旺尚...
    1306-1311页
    查看更多>>摘要：目的 探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。 方法 收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品，其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养，对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。 结果 绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147)；传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147)，统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d；传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d，绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001)；羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)。整个实验过程侧平底培养试管法均在1支侧平底培养试管中进行，无需细胞转移，而传统细胞培养方瓶法需要更换3个容器和2次样本转移。平均每支侧平底培养试管和每个传统细胞培养方瓶使用培养基的总量分别为3.91 mL和6.26 mL。 结论 使用侧平底培养试管对绒毛和羊水样本进行细胞培养、制备染色体是一种安全、简便、高效、误差少和成本低的染色体制备技术，具有在产前诊断中推广应用的价值。 Objective To assess the value of using flat-sided culture tubes for preparing chromosomes through chorionic villi (CV) and amniotic fluid (AF) cell cultures during prenatal diagnosis. Methods From February to March 2020, 157 CV samples and 147 AF samples subjected to prenatal diagnosis at the Maternal and Child Health Care Hospital of Guangxi Zhuang Antonomous Region were selected as the study subjects. For each sample, one flat-sided tube and one flask culture were set up by following the standard protocols. The methods were evaluated by comparing the cell growth, experimental process, quality of chromosome preparation and costs. Results The success rates for the culturing of CV and AF samples by the flat-sided culture tube method were 97.45% (153/157) and 97.96% (144/147), respectively. By contrast, the success rates for the conventional flask method were 98.72% (155/157) for CV and 98.64% (145/147) for AF samples. No significant difference was found between the two methods (P > 0.05). The average harvest time required by the flat-sided culture tube method was 8.45 days for CV and 9.43 days for AF cultures, whilst the average harvest time for conventional flask method was 9.05 days and 9.54 days, respectively. The flat-sided culture tube method for CV had required significantly shorter average harvest time than the conventional method ( P < 0.001). No statistical significant difference was found in the average harvest time for AF by the two methods ( P > 0.05). The conventional culturing method had required three containers with two sample transfers. By contrast, the flat-sided culture tube method was carried out in one tube without any sample transfer. The average total amount of medium used was 3.91 mL for each flat-sided culture tube and 6.26 mL for each conventional flask. Conclusion The flat-sided culture tube method can provide a simple, cost-effective and error-reducing procedure for the CV and AF samples culture during prenatal diagnosis.

    侧平底培养试管细胞培养方瓶细胞培养染色体制备产前诊断

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    • 万方数据

    索拉菲尼联合维奈托克治疗伴有t(6；9)、 FLT3-ITD、DEK-NUP214、WT1基因阳性的成人急性髓系白血病1例

    李芸芸吴涛薛锋刘文慧...
    1312-1314页
    查看更多>>摘要：男，34岁，2021年5月11日左下肢无明显诱因出现1.5 cm×1.7 cm类圆形血泡，逐渐加重出现破溃，皮肤溃烂，脓液渗出伴疼痛、发热，遂就诊于外院。血常规：白细胞82.44×109/L，血红蛋白102 g/L，血小板77×109/L。骨髓细胞形态学：原始粒细胞占57%。初步诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)，给予羟基脲降细胞，头孢曲松抗感染等对症治疗。为求进一步治疗于2021年5月28日来我院血液科就诊。体格检查：皮肤黏膜未见黄染及出血点，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛。左下肢明显肿胀，无菌纱布包裹，表面有脓性渗出物，右下肢正常。血常规：白细胞110 × 109/L(未分类)，血红蛋白80 g/L，血小板15 × 109/L。外周血细胞形态学：原始粒细胞占50%。腹部超声：左肝前后径8.6 cm，右肝上下斜径16.1 cm，脾门处厚5.2 cm，肋下刚及。骨髓细胞形态学：原始粒细胞占65.6%，AML-部分分化型。免疫分型示：多考虑为AML-M2。染色体核型：46，XY，t(6；9)(p23；q34)。融合基因检测：FLT3-ITD阳性、DEK-NUP214阳性、WT1阳性(基因变异)。明确诊断为AML-M2，FLT3-ITD阳性、DEK-NUP214阳性、WT1阳性，46，XY，t(6；9)(p23；q34)。排除化疗禁忌后给予去甲氧柔红霉素联合阿糖胞苷方案联合化疗，同时辅以积极抗感染、换药清洁创面治疗，左下肢皮肤逐渐干燥结痂(图1A ~ 1C)。同年6月27日患者发现右下肢皮肤出现1.8 cm×2.0 cm类圆形水泡，逐渐破溃，遂来我科就诊。复查骨髓细胞形态学：原始粒细胞占51.2%，AML-NR。综合考虑后给予阿扎胞苷(100 mg d1-7)＋阿糖胞苷(15 mg皮下注射q12h d1-7)＋去甲氧柔红霉素(10 mg d1-3)＋索拉菲尼(0.2 g 2/日)＋维奈托克(100 mg d1-7，200 mg d8-14，300 mg d15-21，400 mg d22-28)方案联合化疗，治疗期间患者右下肢软组织逐渐感染并破溃，经与烧伤科讨论后给予抗感染联合复方多粘菌素B换药清洁创面，右下肢皮肤逐渐结痂(图1D~1E)。8月16日、10月8日入院复查骨髓细胞形态学示AML-CR，综合评估后继续给予上述方案联合化疗，现仍在随访中。
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    Rubinstein-Taybi综合征1例

