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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    miR-519e-5p/SAT1轴介导铁死亡信号通路调节子宫内膜异位症的发生发展

    王鹰吴建发胡晓英姜伶俐...
    667-673页
    查看更多>>摘要：目的 探讨微小RNA-519e-5p(miR-519e-5p)靶向调节精胺N1-乙酰基转移酶1(SAT1)对子宫内膜异位症(EMS)的影响.方法 收集2023年1-6月在上海健康医学院附属周浦医院住院治疗的卵巢子宫内膜异位症患者的异位内膜组织,检测miR-519e-5p、SAT1蛋白表达;从异位病变组织分离细胞,将细胞分为Contro l组、anti-miR-NC组、anti-miR-519e-5p 组、anti-miR-519e-5p+NC 组、anti-miR-519e-5p+sh-SAT 1 组,分别检测萤光素酶活性、细胞活性、活细胞数和死细胞数、Fe2+、ROS、GSH和MDA;普鲁士蓝染色观察铁颗粒分布情况;RT-qPCR检测miR-519e-5p、SAT1 mRNA表达;Western blot检测SAT1、GPX4、SLC7A11、MUC1、ACSL4蛋白表达.结果 与正常子宫内膜组织比较,子宫内膜异位症患者异位内膜组织中miR-519e-5p显著增加,SAT1表达显著降低(P＜0.05);萤光素酶报告基因检测结果显示,miR-519e-5p与SAT1存在靶向关系;抑制miR-519e-5p后,细胞活性、GSH、GPX4、SLC7A11、MUC1显著降低,Fe平均光密度值、Fe2+、MDA、ROS、ACSL4显著增加(P＜0.05);沉默SAT1并抑制miR-519e-5p表达,细胞活性、GSH、GPX4、SLC7A11、MUC1显著增加,Fe平均光密度值、Fe2+、MDA、ROS、ACSL4显著降低(P＜0.05).结论 miR-519e-5p在子宫内膜异位症中上调表达,抑制miR-519e-5p表达可激活铁死亡信号通路,抑制子宫内膜异位症的发生.

    微小RNA-519e-5p精胺N1-乙酰基转移酶1铁死亡子宫内膜异位症细胞活性

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    长链非编码核糖核苷酸HLA-DQA2与不明原因复发性流产的关联

    杨丽杨静卜国森韩锐...
    674-680页
    查看更多>>摘要：目的 通过对不明原因复发性流产(URSA)孕妇绒毛组织的lncRNA比对参考基因组进行注释,探究URSA中潜在的lncRNA生物学靶点.方法 收集4例URSA(实验组)和4例选择性终止妊娠(ETP)孕妇(对照组)的绒毛组织样本,使用String Tie处理并预测各转录本,DESeq2获得差异表达lncRNA,Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)富集分析对lncRNA反式调控及lncRNA顺式调控潜在通路进行探索.结果 使用4种编码潜能分析方法对候选lncRNA进行进一步的筛选,共有474个共表达转录本,接着DESeq2获得差异表达lncRNA,有705个显著上调lncRNA数目和107个显著下调表达lncRNA数目,对差异表达的lncRNA和所有差异表达的基因进行共表达分析,其中lncRNA反式调控分子功能主要作用在蛋白结合,生物过程发生在细胞外基质组织,存在于细胞表面.KEGG结果显示其主要是作用于lncRNA HLA-DQA2进而富集在金黄色葡萄球菌感染通路.lncRNA顺式调控分子功能主要作用在蛋白结合,生物过程发生在RNA聚合酶对转录的调节,存在于核染色质.KEGG富集结果显示其主要是作用于lncRNAHLA-DQA2以及BIRCT进而富集在弓形体病感染通路.结论 lncRNA HLA-DQA2可能通过调控炎症感染信号通路导致不明原因复发性流产,其可能成为潜在的治疗靶点.

