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期刊信息/Journal information
生物信息学
哈尔滨工业大学
生物信息学

哈尔滨工业大学

徐德昌

季刊

1672-5565

itgene@sohu.com

0451-86283129

150090

哈尔滨市南岗区黄河路73号

生物信息学/Journal China Journal of BioinformaticsCSCDCSTPCD
查看更多>>本刊是由哈尔滨工业大学主办的生物信息及相关领域的国内外公开发行的学术刊物，报道我国生物信息技术研究开发的重要成果和国内外生物信息技术及其产业化最新进展。
正式出版
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    IRES介导的非帽依赖翻译调控研究进展

    轩依然赵健宋晓峰
    1-10页
    查看更多>>摘要：内部核糖体进入位点(Internal ribosome entry site，IRES)是一种存在于RNA内部的特殊功能元件，其可在不依赖5'端帽子结构的情况下直接招募核糖体启动蛋白翻译，已被发现与多种细胞过程密切相关。近来，越来越多的证据表明IRES在环形RNA翻译调控中扮演着极其重要的角色，由此IRES引起人们的极大关注。本文针对目前真核细胞中IRES介导的翻译调控机制进行了综述，并对IRES元件相关生物信息学工具进行了总结。

    内部核糖体进入位点非帽依赖翻译反式作用因子G-四链体上游开放阅读框

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    高通量测序数据的基因组拷贝数变异检测方法综述

    刘珍刘永壮
    11-18页
    查看更多>>摘要：拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少。根据现有的研究可知，拷贝数变异是多种人类疾病的成因，与其发生与发展机制密切相关。高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持，在人类疾病研究、临床诊疗等领域，高通量测序技术已经成为主流的拷贝数变异检测技术。虽然不断有新的基于高通量测序技术的算法和软件被人们开发出来，但是准确率仍然不理想。本文全面地综述基于高通量测序数据的拷贝数变异检测方法，包括基于reads深度的方法、基于双末端映射的方法、基于拆分read的方法、基于从头拼接的方法以及基于上述 4 种方法的组合方法，深入探讨了每类不同方法的原理，代表性的软件工具以及每类方法适用的数据以及优缺点等，并展望未来的发展方向。

    高通量测序数据基因组变异拷贝数变异检测

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    SCtool:识别复杂性状和疾病间遗传关联的工具

    郭煜胡杨王亚东
    19-25页
    查看更多>>摘要：识别复杂性状和疾病间遗传关联可以提供有用的病因学见解，并有助于确定可能的因果关系的优先级。尽管已有很多工具可以实现复杂性状和疾病间遗传关联，但是某些工具代码可读性差、并且不同工具基于不同的计算机语言、工具间的串联性较差。因此，本研究基于全基因组关联研究(GWAS)数据，提出了SCtool，一个开源、跨平台和用户友好的软件工具。SCtool整合了ldsc，TwosampleMR和MR-BMA三种软件，其主要功能是基于GWAS汇总水平的数据，识别复杂性状和疾病、复杂性状和复杂性状以及疾病与疾病间的遗传相关性并探究其间潜在的因果关联。最后，使用SCtool揭示了全身性铁状态(铁蛋白，血清铁，转铁蛋白，转铁蛋白饱和度)与表观遗传时钟GrimAge之间的遗传关联。

    遗传相关性因果关联全基因组关联研究工具

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    新型冠状病毒相关靶点小分子抑制剂虚拟筛选

    丁佳宁刘宏德
    26-36页
    查看更多>>摘要：为确定治疗新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的候选药物，开展了针对SARS-CoV-2 的药物虚拟筛选研究。以SARS-CoV-2的刺突蛋白(S蛋白)和 3CL蛋白酶(主蛋白酶)作为药物靶点，以美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市的 2 726 个小分子药物作为候选，通过分子对接方法，筛选出了 3 种(阿巴瑞克(Abarelix)、西曲瑞克(Cetrorelix)、鞣酸(Tannic acid))与S蛋白具有较强结合能力的小分子药物，1 种(戈舍瑞林(Goserelin))与 3CL蛋白酶具有较好结合能力的小分子药物，它们理论上都具有抑制新型冠状病毒复制的效果。将靶向3CL蛋白酶的候选药物与辉瑞公司开发的药物Paxlovid进行比较，发现其作用位点均集中于 3CL蛋白酶的第 130-200 位的残基周围，具有相似的结合位点与相互作用。此外也对候选药物的物理与化学性质及与基因相互作用进行了分析。本研究可为开发新型冠状病毒感染的治疗药物提供参考。

    新型冠状病毒抑制剂分子对接虚拟筛选

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    丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)家族相关基因在结肠腺癌中预后模型的建立及应用

