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期刊信息/Journal information
诊断病理学杂志
诊断病理学杂志

丁华野，周晓军

月刊

1007-8096

zdbl@263.net

010-66721843

100700

北京市东四南门仓5号

诊断病理学杂志/Journal Chinese Journal of Diagnostic PathologyCSCD北大核心CSTPCD
正式出版
收录年代

    骨原发性上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析并文献复习

    董淑慧杨勇刘爱东熊光宜...
    711-714页
    查看更多>>摘要：目的 探讨骨原发性上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征.方法 收集天津市天津医院2022年10月至2023年5月期间诊断的2例原发于骨的上皮样血管内皮瘤病例,进行HE染色、免疫组织化学染色、二代测序(NGS)及荧光原位杂交(FISH)检测.对其临床资料,影像学表现,组织病理学特征,免疫表型及分子检测结果进行总结并结合相关文献进行分析.结果 例1,女性,46岁,发生于右股骨近端及骨盆多发性溶骨性病变;例2,男性,54岁,发生于左胫骨中段单发溶骨性病变.免疫表型瘤细胞均不同程度表达血管内皮标记物CD34,CD31,ERG,FLi-1,例1灶状表达EMA,例2部分表达SATB2,2例均表达TFE3;CKpan及CAMTA1均阴性;高通量测序法(NGS)检测发现例1伴有YAP1:exon1-TFE3:exon4基因融合;例2行TFE3的FISH检测可见基因断裂信号.结论 发生于骨的上皮样血管内皮瘤是一种血管源性恶性肿瘤,肿瘤细胞以上皮样细胞形态为主,常可见胞质内空泡或有血管腔形成,表达血管内皮标记物,本文2例均伴有TFE3的基因改变.形态学结合影像学以及免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断;必要时行基因检测.

    上皮样血管内皮瘤骨原发免疫组化二代测序荧光原位杂交

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    甲状腺癌颈部淋巴结冷冻切片与术后病理不符原因分析

    李秀萍陈燕
    715-718,745页
    查看更多>>摘要：目的 探讨分析甲状腺癌(TC)颈部淋巴结术中冷冻切片(FS)与石蜡制片不符的原因及如何提高两者符合率.方法 收集临床资料,筛选出FS与石蜡制片不符的患者30例,重新在显微镜下阅片,以石蜡制片为金标准,分析FS与石蜡制片不符原因.结果 30例患者延迟诊断18例,假阴性10例,假阳性2例;术后病理甲状腺乳头状癌转移19例,甲状腺髓样癌1例,良性未见转移10例;延迟诊断18例中,术后病理甲状腺乳头状癌转移8例,甲状腺异位5例,未见肿瘤3例,未见肿瘤但见砂粒体2例.假阴性10例,包括取材漏取2例,FS未切出2例,显微镜下未识别6例.术后病理类型甲状腺乳头状癌转移8例,甲状腺髓样癌转移1例,异位胸腺组织旁淋巴结甲状腺癌转移1例.30例患者FS切片质量,丙级片14例,乙级片12例;20例患者转移灶≤2 mm的19例,＞2 mm的1例;肿瘤位于淋巴结被膜下窦12例,未位于被膜下窦8例.结论 FS与石蜡制片的不符的原因多种多样且贯穿在整个FS及阅片的全过程,包括取材不足漏诊、切片未切出深部病变,制片质量欠佳,转移灶极小镜下漏诊或者异型性不够,无法识别等.

    术中冷冻制片石蜡制片淋巴结甲状腺乳头状癌甲状腺癌

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    朗格汉斯细胞组织细胞增生症BRAF-V600E基因突变和Cyclin D1表达及临床意义

    韩义明李红娟李庆范婉婷...
    719-722页
    查看更多>>摘要：目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中BRAF-V600E基因突变状态、Cyclin D1蛋白表达,及其临床意义.方法 收集2017年10月至2023年7月荆门市中心医院诊断的5例LCH,进行组织病理学观察、免疫组织化学染色及BRAF-V600E基因突变检测,并随访及复习文献.结果 男性3例,女性2例,发病年龄6～59岁(中位年龄20岁).组织病理学:肿瘤细胞呈片、巢状分布,胞质丰富、淡染,细胞核呈肾形、咖啡豆样、有核沟,背景伴有较多嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及组织细胞浸润.免疫表型:肿瘤细胞呈CD1α、Langerin、S-100、Cyclin D1阳性.BRAF-V600E基因突变率:1例病例检测到BRAF-V600E基因突变.结论 LCH是一种具有复杂的临床病理学特征、少见的未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病,容易误诊、漏诊,Cyclin D1蛋白及BRAF-V600E基因突变检测可作为LCH辅助诊断指标,并为靶向治疗提供依据.

