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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    lncRNA SNHG6调节miR-186-5p/SEPT2轴对乳腺癌细胞上皮间质转化的影响

    张暖王志鹏
    1-8页
    查看更多>>摘要：目的 探讨lncRNASNHG6通过调节miR-186-5p/SEPT2轴对乳腺癌(BC)细胞上皮间质转化(EMT)的影响.方法 qRT-PCR检测BC组织和细胞中SNHG6、miR-186-5p、SEPT2 mRNA表达水平,筛选最佳干预细胞系;双萤光素酶报告基因实验验证SNHG6、SEPT2与miR-186-5p靶向调控关系,EdU、CCK-8法测定细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,Transwell小室实验检测细胞迁移和侵袭数,Western blot检测SEPT2、E-cadherin、N-cadherin、Vimentin蛋白表达.建立裸鼠移植瘤模型,分析SNHG6对移植瘤生长的影响.结果 SNHG6、SEPT2在BC组织和细胞中表达升高,miR-186-5p表达降低(P＜0.05),选择MCF7细胞进行实验;双萤光素酶报告基因实验证实SNHG6、SEPT2与miR-186-5p存在靶向调控关系;沉默SNHG6或过表达miR-186-5p可显著抑制MCF7细胞增殖、迁移、侵袭和EMT,增加凋亡(P＜0.05);抑制miR-186-5p表达或过表达SEPT2可逆转沉默SNHG6或过表达miR-186-5p对MCF7细胞增殖、迁移、侵袭和EMT的抑制作用,减少凋亡(P＜0.05).裸鼠移植瘤实验结果显示,沉默SNHG6后,移植瘤质量降低,miR-186-5p表达水平升高,SEPT2表达降低(P＜0.05).结论 沉默SNHG6可通过调节miR-186-5p/SEPT2轴,抑制BC细胞增殖、迁移、侵袭和EMT,增加BC细胞凋亡.

    乳腺癌上皮间质转化lncRNASNHG6miR-186-5pSEPT2

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    孕妇血清钙水平对产后出血的预测价值分析及阈值效应分析

    陈光雪郑秀丽牟天伊
    9-14页
    查看更多>>摘要：目的 探讨血清钙(Ca)水平对孕妇产后出血(PPH)的预测价值及阈值效应.方法 选择2019年6月至2022年10月北京积水潭医院阴道分娩的280例PPH孕妇作为研究对象.通过随机化方法分组,190例PPH患者纳入训练集,另外90例患者纳入验证集.将训练集中的患者根据是否发生PPH分为出血组(n=100)和未出血组(n=90),比较两组患者的一般资料以及影响PPH的临床指标.多因素Logistic回归分析影响PPH发生的危险因素.限制性立方样条Logistic回归模型分析不同年龄间孕妇的血清Ca水平与PPH风险的剂量-反应关系.构建预测评分模型,并对模型效能进行评价.结果 多因素Logistic回归分析显示软产道损伤或侧切、子宫肌瘤、第二产程时间、纤维蛋白原(FIB)≤3 g/L、25羟维生素D[25(OH)D]≤18 nmol/L、血清铁(SFE)≤14 mmol/L以及Ca≤2.21 mmo/L均为PPH独立危险因素(P＜0.05).限制性立方样条模型分析显示,不同年龄间血清Ca水平与PPH风险均不存在非线性关系(P＞0.05).训练集和验证集的最佳界值均为4.86分.模型评价结果显示,该预测评分模型具有较高的准确性和区分度.当风险阈值概率在1％～98％时,模型识别PPH风险可产生临床净获益,有较高的临床应用价值.结论 Ca≤2.21 mmo/L为PPH的独立影响因素,且不同年龄的孕妇血清Ca水平与PPH风险的关联强度均不存在非线性剂量-反应关系.