    李艺佩郭张妍王义李岭...
    1314-1315页
    查看更多>>摘要：男，4月龄，4天前出现阵发性咳嗽，口服药物治疗3 d无好转。1 d前出现发热，热峰38.3 ℃，咳嗽加重，伴流涕、纳差、嗜睡。我院急诊予以"头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染、吸氧"等对症治疗，经皮血氧饱和度波动在85%左右，遂收入院。患儿系第2胎，母亲既往自然流产1次。出生史无异常，出生体质量3.67 kg，出生后曾因"新生儿肺炎、持续性肺动脉高压、呼吸衰竭、先天性心脏病"等住院治疗，并于第4 d接受"室间隔缺损修补、主动脉瓣下隔膜切除、动脉导管结扎、卵圆孔未闭修补、三尖瓣成形"手术，好转后出院。患儿生长发育落后，喂养困难，吸吮差，人工喂养，频繁呛奶，4月龄竖头不稳，循声追物差，双耳听觉诱发电位筛查未通过。
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    • 万方数据

    家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析

    闫红任秀敏王婕孙梦欣...
    1316-1318页
    查看更多>>摘要：女，1岁4个月，2018年6月22日因"发热伴抽搐"收治于烟台毓璜顶医院。患儿持续大发作15 min缓解。平素无进食量大、多汗、手震颤及体重不增等。患儿系G1P1，顺产娩出，监护人否认其窒息史。体格检查：体质量为10 kg，BMI 16.4 kg/m2，突眼，双侧甲状腺未触及肿大，心音亢进，心率150次/min，可闻及早搏，各瓣膜区未闻及病理性杂音，无胫前黏液水肿。化验甲状腺功能促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone，TSH)为0.011 mIU/L(参考值范围0.27~4.2 mIU/L)，游离甲状腺素(free thyroxine，FT4)为94.59 pmol/L(参考值范围12~22 pmol/L)，游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine，FT3)为30.21 pmol/L(参考值范围2.8~7.1 pmol/L)，甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroperoxidase，TPOAb)为7.11 IU/mL(参考值范围0~34 IU/mL)，甲状腺球蛋白抗体(anti-thyroglobulin，TGAb)为19.52 IU/mL(参考值范围0~115 U/mL)，促甲状腺素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibodies，TRAb)为0.63 IU/L(参考值范围0~1.75 IU/L)。甲状腺彩色多普勒超声示双侧甲状腺形态饱满，未见占位及低回声。心电图提示窦性心律，频发房性早搏三联律，短阵房速。化验促性腺激素、基础性激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、肿瘤标记物均未见明显异常；检查心脏彩色多普勒超声、脑电图、头颅MRI、垂体MRI均正常。甲状腺功能检查提示甲状腺功能亢进(甲亢)，加用甲巯咪唑[0.66 mg/(kg·d)]治疗，治疗后6 d复查TSH为0.009 mIU/L，FT4为28.22 pmol/L，FT3为12.25 pmol/L。
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