查看更多>>摘要:目的 本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析.方法 70 例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组 35 例.同期纳入在本院接受健康体检的 50 例正常人作为健康组.对照组和健康组进行血红蛋白电泳检测(HbA、HbA2、HbF),研究组实施血红蛋白电泳检测和地中海贫血基因检测.对比研究组和对照组患者的地中海贫血检出率,并对比α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者以及健康组的HbA、HbA2 及HbF水平,分析HbA、HbA2、HbF联合地中海贫血基因检测诊断地中海贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线).结果 研究组的α-地中海贫血检出率为 34.29%、β-地中海贫血检出率为 54.29%,对照组的α-地中海贫血检出率为 31.43%、β-地中海贫血检出率为 37.14%,研究组地中海贫血总检出率(88.57%)高于对照组(68.57%),差异有统计学意义(P<0.05).α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbA水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbF、HbA2 水平对比,差异有统计学意义(P<0.05).其中β-地中海贫血患者的HbF水平(5.87±1.56)%、HbA2 水平(5.62±1.67)%高于α-地中海贫血患者的(1.67±0.52)%、(1.51±0.34)%以及健康组的(1.21±0.19)%、(2.81±0.92)%;α-地中海贫血患者的HbA2 水平低于健康组,而HbF水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05).以HbA、HbA2、HbF与地中海贫血基因检测为检验变量,设置 1 为患病、0 为未患病作为效应变量绘制ROC曲线:其中HbA、HbA2、HbF诊断的曲线下面积(AUC)值为 0.703,95%置信区间(CI)=(0.554,0.852),灵敏度为 67.3%,特异度为 73.3%;HbA、HbA2、HbF联合地中海贫血基因检测诊断的AUC值为 0.852,95%CI=(0.736,0.967),灵敏度为 83.6%,特异度为 86.7%.结论 在对地中海贫血进行诊断时采取HbA、HbA2、HbF联合地中海贫血基因检测,具有较高的诊断效能,并且能够有效鉴别地中海贫血的疾病类型,在后续开展的相关治疗中具有重要意义.