查看更多>>摘要：目的 总结1例联合型氧化磷酸化缺陷症17型(COXPD-17)患儿的临床表现和ELAC2基因变异特点,结合文献复习,总结ELAC2基因型-表型关系,为该病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2024年5月我院PICU确诊的1例COXPD 17缺陷症患儿的临床资料,并以"联合氧化磷酸化缺陷症17型、ELAC2基因"或"combined oxidative phos-phorylation deficiency 17、ELAC2 gene"为检索词查阅国内外数据库,总结COXPD-17的临床特点及ELAC2基因变异特点.结果 7月女患儿,平素有吃奶停顿、汗多.本次主要表现为呼吸急促、颜面发绀,尿少入院,查体:颜面青紫,心脏及肝脏增大.辅查:乳酸增高,肌钙蛋白及BNP异常增高,心脏彩超:左室增大,左室射血分数下降.经积极强心、利尿、扩血管,营养心肌,血液净化等治疗抢救无效死亡.将父母及患儿的外周血进行基因检查显示ELAC2基因复合杂合变异:c.1585G＞A(p.Gly529Arg)及c.524A＞C(p.Asp175Ala),经Sanger测序验证分析,两个位点分别来源于受检人父母,两个位点均未见报道.文献报道27例患者,加上本例28例患儿的表型有心力衰竭、心肌病、心包积液、乳酸增高、宫内发育不良、全面生长缓慢、肌张力低下、小头畸型、癫痫等.20例(71.4％)患儿死于心力衰竭.分析ELAC2基因突变位点与临床表型的相关性,发现突变在靠近tRNA 3'端时,发病早,多数死于心力衰竭.结论 COXPD-17是一种常染色体隐性遗传的多系统受累疾病,ELAC2基因变异是其致病原因.总体预后差,目前无特效治疗,多死于心力衰竭,幸存者遗留神经系统后遗症.早期精准诊断,及时产前咨询是预防该病的主要手段.
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