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期刊信息/Journal information
中国科学（生命科学）
中国科学（生命科学）

王大成

月刊

1674-7232

life@scichina.org

010-64015399

100717

北京东黄城根北街16号

中国科学（生命科学）/Journal Science in China(Series C)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>《中国科学》是中国科学院主办、中国科学杂志社出版的自然科学专业性学术刊物。《中国科学》任务是反映中国自然科学各学科中的最新科研成果，以促进国内外的学术交流。《中国科学》以论文形式报道中国基础研究和应用研究方面具有创造性的、高水平的和有重要意义的科研成果。在国际学术界，《中国科学》作为代表中国最高水平的学术刊物也受到高度重视。国际上最具有权威的检索刊物SCI，多年来一直收录《中国科学》的论文。1999年《中国科学》夺得国家期刊奖的第一名。
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    生殖健康领域研究新进展

    刘默芳张锋赵涵
    1-3页
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    哺乳动物减数分裂联会复合体的结构、功能与人类不孕不育

    蒋涵玮樊岁兴史庆华
    4-15页
    查看更多>>摘要：同源染色体联会,即联会复合体的形成,是减数第一次分裂的关键事件之一.联会复合体作为减数分裂前期染色体行为的结构基础,对减数分裂程序性DSB的产生、修复及重组交换的形成都有必不可少的支持和调控作用.当因为联会复合体相关蛋白突变导致联会复合体不能正常形成时,将导致多种减数分裂异常,从而激活不同的减数分裂前期检验点,诱发减数分裂停滞、配子不能产生和不孕不育.本综述将重点针对小鼠减数分裂联会复合体相关的重要发现进行回顾,总结联会复合体的组成、结构、组装过程以及在减数分裂中的作用,分析迄今发现的联会复合体相关蛋白突变与人类不孕不育的关系,并展望联会复合体相关的研究方向和重点.

    减数分裂联会复合体哺乳动物人类不孕不育

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    卵母细胞发育的代谢调控

    吴奕秋祝帅王强
    16-33页
    查看更多>>摘要：有序均衡的代谢活动对卵母细胞发育至关重要.早期的研究多集中于影响卵母细胞成熟的外源性营养素,而很少关注细胞内的代谢酶与代谢物.因此,全面解析代谢模式特征有助于阐明卵母细胞发育的分子调控机制.近年来,关于细胞代谢与表观遗传修饰之间的密切联系被广泛报道;此外,母源环境改变所导致的卵母细胞代谢紊乱,可能会通过表观修饰影响早期胚胎发育及子代健康.本文将对卵母细胞成熟过程中代谢调控的研究进展进行综述,并从卵子表观修饰角度探讨母源环境异常影响子代健康的潜在机制,以期提高卵母细胞质量,改善女性生殖健康.

    卵母细胞代谢母源环境表观遗传生殖健康

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    精子领在精子形成中的作用及功能研究进展

    李永王韦力谭琛谢春波...
    34-45页
    查看更多>>摘要：精子领(manchette)是精子形成过程中短期存在的由微管和F-肌动蛋白组成的结构,其出现的时期是精子头部塑形、顶体形成和鞭毛组装的重要阶段.精子领的形成和解聚、精子领与细胞核的联系以及精子领相关的蛋白运输通路对于精子形成至关重要.通过多组学结合模式动物等研究发现的精子领相关蛋白已超过100个,但这些蛋白在精子领中的具体分子机制和相关分子网络大部分并不清楚.本文对精子形成过程中这一神秘的精子领结构的形成和解聚及其在头部塑形和鞭毛组装中的作用及机制进行了系统的综述,并更新了参与精子领的蛋白谱系和可能的分子网络,总结了已有研究中与男性不育相关的精子领相关致病基因的研究进展,为深入理解精子领参与精子形成的分子机制提供理论依据.

    精子形成鞭毛组装头部塑形精子领基因突变

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    精子变形相关基因在少弱畸形精子症发生中的作用

    胡童谣涂超峰谭跃球
    46-58页
    查看更多>>摘要：不孕不育是一种常见的疾病,影响大约10％～15％的育龄夫妇,其中男性因素占一半.通过精子发生产生形态与功能正常的精子是人类繁衍的基础.精子发生包括有丝分裂、减数分裂和精子变形三个阶段.其中,精子变形是雄性生殖细胞发育所特有的阶段,其相关基因的异常与少弱畸形精子症(oligoasthenoteratozoospermia,OAT)这一男性不育的常见类型密切相关.近年常有精子变形相关基因异常导致人或小鼠出现OAT表型的报道.但目前对于精子变形相关基因在OAT发生中的作用尚未有系统性的归纳.本文围绕精子变形中的关键事件及部分代表性的相关基因在OAT发生中的作用进行综述,希望对OAT患者的生育咨询、治疗和助孕提供更好的帮助.