    不明原因复发性流产绒毛组织长链非编码RNA转录组测序

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    lncRNA CRNDE对子宫内膜癌HEC-1A细胞增殖、侵袭及凋亡的影响

    周艺杰谈顺
    681-685页
    查看更多>>摘要：目的 探讨lncRNA CRNDE对子宫内膜癌HEC-1A细胞的增殖、凋亡及侵袭的影响.方法 利用RT-qPCR比较了正常子宫内膜细胞hESC与子宫内膜癌细胞HEC-1A CRNDE的表达差异,利用shRNA-CRNDE慢病毒转染HEC-1A细胞后,分别利用CCK-8、划痕实验、小室迁移实验、基质胶侵袭实验以及流式细胞术检测转染后细胞增殖、迁移和侵袭能力以及细胞凋亡水平.结果 HEC-1A细胞CRNDE表达水平高于hESC,且其增殖、迁移和侵袭能力均高于hESC.而慢病毒转染后的HEC-1A细胞增殖、迁移和侵袭能力显著减弱,但仍略高于hESC细胞.同时,CRNDE沉默还导致了 HEC-1A细胞凋亡率明显上升.结论 CRNDE在HEC-1A细胞中高表达并与细胞增殖、迁移和侵袭能力、凋亡水平直接相关,表明其有作为子宫内膜癌诊断及治疗靶点的潜力.

    CRNDEHEC-1A侵袭迁移凋亡

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    补骨脂素调控Keap1/Nrf2通路减轻丙泊酚诱导的幼龄大鼠神经毒性

    陈宇刘文家李志鹏杨永锦...
    686-693页
    查看更多>>摘要：目的 探讨补骨脂素对幼龄大鼠神经毒性的保护作用及机制.方法 采用100μmol/L丙泊酚孵育海马细胞系HT22细胞6 h诱导细胞炎性,设置对照组、丙泊酚组、丙泊酚+补骨脂素(1、5、10μmol/L)组、丙泊酚+补骨脂素(10 μmol/L)+Keap1/Nrf2通路抑制剂(KI696,5 μmol/L)组.CCK8试验检测细胞活力,流式细胞术检测凋亡.幼龄SD大鼠随机分为对照组(C组)、丙泊酚组(P组)、丙泊酚+补骨脂素组(PP组)、丙泊酚+补骨脂素+KI696组(PPI组).P组大鼠腹腔注射丙泊酚50 mg/kg,PP组注射丙泊酚和补骨脂素20 mg/kg,PPI组注射丙泊酚、补骨脂素和KI696 30 μmol/kg.采用Nissl染色观察海马组织病理结构变化,ELISA法检测细胞和组织炎症反应(IL-6和TNF-α水平)和氧化应激(MDA含量、SOD和GSH活性),Western blot检测Keap1和Nrf2蛋白表达.结果 与对照组相比较,丙泊酚组HT22细胞活力明显降低,细胞凋亡、Keap1蛋白水平、炎症和氧化应激显著升高(P＜0.05);补骨脂素以剂量依赖的形式改善细胞神经炎症和氧化应激(P＜0.05),KI696处理可逆转补骨脂素对细胞功能的保护作用.与C组比较,P组大鼠海马组织炎症和氧化应激加重.补骨脂素处理减轻了大鼠海马组织神经元受损.结论 补骨脂素治疗可激活Keap1/Nrf2通路缓解丙泊酚诱导的幼龄大鼠神经毒性.

    补骨脂素丙泊酚Keap1/Nrf2通路神经毒性

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    不同妊娠期人巨细胞病毒感染与新生儿并发呼吸窘迫综合征的关系

    张升荣李晓东
    694-700页
    查看更多>>摘要：目的 探究不同时间人巨细胞病毒(HCMV)感染与新生儿并发呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系.方法 选择2020年8月至2023年5月于华中科技大学协和深圳医院产科生产的单胎孕妇(1190例)为研究对象,纳入训练集;分析不同时间HCMV感染阳性率,根据感染(106例)时间不同,分为孕前期组(65例)、孕早期组(17例)和孕中晚期组(24例).另选同期未发生HCMV感染的单胎孕妇60例为对照组以及HCMV阳性单胎孕妇60例纳入验证集.对比分析孕妇和患儿的临床资料.多因素Logistic回归分析危险因素,计算危险因素比值比(OR).使用逐步回归方法筛选关联因素,用于构建列线图预测模型并评价.结果 孕前期HCMV感染率显著低于孕早期及孕中晚期(均P＜0.05).孕早期HCMV感染、胎膜早破(PROM)、1 min和5minApgar评分＜7分,均为NRDS发生的危险因素(P＜0.05);产前使用糖皮质激素(GC)以及胎龄大,均为保护因素(P＜0.05).逐步回归分析筛选出产前使用GC、PROM、孕早期HCMV感染和5 min Apgar评分＜7分与NRDS关联最大.列线图预测模型验证前后曲线下面积(AUC)分别为0.918和0.911,绘制校准曲线平均绝对误差均为0.015,可作为风险工具以预测NRDS发生概率.相关性分析结果显示,NRDS严重程度与不同时间HCMV感染无明显相关性(P＞0.05).结论 孕早期HCMV感染与NRDS关联较大,是NRDS发生的危险因素.但NRDS严重程度与不同时间HCMV感染无明显相关性.