    血清钙产后出血孕妇阈值效应

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    丹皮酚抑制TLR4/NF-KB信号通路对子痫前期大鼠的治疗作用及机制研究

    王守燕李洁
    15-21页
    查看更多>>摘要：目的 探讨丹皮酚通过抑制TLR4/NF-κB信号通路对子痫前期大鼠的治疗作用及机制.方法 建立PE大鼠模型,分为Control组,Model组,丹皮酚低、中、高剂量组(Pae-L、Pae-M、Pae-H组)和丹皮酚高剂量+脂多糖组(Pae-H+LPS组).尾带血压计检测大鼠收缩压;记录胚胎存活数、胎儿与胎盘质量;ELISA检测尿蛋白质(UP)、胎盘生长因子(PLGF)、可溶性酪氨酸激酶受体.1(sFlt-1)和血管内皮生长因子(VEGF)水平、炎症因子及氧化应激相关指标;H-E染色观察胎盘组织病理学变化;TUNEL检测胎盘组织细胞凋亡;Western blot检测凋亡和TLR4/NF-κB信号通路相关蛋白水平.结果 与Control组相比,Model组大鼠胎盘组织细胞肿胀和空泡化增加,炎症细胞浸润及纤维样坏死增加;SBP、UP、sFlt-1、TNF-α、IL-6、IFN-γ、ROS 和 MDA 水平、细胞凋亡率及 Bax、Caspase-3、TLR4 和NF-κB p65蛋白表达显著增加(P＜0.05),胎儿质量、PLGF、VEGF和SOD水平及Bcl-2蛋白表达显著降低(P＜0.05).与Model组相比,Pae-L组、Pae-M组和Pae-H组大鼠胎盘组织炎症浸润减轻,新生血管增多;SBP、UP、sFlt-1、TNF-α、IL-6、IFN-γ、ROS和MDA水平、细胞凋亡率及Bax、Caspase-3、TLR4和NF-κB p65蛋白表达显著降低(P＜0.05),胎儿质量、PLGF、VEGF和SOD水平及Bcl-2蛋白表达显著增加(P＜0.05).TLR4通路抑制剂LPS逆转了丹皮酚对PE大鼠的保护作用.结论 丹皮酚对子痫前期大鼠的治疗作用可能与抑制TLR4/NF-KB信号通路有关.

    丹皮酚细胞表面受体Toll样受体4/核因子-κB信号通路子痫前期

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    小豆蔻明调节Akt/MDM2/p53信号通路对宫颈癌HeLa细胞恶性进展的影响

    方志南陶甜甜闫丽
    22-27页
    查看更多>>摘要：目的 探讨小豆蔻明(CAR)对宫颈癌HeLa细胞恶性进展的影响及其调控机制.方法 体外培养人宫颈癌HeLa细胞并随机分为对照组(Control组)、CAR低浓度组(CAR L组,10 μmol/L CAR)、CAR高浓度组(CAR H组,40 μmol/L CAR)和 CAR 高浓度+Akt 激活剂组(CAR H+SC79 组,40 μmol/L CAR+10 μmol/L SC79),Hoechst33258染色法观察各组细胞形态;CCK-8法检测细胞活力;细胞划痕实验检测细胞迁移率;Transwell实验检测细胞侵袭数;流式细胞术检测细胞凋亡;Western blot技术检测p-Akt、Akt、p-MDM2、MDM2、p-p53、p53蛋白表达水平.结果 与Control组比较,CARL、CAR H组细胞核皱缩、裂解,细胞增殖、迁移和侵袭及p-Akt/Akt、p-MDM2/MDM2水平下降,细胞凋亡率和p-p53/p53水平升高(P＜0.05);与CARH组比较,CAR H+SC79组细胞生长状态好转,细胞增殖、迁移和侵袭及p-Akt/Akt、p-MDM2/MDM2水平升高,细胞凋亡率和p-p53/p53水平下降(P＜0.05).结论 CAR通过调节Akt/MDM2/p53信号通路抑制宫颈癌HeLa细胞增殖、迁移与侵袭,诱导细胞凋亡.

