查看更多>>摘要：目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失联合检测在孕妇羊水染色体鉴定中的应用价值.方法 选取2021 年7 月至2022 年12 月于皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)产前诊断中心就诊中符合产前诊断指征的孕妇507 例,抽取孕16～25 w羊水,分别进行细胞培养染色体核型分析,提取DNA进行BoBs检测,对其中1 例21-三体综合征和1 例标记染色体进行CNV验证,2 例Y染色体进行AZF微缺失验证,统计结果.结果 507 例羊水穿刺指征统计,以唐筛高风险占比最高,达39.1%(198/507);NIPT高风险组仅占总检查孕妇的14.0%(71/507),但核型分析和 BoBs 异常结果占比最高,分别占全部异常结果的 40.3%(23/57)和47.7%(21/44).507 例羊水标本一共检出异常结果59 例(11.6%),其中染色体核型分析检出异常 57 例(11.2%),常染色体数目异常26 例(5.1%),常染色体结构异常14 例(2.8%);性染色体数目异常 13 例(2.6%),性染色体结构异常4 例(0.7%).BoBs检出异常 44 例(8.7%),其中常染色体数目异常 26 例(5.1%),性染色体数目异常 14 例(2.8%),性染色体部分缺失2 例(0.4%),检出46,XN,22q11 重复2 例(0.4%).BoBs与核型分析结果比对,常染色体和性染色体数目异常结果符合率分别为 100.0%和 99.8%.另外BoBs将其中 1 例 46,X,del(Y)(q11)判读为 45,XO,1 例47,XN,+mar[50]/46,XN[10]判读为46,XN,其余染色体结构异常不在BoBs检测范围.CNV验证致病性拷贝数变异1 例,临床意义未明拷贝数变异1 例;Y染色体AZF微缺失验证2 例Y染色体为SRY+,存在AZFb+c缺失.结论 羊水染色体核型分析能够发现染色体数目和结构异常核型,对于未知来源的标记染色体和<10 Mb的微缺失/微重复缺乏优势.BoBs对于常染色体数目检测和微缺失/微重复检测具有优势,能提示性染色体片段缺失,但要注意对性染色体的误判,常染色体结构异常不在BoBs检测范围.CNV对于全基因组微缺失和微重复检测具有优势.Y染色体AZF微缺失检测可对Y染色体进行验证.联合应用上述检测技术,能对羊水染色体数目和结构异常提供多方位诊断,值得推广应用.
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