    人巨细胞病毒新生儿呼吸窘迫综合征相关性

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    毛兰素通过CCL2-CCR2信号轴对卵巢癌细胞恶性进展的影响

    余矫蕾周威王方
    701-705页
    查看更多>>摘要：目的 探究毛兰素(ER)对卵巢癌细胞恶性进展的调控作用及对CCL2-CCR2信号轴的调控机制.方法 培养人卵巢癌细胞SKOV3并分为SKOV3组,ER低浓度(ER-L)组、ER中浓度(ER-M)组、ER高浓度(ER-H)组和ER-H+pcDNA-CCL2组.采用CCK-8法和克隆平板实验检测细胞增殖活性;Transwell实验检测细胞迁移及侵袭能力;流式细胞术检测细胞凋亡;蛋白免疫印迹(Western blot)检测细胞中CCL2-CCR2信号轴相关蛋白的表达.结果 与SKOV3组相比,ER-L组、ER-M组和ER-H组细胞存活率、克隆形成数量、迁移及侵袭细胞数量以及细胞中CCL2、CCR2表达水平均降低(P＜0.05),细胞凋亡率升高(P＜0.05);过表达CCL2削弱了高浓度ER对SKOV3细胞恶性进展的抑制作用(P＜0.05).结论 ER能够对卵巢癌细胞的恶性进展起到抑制作用,其作用机制可能与CCL2-CCR2信号轴被抑制有关.

    毛兰素CCL2-CCR2信号轴卵巢癌增殖迁移

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    基于生物信息学分析的miR-125b-1-3p和NR3C1在妊娠糖尿病患者中的表达及临床意义

    仲晓荣陆月梅刘娅储巧香...
    706-714页
    查看更多>>摘要：目的 通过生物信息学分析探索miR-125b-1-3p和NR3C1在妊娠糖尿病(GDM)患者中的表达及临床意义.方法 在基因表达综合数据库(GEO)中寻找目标数据集并筛选GDM的差异表达miRNA和mRNA,再进行基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析.利用绘制蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络,筛选GDM关键基因,并进行可视化分析.通过GEO数据库和RT-qPCR技术对miR-125b-1-3p和NR3C1的表达量进行验证;利用双萤光素酶报告基因测定miR-125b-1-3p对靶基因NR3C1的直接结合和转录物活性的影响.结果 检索得到样本类型为血浆的GSE186883数据集,共得到267个差异表达miRNA,均为下调miRNA.从GEO数据库中得到1个独立的GDM胎盘脐带血微阵列数据集GSE203346,得到477个差异表达基因,其中下调基因295个,上调基因182个.KEGG分析结果显示,差异表达基因主要与Toll样受体信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、Ⅰ型糖尿病、NOD样受体信号通路相关.从GEO数据库中得到1个独立的妊娠糖尿病胎盘微阵列数据集GSE203346,共有9585个差异表达基因,其中下调基因9245个,上调基因340个.在miRDB中预测到24个miR-125b-1-3p靶基因,在miRTarBase中预测到13个靶基因,在TargetScan中预测到489个靶基因.分析得到与疾病显著相关的miR-125b-1-3p靶基因NR3C1.与正常孕妇相比,GDM患者miR-125b-1-3p的表达水平降低、NR3C1的表达水平升高(P＜0.05),NR3C1的水平与miR-125b-1-3p的表达呈负相关(P＜0.05).双萤光素酶报告基因检测提示miR-125b-1-3p通过靶NR3C1 mRNA的3'-UTR来抑制NR3C1表达.结论 通过生物信息学分析,miR-125b-1-3p和NR3C1可为GDM寻求潜在分子标志物提供理论依据.

    miR-125b-1-3pNR3C1妊娠糖尿病生物信息学分析

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    辅助生殖技术与儿童注意缺陷多动障碍相关性的Meta分析

