查看更多>>摘要:目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果.方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的 512 例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA).探究无创 DNA 产前检测染色体异常符合率.结果:①无创 DNA 产前检测提示:21 三体高危 138 例(26.95%),18 三体高危 54 例(10.55%),13 三体高危 27 例(5.27%),性染色体高危 167 例(32.62%),其他常染色体高危126 例(24.61%);②羊水穿刺核型诊断:染色体异常 210 例,总诊断符合率 41.02%(210/512),包括 21 三体综合征胎儿105 例,诊断符合率 76.09%(105/138),确诊 18 三体综合征胎儿 14 例,诊断符合率 25.93%(14/54),确诊 13 三体综合征胎儿3 例,诊断符合率 11.11%(3/27),确诊性染色体异常胎儿 62 例,诊断符合率 37.13%(62/167),确诊其他常染色体异常胎儿26 例,诊断符合率 20.63%(26/126),不同染色体高危风险分布及诊断符合率差异有统计学意义(Z=5.391,P=0.000;χ2=117.184,P=0.001);③随访结局:确诊 21 三体综合征胎儿孕妇引产 102 例,生产 3 例;确诊 18 三体综合征胎儿孕妇引产 13例,术后流产 1 例;确诊 13 三体综合征胎儿孕妇均引产;确诊性染色体异常胎儿孕妇引产 36 例,生产 26 例;确诊其他常染色体异常胎儿孕妇引产 10 例,生产 26 例.结论:产前胎儿染色体异常诊断中使用无创DNA检测可有效筛出 21 三体综合征胎儿,但对其他染色体异常检出率较低,临床产前检查仍需要联合羊水穿刺诊断.