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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    喂养困难新生儿家系的遗传学病因分析

    娄永峥闫露露李海波薛江阳...
    297-304页
    查看更多>>摘要：目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值.方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病(如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和先天性功能异常等)的患儿及其临床资料,完善全外显子组测序,并进行多维度数据分析和文献综述.结果 共纳入9例患儿,基因检测结果阳性共6例,包括2例1型强直性肌营养不良,1例神经发育障碍伴有新生儿呼吸功能不全-肌张力低下-喂养困难,1例假性甲状旁腺功能减退症,1例口面指/趾综合征1型和1例2型脊髓性肌萎缩症.根据疾病类型,基因检测阳性患儿进行了药物及康复干预等治疗,检测阴性患儿2例对症治疗且随访结局较好,1例重度窒息放弃治疗死亡.结论 出生早期出现喂养困难合并基础疾病的新生儿行全外显子组测序对临床的诊断和治疗决策有重要意义.

    喂养困难新生儿全外显子组测序Sanger测序罕见病

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    孕早期外泌体miR-876-3p与妊娠糖尿病和胰岛素抵抗、脂联素水平的关系

    王亚玲赵宏王小斌田丽丽...
    305-310页
    查看更多>>摘要：目的 探讨孕早期外泌体微小RNA(miR)-876-3p与妊娠糖尿病(GDM)和胰岛素抵抗(IR)、脂联素(ADP)水平的关系.方法 选取2021年1月1日-12月31日期间在西北妇女儿童医院产科接受常规产前检查并分娩的150例孕产妇作为研究对象,包括50例GDM孕妇(GDM组)和100例无GDM的正常孕妇(非GDM组).提取并纯化受试者循环外泌体,通过实时荧光定量PCR法检测受试者孕早期循环外泌体miR-876-3p表达水平.结果 GDM组孕早期循环外泌体miR-876-3p、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、稳态模型-胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、瘦素(LEP)水平均显著高于非GDM组,ADP显著低于非GDM组(P＜0.05).ROC曲线分析循环外泌体miR-876-3p表达预测GDM的曲线下面积(AUC)为0.806(95％CI:0.734～0.878).在将循环外泌体miR-876-3p添加到经典的GDM风险因素模型中后,可显著增加经典预测模型的预测效能.经Spearman秩相关性分析,循环外泌体miR-876-3p表达与HbA1c、Fins、HOMA-IR、LEP呈正相关,与ADP呈负相关(P＜0.05).结论 孕早期循环外泌体miR-876-3p水平高表达与GDM高风险以及IR加重和ADP水平降低有关.循环外泌体miR-876-3p有希望成为孕早期GDM临床筛查的生物标志物以及潜在的治疗靶点.

    孕早期循环外泌体miR-876-3p妊娠糖尿病胰岛素抵抗脂联素

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    NPM1表达与子宫内膜癌患者临床病理特征参数的相关性分析

    郑莹莹田晓予霍礼娜
    311-314页
    查看更多>>摘要：目的 探讨核磷蛋白1(NPM1)表达与子宫内膜癌(EC)患者临床病理特征参数及预后的相关性.方法 收集2019年1月至2020年7月间在河南科技大学第一附属医院就诊的100例EC患者的癌组织及其癌旁组织,根据患者3年预后情况,分为生存组(79例)和死亡组(21例).免疫组织化学法检测组织中NPM1的水平,并探讨NPM1表达与EC临床特征的关系.采用Kaplan-Meier法对NPM1表达与EC患者3年生存率间的关系进行分析.使用Cox回归法研究影响EC患者死亡的独立危险因素.结果 EC组织NPM1阳性表达率高于癌旁组织(P＜0.05).TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、有淋巴结转移、肌层浸润深度≥1/2的EC患者NPM1阳性表达率显著高于无淋巴结转移、TNM分期Ⅰ～Ⅱ期、肌层浸润深度＜1/2的患者(P＜0.05).NPM1阳性表达患者3年累积生存率明显低于阴性表达患者生存率(P＜0.05).死亡组NPM1呈现阳性表达、TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、有淋巴结转移及肌层浸润深度≥1/2的EC患者的比例显著高于生存组(P＜0.05).影响EC患者死亡的独立危险因素为NPM1(P＜0.05).结论 NPM1阳性表达与EC患者临床病理参数及预后有关,可能成为预测EC预后的标志物.

    子宫内膜癌核磷蛋白1临床病理参数预后

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    全外显子测序对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿遗传病因研究

    姜楠于美芹李加山梁思颖...
    315-320页
    查看更多>>摘要：目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因.方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析.结果 结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传.其中4个变异即c.226_227insGAAT、c.621_622del、c.151A＞T、c.1194C＞G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和(或)临床症状吻合.结论 本研究结果丰富了 VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据.