    孙费敏李梦琦夏泽源熊忠贵...
    715-721页
    查看更多>>摘要：目的 系统评价辅助生殖技术(ART)与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的相关性.方法 检索PubMed、Web of Science、Embase和Cochrane数据库并查阅参考文献,双人筛选并提取效应值,使用Stata 17.0定量合成,以评估ART与ADHD的相关性.结果 本研究纳入9项队列研究的10个队列,涉及204480名ART儿童.与非ART儿童相比,ART儿童发生ADHD的风险比(HR)增加,差异有统计学意义(HR=1.06,95％CI 1.03～1.10,P＜0.001);相对危险度(RR)也增加,但差异无统计学意义(RR=1.15,95％CI 0.79～1.69,P=0.460).在单胎中,ART与儿童ADHD呈显著性正相关(HR=1.08,95％CI 1.03～1.14,P=0.001);在多胎中,ART与儿童ADHD无显著相关性(HR=1.01,95％CI 0.88～1.16,P=0.879).亚组(将效应值为HR的6项研究纳入HR组、效应值为RR的3项研究纳入RR组)分析结果显示,HR组来自北美洲的研究中ART与儿童ADHD相关性更强;HR组研究中控制性别时ART与儿童ADHD关联更强,RR组研究按不同亚组分类时ART与儿童ADHD均无显著关联性.结论 由于HR组研究主要为大型人群研究且混杂因素的控制更为全面,其证据质量高于RR组,所以ART与儿童ADHD之间可能存在微弱的正相关.

    儿童辅助生殖技术注意缺陷多动障碍Meta分析

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    432例稽留流产患者流行病学特征及基因芯片异常分析

    李馨薛江阳张玉鑫邬俊...
    722-726页
    查看更多>>摘要：目的 应用单核苷酸多态性阵列(SNParray)技术,传统称为基因芯片,检测稽留流产物染色体异常情况,探讨其在稽留流产遗传学病因中的应用.方法 SNP array检测432例稽留流产孕妇流产物组织染色体(≤12周归类为早期稽留流产,12～28周归类为晚期稽留流产),统计流产物染色体异常的不同分类和占比.结果 432例稽留流产中,染色体异常259例,异常率达到59.95％.且染色体异常率在不同稽留流产孕周中存在显著性差异(P＜0.05),以孕10～11周最高,并向两侧呈逐渐下降趋势;早期流产染色体的异常率为62.12％,明显高于晚期流产(P=0.002).染色体异常中获得性变异共218例,比例为84.17％,缺失性变异共计30例,占比11.58％,其余11例为混合型变异,占比4.25％.获得性变异包括染色体三体169例,占比77.52％;三倍体40例,占比18.35％;DNA片段重复9例,占比4.13％.21、16、22号染色体三体在三体中较为常见,频数分别为18、40和22.缺失性变异包括染色体单体22例,占比73.33％;DNA片段缺失8例,占比26.67％.缺失性变异中染色体单体最常见的X染色体缺失,频数为20,占90.91％.染色体数目异常最为常见,共计231例(89.19％);其余为染色体结构异常.结论 通过基因芯片技术检测流产物的染色体异常状况,对明确稽留流产病因有显著的效果,为优生优育的遗传咨询提供了积极的指导.

    基础与临床病理妊娠稽留流产基因芯片染色体异常

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    23例儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学病因分析

    朱彤张改秀纪可佳赵润涵...
    727-733页
    查看更多>>摘要：目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次为生长发育落后,呕吐、腹泻,多饮多尿,肌无力,便秘,高血压,手足搐搦,脱水,喂养困难等.实验室检查主要表现为低血钾、24小时尿电解质结果的异常、部分伴有肾素血管紧张素醛固酮活性的改变.对23例患儿采取全外显子组测序,并对其标准家系成员进行Sanger测序技术验证其变异位点,共发现8种基因突变,包括 CLCNKB、SLC12A1、SLC12A3、CFTR、CYP17A1、HSD11B2、NPHP1、ATP6V0A4 基因,其中以CLCNKB基因突变导致的3型Bartter综合征及SLC12A3基因突变导致的Gitelman综合征多见.结论 儿童肾性低钾血症的临床表现缺乏特异性,病因以遗传因素为主,详细的实验室检查及基因检测可以及早明确诊断,为遗传咨询提供依据.

    低钾血症遗传性肾小管疾病Bartter综合征Gitelman综合征

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