    精子变形少弱畸形精子症基因突变男性不育

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    RNA调控在精子发生及男性不育中的新功能和新机制

    潘舵殷子奇刘默芳
    59-72页
    查看更多>>摘要：精子发生是哺乳动物体内最复杂且高度协调的细胞发育过程,尚有许多未解之谜.男性不育已成为当前一个全球性的人口健康及社会问题,但一半以上患者病因不明.已有研究证据表明,大量RNA结合蛋白在睾丸特异性表达或高表达,结合蛋白质编码mRNA或/和非编码RNA组成RNA调控网络,在表观遗传、转录及转录后等多重水平调控雄性生殖细胞的基因表达,在精子发生中发挥不可或缺的重要作用,为雄性生育所必需.近年来的研究发现,RNA调控通路相关基因突变与男性不育密切相关,显示RNA调控异常是男性不育新病因.本文总结近期关于RNA调控与精子发生相关的研究进展,将主要概述RNA修饰调控、可变剪接调控、翻译调控、降解调控等在精子发生中的新功能和新机制,并探讨其异常调控与男性不育的相关性及其在男性不育临床诊治中的潜在应用.

    男性不育精子发生RNA调控RNA结合蛋白

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    雄性减数分裂性染色沉默中缺失的一环:DDR分子的效应器

    李孟静李涵臻刘洪彬
    73-83页
    查看更多>>摘要：在雄性哺乳动物减数分裂中,X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation,MSCI).MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动,XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色体隔开的区域,被称为XY body.本文回顾了MSCI和XY body形成的机制研究.MSCI的启动是由DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)通路介导的;DDR下游涉及多条通路,经过梳理发现,自粗线期中晚期到双线期早中期的基因沉默机制尚存在证据链缺失.另外,越来越多的证据表明,MSCI和随后的XY body形成可能是由相分离驱动,相分离是一个支配无膜细胞器和其他生物分子凝聚物形成的物理过程.本文综述了最近关于XY body和相分离机制的研究,指出了相分离与XY body之间的潜在联系,并提出了后续研究所面临的挑战.

    性染色体XYbody生殖细胞表观遗传学液-液相分离

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    人类早期胚胎发育过程中组蛋白修饰的调控

    徐睿敏李翀刘晓雨高绍荣...
    84-93页
    查看更多>>摘要：哺乳动物的生命起源于两个终末分化的生殖细胞的结合(受精),随即父母源的染色质发生剧烈且精确的表观遗传重编程,并形成具有全能性的胚胎.研究早期胚胎发育是理解物种延续和进化的重要途径,也为女性生殖健康和再生医学提供了重要理论依据.然而,由于高等哺乳动物早期胚胎的稀缺性和伦理问题,以及高通量表观修饰检测技术的限制,目前对于人类早期胚胎中的表观遗传重编程的研究还不全面.利用最近建立的超低起始量的高通量测序技术,我国科学家首次揭示了多种组蛋白修饰在人类早期胚胎发育过程中的动态变化和调控机制.本文主要对这几项最新的研究进展进行了总结,并对人类和小鼠早期胚胎中的组蛋白修饰重编程的保守性和物种特异性进行了讨论.

    人类早期胚胎表观遗传重编程组蛋白修饰合子基因组激活逆转座子

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    灵长类特异基因在男性生殖系统中的作用探究

    周大鹏李阔阔田世雄周怡伶...
    94-102页
    查看更多>>摘要：男性不育是一类多因素的复杂疾病.作为导致男性不育的重要因素,弱畸精子症越来越受到人们的关注并且被发现与遗传因素有关.随着高通量测序技术的不断发展,多个弱畸精子症的致病基因被揭示.其中,对于在人和小鼠中进化保守的致病基因,利用传统的基因编辑小鼠模型即可完成表型或致病机理的探究.然而,随着研究的进行,人们陆续发现了与生殖疾病相关的一类灵长类特异基因(primate specific genes,PSGs),即存在人类基因组中、在灵长类和小鼠进化分支产生后出现的基因.对于此类基因,小鼠不再是疾病研究的理想模型,新的动物模型以及研究系统的探索尤为必要.本文在总结前期利用小鼠模型开展弱畸精子症遗传致病机理以及干预探究的基础上,重点介绍了新近发现的灵长类特异基因在男性生殖系统中的作用及研究系统构建.相关论述不仅为遗传咨询和临床诊断提供理论指导,也将为睾丸组织中富集的灵长类特异基因在生殖系统中的功能探索提供新的研究思路.

    男性不育弱畸精子症PSGs新型研究系统

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    高能量饮食及肥胖影响男性生育力的研究进展

    李校敏陈志聪安庚
    103-115页
    查看更多>>摘要：饮食对人体正常生理活动有重要影响.高能量饮食和肥胖对男性生殖健康的潜在有害影响一直备受关注.多项研究表明,高能量饮食和肥胖通过直接或/和间接的途径影响男性生殖轴、精液质量、肠道菌群和睾丸微环境等,在男性不育的发生中发挥重要的作用.父系肥胖不仅影响自身健康,也可通过精子的表观遗传调控作用对子代造成影响.同时,改善饮食结构和采取适当的减重措施可以在一定程度上逆转高能量饮食和肥胖对男性生育力造成不利影响.本文旨在综述目前关于高能量饮食和肥胖与男性生育力之间的研究进展,探讨其导致男性不育的内在机制,探寻其潜在的干预措施,以提高男性生殖健康的水平,具有重要的临床价值.

    高能量饮食肥胖男性不育

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