    全外显子测序极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因

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    总胆汁酸水平与血压在妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠结局中的交互作用

    吴海怡李义琴
    321-326页
    查看更多>>摘要：目的 探讨总胆汁酸(TBA)水平和血压对妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)妊娠结局的交互作用.方法 113例ICP孕妇作为研究对象,76例同期健康孕妇作为对照组,对比两组TBA和血压指标.再将患者分为不良妊娠结局组(n=42)和良好妊娠结局组(n=71),分析ICP孕妇不良妊娠结局的危险因素,讨论TBA和血压对ICP患者妊娠结局的关联性,及其在ICP孕妇妊娠结局中的交互作用.结果 ICP组早产人数、SBP、DBP及TBA显著高于对照组(P＜0.05),分娩方式、孕期吸烟、孕产史、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、SBP、DBP、TBA及总胆红素(TBIL)水平显著影响ICP孕妇的妊娠结局(P＜0.05);TBA、SBP及DBP水平与ICP患者妊娠结局显著相关;TBA≥39.27 μmol/L与高血压两因素共同存在时ICP患者不良妊娠结局发生风险更高.结论 TBA、SBP和DBP均为ICP患者不良妊娠结局的危险因素,随着TBA、SBP及DBP水平的升高,其关联效应值也相应增高,TBA和血压在ICP孕妇的妊娠结局中的存在交互作用.

    总胆汁酸血压妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠结局

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    精神压力对育龄期男性精液质量及性激素的影响

    郭立高山凤张玲羽吴培强...
    327-330页
    查看更多>>摘要：目的 探究精神压力与男性精液质量及性激素的相关关系.方法 回顾性分析就诊于西安交通大学第一附属医院生殖科的120名男性患者的精液质量及性激素水平数据.采用压力感知量表(PSS-14)评估近期精神压力状况.根据WHO人类精液实验室检验手册(第五版)标准采用CASA方法分析精液质量数据,晨起空腹血清性激素检查采用电化学发光法进行检测.根据量表得分将患者分为低压力组(n=22)、中压力组(n=70)、高压力组(n=28),分析精神压力对育龄期男性精液质量及性激素的影响.结果 高压力组男性的精液量、精子浓度、前向运动百分数明显低于低压力组,其差异具有统计学意义(P＜0.0001).根据斯皮尔曼(Spearman)秩相关性分析,育龄期男性精液质量下降与精神压力负相关(P＜0.05),其相关系数分别为-0.7603219、-0.7908883、-0.8205084;性激素参数的变化与精神压力相关性证据不足(P＞0.05).结论 精神压力的升高与育龄期男性精液质量下降有关.精神压力的高感知状态是影响精液质量的一个敏感指标,而与性激素水平缺乏关联.

    精神压力精液质量性激素

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    三孩生育政策实施后经阴道分娩产妇临床特征、分娩状况及分娩结局分析

    徐丽雅王园园张朋辉程贤鹦...
    331-335页
    查看更多>>摘要：目的 探讨三孩生育政策后阴道分娩产妇的临床特征、分娩状况及分娩结局.方法 回顾性收集三孩生育政策前2020年1月至2021年6月间624例阴道分娩产妇(对照组)和三孩生育政策后2022年3月至2023年8月间阴道分娩的435例产妇(研究组)的临床资料,比较分析两组产妇临床特征、分娩状况、产程时间及分娩结局的差异.结果 研究组≥35岁产妇比率、≥35岁经产妇比率,妊娠前体质量指数、妊娠前超重或肥胖比率、巨大儿比率、妊娠高血压疾病比率、妊娠糖尿病比率、胎膜早破比率、住院天数高于对照组,而孕次、流产次数、孕期体质量增加则均小于对照组(P＜0.05).研究组催引产率、缩宫素引产使用率、人工破膜干预率、阴道助产率、镇痛分娩率、第二产程延长率、第二产程时间、总产程时间均大于对照组,镇痛分娩时的宫口则小于对照组(P＜0.05).研究组会阴Ⅰ度裂伤、会阴Ⅱ度裂伤、宫颈裂伤、会阴侧切、产后出血、产后贫血的发生率均明显高于对照组(P＜0.05).结论 三孩政策后经阴道分娩的高龄产妇和催引产比率增多,产程时间延长,不良分娩结局增加,分娩镇痛率高.

