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罕见病研究
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罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases
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    一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

    郑华智云飞应露静朱兰...
    79-86页
    查看更多>>摘要：结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10 000～1/6 000 新生儿.本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿.患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义.

    结节性硬化症子宫脓肿贫血

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    Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

    中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会...
    87-101页
    查看更多>>摘要：Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点.可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大.近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步.中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据.

    Bartter综合征诊断治疗共识中国

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    18 F-FET PET在成人高级别胶质瘤诊治中的应用新进展

    韩青青李拓邢海群任超...
    102-107页
    查看更多>>摘要：胶质瘤是成人最常见的原发性颅内肿瘤,其中高级别胶质瘤患者具有生存期短、预后差的特点.高级别胶质瘤的诊断、治疗、疗效评价及预后预测对于改善患者生存有着重要意义.传统增强磁共振成像在定义肿瘤边界、鉴别肿瘤进展与治疗相关改变等方面存在着不足,因此,将氨基酸PET尤其是18 F-FET PET纳入高级别胶质瘤的诊治过程已得到广泛共识.本文对近年来18 F-FET PET在成人高级别胶质瘤的诊断、治疗中的研究新进展进行阐述.

    18F-FETPET高级别胶质瘤磁共振成像罕见病

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    布罗索尤单抗治疗儿童及成人X-连锁低磷性佝偻病的疗效观察

    刘清扬后子靖杨紫霞刘鑫...
    108-113页
    查看更多>>摘要：本文通过检索北京协和医院于2021 年1 月至2022 年12 月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单抗用于XLH患者的有效性和安全性.结果显示,3 例儿童XLH患者和 1 例成年XLH患者接受布罗索尤单抗治疗,全部患者血磷水平较治疗前提高,3 例儿童患者血磷均达到参考值范围下限以上,全部患者较治疗前血碱性磷酸酶(ALP)降低,1 例成年患者治疗2.5 年后血ALP接近正常范围.1 例儿童患者治疗48 周后肾脏超声可见小结晶,1 例儿童患者和1 例成年患者治疗前出现血甲状旁腺激素(PTH)水平升高,用药后血PTH进一步升高.总之,布罗索尤单抗用于XLH患者,提高了血磷水平并保持相对稳定,同时降低了血ALP水平,治疗期间未观察到严重不良反应,为布罗索尤单抗这一新药用于XLH患者提供参考.

    X-连锁低磷性佝偻病临床特征布罗索尤单抗疗效安全性

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    表现为大量蛋白尿的儿童Dent病一例

    李华荣陈朝英涂娟万灵...
    114-117页
    查看更多>>摘要：本文报道1 例表现为大量蛋白尿的Dent病患儿诊疗过程.患儿男性,3 岁 1 个月,常规体检时发现有大量蛋白尿,无低白蛋白血症,尿蛋白电泳提示以小分子量蛋白为主,同时伴高钙尿症,有阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,无糖尿,无氨基酸尿,肾脏超声未见肾脏钙质沉着.患儿无生长发育落后及肾脏疾病家族史.完善全外显子组基因检测到OCRL1 基因第15 号外显子存在1 处错义变异c.1477C＞T(p.Arg493Trp).诊断Dent病明确后,限制高钙、高钠及高草酸盐饮食摄入,同时加用枸橼酸钾颗粒及氢氯噻嗪口服.目前随访2 个月,尿钙水平下降,肾功能稳定.本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医师对该疾病的认识,并为该疾病的诊治提供借鉴.

    低分子量蛋白尿高钙尿症Dent病基因罕见病

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    手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

    王站肖雨王文达张玉石...
    118-123页
    查看更多>>摘要：结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病.TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因.本文回顾性分析1 例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点.该患者为25 岁男性,2000 年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC.2019 年 7 月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm.基因检测提示TSC2 的EX18_41 存在杂合性缺失.明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约 20 cm.阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤.术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤.本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考.

    结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤肾部分切除术罕见病

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    儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例

    彭晓艳陈朝英杨宏仙夏华...
    124-130页
    查看更多>>摘要：Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化.BS 1 型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现,肾功能多为正常.本文报道一例儿童期起病并伴有蛋白尿及肾功能损害的BS1 型患者.该患儿因羊水过多早产,但生后无显性症状,直至3 岁开始出现多饮、多尿伴夜尿增多,未特殊重视,5 岁余就诊时已有血肌酐升高伴有尿蛋白阳性,入院后诊断慢性小管间质病变,慢性肾脏病2 期.经氯离子清除试验明确存在髓袢升支粗段小管功能异常,后基因测序确诊BS1 型.经积极控制并发症,患儿肾功能有所回升.长期随访中患儿尿蛋白仍有所增加,估算肾小球滤过率(eGFR)缓慢下降,目前处于慢性肾脏病2 期.因此,临床需注意产前型BS患儿生后可能不立即出现典型临床表现,直至儿童期方出现相关临床症状,可能会出现肾功能损害,需要及时识别,可通过氯离子清除试验与Gitelman综合征进行临床鉴别.早期诊断及治疗后对改善预后极为关键.

    Bartter综合征1型产前型Bartter综合征肾功能损害蛋白尿

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    MYH9基因突变伴肾小球轻微病变一例

    靳远萌张春丽徐静谢静远...
    131-135页
    查看更多>>摘要：MYH9 突变相关性疾病是一种常染色体显性疾病,发病机制为编码非肌肉肌球蛋白重链ⅡA的MYH9 基因突变导致细胞内肌球蛋白异常聚集,进而引起血液系统、眼、耳、肾脏、肝脏等组织器官的功能障碍.肾脏病变异质性大,而且因肾组织获取困难,尚缺乏充分认知和诊疗方案.本文首次报道1 例MYH9 基因尾端杂合突变患者,肾脏病理提示肾小球轻微病变,合并肾小动脉硬化,同时回顾相关文献,为临床诊疗提供新的依据.

    MYH9基因非肌肉肌球蛋白重链ⅡA肾小球轻微病变

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    视雪综合征的研究进展

    余子吴毅
    136-143页
    查看更多>>摘要：视雪综合征(VSS)是一种以全视野中持续出现闪烁光点为临床特征的视觉障碍疾病,可伴畏光、夜盲等视觉症状和偏头痛、焦虑、抑郁等非视觉症状.VSS在病程中可保持稳定或持续恶化,对患者的视觉体验和精神状态带来极大痛苦.目前其病理机制尚不明确,有学说提示可能与视觉中枢皮层兴奋性增加相关.病例报道显示抗癫痫药、彩色滤光片、经颅磁刺激等治疗手段可能有助于改善症状,但仍需进一步临床研究验证.本文将对VSS的研究进展进行系统介绍.

    视雪视雪综合征偏头痛罕见病

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    让"罕见"被看见——医学图书馆的罕见病资源建设与信息服务探析

    丁文婧
    144-150页
    查看更多>>摘要：随着中国罕见病诊疗事业的发展和高等学校"双一流"建设的持续推进,医学高校图书馆应发挥特长优势,主动迎接学科建设带来的新挑战.本文梳理国内外医学图书馆开展的罕见病相关资源建设和信息服务实践,对今后可开展的资源信息建设进行探讨,以期扩大医学生、科研工作者和社会公众对罕见病的知晓率,加强对罕见病的教学科研支持力度,为进一步提升中国罕见病诊治和教育研究的整体水平作出应有贡献.

    罕见病图书馆信息服务资源建设

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