    小豆蔻明宫颈癌细胞蛋白激酶B/MDM2/p53信号通路增殖凋亡

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    氧化应激与复发性流产的相关性研究

    武艾宁托娅于荣鑫赵爱珍...
    28-32页
    查看更多>>摘要：目的 阐明复发性流产患者氧化损伤的原因和分子机制对于完善疾病发病机制、临床治疗具有重要意义.方法 对17例复发性流产和11例正常早期妊娠孕妇进行外周静脉血丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)和还原型谷胱甘肽(GSH)与氧化性谷胱甘肽(GSSG)指标检测,比较其在两组之间的差异.为了进一步验证氧化应激反应在复发性流产中的作用,基于基因表达数据库(GEO)下载GSE26787与GSE22490基因芯片数据,筛选差异基因并富集通路,以查看氧化应激通路是否被富集.结果 研究结果表明,与正常对照组相比,MDA呈上调趋势,SOD、CAT及GPx呈下调趋势,而GSH与GSSG含量变化无明显差异.基于复发性流产数据库进行通路富集,基因本体论(GO)中的生物过程(BP)通路显示氧化应激(OS)通路在复发性流产中显著富集.结论 氧化应激在复发性流产中起着重要的作用,通路的富集为复发性流产的筛查及诊断提供了新的研究基础.

    复发性流产氧化应激通路富集

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    基于孟德尔随机化及生物信息学分析宫颈癌和类风湿性关节炎的关系及关键基因、通路和潜在药物

    韦乐川庞文文杨航张建军...
    33-40页
    查看更多>>摘要：目的 利用孟德尔随机化法寻找宫颈癌和类风湿性关节炎间的因果关联性,利用生物信息学方法,寻找两疾病间的基因关联性,获取潜在的治疗靶点.通过此两种方法阐明类风湿性关节炎(RA)可能影响宫颈癌(CC),并发现两疾病之间相互影响的基因靶点,为疾病的治疗和新药物的研发提供思路.方法 分别以类风湿性关节炎(ukb-b-11874)和宫颈癌(ukb-b-8777)为暴露因素和结局变量,选择与类风湿性关节炎具有显著相关性的单核苷酸多态性(SNPs)为工具变量,采用IVW法、WME法、Simple Mode法、Weighted Mode法和MR-Egger回归法进行孟德尔随机化(MR)分析,运用Cochran Q检验进行异质性分析.从GEO数据库下载了宫颈癌和类风湿性关节炎各1个数据集并筛选差异表达基因(DEGs).对两种疾病共有的DEGs进行了蛋白功能注释(GO)、富集通路(KEGG)分析.构建蛋白质互作分析(PPI)网络,识别两种疾病的中枢基因.使用药物特征数据库(DSigDB)来寻找潜在的治疗药物.结果 共筛选出3个SNPs作为工具变量,IVW结果显示,类风湿性关节炎是宫颈癌发病风险的危险因素(OR=1.575＞1,P＜0.05);MR-Egger、WME、Simple Mode、Weighted Mode 效应估计值具有相似的统计结果.敏感性分析发现没有对因果估计结果产生影响较大的SNP.通过对宫颈癌和类风湿性关节炎2个数据集整合,获得53个DEGs,发现与双疾病相关的8个中枢基因,并根据潜在治疗靶点,找到治疗宫颈癌和类风湿性关节炎潜在治疗药物.结论 本研究通过孟德尔随机化研究方法证明类风湿性关节炎与宫颈癌风险之间存在因果关系,生物信息学方法进一步证明两种疾病之间存在显著的基因关联.鉴定出的基因、通路和药物,给临床工作中两种疾病的诊断及治疗提供新思路.

    宫颈癌类风湿性关节炎孟德尔随机化研究生物信息学疾病相互关系

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    川陈皮素调节RhoA/ROCK信号通路对妊娠高血压大鼠内皮功能障碍的影响