    朗格汉斯细胞组织细胞增生症BRAF-V600E基因CyclinD1免疫组织化学

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    三阴性确切谱系垂体神经内分泌肿瘤12例临床病理分析

    王武程岚卿王月娥葛冲...
    723-727页
    查看更多>>摘要：目的 探讨三阴性确切谱系垂体神经内分泌肿瘤(PitNETs)的病理学特点及临床意义.方法 收集中国科学技术大学附属第一医院2019至2023年诊断的垂体三阴性确切谱系PitNETs12例,整理临床及病理学资料.结果 12例中男性6例,女性6例,平均年龄52.2岁.3例为复发性PitNETs,4例表现为头痛、视力下降,5例因体检发现.磁共振增强显示不均匀强化,直径1.5～4.2 cm.7例为SF1谱系,4例为TPIT谱系、1例为PIT1谱系.免疫组化显示12例SF1、TPIT和PIT1均阴性;7例SF1谱系中GATA-3均阳性,3例ER部分阳性,7例LH、FSH均阳性;4例TPIT谱系中1例GATA-3阳性,ER均阴性,ACTH均阳性;1例PIT1谱系中GATA-3阴性,ER阴性,PRL阳性.结论 垂体三阴性确切谱系PitNETs是一类罕见的PitNETs,临床表现为具有侵袭性的大腺瘤或巨大腺瘤,易复发,预后相对较差,需要密切随访.病理学特点主要表现为转录因子SF1、TPIT和PIT1均阴性,但该谱系的激素阳性,以SF1谱系激素LH、FSH为主,易被误诊为零细胞肿瘤,需进行鉴别诊断.正确识别该类型肿瘤,对于PitNETs的精准分类及临床诊疗有重要的意义.

    垂体神经内分泌肿瘤SF1谱系TPIT谱系PIT1谱系

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    低级别阑尾黏液性肿瘤伴肺胸膜转移碰撞阑尾神经内分泌肿瘤的临床病理分析

    樊蕊蕊高杰路名芝
    728-731页
    查看更多>>摘要：目的 分析低级别阑尾黏液性肿瘤(LAMN)伴肺胸膜转移碰撞阑尾神经内分泌肿瘤(ANET)的临床病理特征.方法 收集LAMN伴肺胸膜转移碰撞ANET患者的临床资料,通过组织形态、免疫组化及特殊染色分析该肿瘤的临床病理特征.结果 大体:阑尾、大网膜、腹膜及胸膜均见肿瘤.镜下:阑尾腔内见大量黏液,内壁见轻度异型的柱状上皮细胞,黏膜下层见黏液积聚;大网膜及胸/腹膜结节镜下形态与上述LAMN 一致.阑尾体部NET细胞排列成巢团状,核染色质呈胡椒盐状.免疫组化及特殊染色结果:①LAMN及胸/腹膜、大网膜结节表达CK20、CDX2,不表达 PAX8、HNF4α、Syn 及 TTF-1;AB-PAS 染色(+).②ANET表达 CgA、Syn、CD56,不表达 CDX2.结论 LAMN伴肺胸膜转移碰撞ANET具有典型的组织形态及免疫表型,及时准确的诊断对患者的治疗及预后具有重要意义.

    低级别阑尾黏液性肿瘤转移神经内分泌肿瘤碰撞瘤诊断

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    TFE3重排肾细胞癌16例临床病理特征及预后分析

    黄艳王玉环丁丽红方庆全...
    732-736页
    查看更多>>摘要：目的 探讨TFE3重排肾细胞癌(TFE3 rRCC)患者的临床病理特征、免疫组织化学表型、荧光原位杂交、鉴别诊断及预后.方法 收集并回顾性分析厦门大学附属第一医院已明确诊断的16例TFE3 rRCC的临床资料、病理学形态特征、免疫组织化学表型、荧光原位杂交的结果.结果 患者中女性11例,男性5例,年龄为3～53岁;肿瘤直径3～20 cm.镜下均可见特征性的透明或嗜酸性瘤细胞排列成乳头状结构,伴不同比例的片状、巢状或腺泡样结构.16例TFE3均显示核阳性;13例均存在TFE3基因断裂信号.本组病例随访2～67个月,截止2024年1月仅有1例患者出现脑及新发骨转移病灶,1例患者出现腹部淋巴结转移,其余患者均为无病生存.结论 TFE3重排肾细胞癌是一种罕见的恶性肿瘤,免疫组化标记TFE3及荧光原位杂交检测对诊断至关重要,手术为首选治疗,静脉癌栓、AJCC高分期及TFE3均是肿瘤复发的关键因素,目前靶向和免疫治疗尚处于临床试验阶段.

    肾癌TFE3重排肾细胞癌免疫组化荧光原位杂交预后

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    鼻腔黏膜恶性黑色素瘤6例临床病理学及分子特征分析

    牟联军牛海艳
    737-740,751页
    查看更多>>摘要：目的 探讨原发性鼻腔恶性黑色素瘤的临床病理及分子特点.方法 回顾性分析海南医学院第一附属医院2014年6月至2023年10月期间诊断的病例6例原发性鼻腔亚性黑色素瘤患者,分析其临床特征,组织学形态,免疫表型及分子检测结果.结果 男性患者3例,女性3例,患者年龄43～70岁(平均58.6岁,中位年龄61.5岁),左侧鼻腔2例,右侧鼻腔3例,鼻中隔1例,伴有鼻窦受累1例;就诊时2例有颈部淋巴结转移.镜下所见,肿瘤细胞呈圆形、断梭形或多边型,核仁明显,呈弥漫散在分布或巢团状排列,仅1例可见黑色素.免疫组化显示,SOX10、S100、HMB45、MelanA阳性,Ki-67增殖指数介于30％～60％之间.分子检测:4例病例进行了分子检测,其中2例检测出NRAS的2号外显子突变,1例C-KIT扩增,1例BRAF-V600E突变.结论 原发性鼻黏膜恶性黑色素瘤好发于中年以上人群,发病没有明显的性别倾向,临床上常表现为鼻息肉,影像学检查的鉴别诊断价值有限.本病的诊断主要依赖于病理检查及免疫组化检测.分子突变检测有助于临床治疗策略的选择,应推荐所有患者进行基因检测.