    闫学新汪大伟栾郑豪汪桐...
    37-46页
    查看更多>>摘要：应用生物信息学方法，构建结肠腺癌(COAD)丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)家族相关基因预后模型。从TCGA数据库和GEO数据库下载结肠腺癌(COAD)转录组和临床数据，根据数据中SERPINs家族基因的表达量对COAD患者进行一致性聚类分析;将数据随机均分为训练集(Train)组和验证集(Test)组，基于两个亚型的差异基因，利用Train组进行COX回归和Lasso回归构建预后模型，根据模型风险评分中位值将样本分为高、低风险两组，绘制高低风险组患者生存曲线;通过ROC曲线评价模型预测能力;利用Test组数据验证模型;构建列线图，评估患者生存率模型预测值与实际值的一致性;并利用利用ESTIMATE算法和CIBERSORT算法评估风险评分和肿瘤微环境(TME)以及免疫浸润的相关性。通过 34 个SERPIN基因确定了两个亚型，基于 2 个亚型筛选出了 436 个预后相关分型差异基因，通过Lasso回归确定出了 11 个预后相关基因参与风险模型的构建，根据模型评分区分的高低风险组具有明显的生存差异，列线图可以准确预测 1、3 和 5 年生存率。肿瘤微环境分析和免疫浸润分析显示高风险评分组患者免疫活性差。SERPIN家族相关基因构建的风险评分模型能够预测COAD的预后，有利于进一步指导临床对COAD的诊治，提高患者生存率。

    丝氨酸蛋白酶抑制剂结肠腺癌预后模型免疫浸润

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    基于狄利克雷多项式过程模型与K-means结合的菌群分析

    彭显贺建峰
    47-57页
    查看更多>>摘要：群体分型是一种有助于更好的理解人类身心健康等复杂生物学问题的有效方法，聚类是一种为了对样本分组来降低复杂性的定义肠型的方法，而传统K-means聚类算法的K值选取无法确定，本文在传统K-means聚类算法的基础上进行了改进，并公开数据集上进行了验证，实验表明改进算法能够解决K值选取无法确定的问题，且聚类结果的稳定性、准确性和聚类质量都得到显著提高。将改进后的模型运用于肠道菌群OTUs数据，发现不仅能够有效地区分 2-型糖尿病患者样本间的相似性，而且能鉴定出影响菌群结构异质性最大的OTUs菌，为临床解决 2-型糖尿病问题提供了一种新的思路。

    K-means算法狄利克雷过程混合模型菌群分析群体分型聚类

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    异质性干细胞增殖过程中的熵变化

    张义定雷锦志
    58-69页
    查看更多>>摘要：干细胞在多细胞生物体内广泛存在，其增殖过程在生命体的生长、发育、衰老、组织修复过程中起着重要作用。正常组织中的细胞增殖过程受到严格的控制，干细胞的异常增殖与恶性肿瘤、肥胖症、再生障碍性贫血等疾病有密切关系。生命体内异质性细胞的增殖过程是复杂的动力系统行为，干细胞异常增殖过程伴随细胞的可塑性变化和细胞间相互作用的再平衡过程，如何对这一过程进行定量描述是重要的研究课题。本文构建包含细胞的增殖分化指标和异常增殖性指标异质性的干细胞增殖模型，通过所建立的模型研究由于微环境变化引起的细胞异常增殖过程的熵变化，建立不同增殖条件下的系统熵变化与宏观动力学和系统参数之间的关系。结果表明，在细胞微环境变化引起异常增殖和恢复的过程中，系统的熵与细胞数量之间存在对应关系，而与微环境变化的路径无关。此外，熵对细胞数量的依赖关系在异常增殖和恢复阶段表现出不同的行为，显示了生物过程的微观不可逆性。本文从物理学的角度对细胞异常增殖过程中熵变化与细胞数量变化的动力学给出定量刻画，为定量描述异质性干细胞增殖过程给出新的研究思路。

    干细胞增殖熵肿瘤演变动力学细胞异质性

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    斑马鱼急性无机砷暴露后肝脏差异表达基因的生物信息学分析

    张新生张越孙纳
    70-78页
    查看更多>>摘要：砷是一种致癌物，是心血管、外周血管疾病、神经疾病、糖尿病和各种癌症的致病因素。目的:利用 GO 数据库和KEGG数据库等生物信息学方法对GEO数据库数据中的差异表达基因进行评价。利用生物信息学分析软件对差异基因进行功能富集、功能注释分析和生存分析。利用Cytoscape上的蛋白-蛋白相互作用网络(Protein-protein interaction network，PPI)软件对 179 个差异基因进行筛选和分析。结果发现 126 个基因作用于蛋白靶点，其中有 10 个基因为关键基因分别为:PSMB3、HSP701、HSPE1、STIP1、HSPD1、HSP70、DNAJB1B、HSP90AA1。1、HSPA9H和TCP1。核心基因主要作用于内质网中的蛋白质加工通路。这可能会为砷对肝脏损伤的潜在生物标志物和生物学机制提供新的思路。

    生物信息学微阵列砷差异表达基因

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