    谷孝月刘志明赵会新蒋天从...
    41-47页
    查看更多>>摘要：目的 探讨川陈皮素调节Ras同源基因家族成员A(RhoA)/Rho相关的卷曲螺旋激酶(ROCK)信号通路对妊娠高血压(PIH)大鼠内皮功能障碍的影响.方法 取SD大鼠雌雄合笼制备孕鼠,通过灌胃N-硝基-左旋精氨酸甲酯(L-NAME)构建PIH大鼠模型,随机分为模型组、川陈皮素低剂量(3.6mg/kg)组、川陈皮素高剂量(7.2 mg/kg)组、川陈皮素高剂量(7.2mg/kg)+溶血磷脂酸(LPA)(RhoA/ROCK信号激活剂,1 mg/kg)组,每组均10只孕鼠,另取10只孕鼠灌胃等剂量生理盐水设为对照组,采用川陈皮素和LPA分组处理后,测量各组大鼠血压;检测各组大鼠24h尿蛋白含量并以H-E染色检测其肾组织与胎盘组织病理形态;以酶联免疫吸附测定(ELASA)法检测各组大鼠血清内皮功能生物标志因子内皮素1(ET-1)、血栓素B2(TXB2)、一氧化氮(NO)与炎症因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6、IL-17水平;以免疫印迹法检测各组大鼠胎盘组织RhoA/ROCK通路相关蛋白表达.结果 与对照组比较,模型组大鼠肾组织与胎盘组织形态发生严重病理损伤,收缩压、舒张压、平均动脉压、24 h尿蛋白含量、血清ET-1、TXB2、TNF-α、IL-6与IL-17水平、胎盘组织RhoA、ROCK1与ROCK2蛋白表达升高(P＜0.05),血清NO水平降低(P＜0.05);与模型组比较,川陈皮素低剂量组、川陈皮素高剂量组大鼠肾组织与胎盘组织形态病理损伤均减轻,收缩压、舒张压、平均动脉压、24 h尿蛋白含量、血清ET-1、TXB2、TNF-α、IL-6与IL-17水平、胎盘组织RhoA、ROCK1与ROCK2蛋白表达均降低(P＜0.05),血清NO水平均升高(P＜0.05),且高剂量川陈皮素作用更强;LPA可减弱川陈皮素对PIH模型大鼠的作用.结论 川陈皮素通过抑制RhoA/ROCK信号激活而抑制PIH大鼠炎症,从而改善大鼠内皮功能障碍,并减轻其肾脏及胎盘组织损伤,最终缓解大鼠高血压症状.

    川陈皮素RhoA/ROCK妊娠高血压内皮功能障碍

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    精准医疗在甲基丙二酸血症中应用趋势的文献计量分析

    林泽璇黄曙杰欧巧群王海如...
    48-57页
    查看更多>>摘要：目的 对精准医学在甲基丙二酸血症中的应用进行总结,并探讨未来可能的研究热点.方法 本研究选取了近19年发表的关于精准医学在甲基丙二酸血症中应用情况的文章,数据来源为Web of Science核心数据库.本研究采用了 CiteSpace(6.1.R6)、VOSviewer(1.6.18)和文献计量在线分析平台的方法,对该领域的国家、作者、期刊、参考文献和关键词进行合著分析、共被引分析和共现分析.结果 本研究一共分析了 555篇文章.发文最多的国家是美国(168篇),发文最多的作者是Rosenblatt(42篇,HI=54),Banerjee的HI最高,为57,但作者之间合作不紧密.被引用和共被引最多的杂志是《遗传代谢疾病》.所有关键词可分为4类:出生缺陷和诊断、有机酸代谢物、遗传鉴定和甲基丙二酸血症发病机制.结论 研究者们有必要加强科学合作.近年研究主要集中在新生儿筛查、有机酸尿、同型半胱氨酸尿、表型、cblC型、产前诊断和指南,这可能是未来的研究热点.

    甲基丙二酸血症精准医疗文献计量分析CiteSpaceVOSviewer

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    基于多参数MRI影像组学模型预测乳腺癌NMUR1甲基化状态的研究