    原发性恶性黑色素瘤诊断鉴别

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    不同PD-L1检测抗体在头颈鳞癌中联合阳性评分的一致性研究

    丁彩霞安媛魏薇黄颖楠...
    741-745页
    查看更多>>摘要：目的 比较22C3 pharmDx与SP263 Aassy检测头颈鳞癌标本中PD-L1联合阳性评分(CPS)的一致性.方法 纳入陕西省肿瘤医院病理科诊断的55例头颈鳞癌标本进行前瞻性研究,所有标本均进行PD-L1免疫组织化学方法检测,比较两种不同抗体22C3 pharmDx与SP263 Aassy CPS的阳性检出率,分析22C3 pharmDx与SP263 Aassy检测头颈鳞癌标本PD-L1 CPS评分的一致性.结果 PD-L1的表达率与患者年龄、肿瘤部位、分期和分级无相关性(P＞0.05),22C3 PharmDx和SP263 Aassy两种检测方法之间的PD-L1 CPS评分结果有较强的正相关性(Spearman相关系数为0.979,P＜0.01).在CPS≥1和CPS≥20时,两种检测方法均具有较强的一致性(Cohen's Kappa值分别为0.61和0.66).结论 22C3 pharmDx与SP263 Aassy两种抗体在头颈鳞癌中的PD-L1表达具有高度的一致性,在头颈鳞癌患者选择免疫治疗时,这两种抗体CPS的评估结果具有一定的互换性.可为头颈鳞癌的PD-L1 CPS评分提供更多可能的选择.

    PD-L122C3SP263联合阳性评分头颈鳞癌

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    p-AKT与VEGF、HER-2在膀胱浸润性尿路上皮癌中的表达及其与患者预后关系研究

    冷飞云陈莹桂传枝刘艳洁...
    746-751页
    查看更多>>摘要：目的 探讨磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)与血管内皮生长因子(VEGF)、人表皮生长因子受体2(HER-2)在膀胱浸润性尿路上皮癌中的表达及其与患者预后的关系.方法 用免疫组织化学染色(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测69例膀胱浸润性尿路上皮癌、20例膀胱黏膜良性组织(慢性炎症、乳头状瘤组织)中p-AKT、VEGF、HER-2蛋白的表达.结果 膀胱浸润性尿路上皮癌中p-AKT、VEGF、HER-2表达均显著高于膀胱良性组织的表达(P＜0.05);p-AKT、VEGF和HER-2在高级别浸润性尿路上皮癌中的表达均显著高于低级别浸润性尿路上皮癌中的表达(P＜0.05);p-AKT在后期复发的患者中的表达高于未复发患者(P＜0.05);浸润性尿路上皮癌患者中p-AKT与VEGF、HER-2的表达均呈显著正相关(P＜0.05);p-AKT、VEGF和HER-2蛋白表达阳性的患者生存率均明显低于阴性表达患者的生存率(P＜0.05).结论 p-AKT、VEGF及HER-2蛋白均可能参与了膀胱浸润性尿路上皮癌的发生发展,并且与患者的预后相关,可能成为膀胱尿路上皮癌的预后指标;膀胱浸润性尿路上皮癌中p-AKT与VEGF、HER-2可能存在相互调节关系.

    膀胱浸润性尿路上皮癌磷酸化蛋白激酶B血管内皮生长因子人类表皮生长因子受体2预后

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    尿路上皮癌FGFR基因变异初探

    孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛...
    752-755页
    查看更多>>摘要：目的 探讨尿路上皮癌(UC)成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因变异特征,为筛选潜在获益于FGFR抑制剂的目标人群和制定检测策略提供参考.方法 收集40例存档的甲醛固定石蜡包埋的尿路上皮癌组织标本,采用新一代测序技术分析FGFR基因变异.结果 在40例尿路上皮癌样本中检出FGFR基因变异10例(25.0％,10/40),包括 FGFR2 M538I 突变 1 例、FGFR3 S249C 突变 4 例、FGFR3 R248C 突变 2 例、FGFR3 Y373C 突变 1 例、FGFR3 G548R突变1例及FGFR3 Y373C/FGFR4 K186M双突变1例.其中G548R和K186M突变未见报道.结论 尿路上皮癌患者中存在特殊的FGFR变异位点,生物学意义待明确,有必要扩大样本量进一步研究.

    尿路上皮癌FGFR基因突变NGS

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