    三孩政策阴道分娩临床特征产程时间分娩结局

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    Cardiac-Urogenital综合征胎儿的基因变异分析

    武辉艳陈雪马盼盼张庆华...
    336-341页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Cardiac-Urogenital综合征(CUGS)胎儿的遗传学特征,以明确病因并提供遗传咨询和生育指导.方法 选取2022年甘肃省妇幼保健院确诊的1例CUGS胎儿为研究对象.采集胎儿羊水及其父母的外周血,提取基因组DNA,进行家系全外显子测序(trio-WES)及低通量全基因组测序(CNV-seq).应用Sanger测序技术对可疑致病突变位点进行家系验证.结果 trio-WES检测结果显示胎儿MYRF基因第25内含子存在c.3301-2A＞C经典剪切变异,为自发杂合变异,父母均为野生型.该变异未检索到相关文献报道,在普通人携带频率数据库如千人基因组、gnomAD等中均未收录,为新发变异.按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估为可能致病性(likely pathogenic,PVS1+PM2_Supporting)变异.结论 基于超声结合全外显子组测序可快速、可靠地确诊CUGS患儿,为临床对胎儿的决策提供支持.同时,我们发现MYRF基因的1个新发且自发突变,国内外均未见报道,扩充了 MYRF基因致病突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据.

    Cardiac-Urogenital综合征MYRF基因先心病心脏畸形生物信息学分析

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    F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子V缺陷症1个家系分析

    林双女陈碧乐谢耀盛张柯...
    342-346页
    查看更多>>摘要：目的 探讨一种F5基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的分子致病机制.方法 检测先证者及其家系成员(3代10人)的相关凝血指标.通过CAT法检测凝血酶生成量.应用直接测序法分析先证者F5基因全部外显子及其侧翼序列.使用计算机预测软件分析变异氨基酸位点的保守性及变异后对蛋白质功能的影响.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南对变异位点进行评级.结果 先证者凝血酶原时间(PT)为25.2 s、活化部分凝血活酶时间(APTT)为84.4s,均显著延长;血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)分别为6％和8％,极度降低.先证者凝血酶生成量降低和达峰时间延长.基因测序发现先证者第13外显子存在父源c.4594C＞T(p.Gln1532*)杂合无义变异和第25外显子存在母源c.6665A＞G(p.Asp2222Gly)杂合错义变异.保守性分析表明Gln 1532呈高度保守;3种在线生信学软件Mutation Taster、SIFT及PolyPhen-2均显示该两种变异为有害变异;蛋白质模型分析表明p.Gln1532*变异会导致FV整个轻链丢失.依据ACMG变异评级指南,新变异c.4594.C＞T评级为可能致病变异(PM2+PM4+PP1+PP3+PP4).结论 F5基因第13外显子c.4594C＞T杂合无义变异及第25外显子c.6665A＞G杂合错义变异考虑是该FV缺陷症家系的致病原因;其中F5基因c.4594C＞T无义变异为国际上首次报道.

    凝血因子V缺陷症F5基因新变异位点B结构域

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    1个先天性白内障家系的致病基因鉴定及遗传学分析

    钟焱彭凤兰
    347-351页
    查看更多>>摘要：目的 对1个先天性白内障家系进行表型和基因分析,鉴别其致病基因,分析基因与家系异常表型的关系,为该家系的遗传咨询、诊断及治疗提供参考.方法 采集该家系成员的临床资料,诊断其白内障表型、绘制家系图、分析遗传方式.提取家系成员的外周血DNA,利用外显子组测序在先证者的基因组中寻找致病变异位点,利用多重连接依赖探针扩增技术筛查大片段缺失/插入;排除编码区变异、大片段缺失/插入与该家系的关系后,采用全基因组测序筛查该家系致病基因.结果 该家系22位成员参与临床检查,其中13人被诊断患有白内障,主要表现为眼部皮质混浊、核混浊、眼底窥不清等,年龄最大84岁,最小11岁.外显子组测序所得候选变异位点为COL7A1 c.6727T＞C,但该变异在家系内未与疾病表型共分离;MLPA检测结果显示该家系在RHO、RP1、IMPDH1、PRPF31等4个基因不存在大片段缺失或重复;全基因组测序发现铁蛋白轻链亚基编码基因(FTL)5'-UTR区c.-168G＞C(rs398124635)杂合变异,Sanger测序证明该变异位点在家系中与疾病表型共分离,Clinvar数据库评估该变异为有害变异.结论 该先天性白内障家系的遗传方式为常染色体显性遗传,FTL c.-168G＞C为该先天性白内障家系的致病变异.

    先天性白内障铁蛋白遗传性高铁蛋白血症白内障综合征FTL

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