    郑斌荣李萍张昊
    58-65页
    查看更多>>摘要：目的 探究基于多参数磁共振成像(MRI)影像组学特征构建的预测模型在预测乳腺癌神经调节素U受体1(NMUR1)基因甲基化状态中的临床价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年1月于达州市中西医结合医院就诊的乳腺癌患者258例,根据2:1的比例分配,训练集患者172例,验证集患者86例.利用磁分离技术获取乳腺癌细胞,采用甲基化特异性PCR方法检测NMUR1甲基化状态,根据检测结果将训练集患者分为乳腺癌NMUR1甲基化阳性组(n=93)和乳腺癌NMUR1甲基化阴性组(n=79).利用MRI行T2WI-FS、DWI、DCE多参数扫描获取患者乳腺癌病灶信息.多因素Logistic回归分析临床资料中乳腺癌NMUR1甲基化状态独立影响因素;单因素方差分析和最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归降维多参数MRI影像组学特征,构建单一序列影像组学标签;多因素回归分析影像组学特征并构建合并序列影像组学评分模型;合并序列影像组学特征结合临床资料构建联合模型;采用受试者工作特征曲线(ROC)、Hosmer-Lemeshow检验和校准曲线评价模型预测能力,采用临床决策曲线(DCA)评估影像组学联合模型临床意义.结果 临床资料中乳腺癌家族史、肿瘤分期晚期、淋巴结转移、三阴型乳腺癌是乳腺癌NMUR1甲基化状态的独立影响因素(P＜0.05);单因素方差分析和LASSO回归降维后最终获得58个影像组学特征,其中 DCE 17 个,T2WI-FS 13 个,DWI28 个;影像组学特征中 ClusterProminence_angle 135_offset4.1、DifferenceEntropy.1、GLCMEntropy_angle0_offset1.2、DifferenceEntropy.1、ADC.Quantile95、ADC.Minlntensity 为乳腺癌 NMUR1 甲基化状态的独立影响因素(P＜0.05);相较于单一序列影像组学标签,合并序列影像组学评分模型区分度更高(P＜0.05);联合模型区分度和准确度较高,预测效果较好,具有较高的临床价值.结论 乳腺癌家族史、肿瘤分期晚期、淋巴结转移、三阴型乳腺癌是乳腺癌NMUR1甲基化状态的独立影响因素,由合并序列影像组学特征联合临床资料构建的联合模型在预测乳腺癌NMUR1基因甲基化状态中具有较高的临床价值.

    乳腺癌磁共振神经介素U受体1甲基化影像组学

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    基于SMAD4/PI3K/AKT/GSK-3β通路研究叶酸预防砷诱导胎鼠先天性心脏病的分子机制

    谢岚婷林元杨芳陈欧...
    66-73页
    查看更多>>摘要：目的 探索SMAD4/PI3K/AKT/GSK-3β通路在叶酸预防砷诱导胎鼠先天性心脏病中的可能作用机制.方法 选取30只Sprague-Dawley大鼠随机分为:对照组、砷暴露组和叶酸+砷干预组.收集胎鼠心脏,H-E染色观察胎鼠心脏病理改变.TUNEL试剂和ki67免疫组织化学染色检测胎鼠心肌细胞凋亡/增殖状态.RT-PCR及WB测定胎鼠心脏组织中Smad4、Gata4、Nkx2.5及PI3K/AKT/GSK-3β通路的表达水平.CO-IP探索SMAD4和NKX2.5的相互作用关系.结果 砷暴露组胎鼠先天性心脏病的发病率为13.3％,对照组和叶酸+砷干预组均为0％.砷暴露组的凋亡心肌细胞较对照组和叶酸+砷干预组显著增加,而增殖心肌细胞明显减少(P＜0.05).砷暴露组胎鼠心脏组织中Smad4、Gata4、Nkx2.5 mRNA和蛋白水平相较于对照组和叶酸+砷干预组明显下调(P＜0.05).SMAD4和NKX2.5存在相互作用.砷暴露组胎鼠心脏组织的总PI3K、总AKT、总GSK-3β的蛋白表达水平相较于对照组和叶酸+砷干预组均无显著性差异(P＞0.05),但p-PI3K、p-AKT、p-GSK-3β的蛋白表达水平比对照组和叶酸+砷干预组均显著性下调(P＜0.05).结论 围孕期补充叶酸可缓解母鼠砷暴露引起的胎鼠心肌细胞增殖减少,凋亡增加,逆转砷暴露引起的Smad4的表达下调,修复砷导致的PI3K/AKT/GSK-3β通路损伤,减少砷诱导先天性心脏病的发生.

    叶酸砷Smad4PI3K/AKT/GSK-3β通路先天性心脏病

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